La Procreazione Medicalmente Assistita tra Italia ed Estero: Aspetti di Genetica, Citogenetica e Scelte del Paziente

Nel panorama contemporaneo della medicina riproduttiva, la Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) rappresenta un faro di speranza per innumerevoli coppie e individui che desiderano realizzare il sogno di diventare genitori. Tuttavia, la complessità di questi percorsi, le normative legislative e le opzioni disponibili variano significativamente da un paese all'altro, portando molti pazienti italiani a considerare opzioni al di fuori dei confini nazionali. Questo fenomeno, spesso definito "turismo della fertilità", è profondamente radicato in una serie di fattori che spaziano dall'accessibilità economica alla flessibilità delle normative, fino alla disponibilità di tecniche avanzate e alla rigorosità dei protocolli di selezione dei donatori, che includono esami genetici e citogenetici approfonditi.

Il Contesto Italiano della Procreazione Medicalmente Assistita

La Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) in Italia ha conosciuto significative evoluzioni normative e scientifiche. Se una coppia ha meno di 35 anni e, dopo un anno di tentativi di concepimento tradizionale, il concepimento non si è ancora verificato, è il momento di consultare uno specialista per una valutazione sia del padre che della madre, come suggerito dalla Dott.ssa Marta Zermiani, specialista in fertilità di Vida Fertility. Tuttavia, se si ha più di 35 anni e dopo 6 mesi di tentativi non si è ancora riusciti a concepire, è consigliabile prendere un appuntamento presso una clinica di fertilità. Una volta identificata la causa per cui il concepimento non avviene, che sia dovuta a problemi di infertilità maschile o femminile, sarà più facile stabilire il tipo di trattamento più adatto per la coppia. È importante tenere presente l’età della futura madre, poiché a partire dai 35 anni gli ovuli tendono a deteriorarsi e perdere qualità.

La PMA eterologa, che coinvolge l’utilizzo di gameti (spermatozoi o ovuli) provenienti da un donatore esterno, offrendo a molte coppie la possibilità di realizzare il sogno di formare una famiglia, è stata ripristinata in Italia dalla sentenza 162/2014 della Corte Costituzionale. Questa decisione ha equiparato le possibilità di accesso a tale tecnica nel nostro Paese rispetto ad altri stati europei, se non per il divieto per genitori single o dello stesso sesso. Nonostante ciò, molti ginecologi continuano a proporre l’estero, in particolar modo la Spagna, come la meta ideale per effettuare questo tipo di tecnica. Questa pratica, in effetti, non ha però alcun motivo di esistere in tutti i casi.

In Italia, chiunque abbia requisiti specifici può donare i propri gameti ad un laboratorio, ma tale pratica è una donazione a tutti gli effetti. Infatti, per legge non è prevista una remunerazione ai donatori, il che rende la donazione un atto di altruismo e volontariato. Seppure in Italia la donazione di ovociti non sia molto comune per i motivi elencati, è possibile importare ovociti da centri esteri ottenendo lo stesso risultato. Una delle giustificazioni più comuni dai sostenitori della soluzione estera è la possibilità di utilizzare ovociti freschi (non congelati) ottenendo risultati migliori, ma anche questo non è sempre vero. È possibile inviare il seme crioconservato ai centri esteri e ricevere blastocisti ottenute per inseminazione a fresco senza la necessità di allontanarsi dall’Italia, un metodo utilizzato da alcuni centri per garantire alte percentuali di gravidanza. È bene sottolineare che la crioconservazione del liquido seminale, contrariamente a quella degli ovociti, è una tecnica routinaria, che non determina un abbassamento della qualità del seme e che quindi non ha alcuna influenza negativa sulla tecnica. Questo solleva la questione del perché proporre ai pazienti un viaggio costoso che non aggiunge necessariamente alcun beneficio tangibile in termini di esito clinico.

Le Ragioni della Migrazione dei Pazienti Italiani verso l'Estero

Nel mondo della fertilità assistita, sempre più pazienti italiani scelgono in particolare la Spagna per i loro trattamenti di fertilità. La qualità, la regolamentazione e il prezzo sono le principali ragioni che li spingono a cercare opzioni di fecondazione in vitro (FIV) all’estero. La Spagna si distingue come una meta con regolamentazioni moderne che favoriscono l’innovazione e lo sviluppo dell’industria. Anche se in Italia esistono cliniche avanzate, i costi sono significativamente più alti, il che porta molti a cercare alternative in Spagna.

La mancanza di finanziamenti pubblici per i trattamenti di FIV e la limitata copertura assicurativa in Italia, uniti alle elevate tariffe degli specialisti, spiegano la crescente tendenza dei pazienti a viaggiare in Spagna. In questo contesto, la Spagna offre trattamenti di FIV a prezzi più accessibili, attirando i pazienti con la garanzia di anonimato nella donazione di ovuli e sperma, una regolamentazione che favorisce l’accessibilità ai trattamenti per pazienti in diverse situazioni e condizioni.

Secondo uno studio condotto dalla Società Europea di Riproduzione Umana ed Embriologia (ESHRE) alla fine di giugno 2010 a Roma, che ha coinvolto 44 centri europei, le coppie italiane sono risultate essere le più numerose (391, pari al 32% del totale) tra quelle che si recano all'estero per PMA. Tra i paesi che hanno partecipato allo studio, le coppie italiane si recano soprattutto in Svizzera (50%), Spagna (30%) e in Belgio (12%). Nella maggior parte di casi (60%) le coppie si recano all’estero per eseguire trattamenti che sono illegali in Italia: donazione di seme, donazione di ovociti e, in minore misura, diagnosi genetica preimpianto (PGD). Questa ultima interessa anche le coppie di portatori del gene FC che, secondo la Legge 40, non possono eseguire la PGD in Italia, dal momento che sono coppie fertili, mentre invece le tecniche di procreazione medicalmente assistita sono permesse solo alle coppie infertili. Si può stimare che nel giro di un anno un numero considerevole di coppie italiane si rechi all’estero allo scopo di avere un figlio attraverso PMA (una stima per difetto indicherebbe almeno 6000 in un anno). I dati raccolti mostrano che le coppie italiane non vanno all’estero per effettuare trattamenti “estremi“, ma solo per cercare di avere un figlio all’interno di una coppia stabile, eterosessuale e in normale età riproduttiva.

La Spagna: Un Punto di Riferimento Internazionale per la Riproduzione Assistita

Uno dei principali motivi per cui la Spagna è considerata un punto di riferimento mondiale nella riproduzione assistita è la sua legislazione progressista, che garantisce l’anonimato dei donatori di gameti. La Legge 14/2006 sulle Tecniche di Riproduzione Umana Assistita consente l’accesso a trattamenti con ovociti o sperma da donatore in modo anonimo e altruistico, cosa non possibile in molti altri paesi europei come Germania, Italia o Francia. Questa opzione è fondamentale per donne con riserva ovarica bassa, coppie con gravi problemi di infertilità maschile, donne che desiderano diventare madri single e coppie di donne lesbiche.

Inoltre, i protocolli di selezione genetica e medica dei donatori in Spagna sono tra i più rigorosi d’Europa, garantendo trattamenti sicuri, con alti tassi di successo e standard di qualità elevati. Dopo oltre 30 anni di regolamentazione molto aperta sulla fertilità, la Spagna ha accumulato esperienza clinica insieme a professionisti altamente qualificati ed è per questo che può vantare alti tassi di successo. Le cliniche spagnole attirano pazienti da tutta Europa e oltre. Grazie a rigide leggi, tutti gli ovuli e gli spermatozoi donati vengono sottoposti a rigorosi test per garantirne la più alta qualità.

Vantaggi Specifici della Spagna:

1. Accessibilità Economica: In Italia, il trattamento di FIV ha un costo che varia tra 10.000€ e 25.000€ e raramente è coperto dalle assicurazioni sanitarie private, quindi i pazienti devono pagare la maggior parte del trattamento. In confronto, le cliniche di trattamento in Spagna tendono a offrire la FIV con ovuli donati a prezzi che variano tra 5.000€ e 8.000€ (circa 5.500€ e 8.700€). Anche tenendo conto del costo dei voli e dell’alloggio, la differenza è considerevole, specialmente per coloro privi di assicurazione sanitaria.
2. Tassi di Successo e Qualità Elevati: La Spagna è la principale destinazione in Europa per i trattamenti di fertilità. Come menzionato, l'esperienza clinica trentennale e i professionisti altamente qualificati contribuiscono a questi successi.
3. Accessibilità e Inclusione: Gli enti regolatori in Spagna hanno reso più accessibile il trattamento a un maggior numero di pazienti, comprese le donne che desiderano diventare madri single e le coppie lesbiche. Le leggi riguardanti i limiti di età sono anche più flessibili: le pazienti di età inferiore ai 50 anni e con un indice di massa corporea inferiore a 30 hanno maggiori probabilità di essere idonee alla FIV in Spagna.
4. Disponibilità di Gameti: In Spagna c’è una grande disponibilità di donatori di ovuli e spermatozoi, e sempre più giovani si offrono come donatori. Ciò significa che ci sono meno competizioni e tempi di attesa più brevi per iniziare il trattamento rispetto all’Italia.
5. Anonimato Completo del Donatore: La donazione di ovuli e spermatozoi in Spagna è anonima ed è un atto volontario per cui i potenziali donatori sono sottoposti a rigorosi test prima di poter effettuare la donazione. Esiste una garanzia di relativa confidenzialità, il che è molto attraente per quei genitori che cercano l’anonimato.

Il Percorso della Fecondazione in Vitro (FIV) e le Tecniche Avanzate

Il percorso della fecondazione in vitro è un processo meticoloso che richiede precisione scientifica e un approccio personalizzato. I passi da seguire per pianificare il trattamento di fertilità in Spagna dipendono dal tipo di trattamento in questione.

Fasi Generali di un Trattamento di FIV:

1. Prima Visita Online o Presenziale: Questa fase iniziale è cruciale per valutare il caso specifico del paziente o della coppia e per progettare il miglior planning di trattamento. Questo include test di fertilità maschile e femminile.
2. Stimolazione Ovarica: Questa fase prevede la somministrazione quotidiana di ormoni attraverso iniezioni sottocutanee per stimolare la crescita follicolare. Generalmente, dura tra 10 e 14 giorni, durante i quali la risposta ovarica viene monitorata tramite ecografia. Una volta che i follicoli hanno raggiunto una dimensione adeguata, si induce l’ovulazione con un’ultima iniezione e si programma la data per il pick-up.
3. Pick-up Ovocitario: È un intervento semplice e veloce, della durata di circa 15 minuti. Durante il pick-up, si estrae con una leggera aspirazione il liquido follicolare dove si trovano gli ovociti sviluppati durante quel ciclo. Si effettua tramite ecografia transvaginale e non richiede ospedalizzazione, consentendo un recupero rapido.
4. Fecundazione e Sviluppo Embrionale: Gli ovociti ottenuti vengono fecondati in laboratorio, tramite ICSI (Iniezione Intracitoplasmatica di Spermatozoi) o la tecnica ritenuta più appropriata dal direttore di laboratorio. Dopo 5 o 6 giorni di sviluppo, l’embrione può essere trasferito nell’utero, sottoposto a biopsia per essere studiato geneticamente (PGT-A) o congelato per un trasferimento in un altro momento.
5. Trasferimento Embrionale: Il trasferimento embrionale avviene idealmente quando l’embrione ha raggiunto lo stadio di blastocisti espansa, aumentando così le possibilità di successo dell’impianto. È una procedura semplice, che consiste nel depositare l’embrione selezionato nell’utero della paziente, senza che sia necessaria alcuna anestesia. Il numero di embrioni da trasferire dipende da diversi fattori, tra cui l'età della donna e la qualità degli embrioni. Presso alcuni centri, come l'Institut Marquès, si trasferisce un singolo embrione in oltre il 90% dei casi. Gli embrioni non utilizzati possono essere crioconservati per futuri tentativi di gravidanza.

Varianti e Tecniche Specifiche:

• Trasferimento di embrioni congelati da donazione di ovuli: Questa opzione dipende dalla situazione medica e di fertilità del paziente e ha il grande vantaggio che richiede solo due visite in Spagna, ciascuna di un giorno. In caso di doppia donazione, si dovrà venire solo per il trasferimento dell'embrione.
• Estrazione di ovuli e successiva trasferenza di embrioni: In questo caso, potrebbe essere necessario viaggiare due volte in Spagna, la prima per 7 giorni e la seconda per un solo giorno. Se un trasferimento fresco non è possibile, si ha la certezza di avere un embrione da trasferire e non è necessario rimanere a lungo, solo per il trasferimento dell'embrione.
• Inseminazione Artificiale (IUI): Può essere effettuata con il partner o con un donatore anonimo. Alcuni centri offrono l'IUI con ZyMot, un dispositivo che migliora la selezione degli spermatozoi per l’ICSI, dimostrando motilità.
• Ringiovanimento Ovarico e Endometriale: Tecniche innovative che mirano a migliorare la fertilità e la funzione ovarica, specialmente per le donne con insufficienza ovarica prematura (POI) o problemi endometriali.
• Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD/PGT-A): Utilizzata per studiare geneticamente gli embrioni prima del trasferimento, fondamentale per identificare anomalie cromosomiche o malattie genetiche.
• Time-Lapse e Sistema Witness: Tecnologie avanzate utilizzate in laboratorio per monitorare lo sviluppo embrionale e garantire la corretta identificazione dei gameti e degli embrioni.
• Valutazione della Qualità degli Ovuli e Medicina Rigenerativa: Ulteriori tecniche che contribuiscono al miglioramento dei tassi di successo.

I primi segni di un trasferimento riuscito possono includere un leggero sanguinamento, gonfiore addominale e dolorabilità al seno. Gli embrioni possono essere congelati e conservati per diversi anni senza perdere la loro vitalità. Per massimizzare le possibilità di successo, è importante sincronizzare i cicli mestruali della donatrice e della ricevente.

Genetica e Citogenetica nella Selezione dei Donatori e Diagnosi Preimpianto

L'aspetto genetico e citogenetico riveste un ruolo di fondamentale importanza nei trattamenti di PMA, soprattutto quando si ricorre alla donazione di gameti. Le donatrici di ovuli e i donatori di sperma vengono sottoposti a una visita medica molto completa, che comprende analisi, test psicologici, studio del cariotipo, test per escludere malattie infettive (come HIV ed epatite) e test specifici per escludere le mutazioni genetiche più comuni nella popolazione europea. Oltre al gruppo sanguigno e al proprio Rh, vengono selezionati in base alle loro caratteristiche fisiche, e vengono presi in considerazione anche i tratti ereditari della personalità. Questa rigorosa selezione è volta a garantire la salute del nascituro e a minimizzare i rischi di trasmissione di malattie genetiche.

La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD), ora più comunemente indicata come PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) o PGT-M (for Monogenic diseases), è una tecnica che permette di identificare anomalie genetiche o cromosomiche negli embrioni prima del loro trasferimento nell'utero materno. Questa tecnica è particolarmente rilevante per le coppie con una storia familiare di malattie genetiche o per quelle con ripetuti fallimenti di impianto o aborti spontanei. Tuttavia, la Legge 40 in Italia ha storicamente imposto restrizioni significative sull'accesso alla PGD, in particolare per le coppie fertili portatrici di malattie genetiche, come quelle del gene della Fibrosi Cistica (FC), le quali non potevano eseguire la PGD in Italia dal momento che le tecniche di procreazione medicalmente assistita erano permesse solo alle coppie infertili. Questo è stato uno dei motivi principali che ha spinto le coppie italiane a cercare trattamenti all'estero.

Centri come A.G.I. Medica in Italia, pur avvalendosi della collaborazione con centri esteri per la reperibilità di gameti, effettuano indagini cliniche e psicologiche sui donatori/donatrici e verificano l’assenza di malattie trasmissibili, individuano il gruppo sanguigno, il cariotipo e uno studio genetico per cercare di ridurre il rischio di malattie a trasmissione genetica. A tal proposito, il gruppo clinico e biologico di A.G.I. Medica ha recentemente pubblicato su una rivista internazionale un lavoro (Pregnancy rate in women undergoing treatments of ART with oocytes donation, Gambera L. et al.). Alla coppia verrà richiesto il gruppo sanguigno e verranno prese in considerazioni le principali caratteristiche fenotipiche.

Cliniche Internazionali e Approcci Specifici

Numerose cliniche a livello internazionale si sono affermate come destinazioni di eccellenza per la PMA, offrendo servizi che rispondono alle esigenze specifiche dei pazienti italiani.

Vida Fertility (Spagna)

Vida Fertility, con sedi a Madrid e Alicante, si distingue per un approccio empatico e per la presenza di specialisti internazionalmente qualificati, molti dei quali parlano perfettamente italiano, facilitando la comunicazione per i pazienti stranieri. La clinica dispone delle ultime tecniche e tecnologie nel campo della fertilità, tra cui PGT-A, Time-Lapse, sistema Witness, valutazione della qualità degli ovuli e medicina rigenerativa. Offre garanzie sugli embrioni e collabora con i principali fornitori di vantaggi di fertilità in Italia. La sua ubicazione ad Alicante, a soli 15 minuti dall'aeroporto, è particolarmente conveniente per i visitatori provenienti dall'Italia.

Assisting Nature (Grecia)

Incastonata nei dintorni di Salonicco, in Grecia, Assisting Nature si erge come un faro di speranza ed eccellenza nel regno della riproduzione assistita. Fondata con la visione di fondere la natura con la scienza per assistere nel miracolo della vita, Assisting Nature è rinomata per il suo spirito pionieristico nel campo della medicina riproduttiva. La clinica si vanta di offrire un ambiente accogliente che rispetta il benessere emotivo e fisico di ogni paziente. Al centro del successo di Assisting Nature ci sono il suo laboratorio all’avanguardia e le strutture di trattamento, dotate di tecnologie riproduttive avanzate. La clinica offre una vasta gamma di tecniche di riproduzione assistita, inclusi IVF, ICSI, donazione di ovuli, donazione di sperma e congelamento di embrioni. Ciò che la distingue è il suo approccio olistico alla cura del paziente, fornendo servizi di supporto completi, inclusi consigli nutrizionali, consulenza psicologica e agopuntura. Guidato dal Dr. Evaggelos Papanikolaou e Robert Najdecki, il team della clinica comprende specialisti della fertilità di fama internazionale, embriologi esperti, infermieri con esperienza e personale amministrativo di supporto. La clinica offre un programma completo per supportare i pazienti stranieri, inclusa assistenza con gli arrangiamenti di viaggio, alloggio e supporto multilingue. Integrità e trasparenza sono al centro della filosofia di Assisting Nature, assicurando che tutti i pazienti siano pienamente informati sulle loro opzioni di trattamento e sui potenziali risultati. Per l'inseminazione intrauterina (IUI), il costo è di €600, con l'opzione ZyMot a €750. La fecondazione in vitro (FIV) con le uova della paziente ha un costo di €3.600. Per coloro con una bassa riserva ovarica, potrebbe essere vantaggioso considerare il ringiovanimento ovarico o endometriale. Questi pacchetti includono farmaci per la stimolazione del donatore, ICSI, e comprendono una consulenza gratuita estesa fino allo stadio di blastocisti.

Institut Marquès (Spagna)

L'Institut Marquès, con strutture anche in Italia per le prime visite e la preparazione, si distingue per la sua vasta banca di donatori premium (più di 2.000 donatori di tutti i fenotipi). Il campione di sperma del coniuge viene congelato e inviato al laboratorio dell’Institut Marquès di Barcellona, dove viene effettuata la fecondazione in vitro con gli ovociti della donatrice. Nei paesi in cui la donazione di ovociti a distanza non è possibile, l’Institut Marquès offre il programma Just for Transfer, dove il ciclo della donatrice e della ricevente devono essere sincronizzati, permettendo la procedura senza congelamento dei gameti ("a fresco"). L'Institut Marquès propone anche un’assicazione gravidanza IM Premium, offrendo la possibilità di recuperare il 70% dell’importo del trattamento (rimborso) se, dopo tre cicli, non si è ottenuta una gravidanza evolutiva, proponendo un prezzo fisso che coprirà questi tre cicli.

Biotexcom (Ucraina)

Cliniche come Biotexcom di Kiev sono menzionate nei racconti di pazienti che hanno realizzato il sogno di avere un figlio dopo lunghi anni di sofferenze e diversi trattamenti falliti altrove, inclusa la Spagna. I pazienti esprimono gratitudine per il lavoro professionale e il supporto ricevuto, sottolineando la rapidità della gestione dei processi e la possibilità di allargare la famiglia anche con più figli. Questi racconti evidenziano l'importanza del supporto emotivo e della resilienza dei pazienti che affrontano questi percorsi, dove la speranza e la determinazione sono fattori chiave.

Il Ruolo del Supporto e delle Associazioni per l'Infertilità in Italia

Intraprendere un percorso di Fecondazione Assistita significa aprire il proprio cuore per incontrare il bimbo che affonderà il proprio visino tra le braccia. È un viaggio spesso lungo e carico di emozioni, dove il supporto psicologico e l'informazione giocano un ruolo cruciale. In Italia, diverse associazioni non lucrative di utilità sociale (ONLUS) si dedicano a questo scopo.

• Gemme Dormienti Onlus: È la prima associazione italiana specializzata nella tutela della fertilità delle pazienti oncologiche. Da diversi anni è attiva nella promozione e sensibilizzazione dell'opinione pubblica in tema di preservazione della fertilità, incontrando le pazienti oncologiche e proponendo loro un percorso terapeutico scientificamente riconosciuto per preservare la loro fertilità, indirizzandole in strutture pubbliche.
• ONLUS fondata nel 1995 presso l’Ospedale Vittorio Emanuele: Nata dalla collaborazione tra pazienti infertili e operatori (ginecologi, andrologi, chirurghi, psicologi, biochimici, embriologi, biologi e genetisti), questa organizzazione è impegnata nella prevenzione, ricerca, cura dell’infertilità e tutela della genitorialità.
• L'Associazione L'Altra Cicogna Onlus: Costituitasi nel 1997 grazie alla volontà di alcune coppie conosciutesi nelle sale d'attesa dei laboratori di analisi e dei centri contro la sterilità.
• Associazione Raggiungendo un Sogno: Nata dall’idea di un gruppo di donne che, nel 2013, ha deciso di costituire un’associazione senza fini di lucro, con lo scopo di aiutare chiunque intenda perseguire l’obiettivo di diventare genitore.
• Associazione SOS Infertilità: Nata nei primi anni del 2000 da un'iniziativa di 6 amiche con lo scopo di aiutare ed informare le donne e gli uomini colpiti da Infertilità che devono affrontare un percorso di PMA.

Queste associazioni offrono informazioni sull'infertilità (cause, diagnosi, terapie) e sulle tecniche di procreazione assistita, notizie aggiornate dal mondo della medicina riproduttiva, numerosi forum di discussione e di consulenza medica. L’attenzione è rivolta alla prevenzione e cura dell’infertilità fino alla conservazione della fertilità quale Diritto dell’Essere Umano, il tutto supportato dall’aiuto umano e tecnico dato dalla Medicina e dalla Scienza. Il supporto psicologico, che affianca la coppia in questo percorso, è considerato fondamentale da molti centri e associazioni, poiché il viaggio verso la genitorialità è anche un'esperienza emotiva profonda.

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