Lo sviluppo tecnologico delle apparecchiature di ultima generazione ha permesso di ampliare in maniera significativa le indicazioni all'esame ecografico. Da diversi anni l'indagine ecografica si è affermata quale momento iniziale e fondamentale in numerosi protocolli diagnostici. In gravidanza, per valutare il benessere fetale e materno ed in definitiva per controllare il regolare decorso della gravidanza in ogni momento della sua evoluzione, ci si avvale di vari tipi di esami ecografici. Queste metodiche, tra cui spicca l'ecografia Doppler, rappresentano strumenti sofisticati che lo studio del dott. Alvino mette a disposizione delle sue pazienti per un monitoraggio approfondito.
Fondamenti della Diagnostica Ecografica Prenatale
La sensibilità (ovvero la capacità) dell'ecografia prenatale nel riconoscere le anomalie fetali è più elevata nel II trimestre, con una media del 48%. Dalla 20a settimana di gestazione lo studio del cuore fetale, con la scansione 4-camere, permette di individuare il 40-50% delle cardiopatie. Alcune cardiopatie sono identificabili aggiungendo alla sezione 4-camere le sezioni definite degli assi lunghi; al momento, però, non vi è ancora un giudizio unanime sull'opportunità di eseguire le sezioni degli assi lunghi.
L'esame ecografico dei difetti del tubo neurale (spina bifida) presenta nel complesso un'elevata sensibilità (90-95%) che scende a valori molto più bassi se consideriamo solo il secondo trimestre. Infatti, lo studio della colonna vertebrale è indaginoso nel secondo trimestre (per la non completa ossificazione del tratto sacrale) mentre è più accurato nel terzo trimestre. La diagnosi di spina bifida è da considerarsi molto difficile, se essa deve essere posta studiando il difetto dell'arco vertebrale e delle strutture muscolari e cutanee ed, in particolare, quando i difetti sono piccoli e localizzati a livello sacrale. È chiaramente descritto dalla letteratura mondiale che la diagnosi ecografica è meno complessa se sono presenti delle anomalie intracraniche associate ("segni indiretti") mentre è difficilissima o, talvolta, impossibile in assenza di tali segni. I segni intracranici "indiretti" sono presenti nel 65%-95% dei casi e sono: l'idrocefalia, il cervelletto a forma di banana, la cisterna magna obliterata e la testa a forma di limone. Questi segni possono comparire anche in epoche avanzate della gestazione rendendo possibile la diagnosi solo dopo la loro manifestazione.
L'esame ecografico per la valutazione delle anomalie dell'apparato urinario presenta una sensibilità tra il 24% ed il 90%. Lo studio ecografico dell'addome fetale (sensibilità 24%-72%) può consentire l'individuazione di difetti di chiusura della parete addominale e di anomalie ostruttive del tubo digerente. I primi possono essere riconosciuti agevolmente mentre i secondi non sono sempre suscettibili di diagnosi sia in relazione al grado che al livello dell'ostruzione (le anomalie del colon ed anorettali non sono identificabili), mentre per alcune di esse la diagnosi è possibile solo nel terzo trimestre. La diagnosi di ernia diaframmatica si basa sul riconoscimento di organi addominali che si rinvengono nel torace. L'erniazione è dovuta alla presenza di un difetto del diaframma che si verifica nelle prime settimane di sviluppo del feto; il difetto del diaframma non è visibile ecograficamente.
Valutazione dell'Anatomia e Soft Markers
Nello studio degli arti fetali, l'epoca migliore per la visualizzazione è tra le 18 e le 25 settimane. La diagnosi ecografica delle displasie ossee presenta una bassa sensibilità (18%-53%) ed è essenzialmente confinata a quelle forme letali riconoscibili nel secondo trimestre, mentre, in altri casi, la diagnosi è possibile solo nel terzo trimestre. Nel secondo trimestre di gravidanza, oltre allo spessore della plica nucale, è possibile ricercare altri "soft markers" di anomalie fetali (cisti dei plessi corioidei, foci iperecogeni cardiaci, pielectasia, intestino iperecogeno, etc.). Tali markers, evidenziabili sia in feti sani che in feti malformati, possono essere indicativi di cromosomopatia, così come di altre patologie.
L'esame ecografico del I e del II trimestre di gestazione può essere integrato o può a sua volta integrare lo screening biochimico di cromosomopatia (duo-test e tri-test). La translucenza nucale è un'area fluida nella regione della nuca del feto, evidenziabile ecograficamente come uno spazio anecogeno posto tra la cute ed i tessuti molli che rivestono la colonna cervicale. Si ritiene che lo spessore della translucenza nucale superiore o uguale a 2,5 mm aumenti il rischio di anomalia cromosomica. Una cromosomopatia è presente in circa il 35% dei feti con translucenza nucale aumentata. Si ritiene che lo studio della translucenza nucale sia il metodo ecografico più accurato per valutare il rischio di cromosomopatia fetale. I difetti cromosomici più frequentemente associati ad aumento di spessore della translucenza nucale sono la trisomia 18, la trisomia 21, la trisomia 13, la sindrome di Turner, le aneuploidie dei cromosomi sessuali e le poliploidie. L'esame del II trimestre consente di studiare l'anatomia fetale e di valutare il rischio di anomalie cromosomiche evidenziando gravi malformazioni fetali e/o i suddetti "soft markers".
La Flussimetria Doppler: Principi e Applicazioni
L’ecoflussimetria (o Doppler fetale) è un esame ecografico che permette di studiare il flusso sanguigno tra madre, feto e placenta. L’ecoflussimetria è un esame non invasivo, basato sull’utilizzo di ultrasuoni Doppler. Si esegue per via transaddominale, con la stessa sonda ecografica usata per le ecografie ostetriche. Inizia infatti come una normale ecografia, che consente di localizzare i vasi da analizzare. Una volta identificata l’arteria uterina, ombelicale o cerebrale fetale, il medico applica un segnale Doppler. Questo segnale rimbalza sul flusso sanguigno e torna indietro con caratteristiche diverse a seconda della velocità e qualità del flusso. L’analisi di queste variazioni permette di valutare se i vasi funzionano correttamente.
Il Doppler ostetrico si basa sul principio fisico dell’effetto Doppler, che consente di misurare la variazione di frequenza delle onde ultrasonore riflesse dai globuli rossi in movimento. Questa tecnologia permette di analizzare in tempo reale il flusso ematico nei vasi sanguigni materni e fetali, fornendo informazioni che vanno oltre la semplice morfologia, e che riguardano la funzionalità e il benessere del feto. L’esame non richiede nessun tipo di preparazione da parte della paziente. La misura quantitativa del flusso sanguigno mediante velocimetria Doppler richiede di conoscere con esattezza la sezione del vaso studiato, un parametro difficile da ricavare, perciò non è considerata veramente affidabile e non è utilizzata nella pratica clinica. L’analisi della forma delle onde sonore è invece molto informativa.
Insufficienza Placentare e Ritardo di Crescita (IUGR)
L’insufficienza placentare è una condizione ad etiologia multifattoriale che può essere responsabile di complicazioni materne (ipertensione, proteinuria, edemi etc.) e fetali (restrizione della crescita intrauterina associata o meno a distress fetale). L’insufficienza placentare può manifestarsi in circa la metà delle gestanti che presentano alterazioni flussimetriche delle arterie uterine. Si considera a rischio di futura gestosi la paziente che presenta un elevato indice di resistenza delle arterie uterine e/o incisura protodiastolica sull'onda flussimetrica dell'arteria uterina placentare.
La crescita intrauterina è un processo biologico complesso e continuo che inizia al momento del concepimento e deve proseguire sino al termine della gravidanza. Svariati fattori, di origine materna o fetale, possono interferire in tale processo comportando un ritardo della sua fisiologica evoluzione (ritardo di accrescimento intrauterino o IUGR). L’IUGR interessa circa il 7% delle gravidanze e può avere effetti estremamente pericolosi per il feto. Le cause fetali di IUGR sono generalmente legate a patologie congenite, quali anomalie cromosomiche, genetiche, malformative o a processi infettivi intrauterini. Fra le cause materne la più frequente è l’insufficienza placentare.
La circolazione sangue
La placenta è l’organo deputato al trasporto al feto dell’ossigeno e delle sostanze nutritive indispensabili al processo di accrescimento ed al mantenimento del benessere fetale. Nel caso in cui la placenta non funzioni in modo corretto inizia una serie di progressivi adattamenti nell’ambiente intrauterino che portano ad una riduzione dell’accrescimento fetale e possono determinarne anche la morte. Tali modificazioni comportano una alterazione dei flussi sanguigni nel distretto materno-fetale, che indaghiamo attraverso la Flussimetria Doppler. Questa indagine si basa sullo studio dei flussi sanguigni nella madre (arteria uterina) e nel feto (arteria ombelicale, cerebrale, distretto venoso) tramite un apparecchio ecografico dotato appunto di Color Doppler.
Analisi dei Vasi Materni e Fetali
La flussimetria dell’arteria uterina permette di accertare se la placenta si è formata correttamente o se ci sono difetti nei vasi sanguigni che la irrorano. La pre-eclampsia (o gestosi) è una complicanza che compare verso la fine della gravidanza e mette in pericolo sia la madre che il feto. La velocimetria Doppler dell’arteria cerebrale media può evidenziare un aumento della circolazione nel distretto cerebrale fetale conseguente a un carente apporto di ossigeno nei feti con ritardo di crescita intrauterino; si tratta di un meccanismo protettivo: il feto adatta la propria circolazione per garantire l’apporto di ossigeno e nutrienti al cervello (si parla di “brain sparing”, ossia “risparmio del cervello”).
La flussimetria venosa consente di valutare se il cuore del feto funziona bene; se gli scambi placentari diventano inefficienti il cuore si può indebolire e il feto può andare incontro a scompenso cardiaco. La flussimetria viene effettuata come test di secondo livello solo in caso di gravidanza a rischio, se c’è il sospetto che il feto possa non ricevere un adeguato apporto di ossigeno (ipossia fetale), per prevenire la morte in utero e il danno cerebrale fetale anticipando il parto.
Protocolli Clinici e Gestione della Gravidanza a Rischio
La flussimetria è l’esame ecografico eseguito per valutare il flusso sanguigno nei vasi materni e fetali. È eseguito solo nelle gravidanze a rischio, permette di individuare la tempistica migliore per fare nascere un feto che rischia la morte in utero o danni cerebrali. La flussimetria è un esame che consente di valutare il flusso sanguigno nelle arterie e nelle vene, mettendo in evidenza se c’è qualcosa che crea resistenza al passaggio del sangue. Viene utilizzata durante la gravidanza per valutare la circolazione materno-fetale; si possono esaminare vasi materni (arterie uterine) e vasi fetali (arteria ombelicale, arteria cerebrale media, dotto venoso e vena cava inferiore) che se alterati hanno importanti implicazioni per la salute della madre e del nascituro.
La Dopplerflussimetria delle arterie ombelicali è indicata in gravidanze a rischio per ipossia fetale, in particolare in gravidanze complicate da ipertensione materna, preeclampsia e/o da iposviluppo fetale. Non vi sono al momento indicazioni all'utilizzo della metodica quale test di screening sulla popolazione generale delle gravide. Lo studio ecografico di diversi distretti, dal trasverso del cervelletto (DTC) prima della 22° settimana alle valutazioni di crescita e pre-eclampsia, costituisce una delle sfide dell'ostetricia moderna. La flussimetria Doppler si è confermata lo strumento migliore oggi a disposizione per la valutazione del benessere fetale e costituisce la guida fondamentale per individuare il momento migliore per la nascita nei casi a rischio.
L’ecoflussimetria consente di monitorare la circolazione materno-fetale e la funzionalità placentare in presenza di condizioni specifiche come diabete, malattie autoimmuni o gravidanze gemellari monocoriali. È un esame sicuro, ripetibile e privo di effetti collaterali per mamma e bambino, il cui utilizzo sapiente permette una personalizzazione del percorso nascita, garantendo un controllo costante del grado di compenso fetale, della maturità polmonare e dell'ossigenazione. La valutazione del flusso, lungi dall'essere solo una misura tecnica, è un atto di fondamentale importanza clinica nel controllo delle gravidanze che presentano problemi, richiedendo sempre una specifica competenza per la corretta interpretazione dei dati flussimetrici in relazione all'epoca gestazionale.