La diagnosi prenatale rappresenta oggi un ambito cruciale per monitorare la salute dell'embrione e del feto durante la gestazione. Molte donne si pongono la domanda: «Mio figlio sarà sano?». Da qui l'importanza della diagnosi prenatale, che conta su un'ampia gamma di opportunità, dalle tecniche non invasive a quelle invasive. L'amniocentesi e la villocentesi sono gli unici esami disponibili per ottenere informazioni certe sul profilo cromosomico e genetico del nascituro.
L'Amniocentesi: Caratteristiche e Procedure
L’amniocentesi è un esame diagnostico invasivo che si effettua prelevando ed analizzando una piccola quantità di liquido amniotico, il fluido che circonda e protegge il feto nell’utero. Si effettua di norma tra la 15esima e la 20esima settimana di gravidanza. Consiste nel prelievo di 20-25 millilitri di liquido amniotico che viene eseguito con un ago sottile inserito attraverso la parete addominale sotto guida ecografica.
Come avviene l’esame
L’esame si esegue in regime ambulatoriale e non è richiesto nessun tipo di preparazione. La donna viene posta in posizione supina con l’addome scoperto. Attraverso l’ecografia si valuta la posizione del feto, il battito cardiaco e la posizione della placenta, per individuare il punto ottimale di accesso. Si disinfetta la cute e si inserisce un sottile ago cavo che, passando nella parete addominale, raggiunge il sacco amniotico per aspirare il liquido. In corso di gravidanza gemellare con due sacchi amniotici, occorre effettuare un prelievo per ogni sacco.
Che cosa succede dopo
Al termine del prelievo, la donna può percepire una sensazione di fastidio all'addome simile al dolore mestruale, dovuta a lievi contrazioni della muscolatura uterina. Per evitare ulteriori sollecitazioni, la futura mamma viene invitata a riposare distesa su un lettino per dieci-quindici minuti. Si consiglia di rispettare un periodo di riposo senza sforzi per almeno 24 ore e di astenersi da attività faticose per i due giorni successivi, al termine dei quali cessa il rischio di abortività legato al prelievo. È consigliabile monitorare eventuali sintomi come perdite di sangue, liquido o dolore persistente.
I Risultati
Per ottenere il responso completo è necessario attendere dalle 2 alle 3 settimane. Esistono due tecniche principali:
- Tecnica tradizionale: le cellule isolate vengono messe in coltura per valutare l'assetto cromosomico. I risultati arrivano dopo 15-18 giorni.
- Tecnica di biologia molecolare (QF-PCR): permette di ottenere in appena 48 ore una valutazione molto attendibile (95%) relativa alle anomalie dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali.
La Villocentesi
La villocentesi consiste nel prelievo di alcune cellule dei villi coriali, che fanno parte della placenta e sono cellule fetali, portatrici del DNA del nascituro. Come per l'amniocentesi, il prelievo avviene mediante un sottile ago introdotto attraverso la parete addominale sotto guida ecografica.
Vantaggi e Tempistiche
Il vantaggio della villocentesi è la sua rapidità: è possibile effettuare l'esame a partire dalla 10ma settimana di gravidanza. L'esito preliminare dell'analisi è disponibile 48 ore dopo il prelievo, mentre occorrono circa due settimane per avere la verifica della correttezza del risultato. Essendo eseguita nel primo trimestre, è gravata da un rischio di aborto leggermente superiore rispetto all'amniocentesi, non tanto per la tecnica, quanto per l'epoca gestazionale precoce.
Amniocentesi e villocentesi. Quali sono le differenze e i rischi.
Fattori di Rischio e Indicazioni
L’amniocentesi e la villocentesi non sono esami di routine, poiché invasive e non totalmente scevre da rischi. Il rischio di aborto accidentale per l'amniocentesi, se effettuata in un centro specializzato da un operatore esperto, è in media dello 0,5% (poco meno di un caso su 100).
In presenza di specifici fattori di rischio personali o familiari o se la donna concepisce a un'età uguale o superiore a 35 anni, la probabilità che il feto sia portatore di un'alterazione cromosomica supera il rischio di interruzione accidentale della gravidanza. In questi casi il Servizio Sanitario Nazionale offre gratuitamente la prestazione.
Il Bitest e i Test di Screening Non Invasivi
Quando il rischio di aborto accidentale è superiore al rischio prevedibile di un'anomalia, è consigliabile sottoporsi a esami di screening non invasivi che forniscono una stima della probabilità di patologia.
Il Bitest (o Dual Test)
Consiste nel prelievo di sangue materno per misurare due proteine rilasciate dalla placenta. Si effettua tra l'11esima e la 12esima settimana. Abbinato alla misurazione ecografica della translucenza nucale (spessore dei tessuti nucali fetali), garantisce una sensibilità del 98%. Questi test non forniscono una diagnosi di certezza, ma una stima statistica.
Il Test del DNA Fetale (NIPT)
Il test del DNA fetale (NIPT) si effettua su un prelievo di sangue materno, in cui circolano frammenti di DNA del bambino. Permette di individuare soggetti a rischio di trisomie 13, 18 e 21. Se il test combinato ha la capacità di prevedere il 90 per cento dei casi di trisomia 21, con l'esame del Dna fetale si arriva a poter scovare fino al 99 per cento dei casi. Tuttavia, rimane un test di screening: in caso di positività, è sempre necessario confermare il dato con un esame invasivo come l'amniocentesi o la villocentesi.
Costi e Accesso alle Strutture
Il costo dell'amniocentesi presso strutture private è variabile, stimato in una forbice tra i 500 e i 1500 euro, in base alla modalità di analisi scelta (tradizionale o molecolare). Per le donne con indicazioni cliniche (età >35 anni, familiarità, risultati di screening alterati), l'esame è gratuito in regime pubblico.
Molte pazienti scelgono centri specializzati come l'Istituto Mendel a Roma, dove la procedura viene eseguita da specialisti rinomati. È importante notare che, oltre al costo base, possono esserci supplementi per analisi genetiche approfondite, come la ricerca per la fibrosi cistica. I centri privati più attrezzati propongono spesso pacchetti che includono la consulenza genetica pre-intervento, essenziale per comprendere la portata dei risultati e i limiti della diagnostica.
Prospettive Future nella Diagnostica
Da anni sono allo studio test alternativi che offrano la stessa certezza diagnostica di amnio e villocentesi senza comportare rischi di aborto. Alcuni gruppi di ricerca, come quello dell'Università di Perugia, hanno sperimentato l'analisi di rare cellule fetali circolanti nel sangue materno, un metodo che promette in futuro di eliminare la necessità di prelievi intrauterini invasivi. Anche all'estero, studi olandesi stanno esplorando l'uso di sonde molecolari per identificare precocemente patologie come l'emofilia e la distrofia muscolare, portando la precisione diagnostica verso traguardi sempre più accurati e meno traumatici per la madre e il nascituro.
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