Il Test del DNA Fetale (NIPT) in Gravidanza: Una Rivoluzione Nello Screening Prenatale Non Invasivo

La gravidanza è un percorso straordinario, ricco di aspettative e, talvolta, di preoccupazioni riguardo alla salute del nascituro. Negli ultimi decenni, il campo della genetica medica ha vissuto una vera e propria rivoluzione, coinvolgendo in modo significativo anche la genetica prenatale. In questo contesto, il test del DNA fetale, noto anche come NIPT (Non Invasive Prenatal Test), si è affermato come una delle innovazioni più significative, trasformando radicalmente le possibilità di screening per le future mamme. Questo avanzato metodo di screening genetico rappresenta un'indagine non invasiva e a rischio zero per la gestante e per il feto, offrendo informazioni preziose sulla salute del bambino in modo rapido e accessibile.

Il NIPT si basa sulla ricerca e l'analisi del DNA estratto dalle cellule del feto circolanti nel sangue materno, e la sua crescente diffusione è dovuta proprio alla sua natura non invasiva e all'assenza di rischi associati alla gravidanza. Questo test prenatale non invasivo analizza frammenti di DNA del feto presenti nel sangue materno, permettendo di valutare il rischio di diverse anomalie cromosomiche senza alcuna procedura che possa compromettere la gestazione. È fondamentale comprendere che, pur essendo un esame altamente efficace che consente di ottenere informazioni preziose sulla salute del bambino con un normale prelievo di sangue, il NIPT è uno screening e non una diagnosi certa. Indica una probabilità che il feto presenti anomalie cromosomiche, ma non può confermare definitivamente la presenza o meno di una malattia genetica.

Cos'è il Test del DNA Fetale (NIPT)? La Fondamenta dello Screening Non Invasivo

Il test del DNA fetale (NIPT) è uno screening prenatale non invasivo che analizza frammenti di DNA del feto presenti nel sangue materno. Questa metodica di screening è diventata sempre più diffusa, soprattutto perché, come detto, non è invasiva né rischiosa. L'analisi di questo DNA permette di rilevare le principali alterazioni cromosomiche del feto durante la gravidanza. Il NIPT, noto anche come "test del DNA fetale", è un’indagine non invasiva, a rischio zero per la gestante e per il feto. Il test prenatale, noto anche come NIPT (Non Invasive Prenatal Test), è un avanzato metodo di screening genetico che si basa sull’analisi del DNA fetale libero, naturalmente presente nel sangue materno, che viene estratto da un comune prelievo venoso.

Gli esseri umani hanno due copie di ogni cromosoma, una ereditata dal padre e una dalla madre. Il test del DNA fetale permette di verificare se c'è un numero anormale di cromosomi (aneuploidia) nel feto, che sono condizioni in cui il numero di cromosomi non è quello atteso, come la presenza di un cromosoma in più (trisomia) o in meno (monosomia). Il test prenatale del DNA fetale cerca di ottenere le stesse informazioni delle classiche tecniche invasive quali l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali, ma da una fonte di DNA innocua per il feto, ovvero il sangue materno. Questa caratteristica lo rende un'opzione preferibile per molte future mamme che desiderano una valutazione del rischio senza esporre la gravidanza a procedure potenzialmente rischiose.

Il Meccanismo Scientifico Dietro il NIPT: Dal Sangue Materno all'Analisi del DNA Fetale

Il funzionamento del NIPT si basa su una scoperta affascinante e relativamente recente nel campo della genetica: la presenza di DNA fetale nel circolo sanguigno materno. Durante la gravidanza, alcuni frammenti di DNA del feto e della placenta circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile sin dalla quinta settimana di gestazione, la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare dopo il parto. La quantità di DNA fetale idonea per eseguire il test è riscontrabile dalla decima settimana di gravidanza in avanti. Questa concentrazione sufficiente di DNA fetale libero circolante (cfDNA) nel plasma materno è il presupposto per un'analisi affidabile.

Il test si esegue mediante il prelievo di un campione ematico (generalmente 10 cc di sangue periferico) dalla gravida. Da questo campione viene isolato il DNA fetale presente nel circolo materno, che viene successivamente sequenziato. La maggior parte dei NIPT si basa sulla sofisticata tecnica NGS (Next Generation Sequencing), l'insieme delle tecnologie di sequenziamento degli acidi nucleici che hanno in comune la capacità di sequenziare, in parallelo, milioni di frammenti di DNA. Questo approccio tecnologico avanzato consente di analizzare con precisione il genoma fetale, identificando eventuali anomalie cromosomiche. La risposta viene fornita solitamente in 8-10 giorni lavorativi, offrendo ai futuri genitori informazioni cruciali in tempi relativamente brevi. La tecnica NGS è la stessa utilizzata per la celebre biopsia liquida in alcune forme tumorali, sottolineando la sua efficacia e precisione.

Cosa Può Rilevare il Test del DNA Fetale? Uno Sguardo Dettagliato alle Anomalie Cromosomiche e Genetiche

Il target principale del NIPT è rappresentato prevalentemente dalle anomalie cromosomiche, in particolare quelle relative ai cromosomi 13, 18 e 21, che nell’insieme rappresentano oltre il 70% delle anomalie cromosomiche oggi note. Grazie al test è possibile individuare le anomalie cromosomiche più comuni:

• Trisomia 21 (Sindrome di Down): una condizione causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21.
• Trisomia 18 (Sindrome di Edwards): una condizione grave dovuta a una copia extra del cromosoma 18.
• Trisomia 13 (Sindrome di Patau): una condizione estremamente grave causata da una copia extra del cromosoma 13.

Oltre a queste trisomie autosomiche più frequenti, il NIPT offre la possibilità di rilevare altre condizioni genetiche e cromosomiche. Il test consente di valutare il rischio di trisomie come la sindrome di Down, oltre a individuare anomalie genetiche come microdelezioni e alcune malattie metaboliche rare. Valuta la presenza di aneuploidie fetali relative ai cromosomi 21, 18, 13 ed ai cromosomi sessuali (X e Y). Tra le anomalie dei cromosomi sessuali, il test può identificare:

• Monosomia X (X0): nota anche come sindrome di Turner.
• Trisomia X (XXX): la presenza di un cromosoma X extra.
• Sindrome di Klinefelter (XXY): la presenza di un cromosoma X extra nei maschi.
• Sindrome di Jacobs (XYY): la presenza di un cromosoma Y extra nei maschi.

Il test prevede anche l’opzione di un approfondimento diagnostico di secondo livello, che consente di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali ed alcune comuni sindromi da microdelezione/microduplicazione. Le microdelezioni sono la perdita di un piccolo segmento di DNA da un cromosoma, mentre le microduplicazioni sono la copia extra di un segmento di DNA. Tra queste, il NIPT può rilevare:

• Delezione 22q11.2 (Sindrome di Di George): associata a problemi cardiaci, immunitari e dello sviluppo.
• Delezione 5p (Sindrome di Cri-du-Chat): caratterizzata da un pianto acuto simile al miagolio di un gatto.
• Delezione 4p (Sindrome di Wolf-Hirschhorn).
• Delezione 15q11q13 (Sindrome di Prader-Willi).
• Delezione 15q11q13 (Sindrome di Angelman).
• Delezione 17p13 (Sindrome di Miller-Dieker).
• Delezione 17p11.2 (Sindrome di Smith-Magenis).
• Delezione 11qter (Sindrome di Jacobsen).
• Delezione 1p36 (Sd. da microdelezione 1p36).
• Delezione 2q37 (Sd. Brachidattilia-ritardo mentale).
• Delezione 8q24 (Sd. Di Langer-Giedion).
• Delezione 22q13 (Sd. Phelan-McDermid).

Queste microdelezioni e microduplicazioni considerate sono quelle con dimensioni superiori a 7 Mb. Il test prevede, inoltre, la determinazione del sesso fetale, informazione aggiuntiva gradita alla paziente ed utile alla gestione di eventuali malattie genetiche legate al sesso. L'analisi del DNA fetale consente quindi un panorama diagnostico ampio, pur mantenendo la sua natura di screening.

Quando Eseguire il Test e Per Chi è Consigliato? Orientarsi Nelle Indicazioni Cliniche

Il NIPT si esegue dalla decima settimana di gravidanza. Idealmente, il momento migliore per fare il test è tra la 10ª e la 13ª settimana di gravidanza, compatibilmente con le linee guida regionali. È importante notare che se eseguito troppo precocemente, la frazione di DNA fetale nel sangue materno potrebbe essere insufficiente per un’analisi affidabile, portando a un risultato non conclusivo o a una maggiore probabilità di falsi negativi.

Il test del DNA fetale si può eseguire su tutte le donne in gravidanza. Tuttavia, esistono indicazioni specifiche che lo rendono particolarmente consigliato:

• Fattori di rischio genetici: Soprattutto in quelle donne in cui la raccolta di informazioni genetiche riguardanti la coppia mostra la presenza di fattori che aumentano il rischio di incorrere in anomalie. Questo include la storia familiare, ovvero la presenza accertata o sospetta di malattie genetiche, sindromi cromosomiche o disordini del neurosviluppo nel ramo parentale materno e/o paterno.
• Gravidanze a rischio di aborto: Questa tecnica è indicata in gravidanze singole nelle quali è sconsigliabile la diagnosi prenatale invasiva (elevato rischio di aborto spontaneo, gravidanze derivanti da fecondazione assistita).
• Screening precedenti positivi: È consigliato in caso di positività ai test di screening del primo o secondo trimestre (come il test combinato, integrato o tri-test).
• Maggiore affidabilità richiesta: Per pazienti che richiedono un’attendibilità maggiore rispetto al test di screening del primo trimestre (il NIPT ha il 99% per la S. di Down contro il 90% del combinato).
• Gravidanze a basso rischio: Ora è dimostrato che il NIPT può essere utilizzato anche nelle gravidanze a basso rischio, per tutte le donne in gravidanza e che, per la trisomia 21, è un test più accurato (più sensibile e più specifico, quindi con meno falsi negativi e meno falsi positivi) rispetto ai test “tradizionali” cioè i test combinato/integrato/tri-test. Ciò significa che vi è indicazione ai test diagnostici in un numero molto più basso di future mamme.
• Età materna avanzata: Anche se non più l'unico fattore, l'età materna avanzata rimane un'indicazione comune per il NIPT, data l'aumentata incidenza di alcune aneuploidie con l'avanzare dell'età.

È importante sottolineare che il NIPT è il test d’elezione per le gravidanze a basso rischio, ovvero per donne al di sotto dei 35 anni e senza fattori di rischio noti, grazie alla sua alta sensibilità e specificità. Non è, invece, al momento, da suggerire in prima istanza in donne a basso rischio o in gravidanze gemellari (insufficiente validazione scientifica) per alcune tipologie di test o in assenza di chiare indicazioni da linee guida specifiche. Tuttavia, l'evoluzione delle tecnologie sta ampliando anche questi confini.

I Vantaggi del NIPT: Sicurezza e Affidabilità Nello Screening Prenatale

Il test del DNA fetale, lo ribadiamo nuovamente, non è rischioso e in nessun modo pericoloso per la gravidanza. Questa è la sua caratteristica più distintiva e apprezzata. A differenza delle procedure diagnostiche invasive come l'amniocentesi o la villocentesi, che comportano un piccolo ma reale rischio di complicanze, inclusa la possibilità di aborto spontaneo, il NIPT richiede solo un semplice prelievo di sangue venoso dalla madre, esattamente come per un emocromo. Questo lo rende un'opzione completamente sicura sia per la gestante che per il feto.

Oltre alla sua natura non invasiva, il NIPT offre un'elevata attendibilità. Ha un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare le Trisomie 21, 18 e 13, e del 95% per rilevare la monosomia X, con percentuali di falsi positivi inferiori allo 0,1%. Questo livello di accuratezza è significativamente più alto rispetto ai test di screening tradizionali del primo trimestre. La sua alta sensibilità e specificità per le trisomie più frequenti (es. Trisomia 21) si traduce in una notevole riduzione del numero di procedure invasive necessarie per confermare o escludere le anomalie. In altre parole, il NIPT, essendo uno screening di seconda linea estremamente attendibile, consente di ridurre drasticamente il numero di procedure invasive ed il relativo rischio di aborto.

L'introduzione del NIPT ha permesso di anticipare il più possibile la diagnosi di eventuali patologie che possano mettere a rischio la salute del feto durante il primo trimestre di gravidanza. Questo anticipo è cruciale per permettere ai genitori di prendere decisioni informate e prepararsi adeguatamente, sia che si tratti di cure mediche, supporto psicologico o pianificazione futura. La rapidità con cui i risultati sono disponibili (8-10 giorni lavorativi) contribuisce ulteriormente a questo vantaggio, riducendo l'ansia dell'attesa.

Limiti e Margini di Errore: Comprendere la Natura dello Screening

Nonostante i suoi notevoli vantaggi, è cruciale comprendere che il NIPT è uno screening, non può dare una diagnosi certa. Indica una probabilità che il feto presenti anomalie cromosomiche (es. trisomie), ma non può confermare definitivamente la presenza o meno di una malattia genetica. Un risultato negativo del test del DNA fetale, infatti, non può escludere al 100% la presenza di anomalie anche minime. Allo stesso modo, se è positivo, esiste almeno un 5% di feti che non hanno in realtà alcuna anomalia. Un esito positivo del test del DNA fetale richiede quindi necessariamente il ricorso a procedure strumentali invasive, che hanno l’obiettivo di confermare il risultato o escluderlo in maniera più attendibile. Queste procedure includono la villocentesi o l'amniocentesi, che rimangono ad oggi l’unico strumento per accertare il cariotipo fetale anche ai fini dell’eventuale interruzione della gravidanza.

Il NIPT ha sensibilità e specificità molto elevate per le trisomie più frequenti, ma non è infallibile. Infatti, si possono avere dei falsi positivi (il test segnala un’anomalia che non c’è) o falsi negativi (il test non la rileva). Questo significa che, in rari casi, il test potrebbe indicare un problema quando non c'è (falso positivo) o non rilevarlo quando è presente (falso negativo), sebbene le percentuali di errore siano molto basse, soprattutto per le trisomie più comuni.

I dati in letteratura indicano che uno dei limiti della metodica è rappresentato dalla presenza di mosaicismi a bassa percentuale. Il mosaicismo cromosomico materno, ad esempio, può in qualche modo alterare i risultati del test, specialmente relativamente alle anomalie cromosomiche sessuali, come la monosomia del cromosoma X. In questi casi, la madre stessa potrebbe avere una piccola percentuale di cellule con un'anomalia cromosomica, che potrebbe essere rilevata dal test e erroneamente attribuita al feto.

Un altro limite pratico è la possibilità che la quantità di DNA fetale circolante non sia sufficiente ad ottenere un risultato. Ciò accade dall’1 al 5% delle gravidanze e soprattutto nelle donne obese ed afro-caraibiche. In questi casi, il test potrebbe non essere conclusivo e potrebbe essere necessario ripetere il prelievo o considerare altre opzioni di screening o diagnosi.

Inoltre, questo esame non fornisce informazioni su altre patologie cromosomiche diverse da quelle sopracitate (ad esempio le traslocazioni, ovvero riarrangiamenti di materiale genetico tra cromosomi) e non è in grado di rilevare tutte le anomalie genetiche rare o le patologie monogeniche senza specifiche indagini aggiuntive. Alcune sindromi che vengono indagate, come quelle relative ad alterazioni molto ampie, potrebbero non essere compatibili con la vita, il che significa che il feto affetto da tali patologie non sopravvivrebbe oltre il primo trimestre. È fondamentale che i genitori siano pienamente informati su queste limitazioni per avere aspettative realistiche riguardo ai risultati del test.

L'Importanza Cruciale della Consulenza Genetica

I risultati di un test del DNA fetale devono essere sempre accompagnati, prima e dopo l’esito, da un’accurata consulenza genetica e familiare. Questo è un passaggio indispensabile al fine di individuare eventuali fattori di rischio materni e paterni che possono incidere sullo sviluppo di anomalie cromosomiche. La consulenza genetica non è solo un supporto informativo, ma un vero e proprio processo decisionale condiviso, che permette ai futuri genitori di comprendere appieno le implicazioni del test.

Prima di sottoporsi al NIPT, la consulenza genetica aiuta a valutare l'anamnesi familiare della coppia, identificando la presenza accertata o sospetta di malattie genetiche, sindromi cromosomiche o disordini del neurosviluppo nel ramo parentale. Questo aiuta a determinare il rischio individuale della coppia e a scegliere l'approccio di screening più appropriato. La consulenza chiarisce anche la natura del NIPT come screening e non come test diagnostico, impostando aspettative realistiche sui potenziali risultati e sulle azioni successive.

Dopo aver ricevuto l'esito del test, la consulenza diventa ancora più critica. Un genetista medico esperto è in grado di interpretare i risultati, spiegandone il significato e le probabilità associate. Se il test restituisce dei risultati positivi o dubbi, è necessario considerare il background materno. Possono tuttavia presentarsi anche ulteriori situazioni particolari che i genetisti devono sempre prevedere. Questo potrebbe richiedere un coinvolgimento dell'intero nucleo familiare per approfondire l'indagine genetica. I centri che offrono il test dovrebbero essere in grado non solo di garantire competenze di bioinformatica eccellenti, ma anche di saper eseguire una consulenza genetica adeguata.

Come spiega Antonio Novelli, Direttore U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, “Quando eseguiamo questo tipo di test dobbiamo essere pronti a considerare il background materno. Se il test mi restituisce dei risultati positivi o dubbi è necessario considerare il background materno, ma potrebbe essere necessario un coinvolgimento dell’intero nucleo familiare ed è necessaria una competenza di genetica medica che oggettivamente non tutti possono offrire.” Questo sottolinea la necessità di affidarsi a centri di grande esperienza, che possano offrire un'adeguata consulenza genetica sia in fase iniziale che, soprattutto, in caso di necessità di approfondimenti diagnostici ulteriori. La consulenza pre- e post-test è quindi il pilastro fondamentale per un utilizzo consapevole ed efficace del NIPT.

NIPT a Confronto: Un Nuovo Paradigma Nella Diagnosi Prenatale

Il NIPT ha segnato un punto di svolta nel panorama dello screening prenatale, offrendo un'alternativa più accurata e sicura rispetto ai metodi tradizionali, pur non sostituendo del tutto le tecniche diagnostiche invasive.

NIPT vs. Screening Tradizionali (Test Combinato/Integrato/Tri-Test)

Storicamente, lo screening per le aneuploidie cromosomiche nel primo trimestre includeva il test combinato (basato su esami del sangue materno e misurazione della translucenza nucale tramite ecografia) e, in fasi successive, il test integrato o il tri-test. Sebbene questi test abbiano avuto un ruolo importante, il NIPT si è dimostrato significativamente più efficace. Per la trisomia 21, il NIPT è un test più accurato (più sensibile e più specifico, quindi con meno falsi negativi e meno falsi positivi) rispetto ai test “tradizionali”. Questo maggiore potere predittivo del NIPT comporta un beneficio diretto per i futuri genitori: vi è indicazione ai test diagnostici in un numero molto più basso di future mamme. Ciò significa che meno donne saranno esposte al rischio, seppur minimo, delle procedure invasive.

NIPT vs. Diagnosi Invasiva (Villocentesi e Amniocentesi)

L'utilizzo delle cellule fetali ottenute dal sangue materno per lo screening di anomalie genetiche e cromosomiche non deve essere proposto quale alternativa alla diagnosi prenatale invasiva. La villocentesi e l'amniocentesi rimangono, ad oggi, l’unico strumento per accertare il cariotipo fetale. Queste procedure, eseguite solitamente dopo il primo trimestre (l'amniocentesi solo a partire dalla quindicesima settimana di gestazione), prelevano campioni di villi coriali o liquido amniotico, che contengono cellule fetali, per un'analisi cromosomica diretta (cariotipo). Offrono una diagnosi di certezza e sono essenziali per la conferma di un risultato positivo o dubbio del NIPT, nonché per lo studio di traslocazioni o altre anomalie strutturali complesse che il NIPT non è in grado di rilevare. Richiedono tempi lunghi (anche 15 giorni) per la refertazione.

Il ruolo del NIPT è quello di screening di prima linea o di seconda linea (dopo uno screening tradizionale positivo) altamente affidabile, che consente di ridurre drasticamente il numero di procedure invasive ed il relativo rischio di aborto. Funge da "filtro" molto efficace, indirizzando solo le gravidanze con un rischio significativamente aumentato verso i test diagnostici invasivi, riducendo così l'ansia e i rischi inutili per la maggior parte delle gestanti.

L'Insostituibile Ruolo dell'Ecografia

È fondamentale ricordare che questo test non sostituisce mai le indagini ecografiche. L'ecografia del primo trimestre rimane, comunque, un momento insostituibile del percorso della gravidanza ed integra questa analisi fornendoci ulteriori elementi di conoscenza. L'ecografia fornisce informazioni cruciali sulla morfologia del feto, sulla sua crescita, sullo sviluppo degli organi e può rilevare anomalie strutturali non genetiche o malformazioni. Le gravidanze con riscontri ecografici suggestivi di patologie fetali dovrebbero essere studiate con altre indagini, quali lo studio del cariotipo fetale con villocentesi od amniocentesi. L'approccio più completo alla cura prenatale include quindi una combinazione di screening non invasivi (come il NIPT), una consulenza genetica approfondita e un monitoraggio ecografico attento e regolare.

L'Evoluzione e l'Accessibilità del NIPT in Italia

La disponibilità e l'accessibilità del NIPT hanno subito una notevole evoluzione negli ultimi anni, in Italia come nel resto del mondo. Fino a una decina di anni fa, eseguire il NIPT era difficile, e c’era ancora molta confusione in merito. I campioni venivano spediti in Cina, oppure negli USA, rendendo il processo più lungo e costoso. Dal 2016, le Company allora monopoliste hanno venduto il proprio know-how (parliamo sostanzialmente di tech transfer), e oggi possiamo analizzare il DNA fetale in laboratori italiani, garantendo maggiore sicurezza e tempi di risposta più rapidi.

Questo trasferimento tecnologico ha permesso anche di personalizzare molto i test, offrendo un pannello di screening sempre più ampio, con una notevole spinta commerciale e creando una grande competizione nel settore. Da un lato, questo si è tradotto in un aumento dei volumi e un conseguente abbattimento dei costi, rendendo il NIPT più accessibile a un pubblico più vasto. Dall’altro, però, si è creata una competizione tale per cui oggi qualsiasi laboratorio privato offre il NIPT con pannelli di screening differenti.

La disponibilità di varianti del test sul mercato, come i test NIPT genome wide che vanno ad analizzare l’intero genoma, cioè tutto l’assetto cromosomico, apparentemente rende la scelta facile. Tuttavia, come sottolinea il Dott. Novelli, “Mentre sappiamo che il NIPT è estremamente sensibile sulle anomalie dei cromosomi 13,18,21, X e Y, non è così sensibile per moltissime altre condizioni. Inoltre ci sono una serie di sindromi che vengono indagate, ma non sono compatibili con la vita. Questo significa che il feto affetto da tali patologie non sopravvivrebbe oltre al primo trimestre.” Offrire un test ad ampissimo spettro senza spiegare adeguatamente alle famiglie la portata dello screening non ha alcun senso. Anche le più recenti linee guida internazionali (dell’American College of Medical Genetics) non raccomandano espressamente l’uno o l’altro test in tutte le situazioni, ponendo l'accento sulla necessità di una consulenza informata. È molto più importante affidarsi a chi possa garantire una consulenza genetica eseguita da un genetista medico esperto, a prescindere dalla tipologia di NIPT offerto.

Un tema molto importante è che il NIPT non è ancora garantito dal nostro sistema sanitario nazionale in tutte le regioni e per tutte le condizioni. Il prezzo del test del DNA fetale varia in base alla completezza richiesta in sede di consulenza. Tuttavia, l'accessibilità sta migliorando: sì, a partire dal 1° luglio (riferimento a un momento specifico nel tempo, non all'anno corrente), in alcune regioni (come l'Emilia-Romagna) il NIPT è offerto gratuitamente alle donne in gravidanza come parte del percorso nascita regionale. In generale, l’offerta gratuita e l’accessibilità possono variare secondo regione e condizioni (es. rischio specifico). Centri pubblici o privati che offrono il test dovrebbero essere di grande esperienza, avendo la possibilità di effettuare il test contestualmente a un accertamento ecografico, e di offrire un’adeguata consulenza genetica in ogni fase.

Oltre il NIPT: La Valutazione del Rischio Genetico di Coppia

Nel contesto più ampio della pianificazione familiare e della salute prenatale, è importante considerare che il NIPT si concentra sulle anomalie cromosomiche del feto. Esistono, tuttavia, altre forme di valutazione genetica che le coppie possono esplorare per ottenere un quadro più completo del rischio genetico. Un esempio è l'analisi di +900 geni della coppia associati a +1300 malattie, talvolta offerta in combinazione con servizi legati al NIPT, come percorsi denominati "FetalDNATOTALSCREEN".

La maggior parte delle persone non sa di essere portatore sano di malattie genetiche. Si stima che ognuno di noi sia inconsapevolmente, perché asintomatico, portatore sano di almeno 100 malattie. Quando entrambi i genitori sono portatori sani dello stesso gene, anche per mutazioni diverse, rischiano di avere un bimbo affetto nel 25% dei casi. Questa tipologia di screening, nota come screening del portatore, indaga la possibilità che entrambi i genitori siano portatori di mutazioni in geni che, se ereditate dal bambino in doppia copia (una da ciascun genitore), potrebbero causare una malattia genetica recessiva.

Questo tipo di analisi non è direttamente parte del NIPT, che si concentra sul DNA fetale circolante per le aneuploidie, ma rappresenta un'importante integrazione alla consulenza genetica pre-concezionale o prenatale. Per alcune coppie a rischio noto di patologie monogeniche, è certamente possibile e sensato un percorso di PMA (procreazione medicalmente assistita) con PGT (diagnosi preimpianto), che permette di selezionare embrioni non affetti prima dell'impianto. Tuttavia, non tutte le coppie lo desiderano e non per tutte le donne è possibile sottoporsi a queste procedure. Per queste coppie, o per quelle che desiderano semplicemente una maggiore conoscenza del proprio profilo genetico prima o durante la gravidanza, lo screening del portatore può offrire informazioni preziose, consentendo scelte più informate per la pianificazione familiare e la gestione della gravidanza.

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