La ricerca scientifica nel campo della medicina della riproduzione ha fatto passi da gigante negli ultimi decenni, eppure, la diagnosi di "aborto sine causa" o "infertilità sine causa" rimane una delle sfide più complesse e frustranti per le coppie che desiderano un figlio. Quando, dopo aver eseguito tutti gli esami necessari per la poliabortività, il risultato è "sine causa", il senso di smarrimento è comprensibile. Tuttavia, è fondamentale analizzare cosa significhi realmente questa definizione, quali siano i confini della conoscenza medica attuale e come le nuove frontiere della ricerca stiano spostando il focus diagnostico verso una visione di coppia.
Definire l’abortività spontanea ricorrente e il concetto di "sine causa"
L’abortività spontanea ricorrente è definita come due o più aborti spontanei ripetuti. Si tratta di un fenomeno non raro, che ha un’incidenza del 5-6% nella popolazione femminile, e che sta aumentando negli anni. Quando ci si riferisce a una condizione "sine causa", ci si trova di fronte a una diagnosi di esclusione: significa che, nonostante l’applicazione dei protocolli standard, non è stato possibile identificare un fattore eziologico chiaramente riconducibile all'interruzione della gravidanza.
Purtroppo, le cause di poliabortività spontanea possono essere moltissime, ma nella maggior parte dei casi non è facile trovare una causa certa. Tra i principali fattori considerati predisponenti all’aborto spontaneo ripetuto si possono citare le anomalie cromosomiche, le malformazioni dell’utero, alcune patologie materne tra le quali le infezioni del basso tratto genitale femminile, la esposizione a farmaci e tossine, inclusi fattori ambientali, le alterazioni di tipo ormonale, le trombofilie congenite e acquisite e le cause immunitarie.
Davanti a una serie di indagini che non individuano una causa certa purtroppo ci sono poche soluzioni percorribili. Dal momento che in circa il 40% dei casi di aborto spontaneo non è possibile individuare una causa evidente (abortività idiopatica o sine causa, cioè senza causa evidente), l’obiettivo della ricerca scientifica è indagare possibili cause in campi non ancora completamente esplorati, spingendosi al di là di quella che in passato veniva identificata come una completa responsabilità (causa) femminile.
Oltre il paradigma della responsabilità esclusivamente femminile
Storicamente, la medicina ha teso a concentrare gran parte delle indagini diagnostiche sulla figura materna. Tuttavia, la moderna embriologia e la genetica clinica suggeriscono che il successo di una gravidanza è un processo profondamente sinergico, in cui il contributo maschile è determinante non solo al momento della fecondazione, ma anche per il corretto sviluppo dell'embrione nelle prime fasi.
Gli studi condotti dal gruppo di ricerca hanno preso in considerazione le possibili cause maschili in coppie con insuccesso ostetrico ripetuto nel primo trimestre. Queste coppie fino ad ora sono state poco studiate e la ricerca ha ottenuto risultati rilevanti, che aprono la strada a trattamenti mirati anche sull’uomo con la finalità di ottenere una gravidanza con successo. Le cause dell’abortività spontanea idiopatica rimangono ancora poco conosciute nel 40% dei casi e, spesso, questa condizione è associata a conseguenze cliniche e psicologiche negative per la donna, per l’uomo e per la coppia.
Il percorso di fecondazione assistita della coppia deve essere separato ?
Il ruolo dell'integrità del DNA spermatico
Un elemento di svolta nella comprensione dell'abortività idiopatica riguarda l'integrità del patrimonio genetico portato dallo spermatozoo. In questo contesto, è emerso che l’integrità del DNA spermatico è un parametro particolarmente importante, in quanto gli spermatozoi con un alto livello di frammentazione del DNA seminale possono essere vivi, mobili e avere una morfologia normale ma se l’ovocita, una volta fecondato, non riesce a ripristinare l’integrità del DNA, lo sviluppo dell’embrione può essere compromesso.
In coppie con abortività spontanea ricorrente idiopatica è stata osservata una correlazione tra un’aumentata incidenza di infezione da HPV nel maschio e un alto indice di frammentazione del DNA contenuto negli spermatozoi, e un tasso maggiore di aborti spontanei ricorrenti. Questi dati sono stati comprovati da due studi sperimentali condotti da Humanitas University in collaborazione con il Policlinico Gemelli di Roma e con l’Università di Padova, pubblicati su due riviste internazionali di alta rilevanza nel settore, quali Fertility and Sterility e Andrology.
Inoltre, nonostante le infezioni sessualmente trasmissibili siano da tempo state considerate come una causa di infertilità maschile, tuttavia fino ad oggi non erano ancora state investigate come possibili cause di abortività idiopatica. Lo studio ha evidenziato come l’infezione dello sperma da papilloma virus umano (HPV) influisca negativamente sulla fertilità, che comprende sia la capacità di concepire sia di portare a termine la gravidanza.
Verso un approccio diagnostico e terapeutico integrato
Quello che emerge chiaramente dai dati analizzati è la necessità che i ginecologi considerino i fattori sia materni sia paterni nella valutazione delle coppie con abortività senza causa evidente. L’infertilità sine causa è il problema riproduttivo che pone le maggiori difficoltà sia a livello diagnostico che nella individuazione di una soluzione e costringe le coppie ad affidarsi alla fecondazione assistita. Se tutti questi esami non rilevano alcun tipo di problema, si parla di “infertilità sine causa”. Il nostro consiglio è quello di rivolgersi ad uno dei centri specializzati qualificati e con personale medico esperto di infertilità.
I pazienti che si rivolgono a centri qualificati con una riferita diagnosi di infertilità senza causa, vengono comunque sottoposti a verifiche ulteriori per potere scegliere il migliore percorso di trattamento sulla base di dati certi ed attendibili. La donna, ad esempio, potrebbe non avere mai eseguito in vita sua un monitoraggio dell’ovulazione o i dosaggi ormonali, oppure potrebbe avere subito un repentino calo o aumento di peso, con conseguenze sulla sua capacità riproduttiva.
Alla luce di questi risultati, il test della frammentazione del DNA contenuto negli spermatozoi e la vaccinazione contro l’HPV possono rivelarsi come strumenti per migliorare l’approccio sia diagnostico e terapeutico alla problematica dell’aborto spontaneo idiopatico (aiutando le coppie nell’ottenere e portare a termine la tanto desiderata gravidanza) sia preventivo (accelerando il trattamento di un’infezione spermatica da HPV).
L'evoluzione della ginecologia tra clinica e ricerca
Il panorama professionale di chi si occupa di queste tematiche riflette un impegno multidisciplinare costante. Figure di spicco nel panorama ginecologico italiano, con decenni di esperienza presso strutture come l’Ospedale Regionale “S. Chiara” di Trento e ruoli di coordinamento nei dipartimenti materno-infantili, hanno contribuito a consolidare protocolli che oggi spaziano dalla chirurgia oncologica-ginecologica alla salute riproduttiva.
Con all'attivo centinaia di pubblicazioni dedicate ai problemi della contraccezione, dell’aborto volontario e della oncologia ginecologica, oltre a incarichi direttivi presso società scientifiche come la SIGO (Società Italiana di Ginecologia e Ostetricia) e la SMIC (Società Medica Italiana per la Contraccezione), il dibattito scientifico si è arricchito di visioni internazionali, grazie anche alla collaborazione con la IPPF (International Planned Parenthood Federation) e la ESC (European Society of Contraception). L'obiettivo primario di questa rete di specialisti rimane quello di tradurre la ricerca scientifica in cure accessibili, ponendo sempre al centro la salute della donna e della coppia nel suo insieme.
L'approfondimento della letteratura scientifica internazionale continua a essere, in tal senso, il faro guida per orientarsi nel 40% dei casi ancora oggi classificati come "sine causa". La capacità di guardare a fattori precedentemente sottovalutati, come l'infezione da HPV o il danno del DNA seminale, rappresenta il futuro concreto per trasformare un "non so" in una diagnosi trattabile.
