Il viaggio della vita: una guida dettagliata al concepimento umano e allo sviluppo prenatale

Mettere al mondo un figlio è un momento molto importante per una coppia, e il concepimento è un processo che deve seguire delle fasi ben precise per fare in modo che si generi una vita umana. Con il termine gravidanza si definisce il periodo compreso tra il concepimento e il parto e dura in media 9 mesi. Le fasi della gravidanza sono dei fenomeni biologici molto complessi e alcuni di questi, ancora oggi, non sono conosciuti nel dettaglio. Le mestruazioni hanno qualche giorno di ritardo, compare la nausea, l'umore non è più lo stesso… la prima domanda che ci si pone (soprattutto in caso di un ritardo nel ciclo mestruale) è: "sono incinta?". Ma cosa succede nel corpo della donna quando avviene il concepimento? La cellula uovo fecondata, chiamata embrione nelle prime 8 settimane dopo il concepimento e feto nelle settimane successive, si annida nella parete uterina, dove cresce e si sviluppa per 9 mesi.

Il normale ciclo mestruale, poi, si interrompe come anche le modificazioni cicliche sia fisiche che ormonali ad esso associate. Tuttavia, nel corso della gestazione il corpo della donna subisce molti altri cambiamenti ormonali e fisici. Anziché atrofizzarsi, il corpo luteo (che si forma nell'ovaio in seguito alla rottura del follicolo che ha liberato l'ovulo) si conserva e si ingrandisce in risposta a un ormone, la gonadotropina corionica umana (HCG), secreto dalla placenta che nutre il feto. Il corpo luteo, così aumentato di volume, produce sia gli estrogeni che il progesterone, come anche la placenta. Quando la placenta inizia a produrre questi ormoni, il corpo luteo diminuisce progressivamente la propria attività (intorno alle 8 settimane dopo il concepimento), sebbene si conservi fino alla fine della gravidanza.

rappresentazione del corpo luteo nell'ovaio e secrezione ormonale

La biologia dello spermatozoo e il liquido seminale

Lo spermatozoo dell'uomo incontra l'ovulo della donna. È qui che ha inizio il concepimento, un processo molto complicato di cui non si conosce ancora perfettamente il meccanismo. Lo spermatozoo è una piccola cellula costituita da una testa, una parte intermedia e una coda filamentosa. È grazie a quest'ultima che è in grado di muoversi velocemente per poter incontrare l'ovulo femminile e fecondarlo. Gli spermatozoi si trovano nel liquido seminale maschile, e in quantità industriale (in una sola goccia se ne contano a milioni). Al culmine dell'atto sessuale, l'eiaculato maschile fuoriesce dal pene e si riversa nella parte superiore della vagina, insieme al suo carico di spermatozoi. Questo liquido lattescente chiamato sperma, contiene all'incirca 300 milioni di spermatozoi. Tuttavia, il 99% del suo volume (1-5 ml) è costituito dai liquidi prodotti dalle ghiandole accessorie, come la prostata e le ghiandole seminali. Tali secrezioni hanno la funzione principale di favorire la motilità degli spermatozoi, assicurarne il nutrimento e la sopravvivenza all'interno dell'ambiente acido della vagina.

Quando il liquido seminale penetra nell'organismo femminile, durante l'eiaculazione, gli spermatozoi che vengono immessi si mantengono vitali e in grado di fecondare per 2 o 3 giorni circa, ossia per un periodo che può variare dalle 48 alle 72 ore. Ma in che modo? Iniziando un lungo viaggio che attraverso il canale cervicale li porta all'utero e poi fino alle tube, agevolati nel loro cammino dal muco cervicale. Tutto comincia con l’atto sessuale, che libera dagli 80 fino a 300 milioni di spermatozoi nella vagina. Quella degli spermatozoi è una sorta di "mission impossible". Milioni di loro muoiono subito, uccisi dall’ambiente acido della vagina. Chi sopravvive, difficilmente riesce ad andare oltre la cervice. Solo gli spermatozoi più forti e sani riescono a superare la mucosa protettiva: per aprirsi un varco, sbattono letteralmente da una parete all’altra come gli autoscontri (gli scienziati lo hanno spiegato proprio così, in uno studio pubblicato su PNAS, la rivista dell’Accademia delle Scienze degli Stati Uniti nel 2012).

Pensate però: questi supereroi non affrontano la sfida completamente impreparati. C’è il liquido seminale del maschio che li protegge, come se fosse un’armatura, una sostanza alcalina, prodotta nell’uretra, che contrasta l’ambiente acido della vagina, ma non solo. Fornisce loro il nutrimento per tenerli in forze durante la "gara".

Il viaggio verso le tube di Falloppio e l'ovulazione

L’incontro tra l’ovulo e lo spermatozoo avviene generalmente nelle tube di Falloppio, i canali che consentono il passaggio dell’ovulo dall’ovaio all’utero. A partire dal secondo giorno dall’inizio delle mestruazioni inizia la fase follicolare del ciclo mestruale: in questo periodo i follicoli che portano a maturazione la cellula uovo all’interno dell’ovaio si attivano per far maturare l’ovulo e provvedere alla sintesi degli ormoni (estrogeni e progesterone) necessari per ricostituire l’endometrio (il tessuto che riveste la parete interna dell’utero, dove si annida l’embrione). Quando la cellula uovo è matura viene espulsa dall’ovaio e si verifica l’ovulazione, che di solito avviene intorno al 14° giorno del ciclo. Di norma, la fecondazione avviene nello stesso giorno in cui si ha il rilascio della cellula uovo da parte del follicolo ovarico (intorno al 14° giorno del canonico ciclo ovarico di 4 settimane). L'ovocita maturo, infatti, sopravvive al massimo per 24 ore dopo la liberazione.

Per contro, gli spermatozoi depositati dal maschio possono resistere fino a 4 giorni nelle cripte della mucosa cervicale e da qui risalire a poco a poco verso le tube. Normalmente la fecondazione, avviene nella loro parte distale, vale a dire nel terzo più vicino all’ovaio. Dei 300 milioni di spermatozoi, solo 2-300 raggiungono l’uovo da fecondare. Ma dove avviene questo incontro? Esattamente in uno di questi due tubi qui: le cosiddette Tube di Falloppio, o salpingi. Sono due tubi simmetrici che collegano le ovaie all’utero. Qui avviene la magia: l’uovo, portato a maturazione nell’ovaio, che si chiama ovocita secondario prima della fecondazione, inizia la migrazione verso l’utero. Grazie a dei segnali chimici emessi in questo canale, l’ovocita secondario diventa come una calamita per gli spermatozoi, che riescono a risalire l’utero, attirati nelle Tube di Falloppio.

Le tube, il luogo in qui avviene la fecondazione

Il meccanismo della fecondazione e la reazione acrosomale

Come avviene la fecondazione? Siamo nel tratto finale della gara. Qui accade qualcosa di veramente incredibile: la parete uterina causa una reazione nello sperma, che inizia a sbattersi tutto e a agitare come un pazzo la coda. In questo modo riesce a infilarsi nella corona radiata dell’ovocita, un cumulo granuloso che avvolge la zona pellucida, la membrana protettiva dell’ovocita. Su questo muro lo spermatozoo si apre un varco e non appena dentro, l’ovocita si depolarizza, ovvero disattiva tutti i segnali chimici che avevano attirato fino gli spermatozoi fin lì, per impedire l’accesso agli altri, rimasti fuori. Nonostante la fecondazione metta in gioco milioni di spermatozoi, solamente uno di questi riesce a fecondare l'ovulo. Quest'ultimo, infatti è protetto - seppur labilmente - da uno strato di cellule chiamato corona radiata. Dopo aver superato questo primo ostacolo, lo spermatozoo si trova davanti ad un'altra, ben più ardua, barriera di natura glicoproteica, rappresentata dalla zona pellucida.

Il processo, chiamato reazione acrosomale, consente agli spermatozoi di scavarsi un piccolo canale per la fecondazione dell'ovulo. Tale privilegio spetterà solamente al primo spermatozoo che completa l'assalto all'ovocita. Nell’ovocita entra solo l’acrosoma dello spermatozoo - così si chiama la testa - che muta in nucleo e va in cerca del nucleo dell’ovocita. I due nuclei contengono rispettivamente il DNA del papà e della mamma e dovete immaginarli come due striscette: quella con i 23 cromosomi del padre, contenuti nel nucleo maschile, e quella con i 23 cromosomi della madre, contenuti nel nucleo femminile. Quando i nuclei si fondono avviene la fecondazione. All’incirca 24 ore dopo l’ingresso dello spermatozoo all’interno dell’ovocita si forma lo zigote che ha le stesse dimensioni della cellula uova ma contiene al suo interno sia un nucleo maschile sia un nucleo femminile che si fondono insieme.

La nascita della prima cellula: lo zigote e la determinazione del sesso

L'unione dei nuclei origina una nuova cellula, chiamata zigote, di 46 cromosomi, 23 dei quali ereditati dallo spermatozoo paterno e 23 dei quali dalla cellula uovo materna. Questo è il momento in cui nasce la prima cellula della vita detta zigote, la cellula embrionale, composta da 46 cromosomi o 23 coppie di cromosomi, la striscia di mamma e di papà, con tutte le informazioni genetiche uniche che ci costruiscono con il sesso, quel colore dei capelli, degli occhi, della pelle e tante altre caratteristiche. Ecco, se pensi al tuo primo giorno da cellula, è avvenuto esattamente questo. Il concepimento avviene nel momento in cui si verifica l’unione tra lo spermatozoo, la cellula sessuale maschile, e l’ovulo, la cellula sessuale femminile. Ed è proprio al momento del concepimento, in base a certe caratteristiche dello spermatozoo, che si determina se a nascere sarà un bambino o una bambina. Quest’ultimo è determinato dallo spermatozoo che può avere sia il cromosoma X (sesso femminile) sia quello Y (sesso maschile), mentre la cellula uovo possiede solo il cromosoma X.

Lo zigote andrà quindi incontro ad una lunga serie di divisione mitotiche, iniziate già nel suo percorso di avvicinamento verso l'utero, nel quale si annida dopo circa una settimana. La fecondazione sessuata, così come avviene nell'uomo e in molti altri organismi superiori, consente al nuovo individuo di ereditare una combinazione di cromosomi paterni e materni tra le milioni possibili. Tutto ciò, oltre a spiegare il perché ognuno di noi sia unico, consente il rafforzamento della specie, poiché si pone alla base della selezione naturale, vale a dire di quel processo che favorisce gli organismi dotati dei caratteri più adatti in un determinato ambiente.

rappresentazione della fusione dei nuclei maschile e femminile e dei cromosomi

Dallo zigote alla blastocisti: la divisione cellulare

A questo punto comincia la mitosi, ovvero la divisione cellulare. Praticamente, lo zigote inizia a ripiegarsi su se stesso separandosi nelle prime due cellule, poi 4, 6 e così via. Le cellule dello zigote si dividono (si separano in 2 cellule) ripetutamente durante lo spostamento lungo la tuba di Falloppio verso l’utero. Lo zigote entra nell’utero nell’arco di 3-5 giorni. Dopo circa 3 giorni si sarà formato un agglomerato di 16 cellule che prendono il nome di morula. Quando la divisione raggiunge un numero che si aggira intorno alle 200 cellule si forma una blastocisti, il primo livello di complessità dell’evoluzione di una cellula embrionale. Immaginate la blastocisti come una palla di cellule ancora circondata dalla zona pellucida. Ecco, questa membrana serve a proteggere la blastocisti che comincia a rotolare lungo la cavità uterina.

La blastocisti è formata da tantissime piccole cellule e presenta una prima forma di differenziazione: le cellule della massa cellulare esterna (trofoblasto) che formeranno gli annessi embrionari, come la placenta e la massa cellulare interna che formerà il feto. Dapprima, lo zigote diviene un insieme cellulare solido, di forma sferica, quindi assume un aspetto cavo, trasformandosi in blastocisti. All’interno dell’utero, la blastocisti si impianta sulla parete uterina, dove si sviluppa in un embrione, collegato a una placenta e circondato da membrane che contengono liquido.

L'annidamento nell'utero e l'inizio della gravidanza

Circa 6 giorni dopo la fecondazione la blastocisti si attacca alla parete della cavità uterina, solitamente nella parte superiore. Tale processo, definito impianto, viene completato entro 9-10 giorni. La parete della blastocisti ha uno spessore di una cellula, tranne in una zona, in cui lo spessore è di tre o quattro cellule. Le cellule interne presenti nella zona ispessita si sviluppano dando origine all’embrione e le cellule esterne penetrano nella parete dell’utero e si sviluppano nella placenta. Se questa fase va a buon fine, è il momento in cui la blastocisti inizia a produrre l’ormone della gravidanza che comunica alle ovaie di smettere di produrre ovuli secondari. Quando la blastocisti si impianta è già in grado di produrre la gonadotropina corionica umana (ßhCG) che si diffonde nel sangue materno.

È il momento in cui il ciclo mestruale si interrompe. Questa formazione impiantata nell’utero si divide poi in due parti: una parte forma la placenta, che rimane attaccata alla seconda parte con il cordone ombelicale. La placenta produce diversi ormoni che contribuiscono a mantenere lo stato di gravidanza. Per esempio, la placenta produce la gonadotropina corionica umana, un ormone che impedisce alle ovaie di rilasciare ovuli e le stimola a produrre continuamente estrogeno e progesterone. Inoltre, trasporta l’ossigeno e le sostanze nutritive dalla madre al feto e i materiali di rifiuto dal feto alla madre.

schema dell'impianto della blastocisti nell'endometrio uterino

I segnali del corpo e i primi sintomi della gestazione

Il primo segnale che il corpo femminile lancia per “avvertire” la donna che è avvenuto il concepimento è l’assenza delle mestruazioni. Una volta avvenuto il concepimento, quali sono i primissimi sintomi? Partiamo con ordine. Il segnale più importante della presenza di una gravidanza rimane comunque l’assenza di mestruazioni (amenorrea). L'innalzamento dei livelli di estrogeni e di progesterone contribuisce a sostenere la gravidanza e la salute della placenta. A questi due ormoni sono imputabili molti dei cambiamenti fisici e i tipici malesseri comunemente associati alla gravidanza. Facciamo qualche esempio. Gli estrogeni stimolano l'aumento di volume del seno e, insieme all'HCG, sono responsabili della comparsa della nausea e del vomito mattutini che molte donne avvertono nei primi 3 mesi di gravidanza.

Problemi digestivi, nausee e vomito, poi, sono molto frequenti durante i primi tre mesi di gravidanza. Ma questi stessi sintomi possono essere dovuti a una piccola intossicazione e non necessariamente essere collegati alla gravidanza. Inoltre alcune donne non presentano nessuno di questi sintomi durante i primi mesi di gestazione. E gli sbalzi di umore sono un sintomo della gravidanza? Non necessariamente: i cambiamenti di umore, comunque, sono generalmente provocati da ormoni nuovi che sono secreti dalla ovaie e poi dalla placenta. Quindi, quando si aspetta un bambino, ci si può sentire più tese e ipersensibili. Anche se il corpo della donna dà dei segnali inequivocabili (tensione del seno, nausea, stanchezza diffusa e maggior desiderio di dormire) e il ciclo ha qualche giorno di ritardo è sempre bene fare, comunque, il test di gravidanza.

Il test di gravidanza e il monitoraggio ormonale

Un primo esame può essere eseguito nell’intimità della propria casa, utilizzando gli appositi test acquistabili in farmacia e di facile utilizzo e interpretazione (occorre, però, seguire scrupolosamente le indicazioni fornite sulla confezione). I test di gravidanza si basano sulla ricerca, nelle prime urine del mattino, di un ormone (HCG), che viene prodotto molto precocemente dopo il concepimento e che aumenta in modo costante fino al terzo mese di gestazione. Questo ormone stimola la produzione di estradiolo e progesterone, i due ormoni fondamentali per lo sviluppo futuro dell'utero e della ghiandola mammaria. È già rintracciabile dopo 10-14 giorni dalla fecondazione, prima nel sangue materno e poi nelle urine.

I test sulle urine sono strumenti molto sensibili e sicuri e, anche quelli eseguiti a casa sono affidabili più del 95 per cento. Nel caso ci siano ancora dubbi si può ricorrere, per la definitiva conferma, all'analisi del sangue. Con quest'ultimo esame o con l'ecografia il medico potrà confermare la gravidanza. È difficile stabilire il giorno del concepimento partendo dalla data del rapporto sessuale “sospetto”. Sono però disponibili specifici calcolatori che consentono di determinare la data del concepimento con un relativo margine di errore. La data del parto viene calcolata contando 280 giorni (ossia 40 settimane) a partire dal primo giorno dell’ultima mestruazione.

Conoscenza del corpo e metodi di controllo della fertilità

Altro elemento fondamentale è una perfetta conoscenza del proprio organismo e dei suoi ritmi. Un attento monitoraggio dell’ovulazione consente infatti di individuare i giorni fertili della donna, durante i quali aumenta la probabilità di concepire un bambino. Per fare questo ci si può basare sia sul calcolo aritmetico (l’ovulazione si verifica a metà del ciclo mestruale, a distanza di circa 14 giorni dall’inizio del ciclo), sia ricorrendo ai test per l’ovulazione presenti in commercio, composti da stick che reagiscono con l’urina e segnalano se la donna si trova o meno nella fase ovulatoria. Esistono anche dei metodi un po’ “datati”, definiti “metodi di controllo della fertilità”, la cui efficacia non è del tutto assicurata: il Metodo della temperatura basale, il Metodo Billings e il Metodo sintotermico.

Il metodo sintotermico si basa sulla misurazione della temperatura basale del corpo (che aumenta dopo l’ovulazione), sulla valutazione del muco cervicale e sulle caratteristiche del collo dell’utero. Secondo questo metodo, il periodo fertile inizia il giorno precedente alla comparsa di perdite di muco fluido trasparente e filante dai genitali esterni. In questi giorni il collo dell’utero si modifica diventando più soffice, si sposta in alto e l’orifizio si apre un po’. L’esecuzione di controlli medici allo scopo di accertare l’assenza di problematiche di salute, ad esempio infezioni genitali, che possono interferire con il concepimento o con la normale prosecuzione di una gravidanza è fondamentale. Tutte queste raccomandazioni sono state affrontate nell’ambito del progetto “Pensiamoci prima” del Ministero della Salute.

Le tube, il luogo in qui avviene la fecondazione

Gravidanze gemellari: monozigoti e dizigoti

Una gravidanza gemellare può essere di due tipi diversi: identica o fraterna. I gemelli monozigoti o monovulari derivano dalla fecondazione di una singola cellula uovo da parte di uno spermatozoo. I gemelli monozigoti (identici) derivano da un unico ovulo fecondato che si separa in due embrioni dopo che ha cominciato a dividersi. Poiché è stato fecondato un solo ovulo da un unico spermatozoo, il materiale genetico dei due embrioni è identico. I gemelli dizigoti invece, che sono più comuni (circa i 2/3 di tutti i parti gemellari), derivano da due zigoti diversi. In questo caso si verifica quindi la fecondazione di due diverse cellule-uovo da parte di due diversi spermatozoi. Se viene rilasciato e fecondato più di 1 ovulo, i gemelli che ne risultano sono fraterni piuttosto che identici, perché il materiale genetico di ogni ovulo e di ogni spermatozoo è leggermente diverso.

In una gravidanza tripla possono essere fecondati 3 ovuli o, talvolta, 2 embrioni sono gemelli identici (derivano da 1 ovulo fecondato che si divide in 2) e il terzo embrione è non identico. Le gravidanze con più di 3 embrioni possono presentare combinazioni diverse di embrioni identici e non identici. La possibilità di rilevare l'eventuale presenza di gemelli è possibile già alla sesta settimana di amenorrea attraverso un'ecografia endovaginale.

L'importanza della consulenza genetica

La consulenza genetica è un colloquio con uno specialista importante per valutare se i futuri mamma e papà presentano sotto il profilo genetico problemi o rischi che possano riflettersi sulla salute del bambino. Il momento ideale per programmare questo colloquio, è il periodo prima del concepimento, ma nel caso si è già in attesa di un figlio, è bene prendere al più presto un appuntamento con lo specialista. Il consulente genetico è un operatore sanitario specializzato in genetica medica, che in genere opera nell'ambito di un centro di consulenza genetica, dove spesso vengono effettuate anche alcune indagini di tipo diagnostico.

Nel corso del colloquio lo specialista disegna l'albero genealogico della famiglia dei futuri genitori, in base alle informazioni fornitegli, per capire se la coppia ha un rischio riproduttivo particolare da indagare con più attenzione ricorrendo ad alcuni test. In seguito fornisce informazioni sui test di screening. Questo processo mira a una corretta diagnosi prenatale e a fornire il maggior numero possibile di informazioni sullo stato di salute del feto per stabilire se sia "geneticamente sano" e, in tal caso, rassicurare i genitori sulla buona salute del figlio che sta per nascere.

L'ecografia: monitoraggio costante dello sviluppo

L'ecografia è un esame impiegato di routine per seguire lo sviluppo del feto durante la gravidanza dai primi giorni successivi alla fecondazione fino al parto. In ostetricia, l'ecografia ha il vantaggio di non utilizzare radiazioni, quindi è assolutamente innocua sia per la donna sia per il bambino e può essere ripetuta anche a breve distanza di tempo. In caso di gravidanza a rischio l'ecografia dovrebbe essere eseguita più di frequente. Dopo aver applicato sulla pelle un gel che facilita il passaggio degli ultrasuoni, il medico passa la sonda ecografica sulla pancia, esercitando una leggera pressione. Le immagini trasmesse dall'ecografo vengono visualizzate in tempo reale sul monitor che si trova accanto al lettino.

Terminato l'esame (della durata di circa 20-30 minuti), le immagini più significative vengono subito stampate (simili a una fotografia). Si consiglia di presentarsi dal medico che eseguirà l'ecografia con la vescica piena, perché l'urina funziona da filtro per gli ultrasuoni e consente di ottenere immagini molto nitide degli organi circostanti. Se necessario, l'ecografia può essere usata precocemente per confermare una gravidanza perché già nel corso della quinta settimana di amenorrea (assenza di mestruazione) è possibile vedere (attraverso un'ecografia endovaginale) il sacco gestazionale impiantato nella cavità uterina.

Le fasi dell'ecografia nei tre trimestri

L'ecografia nel primo trimestre fornisce informazioni attendibili: in questi casi le misurazioni delle dimensioni della camera gestazionale e dell’embrione ci permettono di fare una stima più affidabile della data del concepimento e di quando nascerà il bambino. L'ecografia nel secondo trimestre è invece incentrata sulla misura e valutazione della morfologia e struttura degli organi fetali. È questo il momento in cui, entro circa 14 settimane, è solitamente possibile identificare il sesso con l'ecografia.

Durante l'ecografia nel terzo trimestre viene valutata la crescita fetale misurando gli stessi parametri misurati durante la precedente ecografia. Queste indagini permettono di monitorare che tutto proceda per il meglio. Entro 12 settimane di gestazione, il feto riempie l’intera cavità uterina. Con il progredire della gravidanza, l’utero si ingrossa man mano che il feto cresce. Entro circa 16-20 settimane solitamente, la donna può avvertire i movimenti del feto. Le donne con gravidanze precedenti avvertono solitamente i movimenti circa due settimane prima di quelle alla prima gravidanza.

confronto tra immagini ecografiche del primo, secondo e terzo trimestre

Screening prenatale: il Tri-test

Il Tri-test è un esame che consiste nel dosaggio di tre sostanze normalmente presenti nel sangue di una donna "in attesa": l'alfa-fetoproteina (prodotta dal feto), l'estriolo non coniugato (prodotto sia dal feto che dalla placenta) e la gonadotropina corionica, ossia l'HCG (un ormone prodotto dalla placenta). L'esame è utile principalmente per lo screening precoce della sindrome di Down in gravidanza. Infatti, particolari livelli di queste tre sostanze possono, combinati insieme, predire con una certa probabilità il rischio che il bambino sia affetto da questa sindrome.

Il test non è rischioso e si esegue con un prelievo di sangue a digiuno tra la 15ma e la 20ma settimana di gravidanza. Il campione di sangue viene poi analizzato in laboratorio e sono necessari di solito alcuni giorni prima di conoscere il risultato. Bassi livelli di alfa-fetoproteina ed estriolo combinati con alti livelli di HCG indicano un alto rischio di sindrome di Down nel feto. Un risultato normale non garantisce, tuttavia, che il feto sia esente da alterazioni cromosomiche. Inoltre, anche in caso di positività del test, è sempre necessario eseguire un'amniocentesi o una villocentesi. Il riscontro di livelli molto alti dell'alfa-fetoproteina deve far sospettare la presenza di gravi malformazioni del sistema nervoso del feto, tra cui la spina bifida.

Diagnostica invasiva: Villocentesi e Amniocentesi

L'esame dei villi coriali (villocentesi) è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consiste nel prelievo di cellule dai villi coriali, un tessuto appartenente al feto che si trova nella placenta della futura mamma. Il campione prelevato è utile per lo studio del corredo cromosomico del nascituro e permette di identificare precocemente alcune importanti anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, o malattie genetiche come la fibrosi cistica. Questo esame ha il vantaggio di poter essere effettuato già nel primo trimestre di gravidanza, preferibilmente tra la 10ma e la 12ma settimana, a differenza dell'amniocentesi.

Il prelievo si svolge inserendo nell'addome un ago sottile che, sotto la guida dell'ecografia, raggiunge la placenta ed aspira le cellule dei villi coriali. Questa modalità trans-addominale ha soppiantato la tecnica trans-cervicale. L'esame non è doloroso e dura complessivamente circa 45 minuti. L'amniocentesi, invece, consiste nel prelievo e nella successiva analisi del liquido amniotico. Questo esame è utile per valutare lo stato di salute del feto, sebbene non sia possibile rilevare alcune malformazioni del sistema nervoso attraverso la villocentesi, che possono invece essere individuate attraverso l'amniocentesi.

Dallo stadio embrionale allo stadio fetale

Lo stadio successivo di sviluppo dopo la blastocisti è l’embrione, che cresce su un lato dell’utero nella sottomucosa. Questo stadio è caratterizzato dalla formazione della maggior parte degli organi interni e delle strutture esterne del corpo. Il cuore e i principali vasi sanguigni si sviluppano in tempi brevi, circa 16 giorni dopo la fecondazione. Il cuore inizia a pompare liquido e poi sangue attraverso i vasi sanguigni dopo circa 5 settimane (3 settimane dopo la fecondazione). Quasi tutti gli organi sono pienamente formati dopo circa 12 settimane di gestazione, eccetto il cervello e il midollo spinale.

Dopo 8 settimane di gestazione (6 settimane dopo la fecondazione), nell’embrione ha avuto inizio lo sviluppo della maggior parte dei principali apparati. Al termine della decima settimana di gestazione (8 settimane dopo la fecondazione), inizia la fase fetale. Durante questa fase gli organi e gli apparati già formati crescono e si sviluppano. Nel cervello si depositano nuove cellule per tutta la gravidanza e per il primo anno di vita dopo la nascita. Alla fine del secondo trimestre il feto assume sempre di più le sembianze di un bambino, il pancione della mamma continua a crescere.

Il ruolo vitale della placenta e del sacco amniotico

Mentre si sviluppa, la placenta forma minuscole proiezioni digitiformi (villi) che si estendono penetrando all’interno della parete dell’utero. Questa configurazione aumenta notevolmente la superficie di contatto per il passaggio di liquidi, ossigeno e sostanze nutritive dalla madre al feto. I vasi sanguigni trasportano il sangue dall’embrione attraverso il cordone ombelicale e i villi placentari. Il sangue non fluisce direttamente dalla madre all’embrione; i due sistemi sono separati da una sottile membrana attraverso cui passano i nutrienti e i prodotti di scarto.

Le cellule della placenta si sviluppano anche nel sacco amniotico. Intorno all’embrione si formano due strati di membrane: l’amnio (membrana interna) e il corion (membrana esterna), che creano il sacco amniotico. Tale sacco è pieno di liquido amniotico; l’embrione galleggia nel liquido. Il liquido amniotico offre uno spazio nel quale l’embrione può crescere liberamente e aiuta a proteggere l’embrione da eventuali lesioni ammortizzando i movimenti della madre. La placenta è pienamente sviluppata verso 18-20 settimane, ma continua a crescere per tutta la gravidanza.

illustrazione del cordone ombelicale e dello scambio di nutrienti nella placenta

Il monitoraggio del benessere fetale: la cardiotocografia

Il monitoraggio del battito cardiaco fetale, chiamato anche cardiotocografia, è un esame semplice e non invasivo che registra la frequenza del battito cardiaco del bambino e le sue variazioni, rivelando l'eventuale presenza di contrazioni dell'utero. Viene eseguito con il cardiotocografo, un apparecchio che utilizza gli ultrasuoni, formato da una "scatola", a cui sono collegati due piccoli strumenti e due fasce elastiche. Il primo strumento è un rivelatore a ultrasuoni del battito cardiaco; registra le variazioni delle pulsazioni e le riporta su una striscia di carta, da cui si ricava il "tracciato" del battito.

Il secondo strumento è un misuratore meccanico delle contrazioni uterine, che viene posizionato sul fondo dell'utero: quando questo si contrae, effettua una pressione sul rilevatore. L'esame, che dura circa 20 minuti, non comporta rischi né per la mamma né per il feto. Di solito questo esame viene eseguito in prossimità del parto, all'arrivo in ospedale della mamma, ma soprattutto durante il travaglio per capire se il feto è in grado si sopportare o no lo sforzo di un parto normale. La contrazione dell'utero, infatti, determina una pressione sul feto, che induce una riduzione della frequenza delle pulsazioni del cuore che, di solito, riprende a battere regolarmente nel giro di 30 secondi circa.

La fase finale: il travaglio e la nascita

A due settimane dalla fine della gravidanza inizia il momento più emozionante della nascita di un figlio, ma sicuramente il più doloroso per una madre: il travaglio. Tecnicamente, il travaglio è il processo che porta alla fuoriuscita del feto dal corpo materno. Il travaglio comincia con le contrazioni, delle stimolazioni della muscolatura liscia dell’utero che spingono il feto verso il canale d’uscita. Queste contrazioni sono stimolate dall’ormone dell’ossitocina. Agisce come un comando, inizialmente meno frequente e costante, nelle prime fasi del travaglio, per poi diventare sempre più insistente e frequente e aiutare il feto a dilatare la cervice, la parte inferiore dell’utero.

In un parto normale e senza complicazioni, il feto ruota su se stesso, modellando leggermente la forma della testa per scivolare più facilmente sulle pareti uterine. Nel momento di massima pressione, come un palloncino che viene compresso, il sacco amniotico si rompe: è la cosiddetta “rottura delle acque”. La cervice si dilata da 0 a 3 cm fino a un massimo di 10 cm. Questo chiaramente è il momento più doloroso perché tutto l’apparato riproduttivo della donna è nel momento di massima compressione. Se il parto è fisiologico è sufficiente eseguire un monitoraggio intermittente a intervalli regolari durante tutto il travaglio per assicurarsi che il bambino non sia in sofferenza.

Le tube, il luogo in qui avviene la fecondazione

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