La medicina prenatale ha compiuto passi da gigante negli ultimi decenni, trasformando radicalmente il modo in cui monitoriamo lo sviluppo del feto e identifichiamo precocemente potenziali criticità. Al centro di questo percorso si trova un esame divenuto ormai una pietra miliare dell'assistenza ostetrica: la translucenza nucale. L'analisi che segue intende esplorare i fondamenti scientifici, le procedure di esecuzione, le implicazioni cliniche e i criteri di certificazione che regolano questo importante strumento di screening.
Definizione e origini della translucenza nucale
La translucenza nucale è una fessura, visibile durante l’ecografia nel primo trimestre di gravidanza, che si trova nella zona posteriore della nuca del feto, dove si raccoglie un liquido. All’esame, questa raccolta di liquido appare traslucida e il suo spessore viene esaminato per stimare il rischio di malformazioni cromosomiche. Con il termine “difetto congenito” si intende un’anomalia fisica che un bambino presenta alla nascita. Nel caso il neonato risulti affetto da un difetto congenito, alcune anomalie possono essere state ereditate dai genitori, altre sono la conseguenza di infezioni o di esposizione a sostanze nocive nel corso della gravidanza, ma per la gran parte non ne è conosciuta la causa e la maggior parte dei bambini con difetti congeniti nasce da coppie in cui non vi è nessun fattore di rischio conosciuto.
La consapevolezza scientifica su questo parametro ha radici storiche profonde. Già nel 1866 Langdon Down aveva descritto come le persone affette da Trisomia 21 fossero caratterizzate da una bassa elasticità della cute che sembrava abbondare rispetto alla superficie corporea. Oggi, una translucenza nucale aumentata rappresenta un fattore di rischio e non un metodo diagnostico, dunque non indica obbligatoriamente che il bambino sia portatore di un’anomalia cromosomica. Un valore aumentato segnala la necessità di sottoporsi a esami più approfonditi che permetteranno non solo di escludere la presenza di anomalie cromosomiche, ma anche altre patologie.
Differenze fondamentali tra screening e diagnosi
Molto spesso vi è confusione, anche fra i medici, sulla differenza fra test di screening e procedure di diagnosi prenatale. Se facciamo riferimento alle donne in gravidanza, è possibile effettuare uno “screening” di molte patologie fetali. Un test di screening non è “giusto” o sbagliato”: la sua finalità NON è di dire se il feto è sano o malato, ma solo di esprimere un rischio personalizzato, cioè il rischio che quel feto ha di essere sano o malato. Sulla base di quel rischio ogni donna/coppia può scegliere se effettuare o meno un test diagnostico.
In un primo momento l’unico fattore di rischio conosciuto era l’età materna: tutte le donne sopra i 35 anni potevano accedere alla diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi e successivamente anche villocentesi) sottoponendosi a un rischio di aborto piuttosto elevato (1% circa) a fronte di un criterio di rischio poco specifico (si riusciva infatti a identificare solo il 30% dei feti portatori di anomalie). Il test di screening non offre una diagnosi certa, ma grazie alla rilevazione di alcuni segni e caratteristiche materne e fetali è in grado di restituire alla coppia solo il rischio reale di avere un bambino con una malattia cromosomica, espresso in termini numerici, eventualmente aumentato rispetto alla media. I test diagnostici come villocentesi e amniocentesi, invece, permettono di identificare la presenza effettiva dell’anomalia. Sulle cellule fetali prelevate è possibile studiare i cromosomi e dire se sono in numero corretto oppure no.
Metodologia di esecuzione dell'esame
La misurazione della translucenza nucale viene effettuata, da un operatore formato, durante l’ecografia del primo trimestre di gravidanza tra la 11ª e la 13ª settimana + 6 giorni, quando il feto ha dimensioni adeguate per una misurazione affidabile. Se si supera questa finestra, l’esame non è più interpretabile secondo gli standard e si ricorre ad altri strumenti di screening disponibili nel secondo trimestre.
La paziente viene fatta sdraiare sul lettino e viene effettuata una ecografia. La macchina ecografica è formata da un computer e da un trasduttore, un piccolo dispositivo portatile delle dimensioni di una saponetta in grado di fornire gli ultrasuoni. Le onde sonore riflesse verranno convertite digitalmente in immagini su un monitor e il medico o il tecnico ecografista utilizzerà queste immagini per misurare la dimensione dello spazio libero nel tessuto nella parte posteriore del collo del bambino. Come tutti gli esami ecografici, come per esempio l’ecodoppler, questo esame diagnostico utilizza gli ultrasuoni, onde sonore ad alta frequenza che colpiscono prima le strutture del feto e poi rimbalzano, tornando al macchinario che le rileva e le rielabora. Il risultato finale è un’immagine dei tessuti e delle strutture in formazione del bambino, e in particolar modo della porzione dietro la testa.
Il bambino deve essere posizionato in modo da poter vedere una sezione trasversale di tutto il corpo, deve quindi essere posizionato di profilo. In questo modo si visualizza una sorta di cornice nera nella parte posteriore del feto che tende ad avere uno spessore più ampio proprio sotto la nuca. È fondamentale sottolineare che i valori della translucenza nucale devono essere sempre valutati in base all’epoca gestazionale e alla lunghezza del bambino. Quindi non esistono parametri assoluti di normalità nella lunghezza della translucenza nucale. Esistono invece valori di riferimento che servono per indirizzare verso iter diagnostici precisi e specifici.
Il test combinato e il calcolo del rischio
Solitamente il valore della translucenza nucale non viene valutato da solo, ma all’interno di uno screening più complesso che prevede la raccolta di diverse informazioni da inserire in un software in grado di elaborare in modo efficace il rischio di specifiche patologie. L’esecuzione del test combinato non è obbligatoria e si può decidere di fare un’ecografia “semplice”, cioè senza la valutazione del rischio fetale.
Il test combinato unisce la misura della traslucenza nucale ai valori di alcuni ormoni materni, offrendo un calcolo più completo del rischio di alcune anomalie cromosomiche. La scelta dipende dall’organizzazione locale dei percorsi prenatali e dal quadro clinico della gravidanza. Per quanto riguarda la prima parte dello screening, viene prelevato un campione di sangue della madre e, attraverso analisi biochimiche, sono misurati i valori di due marcatori specifici della gravidanza, la beta-gonadotropina corionica umana (β-HCG) e la proteina plasmatica A associata alla gravidanza. Il Duo Test ed il Tri Test sono indagini di laboratorio effettuabili con un prelievo di sangue. Si effettua in pratica un’ecografia morfologica sul feto che valuta non solo lo spessore della cute nucale fetale, ma l’intera anatomia esplorabile per l’epoca, la frequenza cardiaca fetale, l’osso nasale, ed eventualmente rigurgito della tricuspide e dotto venoso e la si integra con alcuni valori del sangue della mamma. A fare il calcolo matematico statistico ci pensa il computer.
Statisticamente il test della translucenza nucale da solo individua il 60-70% dei feti affetti da sindrome di Down. La percentuale di test falsamente positivi per quella soglia è circa del 5%. Il rischio risultante di sindrome di Down del feto è classificato dalla Fetal Medicine Foundation anche come basso se inferiore a 1:1000, medio se è fra 1:1000 e 1:100 ed elevato se è superiore a 1:100.
L'ECOGRAFIA DEL PRIMO TRIMESTRE DELLA GRAVIDANZA - a cura del Dott. Nicola Volpe
Interpretazione dei risultati e percorsi successivi
Cosa significa se la translucenza nucale è “borderline” o leggermente aumentata? Un valore appena superiore alla norma non indica necessariamente un problema, ma richiede un’attenzione maggiore. In questi casi possono essere proposti approfondimenti come il test combinato, test non invasivi più avanzati o, in alcune situazioni, esami diagnostici. L’interpretazione non si basa mai sulla sola misura: l’età materna, la storia clinica e altri parametri contribuiscono alla valutazione complessiva del rischio.
Cosa succede se il risultato indica un rischio aumentato? Un rischio aumentato non equivale a una diagnosi, ma suggerisce che è opportuno discutere approfondimenti con il team prenatale. Possono essere offerti test non invasivi di secondo livello o, se indicato, esami diagnostici come villocentesi o amniocentesi. Negli ultimi anni si è fatto strada anche un altro test di screening che ha un’efficacia intorno al 98%: la ricerca di DNA fetale su sangue materno.
A tutte le donne, indipendentemente dall’età, dovrebbe essere offerta la possibilità di considerare i vantaggi e gli svantaggi dell’uno e dell’altro ed ogni donna deve poter scegliere, in base alle proprie convinzioni etiche e religiose ed alla propria storia familiare/personale quale sia il percorso più adeguato per sé. È quindi opportuno che la donna, che chiede di essere seguita in gravidanza trovi operatori sanitari capaci di fornire, già al primo colloquio, l’informazione sull’esistenza di un percorso di screening e di diagnosi, a cui tutti possono accedere poiché nessun concepimento è immune dal rischio di un’anomalia cromosomica o di una malformazione.
Certificazioni e standard qualitativi: il ruolo della FMF
La Fetal Medicine Foundation (FMF) fornisce gratuitamente il software per il calcolo del rischio delle anomalie cromosomiche a tutti coloro che hanno completato un percorso formativo teorico-pratico che prevede tre passaggi: il corso teorico online, il logbook online e la prova pratica. Il corso teorico è disponibile sul sito della Fetal Medicine Foundation nella sezione “Online Education/The 11-13 weeks scan” previa registrazione al sito. Il corso si articola in più sezioni riguardanti i diversi aspetti dello screening delle anomalie cromosomiche e la diagnosi delle anomalie fetali maggiori nel primo trimestre di gravidanza. Il corso dura circa tre ore e può essere completato in tempi successivi.
Il secondo passaggio prevede l’upload sul sito della FMF di tre immagini di Translucenza Nucale al fine di dimostrare di aver appreso la metodologia di misura. La prova pratica consiste nella valutazione, da parte di un esaminatore, della capacità del candidato di misurare correttamente la TN. Al superamento della prova pratica, il Centro Training invia alla SIEOG l’attestato di superamento della stessa che la Società provvederà ad inoltrare alla FMF affinché il collega possa essere incluso nella lista degli operatori certificati e gli venga fornita la licenza.
I Centri Training sono stati selezionati dalla SIEOG in accordo con la FMF e offrono la possibilità di assistere ad esami di screening del primo trimestre, al counselling pre e post-test e alla gestione degli alti rischi. Il candidato può specificare nella richiesta se preferisce eseguire direttamente la prova pratica o necessita di un training pratico finalizzato al miglioramento della tecnica di misurazione della TN. Anche ad accreditamento concluso, i Centri Training rimarranno punto di riferimento per i colleghi accreditati.
Mantenimento della qualità e audit annuale
Allo scopo di mantenere un’elevata qualità dell’esame e di appurare la concordanza delle misurazioni effettuate con le curve fornite dalla FMF, la FMF richiede annualmente una verifica dei dati raccolti (audit). E’ necessario inviare, nei tempi richiesti dalla FMF, il backup delle misurazioni effettuate e tre immagini di misurazioni della translucenza nucale. Sulla pagina iniziale del programma compare la data di scadenza della licenza in uso entro la quale l’operatore viene invitato ad inviare i propri dati e le proprie immagini.
La FMF spedisce ad ogni operatore una relazione sui dati ricevuti. Se le immagini inviate sono corrispondenti ai requisiti richiesti e la distribuzione delle misurazioni è buona, la licenza viene rinnovata per un anno. Se le immagini non hanno superato i criteri di valutazione o la distribuzione delle misurazioni della TN non sono in accordo con le curve fornite dalla FMF, l’operatore viene invitato ad effettuare una ulteriore verifica a distanza di 6 mesi.
I requisiti minimi richiesti per entrare nella lista dei Centri Training sono: accreditamento per TN, osso nasale ed almeno un altro marker addizionale (tricuspide o dotto venoso). Gli esaminatori, inoltre, devono essere in regola con il loro audit annuale. Nel caso in cui un operatore, in possesso dei suddetti requisiti, voglia candidarsi ad entrare nella lista dei Centri, deve inoltrare una relativa richiesta alla Segreteria della SIEOG. Il Consiglio di Presidenza della Società valuterà la richiesta sulla base delle esigenze territoriali. Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. Solo il Medico può interpretare correttamente il risultato della translucenza nucale e del test combinato.