La gravidanza è un percorso fisiologico che richiede un'attenta sorveglianza per garantire la salute della madre e del nascituro. Nell'ambito delle indagini prenatali, strumenti diagnostici e di screening hanno assunto un ruolo fondamentale, evolvendosi nel tempo per offrire maggiore sicurezza e accuratezza. Tra questi, il NIPT test, screening prenatale non invasivo, e il bi-test, o test combinato, rappresentano due pilastri per la valutazione del rischio di anomalie cromosomiche e altre condizioni fetali. Nonostante la loro importanza, l'accesso a queste prestazioni, in particolare al NIPT, varia significativamente nel panorama sanitario italiano, spesso legato a politiche regionali e specifici codici di esenzione.
Il NIPT Test: Un Innovativo Strumento di Screening Prenatale Non Invasivo
Il NIPT test, screening prenatale non invasivo, è oggi considerato un valido mezzo di screening per le gestanti senza specifico rischio di patologie genetiche. Questo test non invasivo, che analizza il DNA fetale libero circolante nel sangue materno, rappresenta un'alternativa sicura alle procedure diagnostiche invasive come l'amniocentesi o la villocentesi, che comportano un seppur minimo rischio di complicanze.
L'efficacia del NIPT deriva dall'avanzata tecnica dell'NGS (Next Generation Sequencing) con cui viene effettuato. Questa metodologia permette un'analisi approfondita del DNA, rendendo il NIPT un test sicuro ed estremamente sensibile nella rilevazione del rischio delle Trisomie 13 (sindrome di Patau), 18 (Sindrome di Edwards) e 21 (sindrome di Down), tra le anomalie cromosomiche più frequenti e clinicamente significative. La sua elevata sensibilità e specificità lo rendono un prezioso strumento per rassicurare le future mamme o per identificare la necessità di ulteriori indagini diagnostiche.
Nonostante la sua comprovata utilità e l'ampia adozione a livello internazionale, il NIPT non è stato inserito nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) che entreranno in vigore dal 2024. Questa mancanza di inclusione nei servizi sanitari essenziali a livello nazionale significa che, per la maggior parte delle donne, l'accesso al NIPT avviene ancora in regime privatistico. L'esborso variabile per l'esecuzione del test, tipicamente tra i 500 e i 1000 euro circa, rappresenta una barriera economica per molte famiglie, nonostante sempre più donne decidano di effettuarlo, pagandolo di tasca propria.
La questione dell'accessibilità economica ha spinto diverse regioni italiane, in attesa di una legge nazionale che possa uniformare l'offerta, a decidere di offrirlo gratuitamente alle proprie residenti come "extralea", ossia prestazioni aggiuntive rispetto a quelle garantite dai LEA nazionali. Questo approccio regionalizzato ha creato un quadro disomogeneo nell'accesso al NIPT gratuito sul territorio nazionale, come verrà approfondito nelle sezioni successive.
Scopriamo insieme il Next Generation Sequencing
Il Bi-Test (Test Combinato): La Valutazione del Rischio nel Primo Trimestre
Accanto al NIPT, il bi-test, o test combinato, si conferma un'indagine di screening fondamentale e ampiamente riconosciuta. Questo test consiste nel dosaggio, tramite prelievo alla donna, di specifiche sostanze biochimiche materne, in particolare la free b-HCG (frazione libera di gonadotropina corionica) e la PAPP-A (proteina plasmatica A). Questi marcatori, combinati con la valutazione ecografica della translucenza nucale del feto - misurazione dello spessore dello spazio liquido presente nella regione della nuca fetale - permettono di stimare il rischio individuale di anomalie cromosomiche.
Il bi-test, così come la translucenza nucale, è un’indagine di screening eseguibile tra l’11^ settimana e la 13^ settimana + 6 giorni, con quest'ultimo periodo considerato il momento in cui termina il primo trimestre di gravidanza. La sua esecuzione è cruciale perché, come aggiornato dal Ministero della Salute nel 2017, per la diagnosi prenatale viene offerto a tutte le donne il test combinato che prevede un prelievo di sangue materno e un’ecografia per valutare la translucenza nucale.
Il risultato del test combinato è espresso come un rapporto di rischio (ad esempio, 1:1000 o 1:250). Un rischio elevato può indicare la necessità di ulteriori indagini, mentre un rischio basso può rassicurare la gestante. È importante sottolineare che il bi-test è un test di screening, non diagnostico: fornisce una stima della probabilità, non una certezza.
Il ruolo del bi-test è ulteriormente rafforzato dal fatto che, in molte delle regioni che offrono il NIPT gratuitamente, l'accesso a quest'ultimo è subordinato all'esito del test combinato. In particolare, il NIPT viene messo a disposizione gratuitamente per le donne che presentano un rischio intermedio di anomalie cromosomiche, desunto proprio dal precedente esame bi-test. Questo criterio mira a ottimizzare l'uso delle risorse, indirizzando il test più costoso a chi ne ha maggiore necessità in base a una valutazione preliminare.
L'amniocentesi e la villocentesi, test diagnostici invasivi, rimangono gratuiti solo per le donne che, indipendentemente dalla loro età, hanno un rischio aumentato rilevato attraverso il test combinato o dovuto a condizioni familiari. Questo evidenzia una strategia a più livelli nell'assistenza prenatale: screening non invasivi per tutte, seguiti da test più specifici o invasivi solo quando indicato da un rischio concreto.
Accesso al NIPT Gratuito o Agevolato: Il Panorama Regionale Italiano
La disparità nell'offerta del NIPT gratuito o agevolato tra le regioni italiane riflette l'autonomia legislativa in materia sanitaria e la mancanza di una normativa nazionale. Ad oggi, sono solo 9 le regioni che offrono il NIPT gratuitamente. Tuttavia, solo l’Emilia Romagna e la Valle D’aosta attualmente offrono il test a tutte le gestanti che desiderano eseguirlo, mentre tutte le altre regioni hanno posto dei vincoli legati al rischio, da valutarsi con un precedente bi-test (o test combinato). Questa mappatura, realizzata a giugno, si basa su informazioni raccolte online e offline, e le informazioni fornite potrebbero non essere complete o aggiornate.
Emilia-Romagna: Accesso Universale e Supporto Coordinato
In Emilia-Romagna, il NIPT Test è offerto gratuitamente dal Servizio Sanitario Regionale a tutte le donne gravide residenti, secondo quanto stabilito dal DGR N°1894 del 4/11/2019. Il progetto, partito con una fase pilota nell’area metropolitana di Bologna a gennaio, è stato esteso sempre gratuitamente anche nelle altre aree territoriali. A partire da gennaio, per tutte le informazioni generali sul NIPT è possibile contattare il numero telefonico 051-6862530, dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 13.00. I risultati del NIPT verranno consegnati alle donne dal ginecologo che esegue l’ecografia della translucenza nucale prevista dal test combinato (dopo circa 1-2 settimane dal prelievo) nel corso della stessa visita. Le donne che seguono invece un percorso diverso possono effettuare comunque il NIPT più il test combinato presso l’Ospedale Maggiore e il Policlinico S.
Valle d'Aosta: Gratuità Senza Vincoli
La Valle d’Aosta si distingue per un approccio inclusivo, offrendo il test del DNA fetale, o NIPT test, gratuitamente a tutte le donne in gravidanza residenti. Il test sarà proposto nell’ambito dei controlli prenatali e sarà effettuato, alle donne che lo desiderano, contestualmente al test combinato, intorno alla dodicesima settimana di gestazione, senza oneri a carico dell’assistita e indipendentemente dall’età materna o dai fattori di rischio.
Basilicata: NIPT per Rischio Intermedio
La Basilicata mette gratuitamente a disposizione il test di screening prenatale non invasivo (NIPT) per tutte le donne in gravidanza che presentano un rischio intermedio di anomalie cromosomiche, desunto dal precedente esame bi-test.
Lombardia: Legge Regionale per Rischio Intermedio
In Regione Lombardia, il percorso di screening prenatale prevede l’offerta gratuita del test del DNA fetale per tutte le gestanti residenti con un risultato di rischio intermedio dopo l’esecuzione del test combinato. Una legge regionale del 2023 ha approvato la gratuità del test per le donne con rischio intermedio.
Puglia: Contributo Economico e Centri di Riferimento
La regione Puglia ha scelto di offrire un contributo economico destinato alle gestanti che vogliono optare per il NIPT test come prima scelta, vincolandolo però a uno stanziamento economico temporaneo. Negli indirizzi operativi per il contributo al Test prenatale non invasivo si stabilisce che le attività propedeutiche all’esecuzione del test, e quindi gli esami biochimici e l’ecografia ostetrica (test combinato), dovranno essere effettuate presso le tre strutture di Diagnosi Prenatale, precisamente dalle U.O. di Ostetricia e Ginecologia di Lecce, Di Venere e Policlinico di Foggia, coordinate dalla Uoc di Medicina Fetale della Asl Ba, in qualità di riferimento regionale. Mentre l’esecuzione del Test Dna/Nipt, effettuato sulla base dei risultati del test combinato, dovrà essere centralizzata presso la U.O.
Sardegna: Screening Primario Sperimentale e Stanziamento Dedicato
Con la DELIBERAZIONE N. 14/38 DEL 22.05.2024, in Sardegna il NIPT test è offerto gratuitamente come screening primario per le anomalie cromosomiche più frequenti, fungendo da test di prima scelta a partire dalla decima settimana di gestazione, in sostituzione dell'attuale test. Questa iniziativa, in via sperimentale e per la durata di due anni, prevede lo screening a favore di tutte le donne in stato di gravidanza, residenti in Sardegna, con l'esenzione totale o la compartecipazione alla spesa sanitaria. L’effettuazione del NIPT viene eseguita nel laboratorio di Genetica e Genomica del P.O. Microcitemico A. Cao afferente alla Asl n. 8 di Cagliari, che già a partire dal 2019 lo esegue a pagamento. La sua gratuità è stata resa possibile grazie allo stanziamento della Regione Sardegna di 1.393.200 euro per l'anno e di altri 1.334 mila euro (con rifinanziamento della L.R.). In via di prima applicazione della norma, l'accesso al test cfDNA/NIPT verrà garantito alle donne che nel primo trimestre di gravidanza, al momento del test per la valutazione del rischio nel primo trimestre per le aneuploidie, risultano appartenere alla classe di rischio intermedia, come definita dal Protocollo approvato con la deliberazione. Il codice di esenzione regionale D97 con la diagnosi ‘screening prenatale per la diagnosi delle trisomie 13, 18 e 21’, che deve essere riportato negli appositi spazi del ricettario del SSN, potrà essere prescritto solo a seguito dell'esecuzione del test combinato in occasione della consulenza con l'esperto di medicina fetale (specialisti in genetica medica e/o ginecologia e ostetricia).
Toscana: Contributo di Partecipazione e Esenzioni per Rischio e Reddito
In Toscana, il test NIPT viene offerto con pagamento di una quota di partecipazione alla spesa di 200 euro (e non della tariffa intera di 400 euro) alle gestanti, destinatarie del libretto/protocollo della Regione Toscana, che hanno effettuato il test combinato ed hanno un referto di rischio compreso tra 1/301 e 1/1000. Beneficiano della quota di partecipazione alla spesa anche le gestanti che per rischio compreso tra 1/2 e 1/300 possono accedere gratuitamente alla diagnosi prenatale invasiva, ma che, per libera scelta, decidono di effettuare il test NIPT. Solo per le gestanti nella fascia di rischio 1/2-1/1000 è prevista l'esenzione totale se rientrano in alcune categorie di occupazione/reddito (es. disoccupazione, mobilità, indigenza - esenzioni E02, E90, E91, E92, E93).
Provincia di Bolzano: "LEA Aggiuntivo" per Rischio Intermedio
In Provincia di Bolzano il NIPT Test costituisce un “lea aggiuntivo” e viene offerto alle gestanti che nel primo trimestre di gravidanza e a seguito della valutazione del Test combinato risultano appartenere alla classe di rischio intermedia come definita dal Percorso diagnostico terapeutico della Provincia Autonoma di Bolzano nella versione vigente.
ASL Napoli 3 Sud e la "Terra dei Fuochi": Un Programma Mirato
Secondo quanto comunicato ufficialmente dall’ASL Napoli 3 Sud, a partire dal 1° luglio 2022 il test NIPT è offerto gratuitamente esclusivamente alle donne in gravidanza residenti nei comuni afferenti all’ASL Na3 Sud, in particolare in quelli identificati come appartenenti alla “Terra dei Fuochi”. Questo programma, realizzato in collaborazione con il CEINGE, è finalizzato al monitoraggio e alla prevenzione delle neoplasie infantili e delle alterazioni geniche del genotipo e del fenotipo nei 37 comuni della Terra dei Fuochi ricadenti nel territorio aziendale. Questa iniziativa sottolinea come le ASL possano implementare programmi specifici, non solo per la prevenzione di anomalie cromosomiche generali, ma anche per indirizzare problematiche sanitarie locali legate a contesti ambientali specifici.
Il Ruolo del Codice di Esenzione e la Ricetta Medica nell'Accesso alle Prestazioni Prenatali
L'accesso a prestazioni sanitarie gratuite o a costi agevolati nell'ambito del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) è spesso regolato da specifici codici di esenzione, che devono essere indicati sulla ricetta medica. Per ottenere le prestazioni è necessaria una impegnativa che riporta il codice esenzione per gravidanza rilasciata dal medico di medicina generale o dal ginecologo del consultorio familiare o dell’ospedale. Con questa richiesta ci si può presentare ai servizi pubblici o convenzionati per eseguire gli esami prescritti.
Il Ministero della Salute, nel 2017, ha aggiornato la lista delle prestazioni sanitarie che il Servizio Sanitario Nazionale offre gratuitamente, senza pagamento di alcun ticket, alle coppie e alle donne in epoca preconcezionale, durante la gravidanza e in puerperio. Questo aggiornamento ha ribadito l'importanza di garantire l'accesso a esami fondamentali.
Nel contesto specifico del NIPT e del bi-test, la necessità e il tipo di codice di esenzione variano in base alla regione e alle specifiche condizioni della gestante:
- Sardegna: Un esempio concreto è il codice di esenzione regionale D97, associato alla diagnosi ‘screening prenatale per la diagnosi delle trisomie 13, 18 e 21’. Questo codice deve essere riportato negli appositi spazi del ricettario del SSN e può essere prescritto solo a seguito dell'esecuzione del test combinato e di una consulenza con un esperto di medicina fetale (specialisti in genetica medica e/o ginecologia e ostetricia). Ciò evidenzia un percorso ben definito che lega l'esenzione a una valutazione clinica e al risultato di un test preliminare.
- Toscana: In questa regione, l'esenzione totale dalla quota di partecipazione per il NIPT è prevista per le gestanti nella fascia di rischio 1/2-1/1000 se rientrano in alcune categorie di occupazione/reddito, identificate con le esenzioni E02, E90, E91, E92, E93 (es. disoccupazione, mobilità, indigenza). Questo mostra un approccio che considera sia il rischio clinico sia la situazione socio-economica della donna per garantire un accesso equo.
Il meccanismo della "ricetta" e del "codice di esenzione" è quindi cruciale per la fruizione di queste prestazioni. La "ricetta", o impegnativa, compilata dal medico, indica la prestazione richiesta e, se applicabile, il codice di esenzione che certifica il diritto della paziente a non pagare il ticket o a beneficiare di un costo agevolato. Per il bi-test, essendo un esame previsto dai LEA per tutte le donne in gravidanza, l'esenzione per maternità fisiologica permette l'accesso gratuito. Per il NIPT, invece, dove previsto gratuitamente dalle regioni, è il codice di esenzione regionale specifico o il protocollo dell'ASL di riferimento a consentire l'accesso senza costi, spesso dopo una valutazione del rischio tramite il bi-test.
Questo sistema assicura che le risorse siano allocate in modo mirato e che le donne ricevano il supporto necessario in base alle linee guida cliniche e alle politiche sanitarie regionali.
L'Evoluzione dei Servizi Sanitari in Gravidanza: Le Novità del Ministero della Salute
Il Ministero della Salute ha un ruolo centrale nella definizione e nell'aggiornamento dei servizi sanitari offerti ai cittadini. Nel, ha aggiornato la lista delle prestazioni sanitarie che il Servizio Sanitario Nazionale offre gratuitamente, senza pagamento di alcun ticket, alle coppie e alle donne in epoca preconcezionale, durante la gravidanza e in puerperio. Queste novità sono il frutto di nuove conoscenze scientifiche e della volontà di migliorare l'assistenza. Per ottenere le prestazioni è necessaria una impegnativa che riporta il codice esenzione per gravidanza rilasciata dal medico di medicina generale o dal ginecologo del consultorio familiare o dell’ospedale. Con questa richiesta ci si può presentare ai servizi pubblici o convenzionati per eseguire gli esami prescritti.
Prestazioni Pre-concezionali
Per il periodo che precede il concepimento, sono state confermate le prestazioni per la donna, l’uomo e la coppia. Inoltre, è stata introdotta una visita specialistica in genetica medica, nel caso si renda necessaria una consulenza per valutare il rischio di malattie genetiche familiari, ad esempio a seguito di aborti ripetuti. Questo mira a identificare precocemente potenziali rischi prima dell'instaurarsi della gravidanza, offrendo supporto e consulenza specializzata.
Prestazioni in Gravidanza: Novità e Conferme per Ogni Trimestre
Durante la gravidanza, molte prestazioni già previste sono state confermate, e, grazie a nuove conoscenze scientifiche, alcune sono state introdotte ex novo e altre eliminate per ottimizzare l'assistenza.
Nel 1° Trimestre
- Test Combinato: Per la diagnosi prenatale viene offerto a tutte le donne il test combinato che prevede un prelievo di sangue materno e un’ecografia per valutare la translucenza nucale. Come accennato, questo rappresenta lo screening di base per la valutazione del rischio di aneuploidie.
- Pap-test: Viene offerto un Pap-test alle donne di età superiore ai 24 anni che non lo hanno eseguito negli ultimi 3 anni, come previsto dai programmi di screening del Servizio Sanitario Nazionale, per la prevenzione del cancro al collo dell'utero.
- Urinocoltura: Un esame colturale delle urine (urinocoltura) è offerto per identificare precocemente infezioni renali che potrebbero causare complicazioni della gravidanza, come il parto pretermine.
- Ricerca Anticorpi MST: Una ricerca degli anticorpi di alcune malattie che si possono trasmettere attraverso i rapporti sessuali (la Gonorrea, la Clamydia e l’Epatite C) è offerta alle donne a rischio, per prevenire la trasmissione verticale al feto.
Nel 2° Trimestre
- Curva da Carico con Glucosio: Un esame più approfondito (curva da carico con 75 grammi di glucosio) viene offerto, al quarto e al sesto mese di gravidanza, alle donne a rischio di sviluppare il diabete gestazionale, una condizione che se non gestita può avere ripercussioni sulla salute materno-fetale.
- Ecografia Morfologica: Le linee guida nazionali e internazionali raccomandano 2 ecografie in gravidanza se non vi sono complicanze. L’ecografia del quinto mese va eseguita tra 19 e 21 settimane da un ecografista esperto per aumentare la probabilità di evidenziare eventuali anomalie del feto. Questa ecografia, nota come morfologica, è cruciale per una valutazione dettagliata dell'anatomia fetale.
Nel 3° Trimestre
- Tampone Vaginale per Streptococco B: Un tampone vaginale è offerto a tutte le donne per ricercare un batterio (Streptococco β emolitico gruppo B) che può causare gravi infezioni neonatali. In caso di risposta positiva del tampone, una terapia antibiotica offerta alla donna previene il rischio di infezione del neonato durante il parto.
- Ecografia del Terzo Trimestre: L’ecografia del terzo trimestre non viene più offerta gratuitamente a tutte le donne, ma solo a quelle per le quali il medico identifica una patologia materna o fetale per cui è opportuno eseguire un esame ecografico. Questa revisione mira a ottimizzare l'utilizzo delle risorse, concentrando l'indagine ecografica dove vi sia una reale necessità clinica.
Scopriamo insieme il Next Generation Sequencing
Assistenza Territoriale e Diritti
Le pagine interne dell'opuscolo del Ministero della Salute illustrano le principali novità nelle prestazioni. Tra le novità introdotte si segnalano, inoltre, nell’ambito dell’assistenza territoriale ad accesso diretto, le prestazioni che vengono offerte per la prima volta, gratuitamente, a tutte le donne: corsi di accompagnamento alla nascita, assistenza in puerperio e colloquio con lo psicologo in caso di disagio emotivo in gravidanza e/o in puerperio. Questi servizi mirano a offrire un supporto più olistico alla donna e alla famiglia.
In Italia, la legge consente alle donne straniere senza permesso di soggiorno di ottenerlo in gravidanza e fino a 6 mesi dalla nascita del figlio. In questo modo è possibile accedere gratuitamente alle prestazioni descritte in questo opuscolo, garantendo l'accesso alle cure essenziali a tutte le gestanti, indipendentemente dal loro status giuridico.
Il Ministero della Salute fornisce anche importanti raccomandazioni generali: in gravidanza è raccomandato indossare sempre le cinture di sicurezza in auto, per proteggere se stesse e il bambino. Inoltre, in autunno, prima dell’arrivo dell’influenza stagionale, il vaccino è raccomandato e gratuito per le donne al 2° e 3° trimestre di gravidanza. L’elenco completo degli esami gratuiti nel periodo preconcezionale, in gravidanza e in puerperio è disponibile all’indirizzo: www.salute.gov.it.
Queste direttive delineano un quadro completo di assistenza, cercando di bilanciare l'efficacia clinica con l'equità nell'accesso, pur con le specificità regionali che ancora caratterizzano il sistema italiano per alcune prestazioni innovative come il NIPT.