La ricerca della maternità è un percorso che, per molte coppie, può presentare sfide inattese. L'infertilità, definita come l'impossibilità di concepire o di portare avanti una gravidanza dopo almeno 12 mesi di rapporti sessuali non protetti (o 6 mesi se la donna ha più di 35 anni), è una condizione che colpisce circa il 15% delle coppie a livello globale e in Italia. Nel 30% dei casi, le cause possono essere sia maschili che femminili, rendendo fondamentale un approccio diagnostico completo per entrambi i partner.
Una delle chiavi di ogni trattamento di fertilità è una diagnosi personalizzata, che si traduce in una valutazione preventiva e approfondita della capacità riproduttiva della donna. Questa valutazione non è solo per chi ha già difficoltà a concepire, ma può essere utile anche in caso di precedenti aborti, problemi ginecologici familiari, o semplicemente se si desidera posticipare la maternità ma si vuole avere un quadro chiaro delle proprie possibilità future. L'obiettivo primario di questi esami è verificare il corretto funzionamento dell'apparato riproduttivo e valutare le probabilità di avere figli. Il vantaggio di sottoporsi ai test di fertilità in anticipo è che, se viene rilevato qualche problema, si può iniziare un trattamento quanto prima, avendo così più tempo per prendere qualsiasi decisione informata.
Quando Rivolgersi a uno Specialista della Fertilità?
Il momento di cercare il parere di un esperto è cruciale e dipende da vari fattori, in primis l'età della donna. Secondo la direttrice medica di Vida Fertility, la dott.ssa Katharina Spies, se una coppia sta cercando di concepire da un anno senza successo, è il momento di rivolgersi a uno specialista della fertilità per scoprire cosa sta succedendo. Questo periodo si riduce drasticamente a sei mesi quando una donna ha 35 anni o più, poiché l'avanzare dell'età è strettamente connessa alla perdita di capacità riproduttiva, con una diminuzione del potenziale riproduttivo a partire dai 35 anni. Anche in assenza di fattori di rischio specifici, prima di questa fascia d'età, non viene raccomandato di eseguire la valutazione della fertilità prima di 12 mesi dal mancato concepimento. Tuttavia, se si hanno altri fattori di rischio o se si sospettano anomalie, una consultazione precoce è sempre consigliabile.
La prevenzione della fertilità nella donna, in realtà, inizia sin dall’infanzia e prosegue nell’adolescenza e nella giovinezza, per esempio non trascurando banali infezioni che possono avere conseguenze negative a lungo termine.
L'Importanza di un Approccio Diagnostico Personalizzato
Come spiega la Dott.ssa Marina Solsona, specialista in riproduzione assistita presso Dexeus Mujer, il processo diagnostico non è generalmente lungo o complicato, e i risultati si ottengono in poche settimane, a meno che non siano necessari esami particolari. Ogni caso viene studiato in modo individualizzato, il che significa che il tipo di esami si adatta sempre alle necessità specifiche della paziente. Questa personalizzazione è fondamentale per garantire che la diagnosi sia il più accurata possibile e per delineare un percorso terapeutico efficace.
La Visita Iniziale: Anamnesi ed Esame Fisico
Il primo passo in ogni valutazione della fertilità è una visita approfondita con lo specialista. Questa fase iniziale è fondamentale per raccogliere tutte le informazioni rilevanti che guideranno la scelta degli esami successivi.
Anamnesi: La Storia Clinica della Paziente
L’anamnesi è il primo esame per la fertilità femminile e consiste, essenzialmente, in una valutazione basata sulla raccolta del maggior numero di dati storici del paziente. Si tratta di un colloquio dettagliato in cui il medico acquisisce informazioni sullo stato di salute generale, le abitudini alimentari, lo stile di vita, la storia clinica e i precedenti familiari della paziente. Nella donna, l’anamnesi remota raccoglie informazioni sul corretto funzionamento dell’apparato riproduttivo. Si parte dalla comparsa della prima mestruazione (menarca) per parlare anche dell’andamento dei cicli mestruali (regolarità, durata, intensità), eventuali dolori (dismenorrea), e all’eventuale uso di contraccettivi ormonali o dispositivi intrauterini durante l’adolescenza ed età adulta.
È naturalmente importante sapere se la donna ha avuto gravidanze spontanee precedenti o aborti, per stabilire se si tratti di sterilità primaria (mai concepita) o secondaria (concepito in passato ma ora con difficoltà). Il medico pone anche domande specifiche sulla presenza o meno di malattie che sono riconosciute come possibili cause di infertilità, quali la Sindrome dell’ovaio policistico (PCOS), l’Endometriosi o infiammazioni delle tube di Falloppio. Non si devono trascurare, inoltre, le malattie relative ad altri organi che possono interferire con il concepimento, come il diabete mellito o un'alterata funzione della tiroide.
Esame Fisico Generale e Ginecologico
Oltre all'anamnesi, viene effettuata un'esplorazione fisica completa, che include un esame del seno e un'esplorazione vaginale. Quest'ultima, del tutto simile a quella eseguita nelle visite ginecologiche di controllo annuale, permette di rilevare se ci sono irregolarità, anomalie anatomiche o segni di infezioni. Una citologia (Pap test) viene spesso eseguita per escludere possibili infezioni o lesioni cellulari a carico del collo dell'utero. Se la paziente ha più di 40 anni, è possibile che venga consigliata anche una mammografia o un’ecografia mammaria, per un check-up più completo.
Check-up iniziale Fertilità: quali esami e cosa aspettarsi! Con la ginecologa Michela Benigna.
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Analisi Ormonale: Svelare la Riserva Ovarica e la Funzionalità Endocrina
Gli esami di laboratorio sono indispensabili per valutare la corretta funzionalità dell’apparato riproduttivo. Gli ormoni svolgono un ruolo cruciale nella capacità riproduttiva di una donna. Qualsiasi loro alterazione può influenzare il ciclo mestruale e rendere difficile una gravidanza. Il prelievo di sangue per i dosaggi ormonali, in genere, va eseguito tra la seconda e la quarta giornata del ciclo mestruale, per avere un quadro chiaro dei livelli basali di alcuni ormoni.
Ormone Antimulleriano (AMH)
L'ormone antimulleriano (AMH) è una glicoproteina prodotta dai follicoli preantrali e antrali presenti nelle ovaie. La sua concentrazione nel sangue riflette direttamente il numero di ovuli potenzialmente disponibili, fornendo così un indicatore affidabile della riserva ovarica della donna. Questo ormone è particolarmente prezioso perché i suoi livelli rimangono relativamente stabili durante il ciclo mestruale, rendendo il test eseguibile in qualsiasi momento, senza la necessità di attendere una fase specifica del ciclo. Livelli normali di AMH sono generalmente considerati tra 0,7 e 3,5 mg/ml (o > 1 ng/ml in altre scale di misura), anche se i valori possono variare leggermente a seconda del laboratorio e dell'età.
Un risultato alto (ad esempio, > 3,1 ng/ml) può significare che la riserva ovarica è elevata, il che può essere riscontrato, ad esempio, in donne con Sindrome dell’ovaio policistico. Se, al contrario, il risultato è basso (< 0,7 mg/ml o < 1 ng/ml), questo indica che la riserva è diminuita e che rimane meno tempo di vita fertile o capacità riproduttiva, e può suggerire una menopausa precoce. La valutazione dell’AMH è cruciale non solo per le donne che cercano una gravidanza immediata, ma anche per coloro che desiderano posticipare la maternità, poiché permette di stimare il patrimonio ovocitario e di conseguenza, fare una stima dell’età ovarica. Secondo il team di ricercatori d’Oltralpe, questa patologia (riferendosi alla bassa riserva ovarica correlata a età o altre cause) può trasmettersi al feto prima della nascita e può essere correlata a un’eccessiva esposizione nell’utero all’AMH, ma questa è una ricerca in corso e non una conclusione definitiva.
FSH, LH ed Estradiolo
L'ormone follicolo stimolante (FSH) si occupa di attivare e selezionare i follicoli affinché crescano e maturino. L’ormone luteinizzante (LH) è quello che induce l’ovulazione, scatenando il rilascio dell'ovocita maturo dall'ovaio. L’estradiolo (E2) è l’ormone prodotto dai follicoli durante la loro maturazione e dalla placenta durante la gravidanza, ed è essenziale per lo sviluppo dell'endometrio. Tutti questi ormoni, quando dosati all'inizio del ciclo mestruale, forniscono informazioni utili per valutare il potenziale di fertilità della paziente e la funzionalità ovarica.
In generale, valori di FSH superiori a 10 mUI/ml o valori di estradiolo superiori a 80 pg/ml all’inizio del ciclo mestruale possono indicare una bassa riserva ovarica, anche se questi valori possono fluttuare da un ciclo all’altro (variano di più rispetto all’ormone antimulleriano).
Progesterone e Prolattina
Il progesterone è un ormone cruciale prodotto principalmente dal corpo luteo dopo l’ovulazione. I suoi livelli aumentano significativamente nella seconda metà del ciclo mestruale e indicano l'avvenuto rilascio dell’ovocita e la preparazione dell'utero per l'impianto. Livelli adeguati di progesterone devono superare i 5-10 ng/ml nella fase luteinica. Bassi livelli possono indicare problemi di ovulazione o una fase luteinica insufficiente.La prolattina è un ormone prodotto dall'ipofisi che, in eccesso (iperprolattinemia), può interferire con l'ovulazione e il ciclo mestruale, rendendo difficile il concepimento. La misurazione dei livelli di prolattina è, quindi, un altro esame ormonale importante.
Altri Ormoni e Screening Infettivi
Altri esami ormonali comprendono i dosaggi di TSH (ormone stimolante la tiroide), poiché un malfunzionamento della tiroide può essere coinvolto nell’infertilità, e il Testosterone totale, che può indicare problemi ormonali come la PCOS.
Inoltre, per garantire la sicurezza della paziente e di una futura gravidanza, vengono eseguiti screening per infezioni che potrebbero compromettere la fertilità o la salute del feto. Questi includono Ac anti HIV, Antigene HBsAg, Ac anti HCV, TPHA, VDRL, Ac anti Herpes 1-2 IgM, e Chlamydia Trachomatis IgM.
Tecniche di Imaging: Visualizzare il Sistema Riproduttivo
Gli esami strumentali sono fondamentali per ottenere informazioni dettagliate sullo stato della vagina, dell’utero, delle tube e delle ovaie, permettendo di valutare e diagnosticare con accuratezza problematiche strutturali o anatomiche.
Ecografia Pelvica Transvaginale e 3D
L’ecografia pelvica transvaginale è uno degli esami più comuni e informativi. Permette di valutare l’anatomia dell’apparato riproduttivo femminile (utero, ovaie e tube di Falloppio) e la presenza di eventuali alterazioni a suo carico, come cisti ovariche, fibromi dell’utero, malformazioni uterine (ad esempio utero setto o bicorne), neoformazioni annessiali o altri problemi strutturali. L’ecografia vaginale è necessaria per rilevare eventuali irregolarità che possono ostacolare il concepimento o l'impianto dell'embrione.Inoltre, l’ecografia transvaginale può essere utilizzata per contare il numero di follicoli antrali (AFC), che sono piccoli sacchetti di liquido contenenti ovociti non maturi, presenti nelle ovaie. Questo conteggio è un indicatore diretto della riserva ovarica, complementare all'AMH. Un conteggio di oltre 10 follicoli (in totale, tra entrambe le ovaie) indica una riserva ovarica nella norma. Un conteggio uguale o inferiore a 4 follicoli per ovaia, o 7 in totale tra le due ovaie, è considerato una bassa riserva ovarica. Tuttavia, questo non significa che non sia possibile ottenere una gravidanza o che gli ovociti non abbiano la qualità necessaria.
L’ecografia tridimensionale (eco 3D) dell’utero è una tecnologia avanzata che, attraverso una elaborazione rapida del volume del viscere, permette un riconoscimento più dettagliato di eventuali malformazioni congenite dell’utero, offrendo una visione più completa rispetto all'ecografia bidimensionale.
Isterosalpingografia (HSG) e Salpingosonografia
L’isterosalpingografia (HSG) è un esame un po’ più complesso che utilizza i raggi X e un mezzo di contrasto iodato, applicato attraverso la vagina e il collo dell'utero, per valutare la pervietà delle tube di Falloppio e la morfologia dell'utero. Il suo obiettivo è verificare la presenza di eventuali ostruzioni nelle tube di Falloppio o altri problemi nell’utero che possano impedire agli spermatozoi di attraversarle per raggiungere l’ovocita e fecondarlo, o all'ovulo fecondato di migrare verso l'utero. Può rilevare blocchi o irregolarità che possono impedire il concepimento, come idrosalpingi o sinechie uterine.
Attualmente, esiste un’alternativa: la salpingosonografia, che utilizza gli ultrasuoni e un mezzo di contrasto salino o gel al posto dei raggi X, offrendo un'alternativa meno invasiva e senza esposizione a radiazioni.
Isteroscopia Diagnostica e Operativa
L’isteroscopia (HSC) è una tecnica endoscopica che permette di visionare l’interno della cavità uterina attraverso l'introduzione di una telecamera (isteroscopio) sottile attraverso la vagina e il collo dell’utero per raggiungere l’endometrio. Questo esame diagnostico, generalmente non doloroso, è consigliato in caso di aborto spontaneo ricorrente o per individuare anomalie dell’utero come polipi, miomi (fibromi), iperplasie o malformazioni uterine. Permette di rilevare la presenza di lesioni che possono indicare un processo canceroso o precanceroso. L’ispezione della cavità uterina consente di confermare o smentire la presenza di anomalie che possono presentarsi come asintomatiche oppure no.
Nel caso si rilevi la presenza di forme benigne, come polipi o piccoli fibromi sottomucosi, l'isteroscopia può diventare operativa, permettendo la loro asportazione immediata. Prima di effettuare una tecnica di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA), un corretto monitoraggio isteroscopico dell’endometrio è importante per assicurare un ambiente ottimale per l'impianto.
Laparoscopia
La laparoscopia è una tecnica chirurgica mininvasiva che permette di vedere dentro l’addome attraverso uno strumento a fibre ottiche (il laparoscopio) collegato ad una telecamera. Dato il piccolo diametro del laparoscopio (da 2 a 10 mm), la procedura può essere eseguita “a cielo chiuso”, ossia senza praticare l’apertura dell’addome, ma ricorrendo ad incisioni di pochi millimetri. È un esame più invasivo e viene riservato ai casi in cui si sospettano patologie come endometriosi grave, aderenze pelviche, o ostruzioni tubariche che non possono essere diagnosticate con le tecniche meno invasive. Permette non solo la diagnosi ma anche il trattamento chirurgico di alcune condizioni che possono causare infertilità.
Esami Specializzati per Condizioni Specifiche
In alcuni casi, la causa dell'infertilità può risiedere in fattori più complessi, che richiedono indagini genetiche o valutazioni più dettagliate dell'endometrio.
Biopsia Endometriale
La biopsia endometriale consiste nell’estrazione di un piccolo campione di tessuto del rivestimento dell’utero (endometrio) per la sua analisi istologica. È indicata in caso di fallimenti di impianto ricorrenti o aborti spontanei, per determinare la ricettività dell’endometrio e identificare eventuali anomalie. Permette di diagnosticare infezioni croniche (come l'endometrite), alterazioni cellulari, irregolarità come l’iperplasia endometriale, o problemi di sincronizzazione tra l'endometrio e l'embrione.
Studi del Cariotipo
L’analisi del cariotipo è un test genetico che viene utilizzato per identificare eventuali alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi che possono causare infertilità, aborti ricorrenti o problemi nello sviluppo della gravidanza. Poiché tutte le cellule con nucleo contengono cromosomi, questo test può essere eseguito su un semplice campione di sangue esaminando i globuli bianchi o i linfociti. È particolarmente raccomandato in coppie con aborti ripetuti, insuccessi di PMA o in presenza di altre anomalie genetiche familiari.
Check-up iniziale Fertilità: quali esami e cosa aspettarsi! Con la ginecologa Michela Benigna.
Check-up iniziale Fertilità: quali esami e cosa aspettarsi! Con la ginecologa Michela Benigna.
Comprendere e Monitorare l'Ovulazione
Calcolare i giorni fertili può essere fondamentale se si vuole ottenere una gravidanza. In genere, il periodo fertile in un ciclo mestruale standard di 28 giorni si verifica intorno al 14° giorno, in coincidenza con l’ovulazione. Tuttavia, questo può variare a seconda della durata e della regolarità del ciclo di ogni donna. Esistono diversi metodi che possono aiutare le donne a rilevare autonomamente il periodo ovulatorio, anche detto periodo fertile, durante il quale la probabilità di concepimento aumenta.
Misura della Temperatura Basale
La misura della temperatura basale (BBT) è eseguita tramite uno speciale termometro. La temperatura basale corrisponde alla temperatura corporea misurata ogni mattina, prima di alzarsi dal letto e di svolgere qualsiasi attività. Questa diminuisce subito prima dell’ovulazione per poi aumentare (tipicamente di 0.2-0.5°C) in corrispondenza dell’ovulazione e permanere elevata per i 3 giorni successivi, a causa dell'aumento del progesterone. Il monitoraggio della temperatura basale per 3-4 mesi permette di individuare l’andamento preciso del ciclo mestruale di ciascuna donna. Considerando che gli spermatozoi possono rimanere attivi nell’apparato genitale femminile fino a 5 giorni, il periodo migliore per tentare il concepimento è quello corrispondente alle 48 ore precedenti l’ovulazione.
Valutazione delle Secrezioni Vaginali (Muco Cervicale)
La valutazione delle secrezioni vaginali, o muco cervicale, è un altro buon metodo per valutare l’ovulazione, sebbene sia soggetto ad errori e richieda una buona auto-osservazione. Prima dell’ovulazione, il muco secreto è elastico, chiaro, sottile e non viscoso, con una consistenza simile all'albume d'uovo crudo. Questo ambiente è utile alla sopravvivenza ed al trasporto degli spermatozoi. Quando il muco può essere stirato tra il dito indice ed il pollice fino a formare un sottile filo di 5-7.5 cm di lunghezza, l’ovulazione è in corso e comincia il periodo fertile. L’analisi microscopica di un campione di muco, nel periodo dell’ovulazione, rileva le caratteristiche formazioni “a felce”, dovute alla cristallizzazione dei sali in un ambiente ricco di estrogeni.
Test di Ovulazione Urinari e Salivari
I test di ovulazione sono dispositivi digitali o strisce reattive che prevedono l’ovulazione in base ai livelli di ormone luteinizzante (LH) nelle urine o, più raramente, i livelli di elettroliti nella saliva o la temperatura corporea basale della donna. La misura della concentrazione di LH in un campione di urina è il metodo più comune e affidabile tra i test casalinghi, poiché un picco di LH precede l'ovulazione di circa 24-36 ore. Questi test possono contribuire a stabilire il periodo ovulatorio, per aiutare le coppie a identificare la finestra fertile con maggiore precisione.
Affrontare la Fertilità Maschile: Un Approccio Olistico
Sebbene questo articolo si concentri sui test di fertilità femminile, è fondamentale sottolineare che sia gli uomini che le donne dovrebbero sottoporsi a test di infertilità, poiché entrambi possono essere all’origine di problemi di concepimento. Come sottolinea la dott.ssa Katharina Spies, esistono test di fertilità maschile specifici per valutare la qualità e la funzionalità degli spermatozoi. Il test principale è il seminogramma, noto anche come analisi del seme, che valuta parametri quali la concentrazione, la motilità (capacità di movimento) e la morfologia (forma) degli spermatozoi.
Così come per la donna, il primo esame che viene eseguito per valutare l’infertilità maschile è un esame di tipo fisico, per la valutazione di anomalie anatomiche, e di tipo anamnestico (storia clinica personale e familiare). Inoltre, possono essere richiesti anche diversi esami ematici per la valutazione ormonale (ad esempio testosterone, FSH, LH), al fine di rilevare eventuali condizioni cliniche responsabili dell’infertilità maschile. Se necessario, possono essere prescritti ulteriori esami di laboratorio o strumentali per individuare eventuali condizioni cliniche che possono influire sulla fertilità maschile.
Il Percorso Futuro: Opzioni di Trattamento e Cura Personalizzata
Il trattamento dell’infertilità, sia maschile che femminile, dipende dalle cause specifiche identificate tramite la diagnosi. I problemi di infertilità sono più frequenti di quanto possa sembrare e gli approcci utilizzati sono utili nell’85-90% dei casi, anche se non tutti i casi di infertilità possono essere risolti.
Il percorso terapeutico può essere suddiviso in diversi livelli:
- 1° Livello: Concepimento Naturale Favorito ("in vivo"). Comprende tutte le metodiche che cercano di ottimizzare le possibilità di concepimento naturale, come la stimolazione ovarica controllata seguita da rapporti mirati o inseminazione intrauterina (IUI), dove gli spermatozoi, dopo essere stati trattati, vengono inseriti direttamente nell'utero della donna.
- 2° e 3° Livello: Tecniche di Fecondazione in Vitro ("in vitro"). Questi livelli comprendono tutte le tecniche di fecondazione in cui l’incontro tra ovocita e spermatozoo, prelevati alla coppia, avviene in laboratorio.
- FIVET (Fecondazione in Vitro con Trasferimento dell'Embrione): Prevede la manipolazione degli ovuli e degli spermatozoi in laboratorio, con la fecondazione che avviene spontaneamente in una piastra di coltura. L’ovulo fecondato, ora embrione, viene poi inserito direttamente nell’utero della donna.
- ICSI (Iniezione Intracitoplasmatica dello Spermatozoo): È una tecnica più avanzata rispetto alla FIVET, che consiste nella microiniezione di un singolo spermatozoo direttamente all’interno della cellula uovo. È riservata ai casi in cui si teme che, con la semplice inseminazione dell’ovocita, ci possano essere problemi nell’ottenere la fecondazione (ad esempio, in presenza di grave fattore maschile).
Ogni trattamento è altamente personalizzato, basato sull'età della paziente, sulla riserva ovarica, sulle cause specifiche dell'infertilità e sui precedenti clinici.
Scegliere un Centro di Fertilità per una Valutazione Completa
La scelta del centro specialistico è un passo significativo nel viaggio verso la maternità. La dott.ssa Katharina Spies afferma che in Vida Fertility si forniscono tutti gli esami necessari per uno studio completo della fertilità in un unico luogo. Dispongono di un’équipe multidisciplinare e di un laboratorio dotato di tecnologie avanzate, in modo che i pazienti non debbano recarsi da diversi specialisti. Presso i centri di fecondazione assistita in Spagna, Vida Fertility Madrid e Alicante, un team di esperti vi guiderà in ogni passo verso la maternità. Allo stesso modo, presso Poliambulatori San Gaetano di Thiene e Schio (Vicenza) è presente l’Unità di Ginecologia in Gravidanza ed Ostetricia ed è possibile prenotare una visita Ginecologica per verifica fertilità senza attese e con referto immediato.
È importante rivolgersi ad un medico per determinare la tipologia di test per la fertilità a cui sottoporsi e per discutere dei risultati del test. Talvolta, può essere necessario rivolgersi ad uno specialista della riproduzione per stabilire l’approccio terapeutico più appropriato. Gli esami di fertilità femminile sono essenziali per comprendere e personalizzare il trattamento di fertilità per una gravidanza di successo.