Costo e Accessibilità del Test DNA Fetale Non Invasivo (NIPT)

Quando una donna scopre di essere in gravidanza, è molto probabile che il suo desiderio primario sia «che il bambino sia sano». Fino a qualche decennio fa, un figlio custodito nel ventre materno rappresentava un vero e proprio mistero, con innumerevoli e spesso inutili tentativi di decifrarlo. Oggi, la decodifica delle informazioni contenute nel materiale genetico e l'osservazione ecografica in tempo reale hanno in parte svelato questo mistero. Nonostante i progressi, la decisione di avere un figlio comporta comunque un rischio di base del 3% per ogni futuro genitore di avere un bambino con un difetto congenito alla nascita, più o meno grave. Difetti congeniti si riscontrano solo nel 5% delle gravidanze. È importante sapere che non tutti i difetti congeniti sono diagnosticabili, né con metodi ecografici né con indagini su sangue o liquido amniotico, e che non esiste un unico esame in grado di dirci se il bambino sarà sano o meno. Attualmente, alcuni di questi rischi e alcuni dei difetti congeniti del feto possono essere individuati e diagnosticati durante la gravidanza tramite la diagnosi prenatale.

Fino a poco tempo fa, i rischi connessi con l’esecuzione di esami invasivi, come amniocentesi e villocentesi, orientavano i sanitari a indirizzare alla diagnosi prenatale solo la popolazione femminile selezionata come “a rischio”. Il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) si presenta come un’opportunità per le coppie che desiderino effettuare l’indagine prenatale, senza i rischi associati alle procedure invasive.

Cos'è il NIPT Test?

Il NIPT (Non Invasive Prenatal Test) analizza il DNA fetale libero presente nel sangue materno. Con un semplice prelievo di sangue, è possibile ottenere informazioni genetiche senza alcun rischio per il feto. È importante sottolineare che il NIPT non è una moda, ma rappresenta attualmente lo standard migliore per la ricerca di alcune patologie cromosomiche importanti. Tuttavia, non è una necessità, in quanto non tutte le coppie richiedono l'accesso alla diagnosi prenatale, che in prospettiva apre la strada a una possibile interruzione della gravidanza in caso di feto portatore di malattia cromosomica.

Cosa rileva il Test NIPT

Il test consente di identificare diverse anomalie cromosomiche:

• Trisomia 21 (Sindrome di Down)
• Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
• Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
• Aneuploidie dei cromosomi sessuali
• Microdelezioni (nei test avanzati)

Quando fare il Test DNA Fetale

Il test può essere eseguito dalla 10ª settimana di gravidanza, idealmente dall’11ª settimana. È consigliato in caso di:

• Età materna uguale o superiore a 35 anni
• Rischio aumentato al bi-test
• Gravidanza da Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) o gemellare
• Ansia legata al rischio genetico

Affidabilità e Limiti del NIPT Test

Il NIPT è il test di screening prenatale più accurato disponibile, con un’accuratezza superiore al 99% per le principali trisomie. Rispetto al bi-test tradizionale, che ha un'accuratezza di circa l'85%, il NIPT riduce drasticamente i falsi positivi.

Limiti del test

È fondamentale comprendere che il test non rileva tutte le patologie genetiche o anomalie cromosomiche. Non sostituisce i test diagnostici invasivi, che rimangono necessari per decisioni cliniche definitive. Esiste una bassa probabilità di falsi positivi o falsi negativi, dovuti principalmente a fattori biologici come mosaicismi o gemelli evanescenti.

Costo del Test DNA Fetale e Accessibilità in Italia

Il costo del test DNA fetale varia in base al livello di approfondimento. Generalmente, il costo oscilla tra 500€ e 950€.

Tipologie di Test NIPT e Prezzi Indicativi

Il prezzo può variare in base ai servizi inclusi, come la consulenza genetica e i tempi di refertazione.

Il Test DNA Fetale è gratuito?

In Italia, il test DNA fetale non è sempre gratuito. Il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) lo offre solo in alcuni casi a rischio. In alcune regioni, può essere gratuito o a costo ridotto. In regime privato, è sempre disponibile senza liste d’attesa, motivo per cui molte pazienti scelgono il test privato per avere rapidità e maggiore personalizzazione.

Il NIPT non è stato inserito nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) che entreranno in vigore dal 2024, ma sempre più donne decidono di effettuarlo, pagandolo di tasca propria in regime privatistico, con un esborso variabile tra i 500 e i 1000 euro circa. Per questo motivo, diverse regioni, in attesa di una legge nazionale, hanno deciso di offrirlo gratuitamente alle proprie residenti, come extralea.

Situazione Regionale dell'Accesso al NIPT Gratuito

Ad oggi sono solo 9 le regioni che offrono il NIPT gratuitamente. Solo l’Emilia-Romagna e la Valle D’Aosta offrono il test a tutte le gestanti che desiderano eseguirlo, senza vincoli. Tutte le altre regioni hanno posto dei vincoli legati al rischio da valutarsi con un precedente bi-test (o test combinato).

Emilia-Romagna

La Regione Emilia-Romagna ha avviato un programma di screening che prevede l’introduzione del NIPT in tutta la regione, dopo una fase pilota di 9 mesi limitata all’area metropolitana di Bologna. Secondo la DGR N°1894 del 4/11/2019, il NIPT Test è offerto dal Servizio Sanitario Regionale, gratuitamente a tutte le donne gravide residenti in Emilia-Romagna. Il progetto, partito con una fase pilota a Bologna a gennaio 2020, è stato esteso gratuitamente anche nelle altre aree territoriali. A partire da gennaio 2024, per tutte le informazioni generali sul NIPT è possibile contattare il numero telefonico 051-6862530, dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 13.00. I risultati del NIPT vengono consegnati alle donne dal ginecologo che esegue l’ecografia della translucenza nucale prevista dal test combinato (dopo circa 1-2 settimane dal prelievo) nel corso della stessa visita. Le donne che seguono un percorso diverso possono comunque effettuare il NIPT più il test combinato presso l’Ospedale Maggiore, il Policlinico S.

Valle d'Aosta

In Valle d’Aosta, il test del DNA fetale, o NIPT test, è offerto gratuitamente a tutte le donne in gravidanza residenti. Il test viene proposto nell’ambito dei controlli prenatali e sarà effettuato, alle donne che lo desiderano, contestualmente al test combinato, intorno alla dodicesima settimana di gestazione, senza oneri a carico dell’assistita e indipendentemente dall’età materna o dai fattori di rischio.

Basilicata

La Basilicata mette gratuitamente a disposizione il test di screening prenatale non invasivo (NIPT) per tutte le donne in gravidanza che presentano un rischio intermedio di anomalie cromosomiche, desunto dal precedente esame bi-test.

Campania (ASL Napoli 3 Sud)

Secondo quanto comunicato ufficialmente dall’ASL Napoli 3 Sud, a partire dal 1° luglio 2022, il test NIPT è offerto gratuitamente esclusivamente alle donne in gravidanza residenti nei comuni afferenti all’ASL Na3 Sud, in particolare in quelli identificati come appartenenti alla “Terra dei Fuochi”. Il programma, realizzato in collaborazione con il CEINGE, è finalizzato al monitoraggio e alla prevenzione delle neoplasie infantili e delle alterazioni geniche del genotipo e del fenotipo nei 37 comuni della Terra dei Fuochi ricadenti nel territorio aziendale.

Lombardia

In Regione Lombardia, il percorso di screening prenatale prevede l’offerta gratuita del test del DNA fetale per tutte le gestanti residenti con un risultato di rischio intermedio dopo l’esecuzione del test combinato. Una legge regionale del 2023 ha approvato la gratuità del test per le donne con rischio intermedio.

Puglia

La regione Puglia ha scelto di offrire un contributo economico destinato alle gestanti che vogliono optare per il NIPT test come prima scelta, vincolandolo però a uno stanziamento economico temporaneo. Negli indirizzi operativi per il contributo al Test prenatale non invasivo si stabilisce che le attività propedeutiche all’esecuzione del test, e quindi gli esami biochimici e l’ecografia ostetrica (test combinato), dovranno essere effettuate presso le tre strutture di Diagnosi Prenatale, precisamente dalle U.O. di Ostetricia e Ginecologia di Lecce, Di Venere e Policlinico di Foggia, coordinate dalla Uoc di Medicina Fetale della Asl Ba, in qualità di riferimento regionale. L’esecuzione del Test Dna/Nipt, effettuato sulla base dei risultati del test combinato, dovrà essere centralizzata presso la U.O.

Sardegna

Con la DELIBERAZIONE N. 14/38 DEL 22.05.2024 in Sardegna, il NIPT test è offerto gratuitamente, come screening primario per le anomalie cromosomiche più frequenti, come test di prima scelta a partire dalla decima settimana di gestazione, in sostituzione dell'attuale test. L’effettuazione del NIPT viene effettuato nel laboratorio di Genetica e Genomica del P.O. Microcitemico A. Cao afferente alla Asl n. 8 di Cagliari, che già a partire dal 2019 lo esegue a pagamento. L’iniziativa, in via sperimentale e per la durata di due anni, di questo screening a favore di tutte le donne in stato di gravidanza, residenti in Sardegna, con l'esenzione totale o la compartecipazione alla spesa sanitaria è stata resa possibile grazie allo stanziamento della Regione Sardegna di 1.393.200 euro per l'anno 2024 e di altri 1.334 mila euro (con rifinanziamento della L.R.).

Toscana

In Toscana, il test NIPT viene offerto con pagamento di una quota di partecipazione alla spesa di 200 euro (e non della tariffa intera di 400 euro) alle gestanti, destinatarie del libretto/protocollo della Regione Toscana, che hanno effettuato il test combinato ed hanno un referto di rischio compreso tra 1/301 e 1/1000. Beneficiano della quota di partecipazione alla spesa anche le gestanti che per rischio compreso tra 1/2 e 1/300 possono accedere gratuitamente alla diagnosi prenatale invasiva, ma che, per libera scelta, decidono di effettuare il test NIPT. Solo per le gestanti nella fascia di rischio 1/2-1/1000 è prevista l'esenzione totale se rientrano in alcune categorie di occupazione/reddito (es. disoccupazione, mobilità, indigenza - esenzioni E02, E90, E91, E92, E93). Il codice di esenzione regionale D97 con la diagnosi ‘screening prenatale per la diagnosi delle trisomie 13, 18 e 21’ può essere prescritto solo a seguito dell'esecuzione del test combinato in occasione della consulenza con l'esperto di medicina fetale (specialisti in genetica medica e/o ginecologia e ostetricia). In via di prima applicazione della norma, l'accesso al test cfDNA/NIPT verrà garantito alle donne che nel primo trimestre di gravidanza, al momento del test per la valutazione del rischio nel primo trimestre per le aneuploidie, risultano appartenere alla classe di rischio intermedia, come definita dal Protocollo approvato con la deliberazione.

Provincia di Bolzano

In Provincia di Bolzano, il NIPT Test costituisce un “lea aggiuntivo” e viene offerto alle gestanti che nel primo trimestre di gravidanza e a seguito della valutazione del Test combinato risultano appartenere alla classe di rischio intermedia come definita dal Percorso diagnostico terapeutico della Provincia Autonoma di Bolzano nella versione vigente.

ATTENZIONE: La presente mappatura è stata realizzata sulla base di informazioni raccolte online e offline. Le informazioni fornite potrebbero non essere complete o aggiornate.

Come funziona il Test DNA Fetale (NIPT)

Il processo di esecuzione del NIPT si articola in diverse fasi:

1. Consulenza preliminare: un orientamento sui test disponibili e sui rischi associati.
2. Prelievo di sangue materno: un'operazione semplice, veloce e non invasiva.
3. Analisi del DNA fetale: condotta in un laboratorio certificato con tecnologia NGS (Next Generation Sequencing). Questo esame rileva il DNA fetale libero presente nel sangue materno. Questi frammenti vengono poi esaminati in laboratorio per individuare eventuali anomalie cromosomiche.
4. Referto specialistico online: interpretazione chiara dei risultati.
5. Consulenza post-test: supporto con genetista e medico curante. È fondamentale per interpretare correttamente i risultati.

Il momento ideale per effettuare il test del DNA fetale è tra la 10ª e la 12ª settimana di gravidanza. In questo periodo, la quantità di DNA fetale libero nel sangue materno è sufficiente per garantire risultati accurati.

Differenza tra NIPT e Bi-Test

Il Bi-Test, o test combinato, è un’indagine di screening eseguibile tra l’11^ settimana e la 13^ settimana + 6 giorni (13 settimane + 6 giorni è considerato il momento in cui termina il primo trimestre di gravidanza). Consiste nel dosaggio, tramite prelievo alla donna, delle seguenti sostanze: free b-HCG (frazione libera di gonadotropina corionica) e PAPP-A (proteina plasmatica A), unitamente all'ecografia della translucenza nucale.

Mentre il Bi-Test combina un’ecografia e un’analisi del sangue per valutare il rischio di trisomia 21, 18 e 13, ha un’accuratezza inferiore rispetto al test del DNA fetale.

Dove effettuare il Test DNA Fetale

Il test del DNA fetale può essere eseguito presso centri specializzati in tutta Italia, ad esempio a Roma, Milano, Napoli, Bologna, Firenze, Bari, Palermo, Venezia, Pisa. In alcuni casi, come nei centri CDS di Genova Centro, Albenga e Savona, è possibile effettuare il test. Il prelievo per il test del DNA fetale può essere effettuato dal ginecologo. La possibilità di effettuare l'ecografia di translucenza nucale durante il prelievo con il ginecologo non richiede un costo aggiuntivo al paziente, ma è già compreso all'interno del costo del test. È anche possibile che il NIPT test venga offerto direttamente a casa tua, in quanto non è necessario spostarsi per il prelievo di sangue.

In linea generale i risultati del test sono espressi in basso e alto rischio. Un risultato di basso rischio è rassicurante per la paziente, mentre un risultato di alto rischio non è ancora una diagnosi. In tal caso, si valuta insieme alla paziente il percorso prenatale più idoneo attraverso un colloquio con specialisti.

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