La gravidanza rappresenta un viaggio straordinario, un percorso che si accompagna a una naturale attenzione verso il benessere del nascituro. È un dato statistico rassicurante che, su 100 neonati, circa 97 nascano sani. Tuttavia, è altrettanto importante essere consapevoli che 3 neonati su 100 possono presentare malformazioni o malattie genetiche o cromosomiche. Alcune di queste anomalie possono essere sospettate o diagnosticate già durante la gestazione, grazie ai progressi della medicina prenatale, che offre oggi una vasta gamma di strumenti per supportare la salute materna e fetale.
Approccio alla valutazione del rischio in gravidanza
Tutte le donne in gravidanza hanno un rischio di avere un feto affetto da tali condizioni patologiche: per la maggior parte delle donne il rischio è molto basso, per alcune il rischio è invece più elevato. È possibile avere informazioni sulle condizioni del feto durante la gravidanza sia determinando quale è il rischio di anomalia (test di screening) sia formulando una precisa diagnosi di normalità o di anormalità (test diagnostici).
È fondamentale distinguere tra la natura probabilistica del primo e la natura certa del secondo. Con i test di screening si valuta il rischio che quel feto ha di essere malato di una specifica patologia, per esempio la sindrome di Down (trisomia 21, la presenza cioè di un cromosoma 21 in più in tutte le cellule del feto); la valutazione di un rischio elevato può essere seguita da un test diagnostico. I test di screening sono proposti a tutte le donne in gravidanza. Con i test diagnostici si può conoscere se quel feto è affetto oppure no da una specifica malattia analizzando cellule fetali prelevate mediante l’amniocentesi o il prelievo di villi coriali.
I Test di Screening: Strumenti di valutazione probabilistica
I test di screening non comportano alcun rischio per la mamma né per la gravidanza. Essi si effettuano mediante un’ecografia ostetrica ed uno o due prelievi di sangue. Questi esami servono a valutare quale sia il rischio che quel feto sia affetto da alcune patologie.
Test combinato, integrato e triplo test
Il test combinato, il test integrato o il triplo test servono per conoscere per ogni feto il suo rischio di essere affetto da sindrome di Down. Il rischio è valutato partendo dal rischio di base, che è in relazione con l’età della donna in quel momento (rischio più elevato con l’aumentare dell’età) inserita in un algoritmo, un calcolo che considera dati ecografici (la misura della translucenza nucale per il test combinato ed integrato oppure la misura del diametro biparietale per il tri-test) e dati ottenuti dai prelievi di sangue (un solo prelievo per il test combinato ed il tri-test, due prelievi per il test integrato).
Per la trisomia 21 vi è una sensibilità del 60% circa con il tri-test e di 89%-90% con i test combinato ed integrato. Con una sensibilità inferiore si individuano feti affetti da altre gravi, più rare, sindromi, quali la trisomia 13 e la trisomia 18. Con il test integrato ed il tri-test si calcola anche il rischio di spina bifida aperta.
Test del DNA fetale (NIPT)
Il test del DNA fetale (detto anche cfDNA o NIPT) rappresenta oggi il metodo più accurato per il calcolo del rischio. È un test che si esegue sul sangue materno da cui viene estratto ed analizzato il DNA libero fetale. Nel 1997 Dennis Lo, professore all’Università di Hong Kong, ha scoperto il DNA di origine fetale libero circolante nel sangue materno e da allora le ricerche sono molto evolute.
Ora è dimostrato che il NIPT può essere utilizzato anche nelle gravidanze a basso rischio, per tutte le donne in gravidanza e che, per la trisomia 21, è un test di calcolo del rischio più accurato (più sensibile e più specifico, quindi con meno falsi negativi e meno falsi positivi) rispetto ai test “tradizionali” cioè i test combinato/integrato/tri-test. Ciò significa che vi è indicazione ai test diagnostici in un numero molto più basso di future mamme. Sul DNA libero fetale è possibile andare a valutare, con diversa sensibilità e specificità, non solo il rischio di trisomia del cromosoma 21 ma anche di trisomia dei cromosomi 18 e 13, individuare i cromosomi sessuali, studiare tutti i cromosomi, alcune sindromi da microdelezione o microduplicazione (un pezzettino molto piccolo di DNA in meno o in più).
PERCORSO NASCITA #2_La diagnosi prenatale
Test Diagnostici: Procedure invasive e precisione assoluta
I test diagnostici permettono la diagnosi di alcune patologie fetali su cellule prelevate mediante procedure invasive eseguite con un ago inserito nell’addome materno sotto diretto controllo ecografico. Tali procedure comportano un rischio aggiuntivo di aborto di circa 1%.
Il prelievo di villi coriali o Chorion Villus Sampling (CVS) si esegue a 11-13 settimane di gravidanza e si preleva del tessuto coriale, quello che poi formerà la placenta. Vi sono casi (utero retroversoflesso, presenza di miomi ecc) in cui non è possibile eseguirlo. L'alternativa principale, o procedura successiva, è l'amniocentesi, che permette l'analisi del liquido amniotico.
Test Genetici per la ricerca di portatore
Oltre ai test rivolti direttamente al feto, esiste la possibilità di analizzare i genitori. I test genetici per la ricerca di portatore sono esami del sangue che si effettuano alla donna o alla coppia, prima della gravidanza, per valutare lo stato di portatore sano. Per alcune malattie genetiche (ad esempio betatalassemia, fibrosi cistica, atrofia muscolo spinale, X-fragile) è possibile determinare se uno o entrambi i partner sono portatori sani e quindi conoscere se vi è un rischio e quale è l’entità del rischio di avere un figlio malato.
Nel caso la coppia sia a rischio di avere un figlio malato di quella malattia può decidere, qualora inizi una gravidanza, di effettuare un test diagnostico (prelievo di villi coriali o amniocentesi) per conoscere se il feto è sano oppure malato con lo studio delle cellule del feto.
Monitoraggio morfologico e accrescimento
La valutazione della salute del feto non si limita alle indagini genetiche. Dal secondo trimestre si effettuano le misurazioni della testa, dell’addome e del femore del feto, ed i valori di tali misure vengono confrontati con quelli delle curve di riferimento. Si può così valutare se le dimensioni del feto corrispondono a quelle attese per l’epoca di gravidanza. La qualità e la precisione del referto dipende molto dalla professionalità del medico che esegue questo esame così come il tipo di apparecchiatura utilizzata. Prenota subito nel centro dove è attivo il servizio.
L'evoluzione tecnologica ha reso queste ecografie uno strumento estremamente dettagliato, capace di identificare non solo lo sviluppo biometrico, ma anche di offrire una visione d'insieme della corretta formazione degli organi interni, del cuore e dell'anatomia scheletrica del feto, garantendo ai futuri genitori un quadro completo del percorso di crescita all'interno del grembo materno. Ogni misurazione, confrontata con standard scientifici internazionali, permette di escludere o individuare precocemente discrepanze che potrebbero richiedere ulteriori approfondimenti o una gestione clinica specifica.