Il campo della medicina prenatale ha vissuto una vera e propria rivoluzione grazie all'introduzione del NIPT Test (Non-Invasive Prenatal Testing), un approccio sicuro e preciso per la rilevazione precoce di anomalie cromosomiche fetali. Questo test, noto anche come "test del DNA fetale", si basa sull'analisi del DNA fetale circolante nel sangue materno, consentendo una valutazione accurata delle condizioni genetiche del feto senza rischi per la madre o il bambino. Offrendo un'alternativa sicura, precisa e non invasiva alle tecniche diagnostiche tradizionali, i NIPT Test rappresentano una significativa evoluzione nella medicina prenatale.
Il Ruolo del DNA Fetale nel Sangue Materno
Il cuore del NIPT risiede nella capacità di rilevare e analizzare il DNA del feto presente nel sangue della madre. Durante la gravidanza, alcuni frammenti di DNA del feto e della placenta circolano nel sangue materno, essendo rilasciati dalla placenta nel flusso sanguigno della madre. Questo DNA fetale libero circolante, non incluso in cellule, può essere isolato e analizzato per rilevare eventuali anomalie cromosomiche nel feto. Il DNA fetale è rilevabile sin dalla quinta settimana di gestazione, la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare dopo il parto. La quantità di DNA fetale idonea per eseguire il test è riscontrabile dalla decima settimana di gravidanza in avanti. L'analisi del DNA fetale nel sangue materno è resa possibile grazie ai recenti avanzamenti nella tecnologia del sequenziamento del DNA ad alta sensibilità e specificità. È importante sottolineare che il DNA delle cellule placentari è solitamente identico al DNA del feto, rendendo l'analisi dei frammenti placentari un affidabile indicatore del profilo genetico fetale.
Come Funziona il NIPT: Dalla Raccolta del Campione all'Interpretazione dei Risultati
L'esecuzione del NIPT è un processo articolato che combina un prelievo di sangue materno con tecnologie avanzate di genetica e bioinformatica.
Prelievo e Isolamento del DNA Fetale
Il test si esegue tramite un semplice prelievo di sangue venoso materno (sangue intero), senza necessità di digiuno. Questo prelievo, esattamente come per un emocromo, è assolutamente sicuro per la gestante e per il feto, in quanto non è in alcun modo invasivo. Dal campione viene isolato il DNA fetale libero circolante presente nel plasma materno, separandolo dai frammenti di DNA materno e da altri componenti cellulari presenti nel campione. Questo processo può essere effettuato utilizzando varie tecniche di separazione e purificazione.
Sequenziamento e Analisi dei Dati
Una volta ottenuto il DNA fetale isolato, esso viene successivamente sottoposto a sequenziamento del DNA ad alta risoluzione. La maggior parte dei NIPT si basa sulla sofisticata tecnica NGS (Next Generation Sequencing), un insieme di tecnologie di sequenziamento degli acidi nucleici che hanno in comune la capacità di sequenziare, in parallelo, milioni di frammenti di DNA. Questo processo di sequenziamento consente di determinare la sequenza nucleotidica del DNA fetale con estrema precisione e accuratezza.
Dopo il sequenziamento, i dati vengono analizzati utilizzando sofisticati algoritmi bioinformatici. Questi complessi algoritmi confrontano le sequenze ottenute con un genoma di riferimento umano, identificando eventuali discrepanze o anomalie cromosomiche nel DNA fetale.
Interpretazione dei Risultati
I risultati dell'analisi vengono interpretati dai professionisti sanitari per fornire una diagnosi accurata e informare le decisioni cliniche e terapeutiche. La risposta viene fornita solitamente in 8-10 giorni lavorativi ed è estremamente affidabile.
Le Principali Anomalie Cromosomiche Rilevabili
Il NIPT Test è ampiamente utilizzato per la diagnosi precoce di trisomie fetali, in particolare la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13). Queste rappresentano le anomalie cromosomiche più frequenti e clinicamente rilevanti in gravidanza e costituiscono circa il 50% delle anomalie cromosomiche presenti dopo il primo trimestre.
Oltre alla rilevazione delle trisomie, il test NIPT può anche essere utilizzato per identificare altre anomalie cromosomiche. Queste includono le aneuploidie dei cromosomi sessuali (X e Y), come la monosomia X (Sindrome di Turner), la trisomia X, la sindrome di Klinefelter (XXY) e la sindrome di Jacobs (XYY). L'analisi delle trisomie che coinvolgono questi cromosomi, effettuata sul DNA fetale derivato dalla placenta, consente di individuare possibili situazioni a rischio.
Il NIPT può inoltre includere lo screening per ulteriori disordini cromosomici causati da sezioni mancanti o duplicate di un singolo cromosoma, note come anomalie strutturali o microdelezioni e microduplicazioni. Tra le microdelezioni che possono essere indagate figurano, ad esempio, la delezione 22q11.2 associata alla sindrome di Di George, la sindrome da microdelezione 1p36, la sindrome Brachidattilia-ritardo mentale (delezione 2q37), la sindrome di Wolf-Hirschhorn (delezione 4p), la sindrome di Cri-du-Chat (delezione 5p), la sindrome di Langer-Giedion (delezione 8q24), la sindrome di Jacobsen (delezione 11qter), le sindromi di Prader-Willi e Angelman (delezione 15q11q13), la sindrome di Miller-Dieker (delezione 17p13) e la sindrome di Smith-Magenis (delezione 17p11.2). Le sindromi da microdelezione, sebbene molto rare se considerate singolarmente, nel complesso - essendo note circa una decina di sindromi clinicamente ben caratterizzate - interessano circa 1 gravidanza su 2.500.
Sindrome di Down (Trisomia 21): Un Approfondimento
La sindrome di Down è una condizione di origine genetica, causata dalla presenza di una copia in più di un cromosoma, il cromosoma numero 21. Proprio perché è caratterizzata dalla presenza di tre copie del cromosoma 21, anziché due, è chiamata trisomia 21 ed è per questo che è stato scelto il 21/03 come giorno di sensibilizzazione. A parte le cellule sessuali (ovociti e spermatozoi), ogni cellula del nostro corpo possiede 23 coppie di cromosomi per un totale di 46 cromosomi. Quello che succede nella sindrome di Down è che le cellule presentano una copia in più del cromosoma 21: ce ne sono dunque tre copie anziché due.
A volte la triplicazione del materiale genetico non riguarda il cromosoma 21 per intero, ma solo una parte di esso. Più raramente può accadere che solo alcune cellule di una persona presentino trisomia 21, mentre altre cellule hanno il normale corredo di 46 cromosomi; questa condizione è nota come mosaicismo. Generalmente, questa anomalia genetica è congenita, ma non ereditaria. La trisomia non è presente nei genitori, ma insorge in modo spontaneo durante lo sviluppo delle loro cellule sessuali oppure subito dopo il concepimento.
La sindrome di Down è una condizione caratterizzata da un insieme di sintomi sia fisici sia cognitivi. È la causa più frequente di disabilità intellettiva al mondo, ma questa disabilità può essere di grado diverso. Tra gli ambiti cognitivi più interessati ci sono quelli della memoria e del linguaggio, con disabilità che possono compromettere le capacità di apprendimento scolastico, anche in questo caso a vari livelli. Questo non significa che le persone con sindrome di Down non possano raggiungere livelli anche elevati di autonomia. La diagnosi precoce della sindrome di Down consente alle famiglie di prepararsi adeguatamente per le sfide mediche e sociali associate a questa condizione, supportando percorsi di presa in carico e inclusione.
Sindrome di Edwards (Trisomia 18) e Sindrome di Patau (Trisomia 13)
Oltre alla sindrome di Down, il NIPT è efficace anche nella rilevazione di altre trisomie gravi. La trisomia 18, nota come sindrome di Edwards, è una malattia cromosomica causata dalla presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 18. Tale anomalia comporta gravi conseguenze sullo sviluppo prenatale, sino alla morte del feto in utero in un'elevata percentuale dei casi. I bambini con la sindrome di Edwards presentano ritardo dello sviluppo pre e post-natale, un aspetto caratteristico, malformazioni del cranio, degli arti e degli organi interni. Circa la metà dei neonati affetti non supera le due settimane di vita e solo uno su cinque raggiunge i tre mesi. Circa un bambino su 10 nati vivi sopravvive oltre un anno, con gravi disabilità fisiche e mentali.
La sindrome di Patau, o trisomia 13, è un'altra condizione cromosomica severa, causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 13. Questa sindrome è associata a malformazioni multiple gravi che coinvolgono il cervello, il cuore e altri organi vitali, oltre a un ritardo mentale profondo. La prognosi per i feti affetti da trisomia 13 è estremamente sfavorevole, con la maggior parte dei nati vivi che sopravvive solo per un breve periodo.
La diagnosi precoce di queste trisomie, grazie al NIPT, fornisce alle famiglie informazioni cruciali fin dalle prime fasi della gravidanza, essenziali per la pianificazione della gestione della gravidanza e per consentire di prendere decisioni informate riguardo alla salute del feto.
Vantaggi del Test NIPT: Sicurezza e Precisione
I test NIPT rivestono un ruolo fondamentale nella medicina prenatale, fornendo una modalità sicura e precisa per la diagnosi precoce di anomalie cromosomiche fetali. I vantaggi innegabili di questo nuovo approccio sono molteplici:
- Sicurezza Ineguagliabile: Uno dei principali vantaggi dei NIPT Test è la loro sicurezza per la madre e il feto. Non comportano alcun rischio di aborto spontaneo, a differenza delle procedure invasive come la villocentesi o l'amniocentesi, che presentano un rischio che va dallo 0,3% fino all'1%. Si esegue un semplice prelievo di sangue venoso, rendendolo un'indagine non invasiva e a rischio zero.
- Elevata Precisione e Affidabilità: I test del DNA fetale hanno dimostrato di essere estremamente affidabili e precisi nella diagnosi delle anomalie cromosomiche fetali, con una sensibilità e una specificità elevate. Il test ha un'attendibilità superiore al 99% nel rilevare le Trisomie 21, 18 e 13, e del 95% per rilevare la monosomia X, con percentuali di falsi positivi inferiori allo 0,1%. Questo migliora la capacità di identificare correttamente i casi portatori di anomalia cromosomica, con particolare riferimento alla Sindrome di Down, riuscendo a identificare come ad elevato rischio più del 99% delle gravidanze in cui il feto è portatore della Sindrome di Down.
- Riduzione delle Procedure Invasive non Necessarie: Grazie a un bassissimo rischio di avere risultati falsamente positivi (false positive rate), il NIPT riduce di più del 95% la necessità di ricorrere, dopo il test di screening non invasivo, a un test diagnostico invasivo quando non necessario (prelievo di villi coriali, amniocentesi, prelievo di sangue cordonale).
- Diagnosi Precoce: Il test può essere eseguito precocemente, già dalla 10ª settimana di gravidanza, offrendo informazioni utili per la gestione del percorso prenatale. Questo consente di anticipare il più possibile la diagnosi di eventuali patologie che possano mettere a rischio la salute del feto durante il primo trimestre di gravidanza.
- Informazioni Aggiuntive: Il test prevede, inoltre, la determinazione del sesso fetale, informazione aggiuntiva gradita alla paziente ed utile alla gestione di eventuali malattie genetiche legate al sesso.
Il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) è un test di screening di nuova generazione, estremamente attendibile, che consente di ridurre il ricorso a procedure invasive e il relativo rischio di aborto.
Frazione Fetale: Un Fattore Cruciale per l'Affidabilità del Test
Un aspetto fondamentale per l'accuratezza e l'affidabilità del NIPT è la "frazione fetale", ovvero la quantità di DNA fetale circolante presente nel campione di sangue materno rispetto al DNA materno. Le tempistiche dell’esame sono dettate dalla necessità di attendere che ci sia una sufficiente quantità circolante di frammenti di DNA fetale nel sangue della madre.
Nelle gravidanze singole è necessaria una frazione fetale minima del 3,5% per ottenere un risultato affidabile. Nelle gravidanze gemellari, tale frazione deve essere superiore al 7% a causa della presenza di DNA di più feti. Se eseguito troppo precocemente, la frazione di DNA fetale nel sangue materno potrebbe essere insufficiente per un’analisi affidabile. Frazioni fetali insufficienti possono impedire l’esecuzione delle analisi o condurre a risultati inaffidabili, inclusi falsi negativi. Questo accade dall'1 al 5% delle gravidanze e soprattutto nelle donne obese ed afro-caraibiche, fattori che possono influenzare la quantità di DNA fetale liberato. Per una maggiore precisione del risultato, i test prenatali di nuova generazione includono la determinazione della frazione fetale.
Limiti e Considerazioni Critiche del NIPT
Nonostante i suoi notevoli vantaggi, è importante comprendere che il NIPT, come ogni test medico, presenta dei limiti e richiede un'interpretazione attenta. I NIPT Test possono presentare limitazioni in termini di risoluzione diagnostica e copertura genomica, specialmente per anomalie cromosomiche rare o complesse.
Falsi Positivi e Falsi Negativi
Nonostante la loro precisione, in rari casi i test possono produrre risultati falsi positivi o falsi negativi, che possono causare ansia e stress aggiuntivi per le famiglie coinvolte.
- Un "falso positivo" si verifica quando il test segnala un’anomalia che in realtà non c’è. Nonostante la specificità maggiore del test del DNA fetale, con un tasso di falsi positivi allo 0,1%, questo è un rischio da considerare.
- Un "falso negativo" si verifica quando il feto viene ritenuto sano, pur essendo in realtà affetto da una malattia genetica. Nonostante la sensibilità del test sia elevata, ad esempio per la sindrome di Down la sensibilità del test di screening tradizionale è del 90% (ciò significa che su 100 feti con sindrome di Down, tale screening non rileva 10 casi), il test del DNA fetale ha una sensibilità maggiore. Tuttavia, un risultato negativo non esclude al 100% la presenza di anomalie, anche minime. Per alterazioni più ridotte e rare come le microdelezioni (assenza di piccole porzioni di cromosoma), il NIPT risulta meno affidabile.
Mosaicismo e Background Materno
Limiti biologici possono essere rappresentati da un eventuale mosaicismo cromosomico materno, che potrebbe in qualche modo alterare i risultati del test. Questo è vero soprattutto relativamente alle anomalie cromosomiche sessuali, come la monosomia del cromosoma X. Possono tuttavia presentarsi anche ulteriori situazioni particolari che i genetisti devono sempre prevedere. Un altro elemento che può limitare la metodica è la presenza di mosaicismi a bassa percentuale nel feto o nella placenta stessa. Inoltre, poiché l'esame viene condotto su frammenti provenienti sia dal feto che dalla madre, il risultato potrebbe riflettere la presenza di un'eventuale condizione genetica nella madre. L'esame potrebbe non essere praticabile in caso di recenti trasfusioni di sangue.
NIPT: Un Test di Screening, Non Diagnostico
È VITALE sottolineare che il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) è un test di screening e non diagnostico. Questo significa che fornisce una valutazione del rischio e non sostituisce le indagini invasive. Il NIPT può solo stimare se il rischio di determinate condizioni sia aumentato o diminuito e senza la conferma dai risultati di un test diagnostico non c'è modo di sapere se il feto sia effettivamente affetto dall'anomalia genetica eventualmente emersa dal test di screening. "Il NIPT è uno screening, non può dare una diagnosi certa. Indica una probabilità che il feto presenti anomalie cromosomiche (es. trisomie), ma non può confermare definitivamente la presenza o meno di una malattia genetica", come chiarito da Antonio Novelli, Direttore U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.
Un esito positivo del test di screening significa che il feto ha un rischio più elevato di presentare un’anomalia genetica rispetto al rischio medio; questo NON significa che il feto ne sia certamente colpito. Qualsiasi caso definito “ad alto rischio” richiede un test diagnostico invasivo per la definizione certa del tipo di anomalia cromosomica eventualmente presente. Pertanto, non si devono utilizzare i risultati dei test di screening per prendere decisioni sulla gravidanza, perché queste analisi potrebbero non riflettere accuratamente il profilo genetico del feto.
L’analisi invasiva (villo- o amniocentesi) rimane l’unico strumento per accertare il cariotipo fetale anche ai fini dell'eventuale interruzione della gravidanza e può dare la certezza diagnostica. L’ecografia del primo trimestre rimane, comunque, un momento insostituibile del percorso della gravidanza ed integra questa analisi fornendoci ulteriori elementi di conoscenza. Infatti le gravidanze con riscontri ecografici suggestivi di patologie fetali dovrebbero essere studiate con altre indagini, quali lo studio del cariotipo fetale con villocentesi od amniocentesi.
Quando e Chi Dovrebbe Sottoporsi al NIPT
Il NIPT si esegue idealmente tra la 10ª e la 13ª settimana di gravidanza, compatibilmente con le linee guida regionali. La quantità di DNA fetale idonea per eseguire il test è riscontrabile dalla decima settimana di gravidanza in avanti.
Il NIPT può essere consigliato a tutte le coppie interessate a definire in maniera precisa il rischio di anomalia cromosomica fetale. Non esiste però un’indicazione “automatica”. È il test d’elezione per le gravidanze a basso rischio, ovvero per donne al di sotto dei 35 anni e senza fattori di rischio noti.
Le indicazioni all'esecuzione del NIPT includono:
- Gravidanze singole nelle quali è sconsigliabile la diagnosi prenatale invasiva (es. elevato rischio di aborto spontaneo, gravidanze derivanti da fecondazione assistita).
- Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre (es. Bitest, Quadri test).
- Pazienti considerate comunque ad alto rischio, ad esempio per età materna avanzata.
- Pazienti che richiedono un'attendibilità maggiore rispetto al test di screening del primo trimestre (99% per la S. di Down contro il 90%).
- La presenza accertata o sospetta di malattie genetiche, sindromi cromosomiche o disordini del neurosviluppo nel ramo parentale materno e/o paterno.
Non è invece, al momento, da suggerire in prima istanza in donne a basso rischio o in gravidanze gemellari (insufficiente validazione scientifica per tutte le applicazioni e necessità di frazione fetale più alta). Anche se il NIPT si può eseguire su tutte le donne in gravidanza, è particolarmente indicato in quelle in cui la raccolta di informazioni genetiche riguardanti la coppia mostra la presenza di fattori che aumentano il rischio di incorrere in anomalie.
Test del DNA fetale - Tutto quello che c'è da sapere
L'Importanza della Consulenza Genetica
Data la complessità delle informazioni che il NIPT può fornire, una consulenza genetica accurata è un elemento imprescindibile del percorso prenatale. "Quando eseguiamo questo tipo di test dobbiamo essere pronti a considerare il background materno. Se il test mi restituisce dei risultati positivi o dubbi è necessario considerare il background materno, ma potrebbe essere necessario un coinvolgimento dell'intero nucleo familiare ed è necessaria una competenza di genetica medica che oggettivamente non tutti possono offrire", spiega Antonio Novelli.
Prima dell'esame è prevista una consulenza genetica, effettuabile in presenza o in videoconsulto, durante la quale la paziente riceve tutte le informazioni sul test e sui possibili risultati e firma il consenso informato. I risultati di un test del DNA fetale devono essere sempre accompagnati, prima e dopo l’esito, da un’accurata consulenza genetica e familiare, al fine di individuare eventuali fattori di rischio materni e paterni che possono incidere sullo sviluppo di anomalie cromosomiche.
In caso di risultati che indicano un aumentato rischio o di dati ecografici suggestivi, il genetista valuterà l'opportunità di ulteriori approfondimenti diagnostici, come l'amniocentesi, che può essere fatta solo a partire dalla quindicesima settimana di gestazione e richiede tempi lunghi (anche 15 giorni) per la refertazione. È molto più importante affidarsi a chi possa garantire una consulenza genetica eseguita da un genetista medico esperto, a prescindere dalla tipologia di NIPT offerto. I centri che offrono il test dovrebbero essere in grado non solo di garantire competenze di bioinformatica eccellenti, ma anche di saper eseguire una consulenza genetica. Fondamentale nella scelta del NIPT è il centro al quale rivolgersi. Pubblico o privato che sia, deve trattarsi di un centro di grande esperienza, che abbia la possibilità di effettuare il test contestualmente a un accertamento ecografico, e che possa offrire un’adeguata consulenza genetica sia in fase iniziale che, soprattutto, in caso di necessità di approfondimenti diagnostici ulteriori.
Il Contesto Italiano e la Disponibilità del Test
Il NIPT, pur essendo un test di screening di grande valore, non è ancora garantito dal nostro sistema sanitario nazionale in tutte le regioni e per tutte le indicazioni. Questo è un tema molto importante. Attualmente, il test deve essere eseguito privatamente, con costi che variano, indicativamente, dai 300 euro ai 900 euro, a seconda del laboratorio e del panel di screening scelto. Il costo è in genere detraibile.
Tuttavia, si stanno verificando cambiamenti significativi. A partire dal 1° luglio 2024, in alcune regioni, come l’Emilia-Romagna, il NIPT è offerto gratuitamente alle donne in gravidanza come parte del percorso nascita regionale. In generale, l’offerta gratuita e l’accessibilità possono variare secondo regione e condizioni (es. rischio specifico).
Il Consiglio Superiore della Sanità ha emanato linee guida che consigliano di eseguire questo test in centri in cui siano garantite un’ecografia di inquadramento del primo trimestre e un’accurata consulenza prima di eseguire il prelievo. Presso alcuni centri, come il CDI, il test viene eseguito internamente dal Laboratorio di Genetica Medica, garantendo un controllo diretto dell’intero processo analitico e una piena integrazione con il percorso clinico e la consulenza specialistica. CDI GEN NIPT, ad esempio, non rappresenta solo un test ma un servizio completo, che accompagna la donna in gravidanza prima e dopo l’esame, attraverso la consulenza genetica e il supporto degli specialisti. È auspicabile, inoltre, che i centri in questione siano in grado di eseguire una valida consulenza genetica nei casi di test positivo (ad alto rischio), in modo da spiegare bene il senso del risultato e indicare il successivo percorso di diagnosi invasiva.
Il Futuro del NIPT: Espansione dello Screening e Personalizzazione
Negli ultimi 20 anni abbiamo assistito a una vera e propria rivoluzione nell’ambito della genetica medica, e anche la genetica prenatale è stata coinvolta in questo grande cambiamento. Fino a una decina di anni fa eseguire il NIPT era difficile, e c’era ancora molta confusione in merito. I campioni venivano spediti in Cina, oppure negli USA. Dal 2016 le Company allora monopoliste hanno venduto il proprio know-how, e oggi possiamo analizzare il DNA fetale in laboratori italiani, garantendo maggiore sicurezza. Questo ha però permesso anche di personalizzare molto i test, offrendo un pannello di screening sempre più ampio, con una notevole spinta commerciale e creando una grande competizione.
Da un lato questo si è tradotto in un aumento dei volumi e un conseguente abbattimento dei costi, dall’altro però si è creata una competizione tale per cui oggi qualsiasi laboratorio privato offre il NIPT con pannelli di screening differenti. Il NIPT, con l’obiettivo di anticipare il più possibile la diagnosi di eventuali patologie, ha ampliato il suo target prevalentemente dalle anomalie cromosomiche relative ai cromosomi 13, 18 e 21, che nell’insieme rappresentano oltre il 70% delle anomalie cromosomiche oggi note, fino a includere le aneuploidie dei cromosomi sessuali e le microdelezioni.
La differenza sostanziale è che con il NIPT test genome wide si può arrivare ad analizzare l’intero genoma, cioè tutto l’assetto cromosomico. Apparentemente dunque si tratta di una scelta facile (chiunque si orienterebbe verso il panorama più ampio possibile), ma non necessariamente deve essere così. I test NIPT offerti sul mercato propongono dunque pannelli di screening diversi, ma hanno anche prezzi diversi. Mentre sappiamo che il NIPT è estremamente sensibile sulle anomalie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y, non è così sensibile per moltissime altre condizioni. Inoltre ci sono una serie di sindromi che vengono indagate, ma non sono compatibili con la vita. Questo significa che il feto affetto da tali patologie non sopravvivrebbe oltre al primo trimestre. "Offrire un test ad ampissimo spettro senza spiegare adeguatamente alle famiglie la portata dello screening non ha alcun senso", chiosa Antonio Novelli. Anche le più recenti linee guida internazionali (dell’American College of Medical Genetics) non raccomandano espressamente l’uno o l’altro test.
Un capitolo a parte merita l’applicazione del NIPT in caso di rischio noto di patologie monogeniche. Posto che non si tratta del test d’elezione in questi casi, dato che il NIPT è e rimane un test di screening e che solo l'analisi invasiva (villo- o amniocentesi) può dare la certezza diagnostica. All'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, ad esempio, vengono seguite molte coppie portatrici sane o affette da patologie genetiche che desiderano una gravidanza. Per alcune coppie è certamente possibile e sensato un percorso di PMA con PGT (procreazione medicalmente assistita con diagnosi preimpianto), ma non tutte le coppie lo desiderano e non per tutte le donne è possibile sottoporsi a queste procedure. In questi contesti, la personalizzazione e il counseling specialistico diventano ancora più critici.
La nuova generazione di test prenatale non invasivo offre sempre più opzioni, ma l'elemento più prezioso resta la guida di professionisti esperti che possano accompagnare la gestante in ogni fase, dalla scelta del test alla comprensione dei risultati e all'eventuale percorso diagnostico successivo.
