L'Ecografia Morfologica: Guida Completa alla Diagnostica Prenatale nel Secondo Trimestre

L’ecografia morfologica viene eseguita dalla ventesima alla ventitreesima settimana di gestazione ed è, assieme all’ecografia del primo trimestre, il controllo più importante e complesso di tutta la gravidanza. Questa ecografia viene detta morfologica appunto perché è destinata a studiare la morfologia del feto per escludere, o accertare, la presenza di malformazioni. L’ecografia morfologica è un esame diagnostico che consente di valutare lo stato di salute fetale e la regolare evoluzione della gravidanza, risultando fondamentale nell'ambito della diagnosi prenatale, in quanto permette di valutare con anticipo se il nascituro presenta anomalie nello sviluppo o possa essere predisposto a specifiche patologie.

Il Tempismo Ideale: Perché tra la 20ª e la 23ª Settimana?

La si esegue in questo periodo specifico per due ragioni fondamentali: il feto è nelle migliori condizioni per essere studiato, in quanto il rapporto fra le dimensioni del feto e la quantità di liquido amniotico è ottimale; inoltre, dopo tale epoca, la Legge non permette l’interruzione della gravidanza anche se il feto è affetto da gravi malformazioni. Sebbene l'epoca ideale sia indicata tra la diciannovesima e la ventiduesima settimana, l’ecografia morfologica a fini puramente conoscitivi può essere eseguita anche più tardivamente ed è comunque utile. Si segnala però che con l’avanzare della gestazione (dopo le 26 settimane) il feto si esplora con sempre maggiore difficoltà.

In alcuni casi selezionati, può essere utile eseguire l’esame morfologico tra 16 e 18 settimane, procedura nota come "pre-morfologica". Tale indagine non sostituisce l’ecografia morfologica, ma in casi ad alto rischio malformativo - ad esempio in presenza di un precedente nato con anomalia - fare una valutazione precoce dell’anatomia fetale può servire ad anticipare i tempi della diagnosi. Ciò consente alla coppia di approfondire il quadro diagnostico con eventuali esami genetici, i quali richiedono sempre dei tempi più o meno lunghi.

La Procedura Tecnica e il Ruolo dell'Operatore

L’ecografia è un esame a ultrasuoni che utilizza le onde sonore e il loro eco per ricreare un’immagine dell’utero e del bambino. L’esame si esegue con una procedura esterna, non invasiva, ed è assolutamente indolore e privo di rischi per il bambino e per la mamma. Il medico applica un gel sull’addome della madre e utilizza una sonda per esaminare la conformazione anatomica del feto. Il tempo impiegato varia tra i 20 e i 40 minuti, a seconda della posizione del bambino e della visibilità delle strutture da analizzare.

Come facilmente si può comprendere, tale esame dipende in misura quasi totale dall’esperienza e dalla capacità dell’operatore, unitamente all’impiego di un ecografo di qualità elevatissima. Nonostante ciò, non tutti i quadri patologici sono diagnosticabili in utero, e ciò dipende anche dall’ecogenicità della paziente: nelle pazienti magre la visibilità è decisamente migliore rispetto alle pazienti robuste, dove lo spessore della parete addominale può rendere le immagini meno nitide.

Studio Analitico dei Distretti Anatomici

L’ecografia morfologica prevede la valutazione delle dimensioni del feto (biometria fetale), dell’impianto e della struttura della placenta, della quantità di liquido amniotico, del collo dell’utero, ma fornisce soprattutto uno studio analitico di tutti i distretti anatomici esplorabili nel feto. L’ecografista osserva il feto con la maggiore attenzione possibile, visualizzando di norma i seguenti organi interni:

• Cervello: con misurazione dei ventricoli laterali, del cervelletto e della cisterna magna.
• Volto: con osservazione del profilo, delle labbra e delle lenti del cristallino oculare.
• Torace e apparato cardiovascolare: studio delle 4 camere cardiache, dell’arco aortico, dell’emergenza dei grossi vasi, della sezione 3 vasi, della frequenza e ritmicità del battito cardiaco.
• Addome: controllo della chiusura della parete e studio degli organi quali lo stomaco, la colecisti, il fegato e l’intestino.
• Apparato genito-urinario: visualizzazione dei reni, della vescica e dei genitali esterni.
• Arti: visualizzazione delle ossa lunghe, dell’asse delle mani e dei piedi, e delle dita.

Il flusso del sangue viene esaminato con il color doppler, che consente di individuare con più facilità eventuali difetti interventricolari o di riempimento. Nel caso in cui si riscontrano anomalie o vi sono dei dubbi, è opportuno ricorrere all’ecocardiografia fetale, che è lo studio ancora più approfondito del cuore eseguito da un ecografista dotato di particolare esperienza.

Indicatori di Rischio e Approfondimenti Diagnostici

Il riscontro di anomalie strutturali del feto all’ecografia morfologica ci può indirizzare all’esecuzione di esami genetici specifici, mirati a confermare o escludere la presenza di specifiche sindromi. Le malattie genetiche infatti spesso sfuggono ai normali test di screening delle aneuploidie e talvolta danno segno di sé attraverso malformazioni più o meno gravi. In questi casi è utile una consulenza genetica, che indirizzi la coppia ad effettuare indagini specifiche (cariotipo fetale, array-CGH, DNA fetale su sangue materno).

Inoltre, nel corso dell’esame è abitudine effettuare lo studio della morfologia dell’onda sanguigna nell’arteria uterina materna, indicatore precoce sia di disfunzione placentare con susseguente difetto di crescita intrauterina del feto, sia di forme precoci di gestosi.

Limiti dell'Indagine Ecografica

È importante sottolineare che la possibilità di rilevare un’anomalia maggiore dipende dalla sua entità, dalla posizione del feto in utero, dalla quantità di liquido amniotico e dallo spessore della parete addominale materna. L’esperienza finora acquisita suggerisce che un esame ecografico routinario, non mirato, consente di identificare dal 30 al 70% delle malformazioni maggiori. Non è infatti compito dell’ecografia la rilevazione delle cosiddette anomalie minori e/o di difetti funzionali degli organi. Alcune malformazioni si manifestano tardivamente, tra il settimo e il nono mese, e perciò non sono visualizzabili in esami precoci.

Preparazione e Consigli per il Paziente

L’ecografia morfologica non richiede una preparazione complessa; non è necessario digiunare o assumere farmaci specifici, ma è consigliabile evitare l’uso di oli o creme sull’addome nei giorni immediatamente precedenti. Spesso si richiede di bere acqua per riempire parzialmente la vescica prima dell’esame: una vescica moderatamente piena può infatti aiutare a migliorare la visibilità degli organi interni. Al momento dell’ecografia, il paziente deve recare in visione al medico ecografista gli esami effettuati in precedenza - come ecografie o altri referti - utili per la valutazione del caso in esame anche in termini di evoluzione nel tempo. È inoltre fondamentale che sia chiaro ed indicato al medico il cosiddetto "Quesito Clinico", ovvero la diagnosi già accertata o sospettata, oppure il sintomo prevalente identificato dal medico curante o dallo specialista che richiede l’indagine.

Importanza delle Strutture Sanitarie Specializzate

Qualora si identificassero patologie malformative, potrebbe risultare determinante fare nascere il bambino in strutture particolarmente attrezzate allo scopo. È ben noto infatti che le prime ore di vita e le prime cure sono spesso determinanti per il destino del bambino. L'utilizzo di tecnologie di ultima generazione, come gli ecografi dotati di 3D e 4D, è considerato un valore aggiunto innegabile per l’impiego nel settore ostetrico-ginecologico. Tuttavia, il cuore dell'esame rimane la perizia clinica, poiché se l'indagine viene eseguita a regola d'arte, la maggior parte dei problemi malformativi può essere identificata, garantendo ai futuri genitori un quadro chiaro e aggiornato sullo stato di salute del nascituro.

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