Esame della Mappa Genetica Preconcezionale: Un Viaggio nella Genitorialità Consapevole

Introduzione: Il Desiderio di un Futuro Sano e la Scelta Preconcezionale

Il desiderio primario di ogni coppia che attende un bebè è che sia sano. È questa la preoccupazione e la speranza che spinge sempre più coppie a considerare e sottoporsi a test genetici preconcezionali, ancor prima di intraprendere il percorso della gravidanza. Le tecnologie scientifiche sono un prezioso alleato in questo contesto: oggigiorno, un semplice campione di sangue o un tampone salivare è sufficiente per delineare la mappa cromosomica di un individuo o per ricercare specifiche mutazioni potenzialmente patogene.

Tuttavia, è fondamentale sottolineare che di questi strumenti si parla spesso in modo semplicistico e fuorviante, quasi fossero una sfera di cristallo capace di predire ogni futura minaccia. Al contrario, l'esame pre-concepimento, o screening genetico preconcezionale, rappresenta un test del DNA che si esegue prima del concepimento stesso, con l'obiettivo primario di individuare eventuali mutazioni genetiche trasmissibili ai figli. Tale approccio offre alla coppia la possibilità di pianificare il futuro con maggiore consapevolezza e serenità. Si tratta di un semplice esame del sangue o tampone salivare, ma con un grande valore preventivo: è un modo per individuare eventuali condizioni genetiche trasmissibili e pianificare il concepimento in modo più consapevole. Proteggere la salute del futuro bambino e affrontare la genitorialità con maggiore serenità è l'obiettivo principale.

La Consulenza Genetica: Il Primo Passo Indispensabile per Ogni Coppia

Prima di qualsiasi test genetico, ciò che viene raccomandata a tutte le coppie in fase preconcezionale è la cosiddetta consulenza genetica. Questo non è un test, ma un semplice colloquio con il ginecologo o, idealmente, con un genetista medico. Durante questa consulenza, lo specialista ricostruisce l'anamnesi medica personale della coppia e delle rispettive famiglie, creando un albero genealogico dettagliato che include i rami paterno e materno per almeno tre generazioni. Questo strumento è molto utile per individuare la presenza di malattie ereditarie, condizioni di disabilità o deficit sensoriali nei consanguinei della coppia. Vengono anche esplorate l'origine etnica (per determinare la presenza di mutazioni o patologie associate, poiché alcune malattie genetiche sono più comuni in specifiche popolazioni) e l'eventuale presenza di consanguineità, che potrebbe non essere nota alla coppia.

Dopo aver raccolto un numero sufficiente di informazioni sullo stato di salute e la storia familiare dei due aspiranti genitori, il genetista effettua uno studio relativo alla salute della coppia ai fini riproduttivi. La consulenza serve a spiegare i vantaggi e i limiti di qualsiasi test genetico proposto e a somministrare i consensi informati necessari. In casi in cui non siano presenti fattori di rischio noti, il percorso iniziale di una coppia che cerca di avere figli normalmente non include il genetista.

È di fondamentale importanza ricordare che la consulenza genetica deve sempre essere offerta da uno specialista in genetica medica. Questa specializzazione può essere conseguita da un medico, o anche da un biologo o biotecnologo, che deve aver frequentato una scuola di specializzazione in genetica medica della durata di quattro anni. È bene però ricordare che per le attività laboratoristiche e consulenziali relative alla fase informativa è sufficiente uno specialista biologo o biotecnologo. Il medico genetista, grazie alle sue competenze specifiche, può fornire una consulenza efficace, permettendo alle coppie di comprendere l'effettiva situazione di rischio e aiutandole a capire le conseguenze di un'eventuale patologia riscontrata.

Un aspetto pratico da considerare è che un “pacchetto” di test preconcezionali, come previsto dal Decreto Ministeriale del 10 Settembre 1998, è offerto gratuitamente (con il codice di esenzione M00) sia per l’uomo sia per la donna. Questo include esami come l'emocromo, il test per il Virus dell'Immunodeficienza Acquisita (HIV 1-2) con test combinato anticorpi e antigene P24, la sierologia della sifilide (Treponema Pallidum), una prima visita di genetica medica e un'ecografia ginecologica con sonda transvaginale o addominale. Le Linee Guida per la Gravidanza Fisiologica dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS) raccomandano anche il rubeo test e il toxo test per determinare l'immunità della donna a rosolia e toxoplasmosi, rispettivamente, e suggeriscono un esame emocromo-citometrico per tutte le donne che progettano una gravidanza, con approfondimento in caso di valori anomali dell'emoglobina corpuscolare media (MCH).

Cosa Rilevano gli Esami: Dalle Cromosomopatie alle Mutazioni Geniche Specifiche

Gli esami genetici preconcezionali si concentrano sulla ricerca di diverse tipologie di alterazioni che possono influire sulla salute del nascituro. Comprendere cosa questi test possono rilevare è cruciale per le coppie che si avvicinano a questo percorso.

L'Analisi del Cariotipo: Uno degli esami più diffusi in fase preconcezionale è l'analisi del cariotipo degli aspiranti genitori, ovvero la mappatura dei loro cromosomi. Questo test permette di conoscere la struttura dei cromosomi e, di conseguenza, di individuare eventuali anomalie responsabili di malattie genetiche. Tuttavia, se nella famiglia di uno dei partner non risultano precedenti di patologie di origine cromosomica, non c'è una ragione stretta per analizzare il cariotipo della coppia, poiché nella maggior parte dei casi le cromosomopatie, come la sindrome di Down, sono frutto di un'alterazione ex novo, cioè non ereditata, ma prodottasi casualmente al concepimento.

Malattie di Origine Genetica: Ci sono poi le malattie di origine genetica, che sono dovute alla mutazione di uno o più geni. Tra queste, la talassemia e la fibrosi cistica sono tra le più note. Della fibrosi cistica, ad esempio, si conoscono numerose varianti, ciascuna delle quali ha origine da una differente mutazione. Per questo, ha senso fare delle ricerche genetiche mirate se in famiglia sono presenti uno o più casi di fibrosi cistica e si conosce la specifica mutazione responsabile di quei casi. Altre malattie genetiche gravi che possono essere rilevate includono l'atrofia muscolare spinale (SMA) e alcune malattie metaboliche come la fenilchetonuria, o patologie rare che potrebbero influenzare i sensi di un bambino (es. perdita dell'udito) o il metabolismo. Molte di queste malattie si manifestano solo quando entrambi i genitori sono portatori della stessa alterazione genetica recessiva.

Quando è Veramente Consigliato Approfondire? Indicazioni Specifiche per i Test Genetici

Sebbene la consulenza genetica sia raccomandata a tutte le coppie, le indagini genetiche specifiche non sono sempre necessarie o giustificate. Sono pochi e ben mirati gli esami raccomandati in epoca preconcezionale dalle Linee Guida per la Gravidanza Fisiologica dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS). Gli accertamenti genetici approfonditi sono indicati in circostanze specifiche, quando si riscontrano fattori di rischio che suggeriscono una maggiore probabilità di anomalie.

Anamnesi Familiare Nota di Disturbi Genetici: Una delle circostanze principali è la presenza, nella famiglia di uno o di entrambi i partner, di precedenti di fibrosi cistica, malattie metaboliche come la fenilchetonuria, cromosomopatie o altre patologie ereditarie. Se uno dei due aspiranti genitori (o entrambi) è portatore o affetto da una malattia genetica, si avvia un vero e proprio studio sulla patologia. È essenziale comprendere se si tratta di una patologia monogenica (legata a un unico gene), se la trasmissione è recessiva o dominante, o se è legata al cromosoma X o a quello Y. Questo permette di focalizzare la ricerca e identificare le mutazioni specifiche.

Poliabortività o Aborti Ripetuti: Un'altra circostanza in cui vengono prescritti esami genetici preconcezionali si ha quando è presente una storia di aborti ripetuti. Un aborto spontaneo nelle prime settimane di gravidanza è un'eventualità frequente. Anche due aborti spontanei successivi sono relativamente frequenti, senza che all'origine ci sia necessariamente un problema nella coppia. Tuttavia, gli accertamenti sono raccomandati solo dopo il terzo aborto successivo. In tal caso, è utile che, prima di tentare nuovamente il concepimento, i partner si sottopongano ad analisi del cariotipo, poiché non è infrequente che la poliabortività sia legata a un'anomalia cromosomica. Le donne e le coppie che hanno alle spalle una storia di aborti multipli dovrebbero, in accordo con il proprio ginecologo, effettuare una serie di indagini di routine che comprendano l'analisi dei fattori ormonali e metabolici, immunologici e trombofilici, oltre a quelli più specificamente ginecologici.

Sospetta Infertilità: Nel caso di sospetta infertilità, si procede normalmente con indagini multidisciplinari legate ai più noti fattori di infertilità maschili e femminili. A tal proposito, il Test delle microdelezioni del cromosoma Y è raccomandato per uomini con qualità spermatica gravemente compromessa.

In generale, i test genetici preconcezionali sono particolarmente rilevanti se si ha un'anamnesi familiare di disturbi genetici, si soffre di infertilità o aborti ricorrenti, o semplicemente si desidera conoscere la compatibilità genetica con il proprio partner per affrontare la genitorialità con maggiore tranquillità. È bene ricordare che la decisione di sottoporsi a questi test è personale e deve essere ponderata attentamente con l'aiuto di specialisti, che illustreranno il significato dei risultati, le conseguenze concrete in termini di rischio e le condotte possibili.

Tipologie di Test Genetici Preconcezionali: Dallo Screening Universale all'Indagine Mirata

L'avanzamento delle tecnologie genetiche ha portato allo sviluppo di diverse tipologie di test preconcezionali, che variano per ampiezza e specificità, offrendo alle coppie la possibilità di scegliere il percorso diagnostico più adatto alle proprie esigenze e al proprio profilo di rischio.

Screening del Portatore (Carrier Screening - CS) e Screening Esteso del Portatore (Expanded Carrier Screening - ECS):Con il termine "screening del portatore" o "carrier screening" (CS) si indica un test genetico volto all'identificazione di soggetti portatori di patologie a trasmissione recessiva. Questo tipo di test è rivolto sia ad individui singoli, sia a coppie in età riproduttiva, anche con storia familiare negativa per malattie genetiche. Tale approccio di screening è volto ad individuare portatori di patologie genetiche che presentano una frequenza elevata nella popolazione generale o in specifiche sottopopolazioni con rischio elevato (ad esempio, popolazioni in zone malariche con elevata frequenza di emoglobinopatie/talassemie).

Per "screening esteso del portatore" o "expanded carrier screening" (ECS) si intende invece un test genetico più ampio che ha lo scopo d’identificare i portatori di decine, talora centinaia, di condizioni genetiche recessive, sia autosomiche che X-linked (a titolo esemplificativo: fibrosi cistica, distrofia di Duchenne, sindrome dell’X fragile). Tale approccio di screening viene definito "pan-etnico" o universale, in quanto non basato esclusivamente sull'appartenenza ad una popolazione ad aumentato rischio per una o più specifiche condizioni genetiche. Tradizionalmente, i test di screening vengono proposti ai genitori a rischio aumentato di essere portatori asintomatici di alcune malattie mendeliane comuni. Tuttavia, poiché l'etnia del genitore è spesso complessa e non ben definita e poiché i test genetici prenatali stanno diventando molto meno costosi e più veloci, alcuni medici stanno iniziando a valutare tutti i potenziali (e in attesa) genitori, indipendentemente dall'etnia (chiamato screening universale del portatore). Pertanto, gli attuali approcci allo screening del portatore comprendono l'offerta a tutte le pazienti dello stesso più ampio elenco di condizioni da valutare. Spesso sono incluse decine di geni e disturbi, anche se alcuni con conseguenze fenotipiche più gravi rispetto ad altri. L'American College of Medical Genetics and Genomics raccomanda un sistema di screening dei portatori a più livelli basato sulla frequenza dei portatori.

Test di Compatibilità Genetica (GCT): Il Test di Compatibilità Genetica (GCT) è un semplice test del sangue che permette di determinare se i futuri genitori sono portatori di specifiche mutazioni genetiche che potrebbero causare gravi patologie nei loro figli. Sebbene molti portatori di disturbi genetici non manifestino sintomi, se entrambi i genitori sono portatori di una mutazione nello stesso gene, sussiste il rischio che essa possa essere trasmessa al loro bambino. Il GCT ricerca specificamente mutazioni nei geni responsabili di malattie autosomiche recessive e legate al sesso, identificando condizioni come la fibrosi cistica (CF) e l'atrofia muscolare spinale (SMA), insieme ad altre malattie rare che potrebbero influenzare i sensi o il metabolismo di un bambino. Questo test può anche identificare mutazioni che potrebbero influenzare i trattamenti di fertilità, come quelle che interessano la coagulazione del sangue o la risposta ai trattamenti ormonali. Eseguendo questo test del sangue su entrambi i partner, è possibile identificare se esiste una mutazione condivisa responsabile di alcune malattie genetiche. Il test GCT è adatto per le coppie che desiderano comprendere la loro compatibilità genetica prima di formare una famiglia, ed è consigliato a chiunque pianifichi di formare o ampliare la propria famiglia, soprattutto in presenza di un'anamnesi familiare nota di disturbi genetici. È importante notare che il test GCT può confermare o escludere mutazioni chiave, ma non elimina la possibilità di tutte le mutazioni nei geni testati.

Comprendere i Risultati: Essere Portatore Sano non Significa Essere Malato

Uno dei dubbi più frequenti quando si parla di test genetici pre gravidanza riguarda la differenza cruciale tra essere portatori sani ed essere malati. È un concetto fondamentale da chiarire per evitare ansie immotivate e per interpretare correttamente i risultati di questi esami.

Essere portatori sani significa aver ereditato una mutazione genetica da uno solo dei due genitori senza sviluppare la malattia, perché la mutazione è presente solo in una copia del gene. La maggior parte delle malattie genetiche ereditarie sono, infatti, “silenziose”: chi è portatore non presenta sintomi e spesso non sa di esserlo. Non a caso, secondo la letteratura scientifica, la maggioranza dei bambini affetti nasce da coppie senza una storia familiare nota di quella specifica condizione. Il concetto più importante da ricordare è che essere portatori non significa essere malati e non comporta sintomi né conseguenze sulla salute personale.

Il rischio di trasmettere la malattia al bambino aumenta in modo significativo solo se entrambi i partner condividono la stessa mutazione genetica recessiva. In questo scenario, se entrambi i genitori sono portatori della stessa alterazione, sussiste la probabilità che essa possa essere trasmessa al loro bambino. È proprio in questo caso che lo screening genetico di coppia diventa uno strumento di conoscenza fondamentale, permettendo alla coppia di sapere in anticipo se condivide una mutazione e di potersi rivolgere a uno specialista per discutere le opzioni disponibili. Avere informazioni chiare e affidabili riduce ansie e incertezze, trasformando la gravidanza in un’esperienza più serena.

Opzioni e Percorsi per Coppie a Rischio: Dalla Diagnosi Preimpianto al Monitoraggio Prenatale

Una volta che una coppia scopre, tramite i test genetici preconcezionali, di essere portatrice di un difetto cromosomico o di una mutazione genetica potenzialmente patogena, si aprono diverse strade e opzioni, che devono essere discusse approfonditamente con il genetista medico. La prescrizione di esami genetici deve essere sempre accompagnata dalla consulenza di un genetista che illustri alla coppia il significato dei risultati, le conseguenze concrete in termini di rischio e le condotte possibili in tal caso.

Diagnosi Preimpianto (PGT) e Procreazione Medicalmente Assistita (PMA):In teoria, una delle opzioni disponibili è decidere di concepire con l'aiuto della Fecondazione In Vitro con Embrio Transfer (FIVET) e sottoporre gli embrioni a Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT). La PGT è un test genetico che può essere eseguito sugli embrioni prima del loro impianto nell'utero materno. Recenti sentenze hanno reso possibile anche in Italia l'accesso a questa soluzione. Questa procedura permette di selezionare gli embrioni non affetti dalla condizione genetica rilevata nei genitori e di trasferire solo quelli sani. Si tratta, però, di un percorso lungo e impegnativo, sia in termini fisici e psicologici, sia economici, e non tutte le coppie sono disposte o in grado di intraprenderlo. Per le gravidanze concepite mediante tecnologie di riproduzione assistita, la diagnosi genetica preimpianto è un'opzione preziosa.

Concepimento Spontaneo e Esami Prenatali Mirati:Nella maggior parte dei casi, gli aspiranti genitori decidono di correre il rischio intrinseco del concepimento, cercando una gravidanza spontanea. Successivamente, a gravidanza avviata, si effettuano esami prenatali mirati. Questi test includono:

• Amniocentesi e Villocentesi: Questi sono test diagnostici invasivi che prelevano rispettivamente un campione di liquido amniotico o di villi coriali. Possono identificare tutte le trisomie, molte altre anomalie cromosomiche e diverse centinaia di malattie mendeliane. Gli aspiranti genitori devono essere adeguatamente informati circa i rischi concreti di generare un figlio affetto da patologia e sulle opzioni diagnostiche possibili, che principalmente sono amniocentesi e villocentesi.
• Test Prenatale Non Invasivo (NIPT Test): È importante ricordare che, in caso di coppie a rischio genetico, il NIPT Test (Non Invasive Prenatal Test), basato sull'analisi del DNA fetale libero circolante nel sangue materno, non può essere considerato uno strumento diagnostico valido per la diagnosi definitiva di anomalie genetiche. Sebbene sia uno strumento di screening molto efficace per determinate condizioni (come la sindrome di Down, trisomia 18 e 13), non offre la stessa certezza diagnostica dei test invasivi. Se tali test di screening sono positivi, possono essere seguiti da test genetici diagnostici fetali, che sono test invasivi utilizzando un campione di cellule fetali. Se lo screening di uno dei genitori rileva un'anomalia genetica, le pazienti gravide possono scegliere di eseguire test genetici diagnostici fetali (p. es., campionamento dei villi coriali o amniocentesi) senza prima eseguire un test di screening fetale non invasivo.

Le anomalie cromosomiche submicroscopiche, che non vengono identificate dai test del cariotipo tradizionale, possono essere identificate solo con le tecnologie microarray, come l'ibridazione genomica comparativa su microarray e array basati su polimorfismo a singolo nucleotide. L'ibridazione genomica comparativa su microarray nei test prenatali è più frequentemente usata per valutare i feti con anomalie strutturali. Gli array rilevano anomalie cromosomiche numeriche (p. es., trisomie), così come disturbi cromosomici strutturali sbilanciati come le microdelezioni. Studi hanno riportato circa il 6% di incidenza delle anomalie dell'array, che non sarebbero state identificate con i test cariotipici tradizionali nei feti strutturalmente anomali.

Aspetti Pratici e Logistici: Accesso, Costi e Tempi di Risposta

Affrontare il percorso degli esami genetici preconcezionali implica anche la comprensione degli aspetti pratici legati all'accesso, ai costi e ai tempi di ottenimento dei risultati. Questi elementi sono fondamentali per le coppie nella pianificazione della famiglia.

Accessibilità e Costi:Come accennato, in Italia, grazie al Decreto Ministeriale del 10 Settembre 1998, è possibile accedere a un "pacchetto" di esami preconcezionali gratuitamente, sia per l'uomo che per la donna, utilizzando il codice di esenzione M00. Questo pacchetto include una serie di analisi di base e la prima visita di genetica medica, che costituisce un punto di partenza essenziale per tutte le coppie.Tuttavia, quando si parla di screening genetici più specifici e approfonditi, come lo screening esteso del portatore (ECS) o test di compatibilità genetica che analizzano un ampio pannello di geni, le spese possono variare considerevolmente. Comprendere i costi dei test genetici preconcezionali è fondamentale nella pianificazione della tua famiglia. Le spese dipendono dai test specifici richiesti e dal livello di dettaglio coinvolto nell'analisi, includendo l'ampiezza del pannello analizzato. Test che ricercano mutazioni in poche decine di geni avranno un costo inferiore rispetto a quelli che ne analizzano centinaia o migliaia.

Tempi di Risposta:Un altro fattore importante per le coppie che desiderano pianificare una gravidanza è il tempo di attesa per i risultati. Il tempo varia a seconda dei test specifici eseguiti e della complessità delle analisi di laboratorio. Generalmente, i risultati sono disponibili entro alcune settimane. Gli esperti consigliano di eseguire lo screening prima del concepimento proprio per avere il tempo necessario per valutare eventuali risultati e, se necessario, programmare con calma il percorso più adatto senza fretta. Ricevere un referto chiaro e dettagliato in poche settimane consente alla coppia di non rimandare troppo i propri progetti riproduttivi.

Dove Eseguire i Test:I test possono essere eseguiti presso diversi centri medici, cliniche della fertilità, ambulatori dedicati o laboratori specializzati. Per alcuni test non è necessaria la prescrizione di un medico per eseguirli. Tuttavia, nel caso in cui tu abbia eseguito questi test senza prescrizione, è sempre consigliabile consultare il tuo medico curante o uno specialista (ginecologo, urologo o genetista) per l'interpretazione del referto e per discutere eventuali passi successivi. Presso alcuni Medical Center come SYNLAB è possibile trovare specialisti in ginecologia e urologia disponibili a supportare le coppie nel loro percorso.

Esistono sul mercato test genetici preconcezionali molto avanzati. Ad esempio, Genescreen®, sviluppato da Eurofins Genoma, un'azienda con oltre 20 anni di esperienza nel settore della genetica e della biologia molecolare, è uno dei test più sofisticati oggi disponibili. Si distingue per l'ampiezza e l'affidabilità delle sue analisi. Grazie a tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS), è in grado di identificare le coppie a rischio per oltre 21.000 patologie genetiche ereditarie, incluse condizioni rare che spesso non vengono considerate in altri esami. Fare Genescreen® è semplice e non invasivo: l’esame si esegue attraverso un semplice prelievo di sangue o, in alternativa, tramite un campione di saliva. I tempi di risposta sono rapidi e il referto è strutturato in modo chiaro e comprensibile, per permettere alla coppia di interpretare i risultati senza tecnicismi eccessivi, discutendoli poi con un genetista.

La Garanzia della Qualità: Il Ruolo della SIGU e della Certificazione SIGUCERT

Nel delicato campo della genetica medica, la qualità e l'affidabilità dei servizi offerti sono di primaria importanza. È essenziale che le coppie possano contare su professionisti qualificati e laboratori che operano secondo standard rigorosi. In Italia, la Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) gioca un ruolo cruciale in questo contesto.

La SIGU, nata il 14 novembre 1997 dalla fusione delle preesistenti Associazione Italiana di Genetica Medica e Associazione Italiana di Citogenetica Medica, è fortemente impegnata nella promozione dell’eccellenza nell’ambito della genetica medica. La Società intende collaborare con tutti coloro che in Italia sono interessati alla ricerca e ad ogni tipo di approfondimento relativo alle discipline della Genetica Medica e Genetica Umana. In particolare, la SIGU si dedica all'elaborazione di criteri di qualità per i laboratori di Genetica Medica operanti sia nelle strutture sanitarie pubbliche che private, contribuendo alla stesura di linee guida nell’ambito della ricerca Genetica Umana e promuovendo la pubblica consapevolezza sulle funzioni, le potenzialità ed i limiti delle tecniche diagnostiche di Genetica Umana.

In questo momento, la SIGU è attivamente impegnata a promuovere merito ed eccellenza anche attraverso la certificazione SIGUCERT, specificamente dedicata ai laboratori di genetica, a garanzia degli utenti. Per ottenere la certificazione SIGUCERT, un laboratorio deve aderire ai requisiti presenti nello “Standard SIGUCERT per i Laboratori di Genetica Medica ed. 2018”, un documento redatto in conformità a due norme internazionali fondamentali: la ISO 9001:2015, che garantisce una corretta gestione per processi, e la ISO 15189:2013, che valuta il corretto contenuto “tecnico” degli specifici servizi forniti.

Il processo di certificazione comporta una valutazione approfondita da parte di un esperto di genetica, un Auditor SIGU, di tutti gli aspetti di gestione del Laboratorio di Genetica Medica. Questa valutazione copre le fasi pre-analitica, analitica e post-analitica, tutte fondamentali per la diagnosi e la cura del paziente.

SIGUCERT è un marchio registrato dalla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e rappresenta un modello di certificazione di un Sistema di Gestione per la Qualità basato sulla verifica esterna tra pari (condotta da Auditors della SIGU) e sulla verifica di parte terza (condotta da Auditors di Organismi di certificazione). La Certificazione SIGUCERT rappresenta, pertanto, una garanzia per gli utenti che il Laboratorio di Genetica Medica (Genetica Molecolare e Citogenetica) operi con il massimo livello di qualità, avendo implementato metodi per la valutazione sistematica della qualità e attivato efficaci strumenti per il monitoraggio delle prestazioni erogate. Questo assicura che le coppie che si affidano a questi laboratori ricevano servizi accurati e professionali.

Oltre il Preconcezionale: Breve Panoramica sui Test Genetici Prenatali

Se gli esami preconcezionali sono il primo passo per una genitorialità consapevole, la ricerca di anomalie genetiche può proseguire anche dopo il concepimento, con i test prenatali. Spesso, infatti, si scopre di aspettare un bambino quando l’embrione ha iniziato il suo sviluppo da due o tre settimane, cioè circa a 6-8 settimane di gravidanza, e gli organi sono in gran parte già formati.

Dopo il concepimento, alle donne in gravidanza devono essere proposti test di screening non invasivi per i disturbi cromosomici fetali utilizzando uno dei diversi metodi. Se tali test di screening risultano positivi, possono essere seguiti da test genetici diagnostici fetali, che sono test invasivi e forniscono una diagnosi definitiva delle anomalie genetiche.

Test di Screening Prenatale Non Invasivi:I test di screening per le malattie cromosomiche fetali includono lo screening per la sindrome di Down fetale, la trisomia 18 e la trisomia 13 con analisi del DNA libero circolante (cfDNA) nel plasma materno, che può essere eseguita già dopo 10 settimane di gestazione. Questo è un test molto sensibile e specifico, ma è pur sempre uno screening, e un risultato positivo richiede una conferma diagnostica invasiva. Un altro metodo di screening, chiamato screening mediante analiti, consiste nel dosaggio combinato di più marker sierici materni (alfa-fetoproteina, subunità beta della gonadotropina corionica umana [beta-hCG], estriolo, inibina A) per l'identificazione dei difetti del tubo neurale, della sindrome di Down (e di altre anomalie cromosomiche) e di altri difetti congeniti. Lo screening mediante analiti va effettuato a 15-20 settimane di gestazione.

Test Genetici Diagnostici Fetali Invasivi:I test genetici diagnostici fetali sono solitamente consigliati se risulta aumentato il rischio di anomalia cromosomica fetale. A differenza dei test di screening, questi test sono invasivi e implicano un certo rischio per il feto. Per tale motivo, questi test, in passato, non venivano consigliati di routine nelle donne prive di fattori di rischio o di un'anomalia genetica nota di uno dei genitori. Tuttavia, poiché oggi i test genetici diagnostici fetali sono divenuti più disponibili e la loro sicurezza è migliorata, si raccomanda di offrire test genetici fetali a tutte le pazienti in gravidanza, indipendentemente dal rischio.

I test genetici diagnostici fetali comprendono il prelievo dei villi coriali, l'amniocentesi o, più raramente, il prelievo percutaneo di sangue cordonale fetale. Questi esami possono identificare tutte le trisomie, molte altre anomalie cromosomiche e diverse centinaia di malattie mendeliane con grande accuratezza. Inoltre, se lo screening di uno dei genitori (fatto prima o dopo il concepimento) rileva un'anomalia genetica, le pazienti gravide possono scegliere di eseguire test genetici diagnostici fetali senza prima eseguire un test di screening fetale non invasivo.

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