Il monitoraggio della crescita fetale rappresenta uno dei pilastri fondamentali della medicina prenatale moderna. Attraverso l'utilizzo di tabelle dei percentili e curve di crescita, l'ecografista e il ginecologo sono in grado di valutare il ritmo di accrescimento del feto, confrontando i parametri rilevati con standard statistici di riferimento.
Il Concetto di Percentile e la Valutazione della Crescita
Le tabelle dei percentili di crescita servono per valutare il ritmo di accrescimento del feto. Ognuna di queste tabelle misura una specifica parte del corpo. Ad esempio, se a 14 settimane la circonferenza addominale è di 77 mm, il feto rientra nel 25° percentile. Generalmente, si considera normale una crescita compresa tra il 5° e il 95° percentile. Alcuni bambini, infatti, possono essere più piccoli e altri più grandi. Se noti delle anomalie, quindi, cerca di non allarmarti!
Le misure delle tabelle dei percentili possono essere riportate su dei grafici, che prendono il nome di curve di crescita fetale. In ogni curva, vengono tracciate 3 linee. La linea centrale rappresenta il 50° percentile e cioè il valore medio di una determinata popolazione in relazione all’epoca gestazionale. L'asse verticale del grafico indica il peso stimato (espresso in grammi), mentre l'asse orizzontale riflette l'età gestazionale (settimane di gravidanza).
Non dobbiamo dimenticare che esistono anche bambini geneticamente più piccoli o più grandi, senza alcun riscontro di malattia. In caso di dubbio, l’ecografista o il ginecologo potrebbero richiedere un altro controllo ecografico a 2-4 settimane di distanza. Per ottenere dei dati statistici più precisi, nel 2017 l’OMS ha chiesto delle nuove tabelle di crescita fetale basate su popolazioni multiple, realizzate attraverso uno studio multinazionale che ha coinvolto paesi come Argentina, Brasile, Repubblica Democratica del Congo, Danimarca, Egitto, Francia, Germania, India, Norvegia e Thailandia.
Anatomia Cranica e Sviluppo del Corpo Calloso
Il riconoscimento della regolare anatomia cranica si basa su un percorso logico che l'ecografista deve compiere ogni volta che esegue un esame ostetrico. Le tappe di questo percorso sono legate all'epoca gestazionale in cui viene effettuato l'esame. In taluni casi, è necessario eseguire scansioni sagittali e coronali, solitamente riservate ai casi in cui si sospetta un'anomalia.
L'agenesia del corpo calloso colpisce 4 su 1000 nati vivi. Essa consiste nella mancata formazione del corpo calloso, un ponte di tessuto nervoso che mette in comunicazione i due emisferi cerebrali. Il corpo calloso si sviluppa tra le 5 e le 18 settimane, pertanto la diagnosi di agenesia del corpo calloso non dovrebbe essere fatta prima delle 19 settimane. Ecograficamente, l'agenesia del corpo calloso viene diagnosticata per l'assenza del cavo del setto pellucido, ventricolomegalia con ventricoli laterali a forma di goccia (“colpocefalia”) ed aumento della separazione dei corni anteriori dei ventricoli laterali.
Il terzo ventricolo può apparire più in alto, essendo normalmente delimitato dal corpo calloso al di sopra, e la scissura interemisferica può apparire prominente. È importante notare che, spesso, nell'agenesia completa del corpo calloso può osservarsi un falso cavo del setto pellucido, una falsa visione legata alla risalita ed alla medializzazione dei corni frontali dei ventricoli laterali. La prognosi dipende dalla presenza di anomalie associate e dall'entità della ventricolomegalia. Lo sviluppo dei bambini con agenesia del corpo calloso isolata è normale nel 70% dei casi. Il rischio di ritardo psicomotorio è del 15% se dopo la nascita si conferma che l'agenesia del corpo calloso è realmente isolata, e non si associa ad altre anomalie (ad esempio sindromi genetiche) non possibili da diagnosticare in utero. L'agenesia del corpo calloso isolata ha un impatto limitato sulla capacità cognitiva, ed il quoziente intellettivo è solitamente nel range di normalità.
Analisi delle Strutture Intracraniche e della Fossa Posteriore
Lo studio ecografico del cervello fetale non si limita al corpo calloso. Quando si riscontra una massa intracranica bisogna descriverne la sede, la biometria, l'ecostruttura e l'eventuale associazione con l'idrocefalia. L'ecografista deve essere consapevole che si definisce microcefalo il feto che presenta una circonferenza cranica inferiore alla 5a deviazione standard.
Per quanto riguarda la fossa cranica posteriore, la cisterna magna con diametro superiore a 10 mm può essere priva di significato patologico, può rappresentare un segno di cromosomopatia o essere espressione di una variante di Dandy-Walker, mentre la cisterna magna obliterata è associata a spina bifida. La biometria cerebellare, sia essa piccola o grande, è segno quasi certo di errore d'epoca gestazionale. Solo in presenza di sicura epoca gestazionale, la ridotta biometria del cervelletto può indicarne l'ipoplasia.
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La porencefalia è una formazione transonica intracerebrale che si verifica per distruzione del parenchima in seguito ad insulto vascolare, infettivo o ipossico. Si differenzia dalla cisti aracnoidea perché non è capsulata. A partire dalla 18a - 20a settimana, inoltre, si evidenzia il lobo dell'insula.
Considerazioni su Ossificazione e Rachide
L'assenza della volta cranica si riscontra in caso di anencefalia, di acrania e nella distruzione da rottura prematura dell'amnios. La ridotta ossificazione cranica si osserva nell'osteogenesi imperfecta tipo II, nell'acondrogenesi e nell'ipofosfatasia. Nell'ipofosfatasia, la ridotta ossificazione è generalizzata, mentre è meno estesa nell'osteogenesi imperfecta.
Lo studio del rachide inizia dalla fossa cranica posteriore con l'osservazione del cervelletto e della cisterna magna. Il "cervelletto a banana" e la cisterna magna obliterata indicano una spina bifida. L'ecografista deve osservare se coesiste idrocefalia e deve confermare la diagnosi osservando la schisi rachidea. Deve indicare la sede e l'estensione del difetto rachideo ed il contenuto del sacco erniario, specificando se si tratta di meningocele o di mielomeningocele. Se esiste una massa in sede sacro-coccigea deve essere posta la diagnosi differenziale tra spina bifida e teratoma sacro-coccigeo.
Standardizzazione dei Parametri di Crescita Fetale e Neonatale
Le curve di crescita (o percentili) sono uno strumento prezioso anche per monitorare il benessere e il corretto sviluppo del feto nei mesi dell'attesa. Come spiega Andrea Dotta, responsabile dell'Unità di Terapia Intensiva Neonatale dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma: “Le carte di crescita sono il frutto di uno studio che ha preso in considerazione un vastissimo campione, si parla infatti di 60mila future mamme e 20mila neonati di otto nazioni diverse. Durante il controllo ecografico il ginecologo misura una serie di parametri: circonferenza cranica, diametro biparietale, circonferenza addominale e lunghezza del femore. I valori individuati vengono riportati nella tabella e corrispondono a un percentile di crescita.”
Nelle curve di crescita pre e post natali i valori che rientrano tra il 3° e il 97° percentile sono considerati normali. La crescita è influenzata sia da fattori genetici e nutrizionali sia dalle condizioni intrauterine. I parametri di crescita valutati alla nascita aiutano a prevedere il successivo accrescimento e sviluppo e il rischio di malattia. I parametri sono la lunghezza, il peso e la circonferenza cranica. Utilizzando il tracciato peso per età gestazionale, ogni bambino è classificato alla nascita come piccolo per l'età gestazionale (< 10° percentile), adeguato per l'età gestazionale (tra il 10° e il 90° percentile) o grande per l'età gestazionale (> 90° percentile).
I grafici di crescita di Fenton, molto comunemente utilizzati negli Stati Uniti, utilizzano tutti e 3 i parametri e forniscono una valutazione più precisa della crescita per età gestazionale. Tuttavia, l'uso di riferimenti di crescita singoli è problematico perché gli studi mostrano grandi variabilità di crescita fetale tra neonati di diverse etnie e paesi di origine. È quindi fondamentale che il bambino, indipendentemente dal percentile in cui si trova, mantenga un aumento di peso e altezza costante e regolare, senza che la curva generata nel corso del tempo evidenzi alti e bassi rilevanti.
Nella gravidanza iniziale, si utilizzano tabelle che riportano le misure medie di frequenza cardiaca (Embryonic Heart Rate), diametro del sacco gestazionale (GSD) e diametro del sacco vitellino (YSD) in relazione alle dimensioni dell’embrione (CRL). Nel primo trimestre il valore principale misurato è il CRL (Crown Rump Length) o lunghezza vertice-sacro. A partire dalle 14 settimane, esistono parametri dedicati per le varie parti del corpo, spesso basati sugli studi di Snijders e Nicolaides, che rappresentano il riferimento tecnico per gli specialisti del settore.