Le ecografie in gravidanza sono fondamentali non soltanto per capire se il bebè si è impiantato correttamente, se c'è abbastanza liquido amniotico e se cresce bene: grazie alle tecnologie di oggi, avanzatissime, è possibile studiare nel dettaglio ogni organo del feto e ogni sua caratteristica fisica. Le vie urinarie sono la parte anatomica tra le più interessate da anomalie, spesso congenite. Molte di queste sono diagnosticate già nei feti, durante la gravidanza, grazie all'ecografia del secondo trimestre, la cosiddetta morfologica, in cui vengono analizzati nel dettaglio gli organi.
Secondo i dati, meno dell'1% dei bambini presenterebbe malformazioni congenite del tratto urinario, in gran parte risolvibili o comunque non preoccupanti. Alcune alterazioni o anomalie renali non vengono diagnosticate immediatamente e sono compatibili con la vita, anche se possono creare dei disturbi col passare degli anni e necessitare un qualche intervento.
L'idronefrosi: quando la pelvi si dilata
Quando si parla di dilatazioni e anomalie renali nel feto il più delle volte si fa riferimento all'idronefrosi, cioè una dilatazione, appunto, delle pelvi e dei calici renali, che altro non è che un ristagno di urina nei reni. Questo tipo di anomalia è per la maggior parte benigna e viene individuata e monitorata nel corso della gravidanza. Di solito si vede durante l'ecografia del secondo trimestre e, se i valori dei bacinetti renali sono anomali, più grandi del dovuto, li si tiene sotto controllo.
Quella che capita più di frequente è la dilatazione delle pelvi (o bacinetti) renali, che normalmente sono cavità virtuali, dove l’urina scorre senza fermarsi, ma che si possono dilatare quando viene prodotta più pipì di quanta riesca a passarne oltre, nell’uretere e poi nella vescica; si comportano cioè più o meno come un palloncino elastico. È proprio questo limite di un centimetro quello che gli ecografisti considerano, nel feto, il confine fra normale e patologico, e così segnaleranno nel loro referto tutte le pelvi che appaiono più grandi. Attenzione, però: trovare dilatazioni anche più grandi di un centimetro non significa aver identificato una patologia; anzi alla stragrande maggioranza di queste dilatazioni non corrisponde alcun futuro problema per il bambino.
Idronefrosi prenatale - Intervista al dott. Castagnetti
Punti deboli nelle vie urinarie
Se il bacinetto renale è dilatato dobbiamo preoccuparci? Solo in una piccola percentuale di casi la dilatazione corrisponde a una difficoltà di scarico dell’urina in qualche punto del suo percorso. Ci sono cioè dei punti deboli, nei quali la pipì fa un po’ più di fatica a passare.
Un primo ostacolo può esserci nel passaggio dalla pelvi all’uretere, si chiama stenosi pielo-ureterale. Sono certamente le alterazioni più frequenti, ma anche quelle che nella maggior parte dei casi non richiedono una correzione chirurgica. Un altro punto debole sta nel passaggio tra uretere e vescica. In questo caso sarà dilatato anche l’uretere e si parla di stenosi uretero-vescicale. Questa è la più benigna di queste anomalie, e ha di regola un comportamento molto simile a quello del reflusso vescico-ureterale. Può dare un quadro ecografico molto simile e comporta più o meno le stesse complicazioni di questo, cioè le infezioni urinarie.
Un terzo punto debole è l’uretra, che può essere sede, nei maschi, di una malformazione chiamata valvole dell’uretra posteriore. Questa è la malformazione più rara, ma più grave perché comporta spesso delle alterazioni del tessuto renale già nei primi mesi in cui avviene la formazione del rene (i primi quattro mesi della gravidanza, più o meno) e soprattutto perché solitamente interessa entrambi i reni, che appaiono quasi sempre già all’ecografia in utero dilatati e danneggiati.
Approccio diagnostico e monitoraggio
L'ecografia resta quindi l'esame di screening più sicuro anche per diagnosticare anomalie renali e dilatazioni, soprattutto per una diagnosi precoce. Le anomalie renali e del tratto urinario sono piuttosto frequenti e, il più delle volte, si risolvono senza esiti per il bambino dopo la nascita. Molto spesso, tra gli esami previsti in gravidanza, capita che, facendo un’ecografia di routine, venga segnalata un’alterazione dei reni o delle vie urinarie. Sono queste le anomalie renali di gran lunga più frequenti nei feti, ma dobbiamo chiarire subito che nella maggior parte dei casi si tratta di alterazioni innocue, di nessun significato per la salute del bambino, né nell’immediato, né in futuro.
In tutti gli altri casi abbiamo tutto il tempo per pensarci, controllare, valutare l’evoluzione, sorvegliare la possibile insorgenza di infezioni, cercando di essere il più rispettosi possibile del bambino, evitando di eccedere in esami invasivi (come l’amniocentesi o la villocentesi) in questo caso inutili e pericolosi o ricorrendo a terapie ingiustificate. Basterebbe ogni volta chiedersi se gli esami noi medici li facciamo per la nostra curiosità, sia pure scientifica, o per il bene del bambino. È giusto infatti non dimenticarsi che la dilatazione c’è, e che va controllata nel tempo; ma è altrettanto giusto cercare il modo meno invasivo possibile per farlo.
Ci sono anche esami più complessi e costosi, ma anche più precisi che il pediatra o il nefrologo potrà decidere, se necessario, di fare: primo fra tutti la scintigrafia, cioè l’iniezione endovena di una sostanza radioattiva, che ha la caratteristica di venir localizzata a livello dei reni ed eliminata con le urine. Se un’ecografia in gravidanza o dopo il parto dovesse evidenziare un’anomalia del rene o delle vie urinarie, solo raramente si tratterà di un problema importante da affrontare con esami aggressivi e per cui prospettare il ricorso al chirurgo.
Ormai sappiamo che l’indicazione alla correzione chirurgica viene soprattutto dalla riduzione della funzionalità di quel rene. In genere, se il bambino è portatore della trisomia 21, l'ecografia evidenzia altre anomalie oltre all'eventuale dilatazione dei bacinetti renali.
Agenesia e displasia renale
Ci sono anche bambini che mostrano in utero un’assenza o una posizione anomala di un rene: entrambe situazioni che non avranno alcuna conseguenza grave nella vita futura. Ecograficamente si osserva l’assenza del rene nella loggia renale. E’ importante valutare l’eventuale presenza di un rene pelvico, cioè in posizione più bassa. La diagnosi ecografica non è sempre agevole, e spesso può essere mancata all’ecografia delle 20 settimane. L’uso del color-Doppler, per la visualizzazione delle arterie renali, può essere di aiuto per confermare la diagnosi.
Un dato fondamentale è rappresentato dalla quantità del liquido amniotico, espressione del parenchima renale funzionante. Infatti, il liquido amniotico è l’urina del feto. L’agenesia renale bilaterale, vista l’assente produzione di urina, comporta la mancata visualizzazione della vescica fetale, in presenza di anidramnios. Nascere con un rene solo, per esempio, permette di vivere senza problemi. L’agenesia renale unilaterale ha una prognosi positiva, e non compromette la qualità di vita dell’individuo. Il rene presente diventa ipertrofico e supplisce la funzione di due reni. E’ importante che esso sia normale, in quanto se fosse affetto da anomalie (ad esempio una grave idronefrosi) la prognosi potrebbe essere meno brillante.
L’agenesia renale bilaterale, cioè quando entrambi i reni non si formano, è praticamente incompatibile con la vita o genera gravi difficoltà. Poiché il feto non produce urina, il liquido amniotico dopo le 16-18 settimane risulta totalmente assente. Il liquido amniotico è un fattore fondamentale per lo sviluppo dei polmoni, e ne deriva l’ipoplasia polmonare, con difficoltà respiratorie dopo la nascita, che portano a morte nei primi giorni di vita.
C’è infine la cosiddetta displasia multicistica, la sostituzione cioè di parte o tutto il tessuto renale di un rene con cisti o tessuto fibroso. I reni per fortuna sono due e, se uno dei due funziona male, l’altro si ingrandisce, si rafforza e diventa capace di lavorare per due. Dopo la nascita tramite ecografia si potrà escludere la presenza di un eventuale rene pelvico. Talora è possibile trovare un piccolo rene displastico (spesso non funzionante) nella fossa renale, che si riteneva disabitata. Il rene ipoplastico è un rene presente, ma più piccolo. I controlli postnatali ne valuteranno la funzionalità.