Come eravamo dentro la pancia della nostra mamma? Come si sviluppa il feto? Come avviene lo sviluppo degli organi? Queste sono alcune domande a cui vuole rispondere l’embriologia, ossia quella scienza che studia i processi con i quali gli organismi viventi nascono, crescono e si sviluppano. Ogni specie ha il proprio sviluppo embrionale. Nel caso della specie umana, tutto parte dalla fecondazione, quel processo in cui la cellula uovo della donna riceve al suo interno uno spermatozoo dell’uomo. La fusione di questi due gameti genera una cellula chiamata zigote. Questo è l’inizio della nostra vita che porterà, dopo circa 40 settimane, ad entrare nel mondo con tutti gli organi formati e pronti per affrontare il mondo extrauterino. Dalla nascita dello zigote fino al parto ci saranno innumerevoli cambiamenti per arrivare a svilupparci completamente. Durante la gravidanza si attraversano vari stadi di sviluppo: l’ovulo fecondato si sviluppa in blastocisti, quindi in embrione, poi in feto. Questo articolo esplorerà le diverse fasi di questo viaggio, con un focus particolare sullo sviluppo della pelle e le innovazioni della dermatologia moderna che si avvalgono di queste conoscenze.
La Genesi: Dalla Fecondazione alla Blastocisti
Il primo passo di questo straordinario viaggio è la fecondazione. Durante ogni ciclo mestruale normale, una delle ovaie di solito rilascia un ovulo (oocita) circa 14 giorni dopo il ciclo mestruale precedente; tale rilascio è chiamato ovulazione. L’ovulo entra quindi nell’estremità a forma di imbuto di una delle tube di Falloppio. Al momento dell’ovulazione, il muco cervicale, che si trova nella parte inferiore dell’utero, diventa più fluido e più elastico, consentendo agli spermatozoi di penetrare rapidamente nell’utero. Entro 5 minuti, gli spermatozoi possono migrare dalla vagina all’utero attraversando la cervice e raggiungere le tube di Falloppio, che sono la sede in cui normalmente avviene la fecondazione. Se la fecondazione non avviene, l’ovulo scende dalla tuba di Falloppio nell’utero, per poi essere eliminato in occasione del ciclo mestruale successivo.
La penetrazione di uno spermatozoo nell’ovulo produce la fecondazione. L’ovulo fecondato, denominato zigote, inizia quindi il suo viaggio. Le cellule che rivestono le tube di Falloppio presentano strutture filiformi, chiamate ciglia, che aiutano a spingere lo zigote attraverso la tuba nella cavità uterina. Durante lo spostamento lungo la tuba di Falloppio verso l’utero, le cellule dello zigote si dividono ripetutamente, separandosi in due cellule grazie a un processo chiamato mitosi, e danno così origine a cellule sempre più piccole chiamate blastomeri. Dopo circa 24 ore dalla fecondazione, lo zigote inizia a dividersi ripetutamente. Dopo tre giorni dalla fecondazione si forma la morula, costituita da 8-16 blastomeri. Lo zigote entra nell’utero nell’arco di 3-5 giorni.
Nella cavità uterina, le cellule continuano a dividersi, assumendo l’aspetto di una struttura sferica cava, definita blastocisti. Il processo di differenziazione delle cellule avviene proprio in questo momento. La blastocisti si impianta sulla parete dell’utero circa 6 giorni dopo la fecondazione, solitamente nella parte superiore. Tale processo, definito impianto, viene completato entro 9-10 giorni.
Un aspetto interessante riguarda le gravidanze multiple. Una gravidanza gemellare può essere di due tipi diversi: identica o fraterna. I gemelli monozigoti (identici) derivano da un unico ovulo fecondato che si separa in due embrioni dopo che ha cominciato a dividersi. Poiché è stato fecondato un solo ovulo da un unico spermatozoo, il materiale genetico dei due embrioni è identico. Se viene rilasciato e fecondato più di 1 ovulo, i gemelli che ne risultano sono fraterni piuttosto che identici, perché il materiale genetico di ogni ovulo e di ogni spermatozoo è leggermente diverso. In una gravidanza tripla possono essere fecondati 3 ovuli o, talvolta, 2 embrioni sono gemelli identici (derivano da 1 ovulo fecondato che si divide in 2) e il terzo embrione è non identico. Le gravidanze con più di 3 embrioni possono presentare combinazioni diverse di embrioni identici e non identici.
L'Organizzazione Primaria: Embrione, Foglietti Germinativi e Annessi
Circa 6 giorni dopo la fecondazione, la blastocisti si attacca alla parete della cavità uterina, solitamente nella parte superiore. Le cellule interne presenti nella zona ispessita della blastocisti si sviluppano dando origine all’embrione, mentre le cellule esterne penetrano nella parete dell’utero e si sviluppano nella placenta. All’interno dell’utero, la blastocisti si impianta sulla parete uterina, dove si sviluppa in un embrione, collegato a una placenta e circondato da membrane che contengono liquido. Alcune cellule della placenta si sviluppano in uno strato esterno di membrane (corion) che circonda la blastocisti in via di maturazione. Altre cellule si sviluppano in uno strato di membrane interne (amnio), che formano il sacco amniotico. Una volta formatosi il sacco amniotico (entro 10-12 giorni circa), la blastocisti è considerata embrione. Il sacco si riempie di liquido limpido (liquido amniotico) e si estende in modo da inglobare l’embrione in fase di sviluppo, che fluttua al suo interno. Il liquido amniotico offre uno spazio nel quale l’embrione può crescere liberamente e aiuta a proteggere l’embrione da eventuali lesioni. Il sacco amniotico è robusto ed elastico.
La placenta è un organo cruciale che produce diversi ormoni, come la gonadotropina corionica umana, che contribuiscono a mantenere lo stato di gravidanza. Questo ormone impedisce alle ovaie di rilasciare ovuli e le stimola a produrre continuamente estrogeno e progesterone. Inoltre, la placenta trasporta l’ossigeno e le sostanze nutritive dalla madre al feto e i materiali di rifiuto dal feto alla madre. Mentre si sviluppa, la placenta forma minuscole proiezioni digitiformi (villi) che si estendono penetrando all’interno della parete dell’utero. Le proiezioni si ramificano più volte in una complessa configurazione ad albero, aumentando notevolmente la superficie di contatto disponibile per il passaggio di liquidi, ossigeno e sostanze nutritive dai vasi sanguigni della madre al feto, nonché per il passaggio di anidride carbonica e materiale di scarto dall’embrione alla madre. Dopo 8 settimane di gestazione (6 settimane dopo la fecondazione), la placenta ha sviluppato e formato queste minuscole proiezioni digitiformi. I villi fanno parte del sistema circolatorio dell’embrione. I vasi sanguigni trasportano il sangue dall’embrione attraverso il cordone ombelicale e i villi placentari, per poi farlo ritornare all’embrione. I vasi sanguigni della madre passano accanto ai villi placentari e il sangue materno riempie lo spazio intorno ai villi. È importante notare che i vasi sanguigni della madre e dell’embrione sono separati da una sottile membrana; il sangue non fluisce direttamente dalla madre all’embrione. La placenta è pienamente sviluppata verso 18-20 settimane, ma continua a crescere per tutta la gravidanza, pesando circa 1 libbra al momento del parto.
Lo stadio successivo di sviluppo è l’embrione, che cresce su un lato dell’utero nella sottomucosa. Questo stadio è caratterizzato dalla formazione della maggior parte degli organi interni e delle strutture esterne del corpo. È il periodo embrionale (3-8 settimane) in cui la differenziazione cellulare dà origine a varie parti del corpo e a vari tessuti (si formano testa, cervello, midollo spinale, occhi, orecchie, naso, sistema nervoso, reni, polmoni, ecc.). Alla fine dell'ottava settimana, l'embrione arriva a misurare circa 2,5cm.
L'evento più caratteristico che si verifica durante la terza settimana è la gastrulazione. Questo processo inizia con la comparsa della linea primitiva, ovvero l'ispessimento dell'epiblasto embrionale situato sulla faccia dorsale e nel piano sagittale del disco embrionale. Con la formazione della linea primitiva, viene resa visibile la divisione del disco embrionale in una parte sinistra e una parte destra. Inoltre, dato che la linea parte dal polo caudale dell'embrione e termina con la sua parte più craniale circa a metà del disco embrionale, si comprende anche quale sia la parte caudale e quale quella craniale dell'embrione. Nella regione del nodo e della linea, le cellule epiblastiche si invaginano per formare nuovi strati cellulari: l'endoderma (che sostituisce le cellule dell'ipoderma) e il mesoderma, nuovo foglietto che si forma tra ectoderma ed endoderma. La proliferazione delle cellule dell'epiblasto attraverso la fossetta primitiva che forma endoderma e mesoderma, avviene contestualmente ad una differenziazione delle stesse cellule del mesoderma. L'epiblasto, quindi, dà origine a tutti e tre i foglietti germinativi dell’embrione. Questi tre foglietti embrionali sovrapposti (dall’esterno all’interno: ectoderma, mesoderma, endoderma) sono fondamentali, poiché ogni cellula ha un proprio compito specifico e deve collocarsi in uno di essi. Solo in questo modo ogni organo potrà formarsi in maniera corretta all’interno dell’organismo del bambino. Alla fine della terza settimana, questi tre strati germinativi fondamentali sono stabiliti nella regione della testa e il processo continua per le aree più caudali dell'embrione.
la fecondazione e impianto
L'Ectoderma: Architetto della Superficie e del Sistema Nervoso
L'ectoderma è il più esterno dei foglietti embrionali e da esso prendono origine l'epidermide e i suoi derivati, il sistema nervoso, gli organi di senso e le varie mucose. Il sistema nervoso centrale, un derivato fondamentale dell'ectoderma, compare all'inizio della terza settimana come ispessimento ectodermico ed è definito placca neurale. Essa è localizzata nella regione dorsale mediana al davanti della fossetta primitiva.
La formazione del tubo neurale, precursore del cervello e del midollo spinale, procede attraverso la fusione dei bordi della placca neurale. La fusione inizia nella regione cervicale e procede in direzione cefalica e caudale. La chiusura del neuroporo, che rappresenta le aperture alle estremità del tubo neurale, procede dalla iniziale sede di chiusura nella regione cervicale, come anche da una sede di chiusura successiva nell'encefalo anteriore. Il cervello e il midollo spinale, pur iniziando a formarsi precocemente, continuano a svilupparsi e a specializzarsi durante tutta la gravidanza, e persino nel primo anno di vita dopo la nascita, con il deposito di nuove cellule nel cervello. Questa complessa organizzazione è cruciale per la funzionalità dell'intero organismo e sottolinea l'importanza dell'ectoderma come foglietto germinativo primario per lo sviluppo delle strutture di interfaccia e di controllo.
Il Mesoderma: Fondamento di Struttura e Mobilità
Il mesoderma, il foglietto germinativo intermedio, è responsabile della formazione di un'ampia varietà di tessuti e organi, tra cui lo scheletro, i muscoli, il sistema vascolare e l'apparato urogenitale. Un evento importante della terza settimana è la formazione dei somiti, strutture che si differenzieranno nelle vertebre e che costituiscono quindi la base su cui si sviluppa il resto dell'organismo, nell'uomo come in tutti i vertebrati. Dagli sclerotomi, che fanno parte dei somiti, si sviluppano la colonna vertebrale e le coste. Lo sterno, invece, deriva dal mesoderma della parete ventrale del corpo.
L'apparato scheletrico si sviluppa dal mesenchima che proviene sia dal foglietto germinativo mesodermico sia dalla cresta neurale. Il cranio è formato dal neurocranio, che comprende una porzione di origine membranosa (la volta) e una porzione cartilaginea (la base), e dallo splancnocranio, che include le ossa della faccia e deriva dalle cellule della cresta neurale. Gli arti si formano da abbozzi lungo la parete del corpo che compaiono nella quarta settimana. Purtroppo, nell'apparato scheletrico si possono presentare molti tipi di malformazioni, come l'amelia unilaterale, sia alla colonna vertebrale, sia al cranio, sia alla faccia.
La muscolatura degli arti inizia a costituirsi nella settima settimana, sotto forma di un addensamento mesenchimale presso la base degli abbozzi degli arti stessi. Con l'allungamento degli abbozzi degli arti, il tessuto muscolare si separa nelle componenti flessoria ed estensoria. Gli abbozzi degli arti superiori sono situati a livello dei cinque segmenti cervicali inferiori e dei due toracici superiori, mentre gli abbozzi degli arti inferiori sono situati in corrispondenza dei quattro segmenti lombari inferiori e dei due sacrali superiori. La muscolatura cardiaca nell'embrione si sviluppa dal mesoderma splancnico che avvolge l'endotelio del tubo cardiaco. Si sviluppano le miofibrille come nella muscolatura scheletrica, ma i mioblasti non vanno incontro a fusione. In una fase più avanzata dello sviluppo si rendono visibili alcuni speciali fasci di cellule muscolari con le miofibrille irregolarmente distribuite.
Il mesoderma dà origine anche al sistema vascolare, cioè al cuore, alle arterie, alle vene, ai vasi linfatici e a tutte le cellule ematiche e linfatiche. Il cuore e i principali vasi sanguigni si sviluppano in tempi brevi, circa 16 giorni dopo la fecondazione. Sebbene inizialmente appaiati, dal 22º giorno di sviluppo i due tubi cardiaci formano un unico tubo leggermente arcuato costituito da un tubo endocardico interno e da un mantello miocardico che lo circonda. Il cuore inizia a pompare liquido e poi sangue attraverso i vasi sanguigni dopo circa 5 settimane (3 settimane dopo la fecondazione). La formazione di un setto nel cuore è, in parte, dovuta allo sviluppo di cuscinetti endocardici nel canale atrioventricolare e nella regione conotruncale.
Infine, il sistema urogenitale, dal punto di vista funzionale diviso in apparato urinario e genitale, è embriologicamente e anatomicamente interconnesso. Entrambi si sviluppano da una cresta mesodermica comune posta lungo la parete posteriore della cavità addominale. Il metanefro o rene permanente ha una doppia origine: forma i suoi tubuli escretori o nefroni nello stesso modo degli altri sistemi, ma i due dotti collettori originano dalla gemma ureterica, un'evaginazione del dotto mesonefrico.
L'Endoderma: Il Rivestimento degli Apparati Interni
Il foglietto germinale endodermico fornisce il rivestimento epiteliale del tratto gastrointestinale, respiratorio e della vescica urinaria. L'epitelio dell'apparato digerente è di origine endodermica, mentre le componenti stromale, muscolare e peritoneale sono di origine mesodermica.
L'intestino faringeo dà origine alla faringe e alle relative ghiandole. L'intestino anteriore dà origine all'esofago, alla trachea, all'abbozzo polmonare e allo stomaco. In aggiunta, il fegato, il pancreas e il sistema biliare si sviluppano da un'estroflessione dell'epitelio endodermico della porzione superiore del duodeno. Il pancreas si sviluppa da un abbozzo ventrale e da uno dorsale che in seguito si fondono per costituire il pancreas definitivo. L'intestino medio forma l'ansa intestinale primitiva, che darà origine alla porzione del duodeno posta distalmente allo sbocco del coledoco. Al suo apice, l'ansa primitiva rimane temporaneamente in comunicazione con il sacco vitellino attraverso il dotto vitellino. Nel corso della sesta settimana, l'ansa si accresce così rapidamente da protrudere nel cordone ombelicale. L'intestino posteriore dà origine al tratto che si estende dal terzo distale del colon trasverso alla porzione superiore del canale anale e penetra nella regione posteriore della cloaca.
Per quanto riguarda l'apparato respiratorio, quando l'embrione ha raggiunto l'età di quattro settimane, il diverticolo respiratorio (abbozzo polmonare) compare come un'evaginazione della parete ventrale dell'intestino anteriore. Per questo motivo, l'epitelio che riveste internamente la laringe, la trachea e i bronchi e anche quello dei polmoni è completamente di origine endodermica. Inizialmente l'abbozzo polmonare è in ampia comunicazione con l'intestino anteriore. Quando però il diverticolo respiratorio si espande in direzione caudale, incomincia a separarsi dall'intestino anteriore, per lo sviluppo di due creste longitudinali, le creste esofagotracheali. In seguito, quando le creste si fondono per formare un setto (setto esofagotracheale), l'intestino anteriore viene diviso in una porzione dorsale, ovvero l'esofago, e in una tracheale, ovvero la trachea e gli abbozzi polmonari. L'abbozzo respiratorio, comunque, mantiene la sua comunicazione con la faringe attraverso l'orifizio laringeo. La deviazione di questo setto può produrre comunicazioni anomale tra la trachea e l'esofago, rappresentando una potenziale malformazione. Prima della nascita i polmoni sono pieni di un liquido contenente piccole quantità di proteine. All'inizio della respirazione polmonare il fluido viene riassorbito. L'accrescimento polmonare dopo la nascita è principalmente dovuto a un aumento del numero dei bronchioli respiratori e degli alveoli e non a un aumento di dimensioni degli alveoli stessi.
la fecondazione e impianto
Lo Sviluppo della Pelle: Dalla Bozza Primordiale alla Barriera Funzionale
Nell’embrione umano, una bozza di cute primordiale inizia a rendersi ben visibile già intorno alla quinta settimana di gestazione. In questa fase precoce, l'embrione è inizialmente coperto da un singolo strato di cellule ectodermiche. All'inizio del secondo mese, questo epitelio si divide e viene depositato sulla superficie uno strato di cellule appiattite.
La pelle, come organo complesso, subisce una notevole evoluzione. Tra la nona e la dodicesima settimana, l’epidermide è colonizzata da nuove strutture e popolazioni cellulari, provenienti sia dal mesoderma (per esempio le cellule di Langerhans) che dall’ectoderma stesso (terminazioni nervose, cellule di Merkel). Questo processo di colonizzazione e integrazione cellulare trasformerà l’antica pelle con funzioni prevalentemente di protezione, spesso definita pelle antica o mesodermica, in una struttura sempre più raffinata, e soprattutto interattiva con l’ambiente circostante, conosciuta come pelle recente o mesoectodermica. Durante i primi tre mesi di sviluppo, l'epidermide viene invasa anche da cellule originate dalla cresta neurale, contribuendo ulteriormente alla sua complessità.
A partire dalla sedicesima settimana, anche il derma sottostante inizierà a specializzarsi. Il derma è derivato dal mesoderma della placca laterale e dai dermatomeri dei somiti. Al suo interno, si formano le papille, che contengono solitamente un piccolo capillare o un corpuscolo sensoriale, elementi essenziali per la sensibilità cutanea e la nutrizione dello strato più esterno.
Proseguendo nello sviluppo, a partire dal quinto mese di gestazione, la pelle del feto si sviluppa completamente e si formano i capelli e le unghie. I peli si sviluppano dalla proliferazione di cellule epidermiche nel derma. Al momento della nascita, la cute è coperta da uno strato biancastro, la vernice caseosa, costituita da secrezioni delle ghiandole sebacee, da cellule epidermiche degenerate e peli, che offre una protezione naturale al neonato. La pelle ci protegge dagli stress meccanici quotidiani, come attriti, tagli e urti. Un aspetto fondamentale di questa funzione - quella di fungere da baluardo contro il mondo esterno - è la straordinaria capacità della pelle di rigenerarsi e guarire.
Il Periodo Fetale: Crescita, Funzionalità e Maturazione
Al termine della decima settimana di gestazione (8 settimane dopo la fecondazione), inizia la fase fetale. Durante questo lungo periodo, che si estende dalla nona settimana fino alla nascita, gli organi e gli apparati già formati crescono e si sviluppano, e si conclude lo sviluppo fisico. A partire dal terzo mese, gli organi si sono formati e iniziano a funzionare, tranne i polmoni che, nonostante siano già ben sviluppati, non funzioneranno fino alla nascita. Infatti, durante la gestazione, i polmoni sono pieni di liquido amniotico e non ancora funzionali per la respirazione. Sarà grazie al riflesso di respirazione che il neonato, alla nascita, riuscirà a respirare automaticamente.
Entro 12 settimane di gestazione, il feto riempie l’intera cavità uterina, e con il progredire della gravidanza, l’utero si ingrossa man mano che il feto cresce. Entro circa 14 settimane, è possibile identificare il sesso con l’ecografia. Entro circa 16-20 settimane, solitamente, la donna può avvertire i movimenti del feto; le donne con gravidanze precedenti avvertono solitamente i movimenti circa due settimane prima di quelle alla prima gravidanza. Durante il quarto mese si registra il periodo di crescita più veloce del feto. A partire dal quinto mese, la pelle si sviluppa completamente e si formano i capelli e le unghie. A partire dal sesto mese, il feto riesce ad aprire e chiudere gli occhi e a distinguere la luce dal buio. Nel cervello si depositano nuove cellule per tutta la gravidanza e per il primo anno di vita dopo la nascita. Il feto, che inizialmente aveva una testa grande quanto il resto del corpo, inizia a ridimensionarsi per arrivare ad avere una dimensione pari ad un quarto del corpo. Durante l'ultimo trimestre, il feto inizia ad avere meno spazio e, generalmente, per sfruttarlo al meglio si posiziona a testa in giù nella posizione cosiddetta "cefalica" che consentirà, successivamente, il parto naturale.
Nuove Frontiere della Dermatologia e della Riproduzione: Dalla Ricerca di Base all'Innovazione Clinica
La formazione degli organi è un periodo di grande vulnerabilità per l'embrione. La maggior parte delle malformazioni congenite (difetti congeniti) si verifica durante la formazione degli organi. In questo periodo, l’embrione è più suscettibile agli effetti di farmaci, sostanze stupefacenti illegali, infezioni virali e radiazioni. Per questo, le donne in gravidanza non devono ricevere vaccini contenenti virus vivi e devono assumere solo farmaci essenziali per la propria salute e sicuri in gravidanza.
La ricerca moderna in dermatologia e biologia dello sviluppo sta esplorando nuove vie per comprendere e trattare le patologie. Ad esempio, uno studio ha esaminato la resistenza della pelle alle lesioni, affermando: “Eravamo curiosi di scoprire come rendere la pelle più resistente alle lesioni”. I ricercatori hanno esaminato lo sviluppo negli embrioni di pesce zebra, la cui organizzazione cutanea è simile a quella degli embrioni umani. La loro modellazione ha rivelato che le matrici di collagene e laminina influenzano in modo simile le cellule cutanee umane. Questo studio supporta la ricerca in corso sulla comunicazione intratissutale e offre un nuovo approccio per rafforzare le connessioni cellulari all’interno del tessuto protettivo del corpo. Questa ha ampie implicazioni, soprattutto considerando che sebbene le cellule staminali siano presenti in tutto il corpo adulto, in genere rimangono dormienti, e comprendere come attivarle potrebbe aprire nuove strade terapeutiche. Un altro esempio viene dalla ricerca su malattie della pelle, come quella che coinvolge le ghiandole sebacee. In un modello murino della malattia, le ghiandole sebacee, che si trovano accanto ai bulbi piliferi, risultano ipertrofiche a causa di un eccesso di proliferazione delle cellule (sebociti) che le compongono. I sebociti esprimono canali nella membrana plasmatica, detti emicanali, ciascuno composto da 6 connessine. La mutazione genetica che causa la malattia altera la funzione degli emicanali attraverso i quali transitano troppe molecole di ATP e ioni calcio. È stato dimostrato che un anticorpo monoclonale si lega (in coppia) agli emicanali dall'esterno riducendo il flusso di ATP e calcio, indicando una potenziale strategia terapeutica.
In un'altra frontiera rivoluzionaria, scienziati americani hanno creato ovociti funzionali partendo da DNA somatico umano, aprendo scenari mai visti prima d’ora. La procreazione medicalmente assistita è da decenni un campo tra i più dinamici e controversi della ricerca biotecnologica. Dalla fecondazione alla crioconservazione, fino alle tecniche di editing genetico, ogni passo avanti ha sollevato interrogativi etici e speranze concrete. Una sperimentazione condotta negli Stati Uniti ha mostrato la possibilità di generare ovociti funzionali a partire dal DNA di cellule della pelle umana. Lo studio, condotto presso l’Oregon Health & Science University dal team del professor Shoukhrat Mitalipov, rappresenta un passo avanti nella cosiddetta “gametogenesi in vitro”, ovvero la creazione di cellule germinali in laboratorio (ovuli e spermatozoi) a partire da cellule somatiche.
Il processo, ancora in fase sperimentale, prevede la riprogrammazione delle cellule della pelle in cellule staminali pluripotenti, che vengono poi indotte a differenziarsi in ovociti. Gli scienziati americani hanno estratto il nucleo da una cellula della pelle di una donatrice femmina (ma poteva essere anche un maschio), che è stato poi inserito all'interno di un ovulo (da donatrice), a sua volta privato del nucleo. Viene ricostituito uno zigote, processo che porta alla clonazione. Per fare il passo ulteriore si doveva passare dai 46 cromosomi del fibroblasto somatico (la cellula della pelle) ai 23 cromosomi, come quelli degli spermatozoi e degli ovociti. Il problema è che lo zigote ottenuto dalla cellula della pelle non si divide, è bloccato. La divisione cellulare ottenuta in questo modo, processo che i ricercatori hanno definito «mitomeiosi», fusione di mitosi e meiosi, ha prodotto la cellula aploide desiderata, con 23 cromosomi. Sono stati 82 gli ovuli funzionali nati in questo modo.
Questa tecnica offre speranza a milioni di persone affette da infertilità dovuta all’assenza di ovociti o spermatozoi. Inoltre, potrebbe consentire anche a coppie dello stesso sesso di generare figli geneticamente riconducibili a entrambi i partner. Le implicazioni sono ampie, dalla possibilità di preservare la fertilità in pazienti oncologici, alla creazione di gameti per persone transessuali, fino alla genitorialità omosessuale con patrimonio genetico condiviso.
Tuttavia, gli autori sottolineano che gli ovuli creati non sono ancora utilizzabili per applicazioni di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA); serviranno ulteriori ricerche per verificare la sicurezza del prodotto del concepimento, la stabilità genetica e la capacità di portare a termine una gravidanza. Il limite è stato sottolineato che, nel processo indotto, i cromosomi non hanno rimescolato il loro DNA, fase chiamata crossing-over, che permette loro di scambiarsi parti di materiale genetico aumentando la varietà genetica delle cellule figlie. Nel caso studiato si è visto che gli ovuli prodotti «sceglievano» casualmente i cromosomi da scartare, trovandosi ad averne due di alcuni e nessuno di altri. Ridurre la variabilità genetica è un problema in termini evolutivi sui millenni, per un individuo relativamente poco importante. Il metodo deve essere sottoposto a un notevole perfezionamento, che potrebbe richiedere un decennio, e c'è bisogno di una legislazione che lo permetta. Le implicazioni etiche e regolatorie sono tutt’altro che trascurabili, sollevando interrogativi sulla manipolazione genetica, sulla selezione embrionale e sull’identità biologica degli individui. Precisare anzitempo le condizioni di liceità e gli eventuali limiti alla libertà personale nella fruizione biologica del proprio corpo ai fini riproduttivi diviene centrale.
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