L'amniocentesi è un esame che consiste nel prelievo e nell'analisi del liquido amniotico che circonda il feto all'interno dell'utero. Questa procedura, parte integrante della diagnostica prenatale, rappresenta una delle tecniche più conosciute e utilizzate per indagare il patrimonio genetico del nascituro. Il liquido amniotico, al cui interno si trovano cellule di origine fetale chiamate amniociti, è formato prevalentemente da urina fetale e viene, quindi, nuovamente reintegrato in tempi rapidi.
Il funzionamento e la tecnica di esecuzione
Per sottoporsi all'esame non serve alcun tipo di preparazione particolare. L’amniocentesi viene eseguita ambulatorialmente in una sala attrezzata per piccoli interventi chirurgici. Prima del prelievo si esegue un esame ecografico per valutare il numero, la vitalità e la posizione del/i feto/i e della placenta. Occorre anche misurare le dimensioni del feto e scegliere la zona più adatta per l'introduzione dell'ago.
Il prelievo va eseguito "a mano libera" sotto controllo ecografico continuo, utilizzando un ecografo real-time equipaggiato con una sonda 'convex', che consente di ricostruire l'immagine in tempo reale. In passato, si utilizzava una tecnica guidata ecograficamente dove l’utilizzo degli ultrasuoni era limitato a selezionare il sito dove inserire l’ago prima dell’esecuzione dell’amniocentesi, mentre successivamente l’ago veniva inserito alla cieca in cavità amniotica. Oggi, la tecnica monitorata ecograficamente permette l'utilizzo continuo degli ultrasuoni durante la procedura, consentendo la visualizzazione costante del movimento dell’ago e del feto.
Una volta giunti in cavità si aspirano circa 15-20 cc di liquido amniotico che vengono inviati al laboratorio con le indicazioni del caso. Il prelievo ha una durata di qualche minuto, ma deve essere preceduto da uno studio del feto di almeno 15 minuti. L’inserimento dell’ago dà una sensazione di disagio simile a quella di un’iniezione intramuscolare; la maggior parte delle donne descrive l’amniocentesi come poco o non fastidiosa. Solo nel caso in cui la madre abbia gruppo sanguigno Rh negativo, può essere necessario effettuare una profilassi con immunoglobuline anti-D per ridurre il rischio di isoimmunizzazione Rh.
Tempistiche ideali e indicazioni cliniche
L’epoca migliore in cui andrebbe eseguito tale esame è tra la 15a e la 20a settimana di gestazione. Si ritiene che questo sia il periodo ideale, sia per la presenza di una quantità ottimale di liquido amniotico, che per il riscontro di minori fallimenti colturali dovuti all’elevato numero di cellule fetali presenti nel liquido in quest’epoca. L’amniocentesi precoce (10a-14a settimana di gestazione), infatti, presenta maggiori difficoltà tecniche, un maggior rischio di perdita fetale, di perdita di liquido amniotico, di anomalie degli arti inferiori fetali e di insuccesso delle colture cellulari.
Le principali indicazioni all’amniocentesi includono:
- Età materna maggiore di 35 anni.
- Alterazioni cromosomiche nei genitori.
- Storia familiare di aneuploidie o malattie genetiche.
- Pregressa aneuploidia fetale.
- Malformazioni fetali rilevate all’ecografia.
- Risultato positivo dei test di screening.
Placenta ( 3D Animation)
Analisi del patrimonio genetico e diagnostica molecolare
Nel liquido amniotico sono presenti cellule fetali che possono essere coltivate in vitro per studiare il cariotipo fetale. I cromosomi sono presenti nel numero di 46, o 23 coppie. Le anomalie possono essere di numero o di struttura. Il caso più noto è la Sindrome di Down o Trisomia 21, causata dalla presenza di un cromosoma 21 in eccesso.
Oltre alla tecnica citogenetica tradizionale, è oggi possibile ricorrere al microarray-Comparative Genomic Hybridization (CMA o cariotipo molecolare), che consente di identificare anche alcune patologie derivanti da alterazioni submicroscopiche non visibili con la tecnica tradizionale. Questa tecnica è particolarmente indicata in feti con severo ritardo di crescita, malformazioni o traslucenza nucale elevata. Per ottenere risposte rapide, si utilizza la tecnica di biologia molecolare chiamata Quantitative Fluorescent-Polimerase Chain Reaction (QF-PCR), che permette di ottenere in sole 48-72 ore una valutazione estremamente attendibile relativa alle principali aneuploidie.
Gestione delle gravidanze gemellari
Nelle gravidanze gemellari è necessario effettuare una valutazione del numero delle placente e dei sacchi amniotici prima di eseguire il prelievo. Se i gemelli hanno due placente e sono contenuti in due sacchi differenti (bicoriali), è necessario ottenere materiale genetico da entrambi, in quanto il loro corredo genetico è differente. La tecnica più diffusa consiste nell'effettuare due prelievi distinti e consecutivi, con introduzione di due aghi distinti sotto controllo ecografico. Nelle gravidanze monocoriali, invece, si procede solitamente al campionamento da un solo sacco, in assenza di anomalie morfologiche discordanti.
Rischi, complicanze e sicurezza
L’amniocentesi è un esame invasivo e, come tale, comporta dei rischi, sebbene ridotti grazie alle tecnologie attuali. Il rischio di aborto spontaneo è quantificabile tra lo 0,5% e l’1%. Il rischio è legato soprattutto alla rottura delle membrane che può occorrere entro 2-3 giorni dall’esame. Estremamente rare sono anche le infezioni uterine (amniotiti), che riguardano meno di una donna su mille. Il rischio di lesioni fetali causate dall'ago è trascurabile, considerando che il prelievo deve essere effettuato sotto controllo ecografico continuo.
Dopo l’esame, si consiglia di rimanere a riposo per 2-3 giorni, astenendosi da sforzi fisici o attività lavorative gravose. Non vi sono dati a favore di una profilassi antibiotica o di una terapia tocolitica da utilizzare routinariamente. L'amniocentesi fornisce un risultato di tipo “sì” o “no” per le patologie ricercate. In caso di esito positivo, lo scenario dell’esame e le sue implicazioni verranno discussi con i genitori al fine di supportarli nella scelta da prendere, garantendo un percorso di consulenza genetica approfondito.
Prospettive future e test alternativi
In alternativa all’amniocentesi, sono stati introdotti dei test di screening non invasivi per valutare il rischio di anomalie cromosomiche. Va specificato tuttavia che questi esami non possono offrire una certezza del risultato al pari della procedura più invasiva, che rimane il gold standard per la diagnosi definita. Ricerche recenti, come quelle presentate in studi sul sequenziamento rapido del DNA, suggeriscono che sia possibile ampliare notevolmente la gamma di malattie genetiche diagnosticabili, portando le tecniche di indagine a un livello di risoluzione senza precedenti, rendendo l'amniocentesi uno strumento di precisione sempre più raffinato nel campo della medicina fetale.
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