L'endometriosi è una patologia cronica complessa che colpisce un numero significativo di donne in età fertile. Si tratta di una delle malattie femminili più temute, proprio perché ancora misteriosamente sconosciuta. Complice anche la difficoltà nella diagnosi che spesso viene formulata in ritardo, la malattia viene spesso riconosciuta con anni di ritardo - in media tra i 7 e i 10 anni - poiché i disturbi che provoca tendono a essere sottovalutati o confusi con i normali dolori mestruali. Ricevere una diagnosi di endometriosi genera spesso dubbi e timori, soprattutto se si desidera diventare madre. Tuttavia, le probabilità di rimanere incinta sono più basse rispetto a quelle di una donna sana, ma comunque buone. L'endometrio è il tessuto che riveste l'interno dell'utero e svolge un ruolo essenziale nella riproduzione, essendo il luogo in cui avviene l'impianto dell'embrione. Quando questo tessuto si trova al di fuori della sua sede naturale, si manifesta la condizione nota come endometriosi, una sfida clinica che richiede un approccio multidisciplinare e una comprensione profonda delle sue manifestazioni ecografiche e sistemiche.

Eziologia e stadi della progressione endometriosica
QUALI LE PROBABILI CAUSE E COME RICONOSCERNE I SINTOMI. Una di queste è la teoria della mestruazione retrograda formulata da John A. A volte, però, può succedere che le cellule endometriali risalgano, anziché scendere, attraverso le tube di Falloppio, nella cavità pelvica sino a quella addominale, dove possono proliferare, invadendo i tessuti circostanti. Il tessuto endometriale dislocato e il relativo sanguinamento possono irritare i tessuti adiacenti. Di conseguenza, si può formare tessuto cicatriziale, talvolta sotto forma di bande di tessuto fibroso (aderenze) fra le strutture dell’addome. Il tessuto endometriale dislocato e le aderenze possono interferire con il normale funzionamento degli organi.
La classificazione della malattia segue diversi livelli di gravità:
- Stadio 1: Endometriosi minima.
- Stadio 2: Endometriosi lieve.
- Stadio 3- Endometriosi Moderata: l’estensione è maggiore.
- Stadio 4- Endometriosi Grave: impianti endometriosici molto profondi e presenza di voluminose cisti su una o entrambe le ovaie.
Il sintomo più diffuso dell’endometriosi è il dolore. Possono verificarsi dolore e crampi alla schiena, all’addome, soprattutto in concomitanza con le mestruazioni, e dolori durante o dopo un rapporto sessuale. La gravità dei sintomi non dipende dalla quantità di tessuto endometriale dislocato: alcune donne che presentano ampie placche di tessuto non manifestano alcun sintomo, altre, perfino con frammenti molto piccoli, presentano dolore invalidante. In molte donne l’endometriosi non causa dolore se non dopo molti anni. Possono inoltre verificarsi irregolarità mestruali, come cicli abbondanti e perdite ematiche premestruali.
La cisti endometriosica: caratteristiche e diagnosi per immagini
Una delle manifestazioni più comuni dell'endometriosi è la formazione di cisti endometriosiche, spesso localizzate nelle ovaie. Una cisti endometriosica, anche nota come endometrioma, è una cavità cistica che si sviluppa a seguito dell'impianto e della crescita di tessuto endometriale al di fuori dell'utero stesso. Questa ectopia endometriale si verifica frequentemente nelle ovaie, ma può interessare anche altre aree pelviche, come le tube di Falloppio, il peritoneo e, più raramente, l'intestino o la vescica.
L'ecografia, in particolare quella transvaginale, rappresenta un pilastro fondamentale nella diagnosi di questa condizione, permettendo una visualizzazione dettagliata delle ovaie e degli organi pelvici. L'ecografia transvaginale è una tecnica di imaging non invasiva che utilizza onde sonore ad alta frequenza per creare immagini degli organi interni. Grazie alla sua elevata risoluzione e alla capacità di visualizzare dettagliatamente le strutture pelviche, è lo strumento diagnostico di prima linea per la rilevazione delle cisti endometriosiche.
All'ecografia, le cisti endometriosiche presentano alcune caratteristiche tipiche che aiutano a distinguerle da altre cisti ovariche:
- Aspetto omogeneo: il contenuto della cisti appare generalmente omogeneo, con una tonalità grigia uniforme.
- Ecostruttura a vetro smerigliato: in alcuni casi, il contenuto della cisti può presentare un'ecostruttura fine e granulare, simile al vetro smerigliato.
- Assenza di papille: a differenza di alcune cisti tumorali, le cisti endometriosiche non presentano generalmente papille (proiezioni solide all'interno della cisti).
- Localizzazione ovarica: le cisti endometriosiche sono quasi sempre localizzate all'interno delle ovaie.
La formazione di una cisti endometriosica è strettamente legata al ciclo mestruale. Durante le mestruazioni, il tessuto endometriale ectopico, rispondendo agli stimoli ormonali, sanguina all'interno della cisti. Questo sanguinamento ripetuto porta all'accumulo di sangue denso e scuro, conferendo alla cisti un aspetto caratteristico, spesso descritto come "a cioccolato". Per il loro contenuto colore cioccolata, gli endometriomi sono detti anche “cisti cioccolato”.
Il ruolo dell'ecografia nella diagnosi del tumore dell'ovaio
Tecnologie diagnostiche avanzate e marcatori biochimici
Oltre l'ecografia, altri strumenti diagnostici possono essere necessari. Sebbene l'ecografia transvaginale offra numerosi vantaggi come l'elevata risoluzione (permette di visualizzare anche cisti inferiori a 1 cm), la rapidità e il costo contenuto, essa presenta limiti legati all'operatore-dipendenza e alla difficoltà nella visualizzazione di lesioni extra-ovariche. In questi casi, la Risonanza Magnetica (RM) diventa utile. La RM è una tecnica di imaging che fornisce immagini dettagliate degli organi pelvici, con una risoluzione superiore a quella dell'ecografia, ed è particolarmente utile per la valutazione dell'estensione dell'endometriosi, soprattutto in caso di coinvolgimento di organi extra-ovarici, come l'intestino o la vescica.
Parallelamente agli esami per immagini, si effettua il dosaggio ematico del CA 125, un marker aspecifico dell’endometriosi. Un aumento del CA-125 può essere suggestivo di endometriosi, ma non è un test specifico e può risultare elevato anche in altre condizioni. Solo nei casi più difficili la diagnosi si avvale della laparoscopia, una procedura chirurgica minimamente invasiva che consente di visualizzare direttamente gli organi pelvici attraverso un piccolo incisione nell'addome e di prelevare campioni di tessuto per la conferma istologica.
Endometriosi, riserva ovarica e sfide della fertilità
L’endometriosi se non curata o comunque “tenuta sotto controllo”, di fatto, potrebbe portare anche ad infertilità. L’endometriosi grave può bloccare il passaggio degli ovuli dall’ovaio all’utero. L’esaurimento precoce della riserva follicolare, legato all’endometriosi, è principalmente dovuto alle tecniche di escissione delle cisti endometriosiche in sede ovarica. Nonostante la tecnica sia stata al centro di un lungo dibattito in dottrina, è ormai accertato che l’asportazione di cisti ovariche, tramite laparoscopia, comporti anche la perdita di tessuto sano, causando una riduzione dei livelli di ormone antimulleriano (AMH) e del numero di follicoli primordiali ovarici.
L’endometrioma ovarico isolato o associato ad altre lesioni colpisce fino a un 44% delle donne affette dalla malattia. Si tratta di una cisti rivestita da endometrio, rivestito a sua volta da parenchima ovarico sano più o meno assottigliato a seconda del volume della cisti. Vi è una crescente evidenza molecolare, istologica e morfologica che gli endometriomi abbiano un effetto dannoso sulla funzione ovarica. In recenti meta-analisi è stato riscontrato che sia l’AMH sierica che l’AFC (conta dei follicoli antrali) erano ridotte nelle pazienti con endometriomi non operati. Inoltre, l’AMH sierico diminuisce più velocemente nelle donne con endometriomi non trattati rispetto ai controlli sani di pari età.
Nelle pazienti con desiderio riproduttivo, è stato dimostrato che la resezione dell’endometrioma migliora i tassi di gravidanza naturale. Tuttavia, il problema sorge nelle pazienti che devono ricorrere all’approccio della riproduzione assistita. La cistectomia è generalmente associata alla rimozione involontaria del tessuto ovarico sano; questo effetto aumenta proporzionalmente al diametro della cisti. A differenza di altre cisti benigne, l’endometrioma non è circondato da una capsula e possono sorgere difficoltà tecniche a causa dell’assenza di un piano di clivaggio chiaro.

Percorsi di procreazione medicalmente assistita (PMA)
Una coppia si definisce infertile quando la gravidanza non arriva dopo un anno di rapporti mirati e regolari. Quali le possibili soluzioni se si è in cerca di una gravidanza? L’endometriosi va affrontata con tecniche terapeutiche per superare le cause che ostacolano il concepimento.
Le opzioni includono:
- L’inseminazione intrauterina (IUI): una tecnica di procreazione medicalmente assistita di I° livello, poco invasiva con conseguente riduzione del disagio psicologico delle pazienti.
- La FIVET: fecondazione in vitro dell’ovulo con successivo trasferimento dell’embrione, formatosi in questo modo, nell’utero della paziente.
- L’ICSI (iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi): gli spermatozoi vengono inseriti direttamente nell’ovocita mediante “iniezione”. In entrambe le procedure gli embrioni ottenuti vengono analizzati in laboratorio e classificati.
- Congelamento ovocitario: il numero di ovociti crioconservati e l’età della paziente sono fattori chiave per il successo.
Le linee guida della Società Europea di Riproduzione Umana ed Embriologia suggeriscono che non ci sono prove che la cistectomia abbia un ruolo prima delle tecniche di fecondazione assistita nelle pazienti infertili con endometriomi. Consigliano di prendere in considerazione la cistectomia negli endometriomi > 3 cm per migliorare il dolore o l’accessibilità del follicolo. L’American Society of Reproductive Medicine suggerisce che la chirurgia può migliorare l’accesso ai follicoli nelle pazienti con endometriomi > 4 cm.
L'evoluzione ecografica della gravidanza in presenza di endometriosi
L'endometriosi può creare problemi ad ottenere il concepimento, ma nel momento in cui arriva la gravidanza l'endometriosi non causa problemi sull'evoluzione della gravidanza stessa. Durante la gestazione, nella maggioranza dei casi, i sintomi dell’endometriosi tendono a migliorare, grazie all’aumento del progesterone, che sopprime la crescita del tessuto ectopico. Sotto l’azione di alti livelli di progesterone, il tessuto endometriosico va incontro ad un fenomeno conosciuto come “decidualizzazione”, ovvero la secrezione ghiandolare dell’epitelio, la vascolarizzazione e l’edema nel tessuto aumentano; questo è un processo che avviene in modo estremamente simile anche nell’endometrio eutopico all’inizio della gravidanza per permettere l’impianto dell’embrione.
Consideriamo il caso clinico di una paziente di 30 anni alla sua prima gravidanza, affetta da endometriosi con accertate cisti ovariche all'ovaia sinistra e focolai nel setto retto vaginale. Nonostante la pianificazione di una laparoscopia, il concepimento avviene naturalmente. In un percorso di questo tipo, il monitoraggio ecografico è cruciale:
- A 7 settimane (con ovulazione tardiva): l'ecografia transvaginale può mostrare una camera gestazionale (ad esempio di 14mm) senza che l'embrione sia ancora chiaramente visibile.
- In presenza di perdite: l'evoluzione delle perdite vaginali da rosse a marroni è spesso considerata normale. Le perdite marroni non devono allarmare eccessivamente se la camera gestazionale continua a crescere.
- Visualizzazione dell'embrione: in una fase successiva, l'ecografia può rivelare echi embrionali con ACE (attività cardiaca embrionale) e un CRL (lunghezza vertice-sacro) iniziale (ad esempio di 0,53mm). Uno "sfarfallio" appena visibile indica il battito cardiaco iniziale.
"Se c'è l'embrione e il cuore batte, allora le beta contano poco". Questa affermazione clinica sottolinea che la visualizzazione ecografica del battito cardiaco è un indicatore di vitalità più affidabile rispetto all'andamento isolato dei livelli di beta-hCG, che potrebbero non crescere esattamente come previsto in alcuni casi di gravidanza portata a termine con successo.

Possibili complicanze ostetriche e rischi associati
Nonostante il legame tra endometriosi e gravidanza non sia necessariamente negativo, la malattia può essere associata a un rischio più alto di complicanze. L’infiammazione cronica causata dall’endometriosi rende i tessuti e i vasi sanguigni più friabili.
Tra le complicanze documentate troviamo:
- Placenta previa: definita come una placenta inserita a livello del segmento uterino inferiore, predisponendo la donna ad emorragie nel terzo trimestre.
- Emoperitoneo spontaneo: la presenza di sangue libero in addome, causato dalla decidualizzazione delle lesioni endometriosiche e dal loro sanguinamento. Sembra esserci un link tra la fecondazione in vitro nelle donne con endometriosi e l’occorrenza di questo evento.
- Parto pretermine: l’ambiente infiammatorio può influenzare l’interazione tra placenta ed endometrio, portando ad un aumentato rischio di nascita prematura.
- Bambini SGA (small for gestational age): bambini che alla nascita hanno un peso inferiore a quanto ci si aspettasse.
- Parto mediante taglio cesareo: la maggior parte degli studi ha trovato un’associazione tra endometriosi e aumentata frequenza di parto cesareo.
In rari casi, l’intrusione del tessuto endometriosico decidualizzato all’interno dei vasi e delle strutture anatomiche può causare un aumento di pressione, predisponendoli alla rottura, come nel caso di perforazione intestinale o rottura di un endometrioma. Inoltre aderenze pre-esistenti possono causare trazione sulle strutture circostanti quando l’utero cresce di dimensioni.
Gestione terapeutica, alimentare e supporto psicologico
Tutt’oggi, i trattamenti in uso per la terapia dell’endometriosi sono volti a consentire una migliore gestione dei sintomi. I trattamenti farmacologici non eliminano completamente l’endometriosi. I contraccettivi orali possono essere assunti in modo continuo per le donne che non stanno pianificando una gravidanza. I farmaci agonisti del GnRH (ormone di rilascio delle gonadotropine) sopprimono gli estrogeni, impedendo alle lesioni di sanguinare e causandone la riduzione.
L’endometriosi influisce negativamente sul benessere delle pazienti, sulla loro salute mentale e sulla qualità della vita. I fattori che accentuerebbero maggiormente il disagio psicologico sarebbero l’iter diagnostico, la diagnosi di ipofertilità e il percorso terapeutico. In questo contesto, l'alimentazione gioca un ruolo fondamentale. Un regime alimentare povero di nutrienti determina significative alterazioni del metabolismo dei lipidi e degli steroidi, alterando la normale regolazione dello stress ossidativo.
È consigliabile che le pazienti aumentino il consumo di alimenti ricchi di fibre fino al 20%-30% per pasto. Nutrienti come calcio, zinco, selenio, vitamine C ed E e i composti bioattivi (carotenoidi, flavonoidi, indoli e isotiocianati) esercitano un effetto benefico, contrastando la crescita cellulare patologica. Un’alimentazione ricca di acidi omega 3 sembra possa ridurre il dolore e l’infiammazione provocati dalle lesioni endometriosiche, favorendo così un miglioramento della qualità della vita.
L'endometrio deve presentare un aspetto trilaminare all'ecografia per essere considerato ricettivo all'impianto dell'embrione. Quando l'endometrio è più sottile del previsto, può rendere difficile l'impianto, poiché l'embrione ha bisogno di un ambiente vascolarizzato. Lo specialista deve proporre a ogni paziente il trattamento medico più adatto, chiarendo i rischi e i benefici di ogni scelta, dalla terapia farmacologica pre-trattamento alla chirurgia conservativa.

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