Amniocentesi: Una Guida Completa all'Esame Diagnostico Prenatale

Introduzione: La Diagnosi Prenatale e il Ruolo dell'Amniocentesi

Durante la gravidanza, la donna si sottopone a una serie di controlli medici e diagnostici - alcuni obbligatori, altri facoltativi - molto importanti per il monitoraggio delle proprie condizioni di salute e di quelle del nascituro. Rientra in questa categoria anche l’amniocentesi, una procedura che, sebbene fondamentale in determinate circostanze, genera di solito una sensazione di ansia e di paura. Questa sensazione è in parte giustificata dai rischi intrinseci di una tecnica invasiva, e in parte frutto di una mancata conoscenza approfondita specifica.

Con questo articolo, intendiamo fare chiarezza rispetto a un tema molto complesso e sentito, spiegando in cosa consiste l’amniocentesi, come viene effettuata, quando va fatta e quali sono le complicanze possibili. Le associazioni di categoria suggeriscono di accompagnare la programmazione di una amniocentesi a un supporto non solo medico, ma anche psicologico, in modo da fornire alla donna incinta e al suo partner una corretta informazione in merito alla procedura. È fondamentale che le donne e le coppie che decidono di eseguire l’amniocentesi cerchino uno spazio di informazione e confronto accurato con gli specialisti e/o con il centro che si occuperà dell’esecuzione dell’indagine. La decisione di sottoporsi o meno a questa procedura spetta sempre ai genitori, in particolare alla madre, e non può essere imposta.

Che Cos'è l'Amniocentesi: Definizione, Storia ed Evoluzione della Tecnica

L’amniocentesi è una tecnica di diagnosi prenatale invasiva, consistente in un prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina, finalizzata all’individuazione di disfunzioni genetiche del nascituro. Questo liquido contiene cellule fetali e altre sostanze che possono fornire informazioni importanti sulla salute del bambino non ancora nato. Al suo interno si trovano le cellule di origine fetale, chiamate amniociti. Il sacco amniotico è la cavità ripiena di liquido (liquido amniotico) nel quale il feto è immerso durante la sua crescita nell’utero. Il liquido amniotico è costituito da vari tipi di secrezioni: essudati ed urina fetale. Spesso in esso vi sono anche cellule di origine fetale, i già menzionati amniociti. L’amniocentesi è l’esame che consiste nel prelievo e nell’analisi del liquido amniotico che circonda il feto all’interno dell’utero.

La letteratura scientifica identifica nel lontano 1881 il suo primo impiego, ma solo verso gli anni ‘50-‘60 del Novecento questa procedura si è diffusa in tutto il mondo. Inizialmente, si effettuava l’amniocentesi solo in presenza di gravidanze complicate. Successivamente, la procedura è stata impiegata per diagnosi genetiche, con le prime diagnosi prenatali di sindrome di Down rese possibili grazie al prelievo e all’analisi di liquido amniotico.

I progressi scientifici hanno permesso, intorno agli anni ‘70, di migliorare la procedura. Ciò è avvenuto prima attraverso l’impiego degli ultrasuoni per guidare l’ago con il quale effettuare il prelievo di liquido amniotico - la cosiddetta tecnica ecoguidata. Successivamente, si è introdotto il prelievo ecomonitorato, che consente di tenere sotto controllo costante il feto. Inizialmente, nella tecnica guidata ecograficamente, l’utilizzo degli ultrasuoni era limitato a selezionare il sito dove inserire l’ago prima dell’esecuzione dell’amniocentesi; l’ago veniva poi inserito alla cieca in cavità amniotica. Con la tecnica monitorata ecograficamente, invece, l’utilizzo continuo degli ultrasuoni durante la procedura consente la visualizzazione costante del movimento dell’ago e del feto. Infine, con l’introduzione del monitoraggio ecografico continuo si sono fatti enormi passi in avanti in termini di riduzione del rischio e successo della procedura.

A Cosa Serve l'Amniocentesi: Obiettivi Diagnostici e Patologie Rilevabili

La diagnosi prenatale ha come obiettivo quello di individuare i problemi che possono interessare i feti dal punto di vista cromosomico, genetico, metabolico e infettivo. Si divide in tecniche non invasive, come ad esempio l’ecografia, e tecniche invasive, come l’amniocentesi e la villocentesi. Nonostante l'amniocentesi rappresenti una tecnica invasiva, in alcuni casi è consigliato sottoporsi a questa procedura. Il motivo è che, purtroppo, per quanto importanti e necessarie per il monitoraggio della gravidanza, le tecniche non invasive non consentono una diagnosi certa di tipo genomica. Ecco perché, in alcuni casi, è consigliato procedere con tecniche invasive per ottenere informazioni diagnostiche definitive.

L’amniocentesi, infatti, rientra nella diagnosi prenatale invasiva ed è finalizzata all’analisi dell’assetto cromosomico fetale, per valutarne quindi la normalità o la presenza di anomalie. L’esame del liquido amniotico viene effettuato per esaminare il cariotipo fetale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, o per la diagnosi di eventuali malattie genetiche ereditarie. Attraverso questa procedura, è possibile individuare durante la gestazione: anomalie cromosomiche, malattie genetiche, malformazioni congenite e infezioni fetali. I risultati consentono, nel 99% dei casi, di escludere o accertare (diagnosticare) numerose malattie genetiche, anche se non possono identificarle tutte.

L’indicazione principale all’amniocentesi è rappresentata dallo studio dell’assetto cromosomico fetale mediante l’analisi del cariotipo tradizionale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche. Oltre a ciò, l'amniocentesi permette la diagnosi prenatale molecolare (amniocentesi genetica), che consiste nell’effettuare nel feto, oltre ad un tradizionale studio citogenetico, anche una ricerca, mediante analisi del DNA, delle mutazioni geniche associate alle malattie genetiche più frequenti e più gravi. A tal fine, la tecnica QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction, ovvero reazione a catena della polimerasi quantitativa fluorescente) è una tecnica molecolare rapida per identificare aneuploidie comuni.

Un altro ambito di applicazione è la diagnosi prenatale molecolare infettivologica, che consiste nell’effettuare la ricerca della presenza del genoma di agenti infettivi, come ad esempio Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella Zooster, Rubeovirus, HIV, Toxoplasma gondii e Parvovirus. Questa ricerca viene condotta con tecniche molecolari che prevedono il rilevamento del DNA amplificato mediante sonde a sequenza specifica per i diversi agenti patogeni. Oggi è possibile individuare, mediante la tecnica della polymerase chain reaction (PCR), direttamente il genoma, ossia la forma replicativa, dell’agente infettivo, superando i metodi tradizionali indiretti che esprimevano la produzione anticorpale fetale (IgM).

L’amniocentesi è inoltre indicata per diagnosticare malformazioni fetali rilevate all’esame ecografico, dove la probabilità di una tale associazione è particolarmente elevata in presenza di malformazioni multiple (quadro polimalformativo). Dal punto di vista psicologico, l’esclusione della presenza di anomalie cromosomiche nel corredo genetico fetale libera la donna da stati d’ansia, consentendole di vivere la gravidanza con serenità.

Indicazioni Cliniche per l'Amniocentesi: Chi e Perché Dovrebbe Considerarla

L’amniocentesi è solitamente consigliata quando ci sono preoccupazioni o rischi elevati per il bambino durante la gravidanza. Le principali ragioni includono età materna avanzata, una storia familiare di malattie genetiche o anomalie cromosomiche, risultati anomali nei test prenatali precedenti, o quando una donna è stata esposta a infezioni che potrebbero danneggiare il feto.

Secondo le «Linee Guida per i test genetici» approvate dal Comitato Nazionale per la Biosicurezza e le Biotecnologie della Presidenza del Consiglio dei Ministri, e contenute all’interno del decreto Bindi del 1998, la diagnosi prenatale si divide in due grandi categorie. La prima è la presenza di un rischio procreativo prevedibile a priori, che include l'età materna avanzata, un genitore portatore eterozigote di anomalie cromosomiche strutturali, o genitori portatori di mutazioni geniche. La seconda è la presenza di un rischio fetale resosi evidente nel corso della gestazione, come malformazioni evidenziate dall’esame ecografico, malattie infettive insorte in gravidanza, positività dei test biochimici per anomalie cromosomiche, o familiarità per patologie genetiche.

Il decreto riporta indicazioni specifiche per le indagini citogenetiche per anomalie cromosomiche fetali. Tra queste vi è l'età materna avanzata, uguale o maggiore ai 35 anni (questo dato può variare in altri Paesi). Un’altra indicazione è la presenza di un precedente figlio affetto da una patologia cromosomica. Si considera anche la presenza di un genitore portatore di riarrangiamento strutturale non associato ad effetto fenotipico, o un genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità, ovvero una anomalia nel numero di cromosomi. Malformazioni del feto evidenziate durante un controllo ecografico costituiscono un'ulteriore indicazione. Infine, una probabilità di 1/250 o maggiore che il feto sia affetto da Sindrome di Down (o altre anomalie cromosomiche) sulla base dei parametri valutati su sangue materno o ecografici può portare alla raccomandazione dell'amniocentesi. L’amniocentesi è anche consigliata alle donne che abbiano avuto un risultato positivo al test di screening prenatale (test combinato, bi test, tri test) o alle donne con una età superiore ai 35 anni che non si siano sottoposte ai test di screening del primo trimestre. Altre indicazioni includono casi di familiari con specifiche malattie genetiche (storia familiare) o risultati dell'ecografia che facciano sospettare la presenza di anomalie fetali.

In quali situazioni l’amniocentesi è particolarmente indicata? L’amniocentesi viene proposta quando si desidera una diagnosi certa su anomalie cromosomiche o genetiche, ad esempio dopo un test di screening risultato a rischio aumentato, in presenza di ecografie con sospetti specifici o per storia familiare rilevante. Non viene eseguita di routine: la decisione dipende sempre dal quadro complessivo della gravidanza e dalle informazioni che la famiglia desidera ottenere. Non si tratta di un test obbligatorio: l’amniocentesi in gravidanza viene infatti proposta ed eseguita, previo consenso informato della donna e della coppia, solo in alcune situazioni o casi specifici. L’amniocentesi è una procedura ambulatoriale che di solito non richiede un ricovero ospedaliero. A prescindere dalle indicazioni mediche, la donna e il partner sono liberi di decidere se effettuare o non effettuare il test, dopo averne parlato con il medico.

Quando si Esegue l'Amniocentesi: Le Diverse Epoche Gestazionali

La tempistica per l'esecuzione dell'amniocentesi è un aspetto cruciale, influenzato sia dalle indicazioni cliniche che dal tipo di informazioni che si desiderano ottenere. Solitamente, l’amniocentesi viene eseguita tra la sedicesima e la ventesima settimana di gravidanza. Tradizionalmente, se non sono presenti particolari indicazioni cliniche, si effettua la procedura tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza. Il periodo ideale per eseguire l’amniocentesi è tra la 16° e la 18° settimana, quando la cavità amniotica ha raggiunto dimensioni tali da non costituire un rischio per il feto. Si ritiene che questo sia il periodo ideale, sia per la presenza di una quantità ottimale di liquido amniotico, sia per il riscontro di minori fallimenti colturali dovuti all’elevato numero di cellule fetali presenti nel liquido in quest’epoca. La quantità di liquido amniotico ideale è di circa 20 cc, ma varia a seconda del momento in cui viene effettuato l’esame; in media, si procede al prelievo di circa 1 ml per ogni settimana di gestazione.

L’amniocentesi si suddivide in tre categorie, a seconda del periodo gestazionale in cui viene effettuata:

• Amniocentesi precoce o precocissima: eseguita tra la 10a e 14a settimana. Tuttavia, secondo un importante studio collaborativo randomizzato canadese, l’amniocentesi precoce risulta più complessa da eseguire ed è associata ad un rischio di perdite fetali più elevata. L'amniocentesi precoce (10a-14a settimana di gestazione), infatti, presenta maggiori difficoltà tecniche, un maggior rischio di perdita fetale, di perdita di liquido amniotico, di anomalie degli arti inferiori fetali (piede torto equinovaro) e di insuccesso delle colture cellulari. Nei casi in cui sia necessario ricorrere a un’amniocentesi precoce, il quantitativo di liquido amniotico estratto sarà minore rispetto a quello prelevato nel periodo gestazionale generalmente consigliato.
• Amniocentesi del II trimestre: eseguita tra la 15a e 20a settimana. Questo è il periodo più comune e raccomandato, in assenza di specifiche complicazioni. Si ritiene comunque che i rischi associati all’amniocentesi diminuiscano dopo le 15 settimane di gravidanza.
• Amniocentesi tardiva: eseguita oltre la 24a settimana. Nel terzo trimestre, fra la 32a e la 39a settimana di gravidanza, l'amniocentesi può essere utilizzata per valutare la maturazione dei polmoni del feto nelle donne in cui si consideri di anticipare il parto prima del termine della gravidanza.

Il periodo in cui sottoporsi alla procedura è strettamente correlato alle indicazioni fornite dal proprio medico ginecologo. Il periodo di gestazione indicato per questo esame è tra la 15^ e la 20^ settimana. Tuttavia vi sono situazioni specifiche in cui è possibile effettuarla anche in epoca più precoce (tra le 10 e le 14 settimane) o anche più tardivamente (dopo le 24 settimane).

La Procedura dell'Amniocentesi: Dalla Preparazione al Prelievo

L’amniocentesi consiste in un prelievo di liquido amniotico, effettuato per via transaddominale tramite l’inserimento di un ago nella cavità amniotica. La procedura è ambulatoriale e di solito non richiede un ricovero ospedaliero. Il prelievo ha una durata di qualche minuto, ma deve essere preceduto da uno studio del feto di almeno 15 minuti. L’esame dura circa un minuto ed è praticamente indolore se eseguito da mani esperte. In genere, questo esame non è doloroso e non richiede alcun tipo di anestesia, anche se la procedura in sé può causare una leggera sensazione di disagio o dolore, ma la maggior parte delle donne la tollera bene.

Per sottoporsi all’esame non serve alcun tipo di preparazione particolare. Solo nel caso in cui la madre abbia gruppo sanguigno Rh negativo e con partner Rh positivo, può essere necessario effettuare una profilassi con immunoglobuline anti-D per ridurre il rischio di isoimmunizzazione Rh, una patologia che può avere conseguenze gravi per il feto/neonato.

Prima di procedere, è necessario effettuare un esame ecografico preliminare. Questo controllo ecografico ha lo scopo di rilevare la vitalità fetale, l’epoca gestazionale e la localizzazione del feto, di escludere gravidanze plurime, di evidenziare la localizzazione placentare, la profondità della falda amniotica e la quantità del liquido amniotico. Il medico valuta attentamente il battito cardiaco fetale, la posizione del feto e della placenta per individuare il punto di prelievo ottimale. Si esegue quindi un’adeguata disinfezione della cute addominale e si delimita il campo d’azione con dei telini sterili, utilizzando anche una 'guaina' o altro tipo di involucro sterile (guanto chirurgico) per la sonda ecografica.

Dopo aver completato i controlli necessari, e prima di procedere all’inserimento dell’ago sotto visione ecografica, si individua un punto che consenta di evitare la placenta. Si sceglie accuratamente il punto di inserimento dell’ago, quanto più in alto possibile, preferibilmente lontano dalla placenta ed in prossimità di una tasca di liquido di alcuni centimetri. Sicuramente si evita di scegliere l’inserimento in prossimità della testa del feto, anche se la tasca di liquido sembra ideale. Si marca il punto scelto con la pressione di un cappuccio d’ago, che lascia un piccolo segno sulla cute. L’intervento avviene sempre a paziente supina.

Il prelievo va eseguito 'a mano libera' sotto controllo ecografico continuo, utilizzando un ecografo real-time equipaggiato con una sonda 'convex', che consente di ricostruire l'immagine in tempo reale. A questo punto, si inserisce un ago spinale di 22-gauge (circa 0,6 mm di spessore), al quale si andrà a connettere una siringa per effettuare il prelievo. Raggiunta la falda di liquido amniotico viene tolto il mandrino ed aspirata ed eliminata una prima piccola quantità (circa 0,5 ml) per evitare contaminazioni con cellule materne. Successivamente, vengono aspirati circa 15-20 ml di liquido amniotico.

Dopo aver effettuato il prelievo e estratto l’ago, si procede con un controllo ecografico per verificare l’attività cardiaca del feto. Dopo l’esame è comune avvertire un lieve fastidio o una sensazione di crampo. Si consiglia di riposare nelle ore successive e di monitorare eventuali sintomi come perdite di sangue, liquido o dolore persistente. Questi segnali non sono frequenti, ma richiedono un contatto tempestivo con il professionista di riferimento.

Amniocentesi in Gravidanze Gemellari: Specificità e Approcci

Nelle gravidanze gemellari, la procedura di amniocentesi richiede attenzioni specifiche e un approccio personalizzato a seconda del tipo di gemellarità. Prima del prelievo, è fondamentale effettuare una valutazione del numero delle placente e dei sacchi amniotici. Si tratta di un aspetto estremamente importante perché, di regola, i gemelli che hanno una sola placenta e che possono essere contenuti nello stesso sacco amniotico o in due sacchi differenti (gemelli monocoriali), sono geneticamente identici. Al contrario, i gemelli che hanno due placente e che sono contenuti in due sacchi amniotici differenti hanno ereditato dai genitori un corredo genetico differente, né più né meno come succede per i fratelli che non sono gemelli.

Nelle gravidanze bicoriali (con due placente e due sacchi amniotici), è invece necessario ottenere materiale genetico da entrambi i gemelli proprio perché il loro corredo genetico è differente. Tra le diverse tecniche riportate in letteratura, la più diffusa e meno rischiosa consiste nell'effettuare due prelievi distinti e consecutivi, con introduzione di due aghi distinti l'uno dopo l'altro sotto controllo ecografico continuo. In queste situazioni, nelle gravidanze gemellari, in presenza di due diversi sacchi amniotici, la procedura è sostanzialmente la stessa di una gravidanza singola, ma l’operatore esperto è generalmente in grado di eseguire entrambi i prelievi con un’unica inserzione attraversando le membrane che dividono i gemelli.

Nelle gravidanze monocoriali, si procederà al campionamento ed al prelievo da un solo sacco amniotico, quando la diagnosi di monocorionicità sarà definitivamente accertata, in assenza di anomalie morfologiche di uno o entrambi i feti e quando la crescita fetale non sia discordante. Nel caso di anomalie ecografiche di uno o di entrambi i feti, in presenza di due sacchi amniotici differenti, si procederà al prelievo in entrambi i sacchi, per escludere l'eventualità di mosaicismi.

È importante notare che, quanto al rischio di perdite fetali e di parto pretermine, questo non è differente da quello dell'amniocentesi nelle gravidanze con un solo feto, a condizione che la procedura sia eseguita da personale esperto e con le dovute precauzioni.

Rischi e Complicanze dell'Amniocentesi: Una Valutazione Approfondita

Come abbiamo più volte sottolineato, l’amniocentesi rientra nelle tecniche di diagnosi prenatale invasive; questo vuol dire che porta con sé una piccola percentuale di rischio per il bambino e la madre. Sebbene l’amniocentesi possa fornire importanti informazioni sulla salute del feto, comporta anche alcuni rischi.

Prima di generare il panico, è giusto sottolineare che, oggi, la percentuale di aborto causato da amniocentesi è di circa l’1%, risultando inferiore in proporzione al numero di aborti spontanei in caso di feto con malformazioni genetiche o anomalie cromosomiche. Uno dei principali rischi è la possibilità di aborto spontaneo, che si verifica in circa 1 caso su 300-500 amniocentesi. Il rischio di aborto spontaneo ha una probabilità inferiore all’1%. Il rischio di aborto della tecnica si aggira intorno 0.2%-0.5%. Di tale percentuale si deve tener conto quando si valuta il rischio/beneficio della procedura diagnostica. L'amniocentesi aumenta dell'1-3/1000 il rischio di perdita fetale (rispetto a quello naturale di qualsiasi gravidanza).

Inoltre, potrebbe verificarsi una perdita di liquido amniotico, che potrebbe portare a problemi durante la gravidanza. Il rischio legato alla rottura delle membrane può occorrere entro 2-3 giorni dall’esame. Tale rottura appare legata principalmente ad una intrinseca fragilità delle membrane oppure ad infezioni latenti che si riaccendono con il trauma del prelievo. Dopo amniocentesi, il rischio di rottura delle membrane amniocoriali è all'incirca dell'1/1000. Altri rischi includono infezioni, sanguinamenti o traumi alla madre o al feto. Estremamente rare sono anche le infezioni uterine che riguardano meno di una donna su mille.

I possibili rischi legati al feto e alla madre possono essere così riassunti:

• Per la Madre: Le complicanze infettive (solo in presenza di strutture che non rispettano gli standard di sterilità), lesioni di organi interni, shock settico, sanguinamento vaginale. Si tratta di complicanze davvero molto rare o di facile risoluzione.
• Per il Feto: Traumi oculari, cecità monolaterale, poroencefalia, danni intestinali, lesioni a carico degli arti e delle strutture tendinee, aborto. Si tratta di complicanze rare, in buona parte identificate prima dell’avvento del prelievo ecomonitorato. Il rischio di lesioni fetali causate dall'ago è trascurabile, ove si consideri che il prelievo deve essere effettuato sotto controllo ecografico continuo.

È stato segnalato anche un aumento del rischio di parto pretermine. Tuttavia, rispetto al passato, l’amniocentesi rappresenta oggi una procedura routinaria, molto diffusa. L’importante è assicurarsi che la persona che dovrà effettuarla abbia maturato un certo numero di precedenti diagnosi. E’ bene che l’amniocentesi sia eseguita da uno specialista con specifica esperienza. Il successo del prelievo è pari al 98% dei casi al primo tentativo, fino al 99,8% nei centri di maggiore esperienza. Non vi sono indicazioni ad effettuare uno screening infettivologico pre-amniocentesi. Non vi sono dati a favore di una profilassi antibiotica o di una terapia tocolitica (cioè rivolta a contrastare le contrazioni uterine) da utilizzare routinariamente in preparazione di una amniocentesi.

Interpretazione dei Risultati e Supporto Post-Diagnosi

Dopo aver effettuato l'amniocentesi, una fase cruciale è l'attesa e l'interpretazione dei risultati. Quanto tempo occorre per avere i risultati e cosa significano? I risultati preliminari dei test più rapidi possono arrivare in pochi giorni, mentre le analisi complete richiedono generalmente più tempo, a seconda della complessità delle indagini richieste e delle tecniche utilizzate per l'analisi del liquido amniotico. I referti indicano se sono presenti o meno anomalie specifiche ricercate. È importante che i risultati vengano spiegati da professionisti esperti, perché alcune varianti genetiche necessitano di una interpretazione accurata e di un counseling genetico specialistico per essere comprese appieno.

In caso di amniocentesi positiva, cosa fare? L’amniocentesi fornisce un risultato di tipo “sì” o “no” per le patologie indagate. Un risultato positivo segnala che il feto è affetto da una delle malattie ricercate con il test. In questo scenario, lo scenario dell’esame e le sue implicazioni verranno discussi approfonditamente con i genitori al fine di supportarli nella scelta da prendere. Questo supporto è fondamentale e deve essere sia medico che psicologico, per aiutare la coppia a elaborare la diagnosi e a prendere decisioni informate e consapevoli riguardo al proseguimento della gravidanza e alle opzioni terapeutiche o gestionali disponibili.

Amniocentesi a Confronto: Villocentesi e Test Non Invasivi (NIPT)

Nel panorama della diagnosi prenatale, l'amniocentesi non è l'unica opzione disponibile, ma si affianca ad altre tecniche diagnostiche invasive, come la villocentesi, e a test di screening non invasivi. Come orientarsi tra test non invasivi e amniocentesi? I test non invasivi offrono uno screening con buona accuratezza per alcune anomalie, senza rischi per la gravidanza, ma non danno una diagnosi certa. L’amniocentesi, invece, fornisce un risultato diagnostico ma comporta un piccolo rischio di complicanze. La scelta dipende dal livello di informazione desiderato, dall’età gestazionale, dalla presenza di fattori di rischio e dalle preferenze della famiglia.

Villocentesi

Qual è la differenza tra amniocentesi e villocentesi? Entrambe sono indagini diagnostiche invasive che consentono un’analisi accurata del corredo cromosomico fetale, ma si differenziano per la tempistica e il tipo di campione prelevato. La villocentesi si effettua più precocemente (nel primo trimestre) prelevando un piccolo campione di villi coriali, mentre l’amniocentesi si esegue dal secondo trimestre prelevando liquido amniotico. Il prelievo dei villi coriali si effettua a partire dalla 10a settimana e non oltre la 13a settimana di gestazione. La scelta tra le due dipende dal momento della gravidanza, dal tipo di informazione richiesta e dalle caratteristiche cliniche.

Il prelievo di tali elementi cellulari avviene mediante tecniche diagnostiche mininvasive effettuate nel I trimestre di gravidanza (biopsia del trofoblasto o villocentesi) o nel II trimestre di gravidanza (prelievo di liquido amniotico o amniocentesi). L'amniocentesi precoce (10a-14a settimana di gestazione), infatti, presenta maggiori difficoltà tecniche, un maggior rischio di perdita fetale, di perdita di liquido amniotico, di anomalie degli arti inferiori fetali (piede torto equinovaro) e di insuccesso delle colture cellulari rispetto alla villocentesi eseguita nello stesso periodo.

Il prelievo dei villi coriali può essere effettuato per via transaddominale o transcervicale. Per il prelievo transaddominale, si esegue una accurata disinfezione della cute e si utilizza una guaina o altro tipo di involucro sterile (guanto chirurgico) per la sonda ecografica, con controllo ecografico continuo. In alternativa, il prelievo può essere effettuato per via transcervicale, vale a dire utilizzando un catetere di polietilene con un mandrino di alluminio o una pinza da biopsia rigida che viene fatto passare attraverso il collo dell’utero. Meno frequentemente si ricorre ad un doppio ago per il prelievo.

Anche la villocentesi comporta un rischio di perdita fetale. L'aumento del rischio è analogo per la villocentesi, con il prelievo dei villi coriali che aumenta dell'1-3/1000 il rischio di perdita fetale (rispetto a quello naturale di qualsiasi gravidanza) e non è quindi differente da quello registrato dopo amniocentesi. Tuttavia, il prelievo dei villi coriali eseguito prima della 10a settimana di gestazione può associarsi ad un aumento del rischio di provocare lesioni degli arti del feto. Le complicanze infettive sono rare, più frequenti dopo i prelievi transcervicali che richiedono più di un tentativo.

Nelle gestanti con gruppo sanguigno Rh negativo e con partner Rh positivo, è necessario effettuare, dopo la villocentesi, la profilassi anti-D mediante somministrazione di immunoglobuline specifiche al fine di ridurre il rischio di isoimmunizzazione Rh, una patologia che può avere conseguenze gravi per il feto/neonato. Nelle donne già immunizzate, l'esecuzione della biopsia dei villi coriali è controindicata. Non vi sono indicazioni ad effettuare uno screening infettivologico prima di eseguire la villocentesi. Nelle gestanti HIV positive non vi sono prove che la villocentesi aumenti il rischio di trasmissione del virus dalla mamma al feto, specie se il prelievo viene eseguito mentre è in atto una terapia adeguata con farmaci antiretrovirali. Non vi sono dati a favore di una profilassi antibiotica o di una terapia tocolitica (cioè rivolta a contrastare le contrazioni uterine) da utilizzare routinariamente in preparazione di una biopsia dei villi coriali.

Test Prenatali Non Invasivi (NIPT, es. Prenatal Safe)

Cosa può sostituire l’amniocentesi? In alternativa all’amniocentesi, sono stati introdotti dei test di screening non invasivi per valutare il rischio di anomalie cromosomiche. Va specificato tuttavia che questi esami non possono offrire una certezza del risultato al pari della procedura più invasiva.

Tra i vari esami si sente spesso parlare anche del Prenatal Safe, nome commerciale per indicare le varie indagini prenatali proposte generalmente a pagamento da alcuni centri e laboratori. Viene eseguito a partire da un prelievo di sangue materno, da cui viene poi isolato il materiale genetico fetale al fine di indagare la presenza di alcune patologie. Non è raro che le gestanti si chiedano se è meglio effettuare il Prenatal Safe o l’amniocentesi. Come scegliere? La differenza sostanziale è che il DNA Fetale non è un test diagnostico, e che dunque definisce solo su base probabilistica la presenza nel feto delle più comuni anomalie cromosomiche.

Il Prenatal Safe, che è uno screening prenatale non invasivo, offre un calcolo probabilistico circa la presenza delle patologie prese in esame. Viene eseguito a partire dalla 10^ settimana di gravidanza e ha un buon indice di affidabilità. Va detto, però, che questo esame ha una specificità e sensibilità superiori rispetto agli altri test di screening non invasivi; cioè la probabilità di un falso negativo (ossia che non venga rilevata un’anomalia genetica) è inferiore all’1%, e la probabilità di un falso positivo (cioè che venga rilevata un’anomalia genetica che in realtà non c’è) è inferiore allo 0,1%. Con la scelta dell’indagine di base si valutano le trisomie più comuni a carico dei cromosomi 21, 13 e 18. Le microdelezioni comportano la perdita di un tratto cromosomico di piccole dimensioni e, pertanto, dei geni localizzati su quel frammento cromosomico. I costi del Prenatal Safe partono dai 500 euro circa per il pacchetto base e vanno via via aumentando, fino a mille-duemila euro per i pacchetti più avanzati. L’amniocentesi, gratuita per le donne che presentano i fattori rischio di cui abbiamo parlato in precedenza, è invece a pagamento per chi sceglie di seguire questo esame senza specifiche indicazioni mediche e cliniche.

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