Il Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma si posiziona da decenni come un punto di riferimento nell'ambito della diagnosi prenatale, con una storia ricca e consolidata nel campo della genetica medica. Con l'obiettivo primario di accompagnare le coppie in tutte le fasi della gravidanza, il Gemelli ha recentemente introdotto e continuamente perfezionato percorsi assistenziali prenatali che integrano le più moderne tecnologie con un approccio umano e multidisciplinare. La disponibilità di informazioni sullo stato di salute del feto è considerata un dovere dei medici, come aiuto per tutti, genitori e nascituro, nella convinzione che la conoscenza sia fondamentale per decisioni consapevoli e responsabili.
Introduzione al Nuovo Percorso Assistenziale Prenatale
Il 24 marzo, il Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma ha presentato un nuovo Percorso assistenziale prenatale, un'iniziativa volta a offrire alle donne in gravidanza strumenti diagnostici all'avanguardia per un approccio consapevole e non invasivo alla diagnostica prenatale delle anomalie cromosomiche. Questo servizio è rivolto a tutte le donne in gravidanza, indipendentemente da fattori di rischio genetico quali l'età, a partire dalla decima settimana. L'incontro di Presentazione del percorso è stato introdotto dal professor Maurizio Genuardi, Ordinario di Genetica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Genetica Medica della Fondazione Gemelli, e dal dottor Antonio Giulio de Belvis, Ricercatore dell’Istituto di Igiene e Direttore dell’Unità Operativa Complessa Percorsi Clinici. Interventi significativi sono stati anche del professor Giovanni Scambia, Ordinario di Ostetricia e Ginecologia e Direttore del Polo Scienze della Salute della Donna e del Bambino della Fondazione Gemelli, del professor Alessandro Caruso, Ordinario di Ostetricia e Ginecologia e Direttore dell’Area Vita Nascente, Ostetricia e Neonatologia, del professor Antonio Lanzone, Ordinario di Ostetricia e Ginecologia e Direttore dell’Unità operativa Complessa di Patologia Ostetrica, del professor Giuseppe Noia, Associato di Medicina dell’Età prenatale e responsabile dell’Hospice Perinatale-Centro per le Cure Palliative Prenatali S. Madre Teresa di Calcutta della Fondazione Gemelli. La conclusione dell'incontro è stata affidata all'Assistente Ecclesiastico dell’Università Cattolica del Sacro Cuore S. E. L'importanza è dare le informazioni in maniera corretta, tenendo conto di tutti i possibili percorsi da seguire, senza dare per scontato che il riscontro di un’anomalia genetica equivalga a una condanna inesorabile.
Comprendere le Anomalie Cromosomiche: Fondamenti della Diagnosi Prenatale
Dopo le prime emozioni e attese del primo trimestre di gravidanza, nell’ambito dei colloqui con il ginecologo, può essere affrontato il tema della diagnosi prenatale. Questa guida intende fornire informazioni utili per orientarsi in questo delicato ambito, con il supporto degli specialisti in diagnosi prenatale della Fondazione Policlinico A. Gemelli. I test di diagnosi prenatale sono volti allo studio delle anomalie cromosomiche. I cromosomi contengono il patrimonio genetico di ogni individuo. L'assetto cromosomico di ogni individuo, ovvero il numero dei suoi cromosomi, e il tipo di cromosomi sessuali è definito come il suo cariotipo. Un cariotipo normale è formato da 46 cromosomi, di cui 2 cromosomi sessuali e 44 non sessuali. La trisomia indica la presenza di un cromosoma sovrannumerario. Le più note e studiate sono la Sindrome di Down (trisomia 21), la Sindrome di Edwards (trisomia 18) e la Sindrome di Patau (trisomia 13). È fondamentale comprendere che la diagnosi prenatale è un processo informativo, un percorso di conoscenza che consente ai futuri genitori di prepararsi e prendere decisioni informate riguardo alla salute del loro bambino.
Il Test del DNA Fetale Circolante (NIPT): L'Innovazione Non Invasiva
Una novità importante del percorso clinico del Gemelli è la possibilità per le donne in gravidanza di sottoporsi a un test non invasivo sul Dna fetale circolante per un approccio responsabile alla possibilità di conoscere l’esistenza di cromosomopatie. Questo nuovo servizio, come spiega il professor Maurizio Genuardi, è rivolto a tutte le donne in gravidanza, indipendentemente da fattori di rischio genetico quali l’età, a partire dalla decima settimana. Il test su DNA fetale valuta la possibilità che il bambino sia affetto dalla Sindrome di Down (trisomia 21), dalla Sindrome di Edwards (trisomia 18) o dalla Sindrome di Patau (trisomia 13). Per eseguire il test è sufficiente un semplice prelievo di sangue venoso materno (10 ml), nel quale è presente il DNA fetale libero che sarà successivamente analizzato. Questo test, quindi, si basa sull'analisi del DNA libero circolante nel sangue materno, che contiene una frazione di DNA fetale.
Accuratezza e Sensibilità del NIPTGli studi internazionali di validazione dei test sul DNA fetale nel plasma materno per le trisomie 21, 13 e 18 hanno dimostrato una specificità superiore al 99% e una sensibilità del 92-99%. Altri studi sulle gravidanze ad alto e basso rischio, con età media materna di 30 anni, hanno evidenziato una specificità del 99,9% e una sensibilità del 99%. L'esame, prosegue il professor Genuardi, fornisce una stima della presenza di patologie cromosomiche fetali, molto più accurata rispetto a precedenti metodiche. Tuttavia, è cruciale sottolineare che non è tale da poter effettuare la diagnosi di malattia.
Consulenza Genetica e Limiti del TestIl test non invasivo prevede sempre una consulenza genetica, in cui viene raccolta l’anamnesi personale e familiare, viene effettuata una valutazione della storia familiare e vengono fornite tutte le informazioni sul significato e sull’attendibilità del test, così come sui percorsi successivi, necessarie ai fini dell’espressione del consenso della donna e della coppia. Per questo, un esito di alta probabilità va verificato con la diagnosi prenatale tradizionale (amniocentesi). D'altro canto, la grande maggioranza delle coppie che si sottopongono al test riceve un esito di bassa probabilità, e vengono quindi tranquillizzate senza dover ricorrere a metodiche diagnostiche invasive. Nel complesso, viene ridotto significativamente il numero di aborti legati alla diagnosi prenatale tradizionale. È importante anche essere consapevoli che la tecnica, per quanto più sensibile rispetto alle altre, non identifica tutti i feti con trisomia e nel 1-5% delle gravidanze singole, e in maggiore percentuale nelle gravidanze gemellari, il test può non fornire alcun risultato al primo prelievo.
Distingue dal "Consumismo Preoccupante"Un aspetto rilevante evidenziato dal dottor Antonio Giulio de Belvis riguarda i test genetici per il rischio di tumori, richiesti presso ambulatori o sui siti web, dove si sta ingenerando un consumismo preoccupante. Questo può portare a decisioni affrettate, con ripercussioni negative sulla salute fisica e psichica degli interessati e sull’appropriatezza degli approfondimenti diagnostici successivi, spesso a carico del Servizio Sanitario Nazionale. L'approccio del Gemelli, invece, è saldamente ancorato a una prassi clinica rigorosa e a una consulenza medica qualificata, garantendo la serietà e l'affidabilità delle informazioni fornite. Entrambe queste prestazioni, sia il test combinato che il NIPT, sono rivolte a tutte le donne in gravidanza, e il loro costo è parzialmente (test combinato) o totalmente a carico della gestante (NIPT).
NIPT: quando eseguire questi test?
Le Metodiche Diagnostiche Invasive: Villocentesi e Amniocentesi
Nonostante l'avanzamento dei test non invasivi, le metodiche diagnostiche invasive come la villocentesi e l'amniocentesi rimangono strumenti essenziali per la diagnosi definitiva di anomalie cromosomiche. Queste procedure, seppur più complesse, forniscono risposte diagnostiche certe quando i test di screening indicano un rischio elevato o in presenza di specifici fattori di rischio.
La VillocentesiLa villocentesi prevede il prelievo delle cellule fetali dai villi coriali (placentari). Questa procedura può essere effettuata tra l'11° e la 14° settimana di gravidanza. È una tecnica precoce che permette una diagnosi genetica nel primo trimestre.
L'AmniocentesiL'amniocentesi, invece, prevede il prelievo delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico. Può essere effettuata tra la 16° e la 18° settimana di gestazione. Entrambe le tecniche prevedono un prelievo intrauterino mediante una puntura transaddominale, eseguita con grande cura e sotto costante guida ecografica per garantire la massima sicurezza per la madre e il feto. Quaranta anni fa, sottolinea il professor Genuardi, il Policlinico Gemelli fu uno dei primi ospedali in Italia a offrire la diagnosi prenatale tramite l’amniocentesi. Questo percorso fu iniziato dal Prof. Angelo Serra, una figura pionieristica nella convinzione che l'offerta di tali informazioni sia un dovere medico.
Indicazioni e Accesso GratuitoA partire dai 35 anni di età, tutte le donne possono accedere gratuitamente all’esame invasivo. Questo è dovuto al fatto che da questa età aumenta il rischio di anomalie cromosomiche fetali; ad esempio, il rischio di Sindrome di Down a 35 anni è di 1:250. È importante che le donne siano adeguatamente informate su queste opzioni e che la decisione di procedere con un test invasivo sia frutto di una valutazione ponderata, supportata dalla consulenza medica specialistica.
Il Percorso Assistenziale Integrato al Gemelli: Un Modello di Eccellenza
Il Policlinico Universitario Agostino Gemelli è da sempre impegnato a offrire un'assistenza completa e di alta qualità. Il Servizio di Genetica Medica ha una storia ricca e consolidata all'interno dell'Istituto di Genetica Umana, fondato nel 1964 dal Prof. Angelo Serra. Successivamente, l'istituto è stato diretto dal Prof. Giovanni Neri dal 1989 al 2013. A partire dal 2014, il responsabile è il Prof. Maurizio Genuardi, attuale Direttore dell'Istituto di Medicina Genomica. Nel corso degli anni, l'Istituto di Medicina Genomica ha sviluppato diverse linee di ricerca, supportate da finanziamenti pubblici (MIUR, Ministero della Salute) e privati (Telethon, FRAXA, Families of SMA, AIRC, Fondazione Roma, etc.), contribuendo significativamente all'avanzamento delle conoscenze in questo campo.
L'Ambulatorio di Diagnosi Prenatale non InvasivaL’Ambulatorio di Diagnosi Prenatale non invasiva, svolto esclusivamente da personale Medico accreditato dalla Fetal Medicine Foundation, si occupa di offrire alla coppia un approccio consapevole e non invasivo alla diagnostica prenatale delle anomalie cromosomiche. In entrambi i casi, sia per il test non invasivo che per la diagnosi combinata, viene associata l’ecografia Ostetrica, che prevede la valutazione della translucenza nucale, un marcatore ecografico precoce di alcune anomalie. Questo ambulatorio rappresenta il fulcro dell'applicazione del nuovo percorso assistenziale prenatale.
L'Approccio Multidisciplinare e l'AccoglienzaSulla base di situazioni particolari individuali, la coppia/madre potrà essere presa in carico - laddove lo desideri - per una valutazione integrata multidisciplinare congiunta con ginecologo, bioeticista, psicologo, volta all’accompagnamento e all’accoglienza della vita nascente nei casi a grande criticità. Questa integrazione di diverse professionalità - medici, psicologi e bioeticisti - garantisce un supporto olistico, affrontando non solo gli aspetti clinici ma anche quelli emotivi, etici e sociali che possono emergere in situazioni complesse. Come chiarisce il professor Antonio G., il Gemelli non si limita alla mera esecuzione del test, ma si impegna a fornire un supporto completo alla famiglia, garantendo che le informazioni siano chiare, corrette e inserite in un contesto di profondo rispetto per la vita e per le scelte individuali. L'importante è dare le informazioni in maniera corretta, tenendo conto di tutti i possibili percorsi da seguire, senza dare per scontato che il riscontro di un’anomalia genetica equivalga a una condanna inesorabile.
Impegno Didattico e FormazionePer quanto riguarda l'impegno didattico, i docenti dell'Istituto sono responsabili degli insegnamenti di Genetica Umana e Medica nei Corsi di Laurea in Medicina e Chirurgia dell'Università Cattolica del Sacro Cuore (in italiano ed in inglese), nel Corso di Laurea in Biotecnologie Sanitarie ed in numerosi Corsi Triennali delle Professioni sanitarie. Questo impegno nella formazione delle future generazioni di professionisti sanitari assicura la continuità di un elevato standard di cura e ricerca nel campo della genetica medica e della diagnosi prenatale. L'esperienza e la competenza acquisite nel tempo permettono al Gemelli di offrire un servizio all'avanguardia, basato sulle più recenti evidenze scientifiche e sull'attenzione alle esigenze di ogni singola coppia.
Informazioni Pratiche per le Future Mamme
L'accesso ai servizi di diagnosi prenatale presso il Policlinico Gemelli è strutturato per essere il più agevole possibile per le future mamme e le loro famiglie. L'Ambulatorio di Diagnosi Prenatale non invasiva si trova al 2° piano, Ala O, nelle vicinanze del Pronto Soccorso Ostetrico. Le visite e le prestazioni si svolgono il Martedì ed il Mercoledì, sia la mattina che il pomeriggio, offrendo flessibilità per venire incontro alle diverse esigenze. È consigliabile contattare la struttura per prenotazioni e ulteriori dettagli specifici, assicurandosi di avere tutte le informazioni necessarie prima dell'appuntamento.
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