Analisi per Verificare la Fertilità: Una Guida Approfondita agli Esami Diagnostici per la Coppia

Cosa fare quando un figlio non arriva? Questa è una domanda che risuona nel cuore di molte coppie, e affrontare i problemi di concepimento può essere un percorso difficile e delicato. L'infertilità, definita come l'impossibilità di concepire o di portare avanti una gravidanza dopo almeno 12 mesi di rapporti sessuali non protetti, è una condizione più frequente di quanto possa sembrare. Colpisce circa il 15% delle coppie e, in circa il 30% dei casi, è dovuta a problemi di origine maschile, femminile, o una combinazione di entrambi.

L'obiettivo primario di un percorso diagnostico è quello di verificare che tutto funzioni correttamente e valutare le possibilità di avere figli, identificando precocemente eventuali problemi. Non si possono applicare gli stessi metodi diagnostici a tutti i pazienti; in Medicina della Riproduzione, infatti, è molto importante personalizzare l'approccio per ogni individuo, poiché ognuno può avere una diversa causa di infertilità. Si consiglia di iniziare lo studio se non si è ottenuta una gravidanza dopo un anno di rapporti sessuali senza l'uso di alcun metodo contraccettivo e se non vi è un'anamnesi medica di rischio di infertilità. Nelle coppie di età superiore ai 35 anni, invece, è opportuno iniziare lo studio dopo 6 mesi di ricerca infruttuosa. Il vantaggio di sottoporsi ai test di fertilità in anticipo è che, se viene rilevato qualche problema, si può iniziare un trattamento quanto prima, e si ha più tempo per prendere qualsiasi decisione.

I. La Valutazione Iniziale della Fertilità Femminile: Anamnesi ed Esplorazione

Il primo passo in ogni percorso diagnostico per la fertilità femminile consiste in una valutazione dei trascorsi, basata sull'esperienza clinica del professionista al quale è stato richiesto il parere. Generalmente, al primo colloquio conoscitivo con la coppia, il medico suggerisce una serie di esami per accertare l'infertilità femminile.

Anamnesi: Fondamenta della Diagnosi

L'anamnesi è il primo esame per la fertilità femminile e consiste, essenzialmente, in una valutazione basata sulla raccolta del maggior numero di dati storici del paziente che si rivolge allo specialista. Si parte dalla comparsa della prima mestruazione per parlare anche dell’andamento dei cicli e all’eventuale uso di contraccettivi durante l’adolescenza ed età adulta. In seguito, si raccolgono informazioni sulla presenza di problematiche presentatesi nell'infanzia o nell'adolescenza. Nella donna, l'anamnesi remota raccoglie informazioni sul corretto funzionamento dell'apparato riproduttivo.

Naturalmente, il medico pone domande sulla presenza o meno di malattie che sono riconosciute come possibili cause di infertilità, quali la Sindrome dell'ovaio policistico (PCOS), l'Endometriosi o infiammazioni delle tube. È anche importante sapere se la donna in precedenza ha avuto gravidanze spontanee o aborti per stabilire se si tratti di sterilità primaria o secondaria. Non si devono trascurare, inoltre, le malattie relative ad altri organi che possono interferire con il concepimento, come diabete e alterata funzione della tiroide. È necessario effettuare una prima visita per conoscere lo stato di salute generale, le abitudini alimentari, lo stile di vita e i precedenti familiari della paziente.

Esplorazione Fisica e Ecografia Ginecologica di Base

Dopo l'anamnesi, viene effettuata un'esplorazione fisica, che consiste nel realizzare un esame fisico del seno e un'esplorazione vaginale per rilevare se c'è qualche irregolarità. Questo tipo di esplorazione è lo stesso che viene eseguito nelle visite ginecologiche di controllo annuale. Viene anche effettuata una citologia, per escludere possibili infezioni o lesioni cellulari.

Un esame di imaging come l'ecografia pelvica, o più specificamente l'ecografia vaginale, può fornire informazioni sulle condizioni della vagina, dell'utero e delle ovaie. Questa rende possibile valutare e diagnosticare con accuratezza problematiche come cisti ovariche o fibromi dell'utero, malformazioni uterine e lesioni neoplastiche (tumori). In alcuni casi, se la paziente ha più di 40 anni, è possibile che venga consigliata anche una mammografia o un'ecografia mammaria.

II. Analisi Ormonali e Bioumorali per la Fertilità Femminile: Il Profilo Endocrino Completo

Gli esami di laboratorio sono indispensabili per valutare la corretta funzionalità dell'apparato riproduttivo femminile. Un semplice prelievo di sangue consente di verificare i livelli di quegli ormoni che regolano le funzioni principali di ghiandole (ipofisi e ovaie) ed organi (utero) preposti alla funzione riproduttiva nella donna. Questi esami possono aiutare a capire se ci sono problemi nella funzione ovarica, se si presentano cicli anovulatori o se ci sono squilibri di tipo ormonale o endocrino.

Esami del Sangue per la Fertilità Femminile: Ormoni Chiave e Loro Funzioni

Il prelievo di sangue va eseguito tra la seconda e la quarta giornata del ciclo mestruale, ovvero durante la fase follicolare, che solitamente inizia il primo giorno del ciclo e dura circa 14 giorni. I medici di solito raccomandano di effettuare gli esami del sangue per la fertilità femminile in questo periodo, sebbene il medico possa raccomandare un momento diverso in base alle esigenze individuali della paziente.

Gli ormoni da dosare in tale intervallo sono:

• Ormone Follicolo-Stimolante (FSH): Prodotto dalla ghiandola pituitaria, stimola la crescita dei follicoli nelle ovaie e la produzione di estrogeni. Un livello elevato di FSH può indicare una funzione ovarica ridotta. Generalmente, valori di FSH superiori a 10 all'inizio del ciclo mestruale indicano una bassa riserva ovarica.
• Ormone Luteinizzante (LH): Anch'esso prodotto dalla ghiandola pituitaria, stimola l'ovulazione e la produzione di progesterone. Un livello elevato di LH può indicare una sindrome dell'ovaio policistico (PCOS).
• Estrogeni (Estradiolo): Prodotto dalle ovaie e dai follicoli, stimola la crescita e lo sviluppo delle cellule dell'utero e del muco cervicale. Un basso livello di estrogeni può indicare una funzione ovarica ridotta. Valori di estradiolo superiori a 80 pg/ml all'inizio del ciclo mestruale possono suggerire una bassa riserva ovarica.
• Progesterone: Prodotto dalle ovaie dopo l'ovulazione, prepara l'utero per l'impianto dell'embrione. Un basso livello di progesterone può indicare una mancata ovulazione o una disfunzione della fase luteale. La valutazione dei livelli di progesterone è eseguita nel periodo postovulatorio, e i livelli adeguati devono superare i 5-10 ng/ml.
• Prolattina: Prodotta dalla ghiandola pituitaria, stimola la produzione di latte durante l'allattamento. Un livello elevato di prolattina può interferire con la fertilità.
• Testosterone: Prodotto dalle ovaie e dalle ghiandole surrenali, è coinvolto nella crescita e nello sviluppo muscolare e osseo. Un livello elevato di testosterone può indicare una sindrome dell'ovaio policistico (PCOS).
• Insulinemia.

Attraverso questi dosaggi è possibile individuare squilibri endocrini complessi come la "sindrome dell'ovaio policistico", disfunzioni dell'ipofisi o dell'ipotalamo, o menopausa precoce. I medici possono raccomandare di ripetere il test in più occasioni per confermare i risultati. Se i risultati sono anormali, il medico può raccomandare ulteriori esami o trattamenti.

L'Ormone Anti-Mülleriano (AMH): L'Indicatore della Riserva Ovarica

Per valutare l'età biologica dell'ovaio, la cosiddetta "riserva ovarica", si valuta il livello dell'Ormone Anti-Mülleriano (AMH). L'AMH è una glicoproteina prodotta nella donna dai follicoli. Valutare i valori dell'AMH consente di accertare il numero di follicoli primordiali e di conseguenza permette una stima dell'età ovarica. I valori dell'AMH, infatti, subiscono una riduzione contestualmente alla diminuzione dei follicoli e, in questo modo, possono essere utilizzati come un indice per valutare la riserva ovarica della donna. Se il risultato è alto (> 3,1 ng/ml), significa che la riserva ovarica è elevata. Se, al contrario, il risultato è basso (< 1 ng/ml), questo indica che la riserva è diminuita e che rimane meno tempo di vita fertile o capacità riproduttiva. Secondo un team di ricercatori d'Oltralpe, questa patologia può trasmettersi al feto prima della nascita e può essere correlata a un'eccessiva esposizione nell'utero all'AMH.

Valutazione della Funzionalità Tiroidea e Screening Infettivologico

Altri esami per l'infertilità femminile da effettuare sono quelli relativi alla funzionalità tiroidea, poiché un mal funzionamento della tiroide può essere coinvolto nell'infertilità. Si misurano i dosaggi ormonali di TSH, che insieme agli altri ormoni tiroidei (T3 e T4) sono fondamentali per la valutazione.

Inoltre, si esegue uno screening per alcune malattie infettive che potrebbero influenzare la fertilità o la gravidanza. Tra questi figurano Ac anti HIV, Antigene HBsAg, Ac anti HCV, TPHA, VDRL, Ac anti Herpes 1-2 IgM, e Chlamydia Trachomatis IgM.

III. Esami Strumentali per la Fertilità Femminile: Indagine Dettagliata dell'Apparato Riproduttivo

Gli esami di imaging e strumentali sono cruciali per ottenere informazioni dettagliate sullo stato della vagina, dell'utero, delle tube e delle ovaie, consentendo di diagnosticare con accuratezza problematiche strutturali o funzionali.

Ecografia Transvaginale ad Alta Risoluzione o 3D: Dallo Studio Strutturale alla Valutazione Funzionale

Questa serie di ecografie, eseguite per via transvaginale, evidenziano la crescita di uno o più follicoli ovarici. È un esame fondamentale per studiare in dettaglio l'utero, le ovaie e la pelvi, consentendo di individuare anomalie e malformazioni uterine, la presenza di tumori e cisti nell'utero, nelle tube e nelle ovaie.

L'ecografia transvaginale è necessaria per rilevare eventuali irregolarità, come miomi, polipi, cisti, o problemi strutturali, come malformazioni o disfunzioni dell'utero o del sistema riproduttivo. Permette anche di effettuare il conteggio dei follicoli, al fine di valutare la riserva ovarica. Questo consiste nell'effettuare un'ecografia transvaginale tra il terzo e il quinto giorno del ciclo mestruale, allo scopo di fare un conteggio del numero di follicoli che contiene ogni ovaia. I follicoli sono sacchetti di liquido al cui interno c'è un ovocita non maturo. Se vengono rilevati più di 10 follicoli (in totale, tra entrambe le ovaie), significa che la riserva ovarica è nella norma. Un conteggio uguale o inferiore a 4 follicoli per ovaia, ossia 7 in totale tra le due ovaie, è considerato una bassa riserva ovarica. Tuttavia, questo non significa che non sia possibile ottenere una gravidanza o che gli ovociti non abbiano la qualità necessaria.

Isterosalpingografia (HSG) e Isterosonografia (Sonoisterosalpingografia): La Pervietà Tubarica

Questi esami sono volti a valutare la cavità uterina e la permeabilità o pervietà delle tube, poiché un'ostruzione di entrambe le tube ostacolerebbe il processo di fecondazione naturale. Si eseguono generalmente dopo il flusso mestruale e prima dell'ovulazione.

• Isterosalpingografia: È un esame radiologico grazie al quale si vede il profilo interno dell'utero e delle tube, nonché il passaggio di un liquido da queste all'interno dell'addome. Per eseguirlo, si inserisce un sottile sondino di plastica nel canale cervicale e si inietta un liquido speciale che dalla cavità uterina arriva alle tube, le percorre tutte e fuoriesce in cavità addominale. Il viaggio del liquido viene osservato da un apparecchio radiologico e, nei momenti più importanti, si scattano delle foto per documentare la cavità uterina, il lume tubarico e l'apertura dell'ostio addominale. Attraverso questo esame si visualizza se l'interno dell'utero e delle tube sono normali. Pur essendo un esame che appartiene alla diagnostica classica dell'infertilità, la sua attendibilità non è assoluta; ci sono casi in cui le tube sembrano aperte e normali anche se in realtà non funzionano bene (falsi negativi). In altri casi, il blocco che si vede nel passaggio del liquido non corrisponde a una vera patologia e le tube sono normali (falsi positivi). Un altro limite di quest'esame è che, mentre dà una buona informazione sull'anatomia delle tube, non dà alcuna informazione sulla loro funzionalità. Le tube non sono dei semplici canali, ma hanno una loro attività legata alle contrazioni muscolari che, se compromessa, le rende non funzionali anche se anatomicamente integre.
• Isterosonografia (Salpingosonografia): Attualmente, esiste un'alternativa all'isterosalpingografia che evita gli esami radiologici con l'uso di contrasto, eliminando sia la necessità di essere irradiati sia i rischi legati all'uso del contrasto. È un esame semplice, che si esegue introducendo una soluzione acquosa, lentamente, attraverso un sondino nell'utero e visualizzando l'intervento tramite ecografia. È possibile vedere la soluzione acquosa che distende le pareti dell'utero mettendo in evidenza eventuali irregolarità. Con l'aumentare della pressione, la soluzione acquosa attraversa le tube e raggiunge l'addome.

  Isterosalpingografia: a cosa serve e perché si fa

Isteroscopia: L'Occhio all'Interno dell'Utero

L'isteroscopia è l'altro esame strumentale, tra gli esami per la fertilità femminile, utilizzato come indagine diagnostica per individuare le cause dell'infertilità o di aborti spontanei ripetuti. Si tratta di una tecnica endoscopica che permette di visionare l'interno della cavità uterina e gli orifizi tubarici, chiamati osti tubarici, per diagnosticare e, se necessario, curare diverse condizioni patologiche dell'apparato riproduttivo femminile.

È un esame diagnostico non doloroso che analizza l'interno dell'utero e l'endometrio, per rilevare la presenza di polipi, miomi (fibromi), iperplasie e malformazioni uterine. Nel caso si rilevi la presenza di forme benigne, si può procedere con la loro asportazione. L'isteroscopia diagnostica si effettua inserendo l'isteroscopio, un sottile strumento metallico del diametro di circa 4 millimetri, all'interno della vagina, con l'ausilio di un liquido che serve a dilatare il canale cervicale e a distendere la cavità uterina. All'isteroscopio viene collegata una micro telecamera che, una volta introdotta nell'utero, trasmette le immagini al monitor controllato dal ginecologo. L'ispezione della cavità uterina consente di confermare o smentire la presenza di anomalie che possono presentarsi come asintomatiche oppure no. Prima di effettuare una tecnica di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita), è importante un corretto monitoraggio isteroscopico dell'endometrio.

Laparoscopia: La Visione Chirurgica Avanzata

La laparoscopia consiste nell'inserire in addome una sottile sonda a fibre ottiche attraverso una piccola incisione della cute vicino l'ombelico. In questo modo si visualizza direttamente l'apparato genitale interno e si può dare un giudizio definitivo sullo stato morfologico delle tube, delle ovaie e della superficie esterna dell'utero. Si può anche vedere se la funzione delle tube si svolge correttamente, specie nel catturare l'ovulo non appena avvenuta l'ovulazione. È anche possibile osservare bene se il passaggio di un liquido colorato lungo tutte le tube si verifica normalmente.

L'esame si esegue anche per definire in modo preciso situazioni patologiche del bacino inferiore (pelvi), come le aderenze e l'endometriosi, e per chiarire anche l'eventuale esistenza di malformazioni dell'utero.

IV. Altri Esami Approfonditi per la Fertilità Femminile

Oltre agli esami standard, in alcuni casi specifici, possono essere necessari esami aggiuntivi per approfondire la diagnosi.

Cariotipo: L'Indagine Genetica

Il cariotipo è un test genetico che analizza il numero e la struttura dei cromosomi per rilevare possibili anomalie cromosomiche che potrebbero causare infertilità, aborti ricorrenti o problemi nello sviluppo della gravidanza. Può rivelare anomalie cromosomiche spiegando la sterilità o l'infertilità.

Biopsia Endometriale: La Ricettività Uterina per l'Impianto

La biopsia endometriale è indicata in caso di fallimenti di impianto per determinare la ricettività dell'endometrio. Consiste nell'estrazione di un piccolo campione di tessuto del rivestimento dell'utero (endometrio) per la sua analisi. Permette di diagnosticare infezioni, alterazioni cellulari e irregolarità come l'iperplasia endometriale. Si esegue mediante aspirazione della mucosa endometriale tramite una cannula che si introduce nell'utero attraverso il canale cervicale.

V. Analisi della Fertilità Maschile: Lo Spermiogramma e Oltre

La diagnosi di fertilità femminile e maschile consiste nel cercare le cause responsabili della sterilità di entrambi i membri della coppia, poiché l'analisi di uno solo dei suoi componenti può essere insufficiente per fornire un orientamento diagnostico. Il primo esame che si richiede al partner maschile di una coppia è l'esecuzione di uno spermiogramma.

Spermiogramma (Analisi del Liquido Seminale): Il Primo Passaggio per il Partner Maschile

Lo spermiogramma è l'analisi del liquido seminale. L'Organizzazione Mondiale della Sanità ha raccomandato che questo venga eseguito dopo almeno tre giorni e non più di sette di astinenza sessuale e che si proceda alla raccolta solo ed esclusivamente tramite masturbazione. In esso si studiano innanzitutto le caratteristiche del plasma seminale e la quantità di spermatozoi, la loro mobilità, vitalità e forma.

I parametri valutati nello spermiogramma includono:

• Volume.
• pH: Misurazione dell'acidità.
• Liquefazione.
• Viscosità: Studio della consistenza dello sperma dopo la liquefazione.
• Numero di spermatozoi.
• Motilità: Si distinguono 4 tipi di motilità:
  • Motilità rettilinea progressiva: quando lo spermatozoo segue una traiettoria rettilinea e regolare.
  • Motilità rettilinea non progressiva: quando non segue una traiettoria rettilinea.
  • Motilità in situ: quando lo spermatozoo si muove, ma non ha una progressione lineare e rimane fermo nello stesso posto.
  • Assenza di motilità.
• Morfologia.

Lo spermiogramma valuta la produzione di spermatozoi nei dotti seminali del testicolo.

Test di Capacitazione: Valutazione Funzionale degli Spermatozoi

Il test di capacitazione è uno studio complementare allo spermiogramma. Consiste nel "lavare" lo sperma eliminando tutti i fluidi e le sostanze che contiene e lasciando soltanto gli spermatozoi, che vengono messi in un terreno di coltura ricco di sostanze nutritive.

Esami Batteriologici e Biochimici Specifici

Possono essere richiesti esami batteriologici e biochimici specifici per approfondire la diagnosi di infertilità maschile, analizzando ulteriori aspetti del liquido seminale o del sistema riproduttivo.

Biopsia Testicolare o Agoaspirazione dell’Epididimo: Tecniche per il Recupero di Spermatozoi

Queste procedure servono per il recupero di spermatozoi che si trovano nei testicoli o nell'epididimo, specialmente in casi di azoospermia o altre condizioni che impediscono il passaggio degli spermatozoi nel liquido seminale.

VI. Aspetti Complementari e Supporto nel Percorso Diagnostico

Il percorso per la verifica della fertilità non si limita agli esami clinici e strumentali, ma abbraccia anche considerazioni più ampie relative ai fattori di rischio e alle opzioni di supporto.

Infertilità di Causa Sconosciuta: Quando la Risposta Non È Immediata

A volte i risultati dei test sono completamente normali. In effetti, ciò si verifica tra il 20% e il 30% delle coppie studiate. In questi casi si parla di infertilità di causa sconosciuta. Non significa che non c'è un problema, ma che non è stato ancora individuato e richiede l'aiuto di altre tecniche diagnostiche o addirittura del laboratorio di FIV (Fecondazione In Vitro) per scoprire le cause che risiedono nella qualità degli ovociti, nella fecondazione in vivo, nelle anomalie nella fecondazione e/o nello sviluppo embrionale e nella qualità degli embrioni, tra le altre. Una volta eseguiti gli esami, il ginecologo spiega in dettaglio i risultati ottenuti per orientare al meglio la coppia.

Fattori di Rischio: Età, Stile di Vita e Alimentazione

La capacità riproduttiva è strettamente legata all'età della donna. Alterazioni strutturali dell'utero dovute a malformazioni congenite o acquisite, come polipi o miomi, o della cervice possono impedire o ostacolare la risalita degli spermatozoi o l'impianto dell'ovulo. In alcuni casi, la situazione può derivare dalla difficoltà di avere rapporti sessuali per stati dolorosi come il vaginismo, un disturbo sessuale che si manifesta a livello fisico ma anche psico-somatico.

Stili di vita sbagliati e una nutrizione scorretta possono portare a patologie che interferiscono con il concepimento. L'assunzione di nutrienti essenziali e l'adozione di uno stile di vita sano, quindi, sono fondamentali per preservare la fertilità femminile e contrastare l'azione degli agenti ossidanti sui nostri ovociti. La fertilità femminile è molto influenzata dal profilo ormonale femminile e dallo stile di vita che conduciamo e dalla nostra alimentazione, la quale può preservare o penalizzare la nostra fertilità.

Autotest di Fertilità: Strumenti di Prima Indagine Domiciliare

In farmacia è possibile acquistare test per determinare alcuni dei parametri coinvolti nella fertilità, noti come autotest.

• Test di ovulazione: Questo autotest determina un ormone chiamato LH e viene effettuato nelle urine (proprio come il test di gravidanza). Questo ormone aumenta notevolmente nelle 24 ore precedenti l'ovulazione. Quando il test è positivo, indica che il giorno successivo circa avremo un ovulo pronto per essere rilasciato e quindi in grado di fecondare.
• Test di fertilità maschile: Questo autotest ha lo scopo di determinare la concentrazione di spermatozoi. Si esegue con l'eiaculato e con un'astinenza precedente di 2-3 giorni.

In generale, i test di fertilità vengono eseguiti su pazienti che hanno difficoltà a concepire. Tuttavia, possono anche essere utili in caso di precedenti di aborti o altri problemi ginecologici in famiglia, se si decide di posticipare la maternità o semplicemente se non si esclude di diventare madre in futuro.

Costi e Supporto Finanziario per gli Esami di Fertilità

Ovviamente, i costi degli esami possono variare e possono rappresentare una preoccupazione per le coppie. Spesso è utile poter avere una copertura assicurativa per fronteggiare i costi. Nel caso tu ne abbia già una, contatta il tuo assicuratore sanitario per verificare quali test diagnostici per la fertilità femminile sono coperti dalla tua assicurazione. Potrebbe essere anche possibile trovare assistenza finanziaria attraverso programmi governativi o organizzazioni senza scopo di lucro.

L'Importanza dell'Approccio Personalizzato e Multidisciplinare

Gli esami del sangue per la fertilità femminile sono un importante strumento diagnostico per valutare la salute riproduttiva di una donna. Tuttavia, è importante tenere presente che non forniscono una valutazione completa della salute riproduttiva. Una valutazione completa richiede anche una valutazione dei sintomi, una valutazione della storia medica e degli esami di imaging.

Se hai difficoltà nel concepimento o sei preoccupata per la tua fertilità, è importante consultare il medico per una valutazione completa della tua salute riproduttiva e per ricevere le informazioni e le raccomandazioni appropriate per mantenere la salute riproduttiva e affrontare eventuali problemi di fertilità. In più, la fertilità femminile è molto influenzata dal profilo ormonale femminile e dallo stile di vita che conduciamo e dalla nostra alimentazione, la quale può preservare o penalizzare la nostra fertilità.

Come abbiamo detto in questo articolo, la fertilità femminile è condizionata da diversi fattori e non sempre i test diagnostici individuano esattamente le cause che portano alla riduzione della fertilità. Per questo, l'approccio deve essere individualizzato. La Dott.ssa Marina Solsona, specialista in riproduzione assistita presso Dexeus Mujer, spiega che "in generale, e se non è necessario sottoporsi a esami particolari, il test è semplice e i risultati si ottengono in poche settimane". Ogni caso viene studiato in modo individualizzato, per cui il tipo di esami si adatta sempre alle necessità della paziente. Organizzazioni come Sestre, una startup innovativa, si occupano del benessere delle donne in tutte le fasi della sua evoluzione, dalla fertilità al parto, fino alla menopausa, supportando le donne a vivere al meglio attraverso un alleato prezioso come la dieta mediterranea.

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