La gravidanza è un periodo di grandi aspettative e, talvolta, di ansie legate alla salute del nascituro. Tra le preoccupazioni più comuni vi è il rischio di anomalie cromosomiche. La sindrome di Down, nota anche come trisomia 21, è un'anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi 21 anziché due. Questo la rende la più frequente tra le aneuploidie. Esistono anche altre anomalie cromosomiche, come la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau), che presentano rispettivamente tre cromosomi 18 e 13 anziché due. Ogni donna in gravidanza ha un certo rischio di avere un figlio affetto da sindrome di Down, e tale rischio aumenta all’aumentare dell’età materna. Tuttavia, affidarsi unicamente all'età della gestante per decidere se eseguire esami invasivi, come la villocentesi o l’amniocentesi, permette di identificare solo circa il 30% dei casi di Sindrome di Down. Questa constatazione si spiega con il fatto che, sebbene le donne più avanti con gli anni abbiano percentuali maggiori, in termini relativi, di figli affetti da sindrome di Down, le madri relativamente giovani concepiscono molto di più, dando così alla luce un numero maggiore di feti con questa condizione.
Per ovviare a questa limitazione e per individuare meglio le donne maggiormente a rischio, sono stati messi a punto test di screening prenatale non invasivi che calcolano il rischio paziente-specifico di avere un feto affetto dalla sindrome di Down, trisomia 13 e trisomia 18. Tra questi, il Bi-test, conosciuto anche come test combinato o duo test, rappresenta uno strumento fondamentale. È un esame di screening prenatale non invasivo eseguito durante il primo trimestre di gravidanza e mira a fornire una stima del rischio, e non una certezza, della presenza o assenza di una condizione. È essenziale comprendere che il Bi-test non è un test diagnostico, ma piuttosto un sistema probabilistico che permette di scremare le gravidanze "a rischio", meritevoli di un approfondimento con diagnosi invasiva.
Cos'è il Bi-test (Test Combinato del Primo Trimestre)
Il test combinato, comunemente chiamato Bi-test o duo test, è un test di screening non invasivo che viene effettuato dalle donne in gravidanza per valutare il rischio in termini statistici percentuali di anomalie cromosomiche e di malformazioni congenite del feto. Questo esame viene effettuato nel primo trimestre di gravidanza, specificamente tra la 11a e la 13a settimana, quando l’embrione ha una lunghezza compresa fra 50 e 80 millimetri. Sebbene la decisione di effettuare il test combinato sia discrezionale, Bi-test e translucenza nucale sono esami raccomandati di routine, con l'idea di proporli alle pazienti a basso rischio, in particolare alle donne giovani con meno di 32 anni, allo scopo di intercettare anche casi rari. Il test combinato è uno strumento prezioso per monitorare la salute del feto e fornire informazioni importanti ai futuri genitori.
Componenti del Bi-test: Ecografia della Translucenza Nucale (NT)
Il Bi-test si effettua in due tempi, essendo composto da due indagini i cui risultati saranno integrati da un software che calcolerà la percentuale di rischio. La prima componente è un esame ecografico che viene eseguito da un operatore esperto, il quale misura la translucenza nucale (NT) dell’embrione. Questa misurazione viene effettuata nella zona posteriore del collo fetale, in un’area anecogena e translucente, dovuta a un lieve accumulo fisiologico di liquido tra i tessuti paravertebrali e la cute. Tale fluido compare intorno alla 10a settimana di gravidanza, aumenta nelle settimane successive per poi diminuire fino ad annullarsi dopo la 14a settimana.
Normalmente, la translucenza nucale misura tra 1.1 e 1.4 millimetri. Un eccessivo aumento di spessore di questa zona, superiore ai 2.7 - 2.8 millimetri, è riconducibile nella maggior parte dei casi a una malattia cromosomica come la trisomia 21. Tuttavia, è fondamentale comprendere che un aumentato spessore della plica nucale non sempre è indice di malattie cromosomiche; può infatti essere secondario anche a cardiopatie, ipoprotidemia, anemie, displasie scheletriche, e talvolta lo spessore può essere aumentato solo perché diminuisce più lentamente. La misurazione della NT è più accurata tra le 11 e le 13 settimane e 6 giorni di gestazione. L’attendibilità del test della translucenza nucale, se considerata singolarmente, è del 75-80% con una percentuale di falsi positivi del 5-8%, ossia otto feti su 100 risulteranno falsamente soggetti ad un’anomalia genetica.
In caso di translucenza nucale aumentata, è consigliabile effettuare test di diagnosi prenatale come la villocentesi e l'amniocentesi. Qualora i risultati di questi test dovessero essere normali, è comunque consigliabile eseguire un’attenta ecografia diagnostica morfo-strutturale tra la 19ª-21ª settimana e un’ecocardiografia fetale tra la 18ª e la 20ª settimana, per escludere altre potenziali problematiche. La misurazione della translucenza nucale è un’operazione delicata, effettuata secondo determinati criteri e solo da operatori accreditati, che hanno superato con successo un esame teorico e una prova pratica e che si sottopongono ogni anno al rinnovo della certificazione. La lista degli operatori accreditati è disponibile sul sito della Fetal Medicine Foundation (www.fetalmedicine.org), che con i suoi studi pubblicati dal gruppo del Professor Kypros Nicolaides del King’s College Hospital di Londra, è un riferimento per il calcolo del rischio.
Componenti del Bi-test: Analisi del Sangue Materno (PAPP-A e free beta-hCG)
La seconda componente del Bi-test è il prelievo ematico, che serve per dosare nel sangue materno i livelli di due sostanze prodotte dalla placenta: la PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A) e la free beta-hCG (frazione libera della beta gonadotropina corionica umana). Per eseguire il dosaggio di queste due proteine non è necessario osservare il digiuno.
La PAPP-A è una proteina prodotta dalla placenta. I livelli di PAPP-A tendono ad essere inferiori alla media nelle gravidanze con feti affetti da sindrome di Down. Durante una gravidanza fisiologica, i livelli plasmatici della PAPP-A aumentano progressivamente fino al parto.
La free beta-hCG è una subunità dell’ormone hCG, prodotto durante la gravidanza. I livelli di free beta-hCG tendono ad essere superiori alla media nelle gravidanze con feti affetti da sindrome di Down. In una gravidanza fisiologica, i livelli dell’hCG aumentano progressivamente fino a 8-10 settimane per poi diminuire e stabilizzarsi su valori minimi.
Se i valori della PAPP-A diminuiscono e i valori della free beta-hCG aumentano, il rischio che il feto sia interessato da malattie cromosomiche sale. Ad esempio, un possibile risultato del test potrebbe essere il seguente: una donna di 35 anni si sottopone al test alla 12ª settimana di gravidanza. L'ecografia mostra una translucenza nucale di 2,8 mm (leggermente aumentata), la presenza dell'osso nasale e l'assenza di rigurgito della tricuspide. Gli esami del sangue rivelano un livello di PAPP-A inferiore alla norma e un free beta-hCG elevato. Questa combinazione di fattori contribuirà al calcolo del rischio.
Interpretazione dei Valori di PAPP-A e free beta-hCG in MoM
Nel contesto del Bi-test, non esistono valori "normali" assoluti per PAPP-A e free beta-hCG. I valori vengono interpretati in relazione all’età gestazionale della madre e alla misurazione della translucenza nucale. I laboratori forniscono i risultati in MoM (Multiples of the Median), che rappresentano il rapporto tra il valore misurato nel campione della paziente e il valore mediano per quella specifica età gestazionale. Ad esempio, una PAPP-A di 0.5 MoM significa che il valore della PAPP-A della paziente è la metà del valore mediano atteso per quella età gestazionale, mentre una free beta-hCG di 2.0 MoM indica che il valore della free beta-hCG è il doppio del valore mediano atteso.
Un software integrerà i risultati dell’ecografia e degli esami sierologici con altri parametri come età materna, peso, abitudine al fumo, frequenza cardiaca fetale, CRL (Crown-Rump Length) e parità. Questo calcolerà il rischio in termini statistici percentuali, esprimendolo come una frazione (ad esempio, 1 caso patologico possibile su 1000, o 1:1000). È essenziale consultare il proprio medico per un’interpretazione accurata dei risultati del Bi-test. Il medico prenderà in considerazione tutti i fattori rilevanti, inclusa la storia medica della paziente, l’età materna e i risultati degli altri esami prenatali, per fornire una valutazione del rischio personalizzata e raccomandare le opzioni di gestione più appropriate. Molte di queste domande sono state poste in passato, quando non erano diffusi i test non invasivi sul DNA fetale (NIPT), ma i principi di interpretazione rimangono validi.
Come si Leggono i Risultati del Bi-test: Rischio Alto, Basso e Intermedio
I risultati del Bi-test sono espressi come una frazione, ad esempio 1:250 o 1:10000. È fondamentale comprendere il significato di questi numeri:
Rischio Alto (o Positivo): Un rischio considerato alto (ad esempio, superiore a 1:250 per la sindrome di Down, sebbene il cut-off possa variare leggermente tra i laboratori, o 1:350 convenzionalmente, o pari o superiore a 1:300 in Regione Toscana) indica che la probabilità che il feto sia affetto dalla sindrome è relativamente elevata. Un risultato di alta probabilità non significa che il bambino sia affetto da trisomia 21 o da malformazioni, ma solo che è necessario eseguire ulteriori test diagnostici per confermare o escludere la diagnosi. Ad esempio, con una probabilità pari o superiore a 1:350 si consiglia un approfondimento con esami diagnostici prenatali quali villocentesi o amniocentesi.
Rischio Basso (o Negativo): Un rischio considerato basso (ad esempio, inferiore a 1:1000, o inferiore a 1:350 convenzionalmente, o pari o superiore a 1:1000 in Regione Toscana) indica che la probabilità che il feto sia affetto dalla sindrome è relativamente bassa. Un test negativo, viceversa, ci dice che la madre è a basso rischio statistico di avere un figlio affetto, venendo meno, di conseguenza, l’indicazione a procedere con esami invasivi dal momento che il rischio di aborto supera quello di malattia. Tuttavia, è importante ricordare che un risultato di rischio basso non esclude completamente la possibilità che il feto sia affetto dalla sindrome.
Rischio Intermedio (specifico per alcune regioni): In Regione Toscana, il test è considerato INTERMEDIO se il rischio calcolato è compreso tra 1:300 e 1:1000 al momento dell’esame. Questa categoria riguarda circa il 15% della popolazione che effettua l’esame di screening e in questa porzione di pazienti si trovano circa il 14% dei feti affetti dalla sindrome di Down. In questi casi, viene consigliato di effettuare una Consulenza Genetica e l’esame del DNA FETALE (NIPT).
Come chiarito dagli esperti, quando si parla di percentuali e di probabilità, non si sta fornendo una certezza. Un rischio di 1:111, ad esempio, non significa che il feto sia sicuramente affetto, ma che occorrerà fare 111 amniocentesi di pazienti con le medesime caratteristiche per scovare un caso di Trisomia 21. Di conseguenza, si hanno 110 possibilità su 111 che il feto sia sano. Analogamente, tra un rischio di 1:800 e 1:1100, entrambi sono da considerarsi "bassi" se il cut-off per il rischio alto è ad esempio 1:250 o 1:300. Non si deve guardare i singoli parametri considerati separatamente, siano essi ecografici o biochimici. Il software per il calcolo del rischio è progettato per tener conto di tutte le variazioni e alla fine esprime un risultato che è l'unico da guardare.
Screening della sindrome di Down - Bi test e NIPT
Sensibilità, Specificità e Accuratezza del Bi-test: Falsi Positivi e Falsi Negativi
È fondamentale comprendere che il Bi-test è un test di screening, non un test diagnostico. Ciò significa che, pur essendo uno strumento molto utile, presenta delle limitazioni:
Sensibilità (Detection Rate): Il Bi-test ha un tasso di rilevamento compreso tra l’80% e il 90% per la sindrome di Down. La misurazione della translucenza nucale del feto per via ecografica assieme al dosaggio nel sangue materno di due ormoni (free beta hCG e PAPP-A) permette di identificare circa il 85% dei feti affetti dalla sindrome di Down. Ciò significa che il test ha la capacità di identificare 85 feti affetti ogni 100 feti con sindrome di Down. Il test è statisticamente in grado di individuare nove casi di trisomia 21 su 10, mentre il decimo sfugge alla diagnosi. La valutazione di marcatori ecografici aggiuntivi, come l’osso nasale, il flusso di sangue attraverso una valvola cardiaca (tricuspide) e il flusso di sangue di un vaso vicino al cuore (dotto venoso), consente di aumentare ulteriormente la capacità dell’esame di identificare i feti affetti da sindrome di Down e di ridurre la percentuale di falsi positivi.
Falsi Positivi: Il Bi-test può dare un risultato di rischio alto anche quando il feto non è affetto dalla sindrome (falso positivo). Il test combinato ha un tasso di falsi positivi di circa il 5% dei casi esaminati (1 su 20). Questo significa che circa l’1-5% delle donne riceverà un risultato positivo pur avendo un feto sano. I casi positivi, sottoposti alla diagnosi prenatale invasiva, risulteranno quindi quasi tutti non affetti. Il falso positivo è, in pratica, "un falso allarme": si è sospettata una condizione patologica che non sarà presente all’esame invasivo.
Falsi Negativi: Il Bi-test può dare un risultato di rischio basso anche quando il feto è affetto dalla sindrome (falso negativo). Circa il 10% dei feti affetti potrebbe non essere rilevato. I falsi negativi sono in pratica false rassicurazioni: in realtà non viene sospettata una condizione patologica nonostante sia presente.
L’accuratezza del Bi-test varia a seconda dell’età materna, dell’età gestazionale e del laboratorio che esegue il test. Nessun test di screening raggiunge una sensibilità del 100%. È quindi cruciale comprendere le limitazioni del test e discutere con il proprio medico le implicazioni dei risultati.
Cosa Fare in Caso di Rischio Alto: Test Diagnostici Invasivi e NIPT
In caso di risultato di rischio alto al Bi-test, la donna incinta verrà indirizzata a consulenza genetica per discutere le opzioni disponibili. È importante ricordare che un risultato di rischio alto è un’indicazione per ulteriori indagini, non una diagnosi definitiva. Le opzioni includono:
Test diagnostici invasivi: Questi test forniscono una diagnosi definitiva del cariotipo fetale (l'insieme dei cromosomi). Comportano un piccolo rischio di aborto spontaneo, pari all'1% circa.
- Villocentesi: Viene prelevato un campione di villi coriali (tessuto placentare) per l’analisi cromosomica. Si esegue generalmente tra le 11 e le 13 settimane di gestazione. Comporta un piccolo rischio di aborto spontaneo (circa 1%).
- Amniocentesi: Viene prelevato un campione di liquido amniotico per l’analisi cromosomica. Si esegue generalmente dopo la 15a settimana di gestazione. Comporta un piccolo rischio di aborto spontaneo (circa 0.5%).
Questi esami esaminano il cariotipo estratto dalle cellule fetali (liquido amniotico o sangue) o dal trofoblasto (villi coriali). Nel caso in cui la translucenza nucale sia superiore a 3,5 mm e il cariotipo standard risulti normale, è d’obbligo approfondire con l’array CGH per la diagnosi delle sindromi da microdelezione. Per le donne di età superiore a 35 anni, in alcuni contesti, si propone direttamente l’amniocentesi o il prelievo di villi coriali, bypassando gli esami di screening.
Test Prenatale Non Invasivo (NIPT): Questo test analizza il DNA fetale presente nel sangue materno. È un test di screening molto accurato, con un tasso di rilevamento superiore al 99% per la sindrome di Down. Tuttavia, è importante ricordare che il NIPT è un test di screening e non un test diagnostico. Un risultato positivo al NIPT deve essere confermato con un test diagnostico invasivo. Rispetto al Bi-test, il test del DNA fetale ha un valore predittivo più alto e dà meno falsi positivi. Purtroppo, il NIPT ha il limite di non essere erogato dal Sistema Sanitario Nazionale in tutte le regioni e di avere costi più elevati rispetto al Bi-test.
La scelta di sottoporsi a esami diagnostici invasivi deve bilanciare il rischio di avere un bambino con una cromosomopatia rispetto al rischio intrinseco di aborto associato alla procedura.
Fattori che Possono Influenzare i Risultati del Bi-test
Diversi fattori possono influenzare i risultati del Bi-test, rendendo l'interpretazione complessa e personalizzata. Tra questi, si includono:
- Età materna: Il rischio di anomalie cromosomiche aumenta progressivamente con l’età della madre. Questo è il parametro di partenza nel calcolo del rischio di background.
- Peso materno: Il peso della madre può influenzare i livelli di PAPP-A e free beta-hCG nel sangue, modificando di conseguenza il calcolo del rischio.
- Gravidanza multipla: In caso di gravidanza gemellare o multipla, l’interpretazione dei risultati del Bi-test è più complessa, poiché i livelli biochimici riflettono la somma dei prodotti placentari di più feti.
- Diabete materno: Il diabete nella madre può influenzare i livelli di PAPP-A, alterando l'accuratezza del risultato.
- Fertilizzazione assistita (IVF): Le gravidanze ottenute tramite fecondazione in vitro possono avere livelli di PAPP-A leggermente diversi rispetto alle gravidanze naturali, rendendo necessario un aggiustamento nel calcolo del rischio.
- Abitudine al fumo: Il fumo materno può influenzare i marcatori biochimici, ed è un fattore considerato dal software di calcolo.
- Frequenza cardiaca fetale e CRL (Crown-Rump Length): Anche questi parametri ecografici vengono integrati nel software per una valutazione più completa e accurata del rischio.
- Parità: Il numero di gravidanze precedenti può essere un fattore considerato.
Il software di calcolo del rischio è ben progettato per tener conto di tutte queste variazioni, anche le più inusuali e opposte, ed esprime alla fine un risultato che è l’unico da considerare.
Bi-test vs. Altri Test di Screening Prenatale
Il Bi-test è uno dei diversi test di screening prenatale disponibili. La scelta del test più appropriato dipende da vari fattori, tra cui l’età gestazionale, la storia medica della paziente, il costo del test e le preferenze personali. È importante discutere le diverse opzioni con il proprio medico per prendere una decisione informata.
Altre opzioni di screening includono:
- Test Combinato del Primo Trimestre con valutazione dell'osso nasale: In aggiunta alla translucenza nucale e all’analisi del sangue, viene valutata la presenza o assenza dell’osso nasale nel feto durante l’ecografia. L’assenza dell’osso nasale è più comune nei feti con sindrome di Down e la sua valutazione consente di aumentare ulteriormente la capacità dell’esame di identificare i feti affetti da sindrome di Down e di ridurre la percentuale di falsi positivi.
- Test Integrato: Questo test combina i risultati del Bi-test (eseguiti nel primo trimestre) con i risultati di un test eseguito nel secondo trimestre (generalmente il tri-test o il quad-test). Il test integrato ha un tasso di rilevamento più elevato rispetto al Bi-test da solo, arrivando a una sensibilità anche del 93%.
- Test Prenatale Non Invasivo (NIPT): Come accennato in precedenza, il NIPT analizza il DNA fetale nel sangue materno. È un test di screening molto accurato, con una sensibilità per la sindrome di Down superiore al 99%, ma è più costoso del Bi-test. Oltre tale età, il NIPT è spesso consigliato rispetto al Bi-test alle donne giovani con meno di 32 anni, sebbene possieda una sensibilità maggiore.
- Tri-test (o test del triplo): Eseguito nel secondo trimestre (tra la 15a e la 20a settimana di gestazione), misura i livelli di AFP (alfa-fetoproteina), hCG (gonadotropina corionica umana) e estriolo non coniugato (uE3) nel sangue materno. Valuta il rischio di sindrome di Down, trisomia 18 e difetti del tubo neurale.
- Quad-test (o test del quadruplo): Simile al tri-test, ma include anche la misurazione dell’inibina A. Può migliorare il tasso di rilevamento della sindrome di Down rispetto al tri-test.
L'epoca moderna ha stabilito il diritto del paziente all'autodeterminazione, di essere informato, di conoscere tutti i vantaggi e svantaggi, le alternative, insomma di esprimere il consenso informato, pena per il medico gravi ripercussioni e richieste di risarcimenti. Questo pone l'individuo al centro del processo decisionale.
Importanza della Consulenza Genetica e Aspetti Psicologici
Sottoporsi a test di screening prenatale può essere un’esperienza emotivamente intensa per le donne incinte e le loro famiglie. L’attesa dei risultati e l’incertezza associata possono causare ansia e stress significativi. In caso di risultato di rischio alto, la donna incinta dovrà affrontare il processo decisionale, prendendo scelte difficili riguardo ai test diagnostici successivi e alla gestione della gravidanza. È per questo motivo che è importante avere un adeguato supporto emotivo da parte del partner, della famiglia, degli amici e del personale medico.
La consulenza genetica gioca un ruolo cruciale in questo contesto, fornendo informazioni accurate e supporto emotivo per aiutare le donne incinte a prendere decisioni informate riguardo ai test prenatali e alla gestione della gravidanza. Il counselling è un compito molto difficile in diagnosi prenatale. Poiché un test sicuro e senza rischi non esiste ancora, è possibile dare tutte le informazioni, ma non consigliare o sconsigliare in modo diretto, e ciò porta spesso alla sensazione delle donne di essere lasciate sole con la loro ardua scelta. È fondamentale comprendere bene che un test di screening non è diagnostico, e che accettarne le caratteristiche e il risultato è parte integrante del percorso, altrimenti tanto varrebbe non effettuarlo. La decisione informata implica la piena comprensione dei termini statistici e delle implicazioni di ogni risultato.
Considerazioni Etiche e Accessibilità
I test di screening prenatale sollevano importanti questioni etiche che meritano un'attenta riflessione e un dibattito pubblico aperto e informato:
- Autonomia: Le donne incinte hanno il diritto di prendere decisioni autonome riguardo ai test prenatali, basandosi sulle proprie convinzioni e valori.
- Consenso informato: È di vitale importanza che le donne incinte siano pienamente informate sui benefici, i rischi, le limitazioni e le alternative dei test prenatali prima di prendere una decisione. Questo include la comprensione che uno screening non è una diagnosi e che presenta margini di errore.
- Accessibilità: Tutti i test prenatali dovrebbero essere accessibili a tutte le donne incinte, indipendentemente dal loro status socio-economico. In Italia, il Ministero della Salute ha incluso il test combinato fra le prestazioni che tutte le Regioni dal 2017 offrono, gratuitamente ed esenti ticket, alle donne in gravidanza che desiderino eseguirlo (DPCM 12 gennaio 2017, articolo 38, comma 2). Ad esempio, in Toscana, il test combinato è offerto gratuitamente a tutte le coppie e ad Arezzo viene eseguito presso gli ambulatori di Ginecologia e Ostetricia dell'Ospedale San Donato.
- Discriminazione: È importante prevenire la discriminazione nei confronti delle persone con disabilità. I test prenatali dovrebbero essere utilizzati in modo responsabile ed equo, evitando di creare pressioni o aspettative sociali che possano portare alla discriminazione.
Queste considerazioni guidano la pratica medica e le politiche sanitarie, cercando di garantire che i test siano offerti e interpretati in un quadro etico solido.
Innovazioni Future e Altre Applicazioni dello Screening del Primo Trimestre
La ricerca nel campo dei test prenatali è in continua evoluzione, e le tecnologie ecografiche avanzate permettono di ampliare lo spettro dello screening del primo trimestre oltre la sola valutazione delle aneuploidie. L’avanzamento della tecnologia ecografica consente lo studio dell’anatomia fetale fin dalle prime fasi dello sviluppo embrionario, permettendo, tra la 11ª e la 13ª settimana, di escludere precocemente circa il 30-40% delle malformazioni fetali maggiori, poiché l’organogenesi in questa fase è già completata.
Tra le innovazioni e le applicazioni future, o già in uso, si annoverano:
- Screening precoce delle cardiopatie congenite: Durante l’esame ecografico del primo trimestre per le aneuploidie, è possibile effettuare uno screening precoce delle cardiopatie congenite attraverso la valutazione della translucenza nucale > 95°, lo studio delle quattro camere cardiache apicali, la scansione dei tre vasi e la valutazione del flusso nella valvola tricuspide.
- Screening per la preeclampsia (PE): La preeclampsia è una patologia della gravidanza che si manifesta, nella maggior parte dei casi, con aumento della pressione materna e la presenza di proteine nelle urine, insorgendo dopo la 20ª settimana di gravidanza. Riguarda circa il 2-3% delle gravidanze e, nei casi più gravi, può portare a complicanze importanti sia per la madre che per il feto. Esistono teorie che riguardano l’insorgenza di questa patologia, suggerendo alterazioni del sistema microcircolatorio placentare nelle prime fasi della gravidanza. Lo screening del primo trimestre per la PE può identificare le donne ad alto rischio (ad esempio, con un rischio calcolato di 1:70), sebbene la percentuale di falsi positivi sia del 16%.
- Screening per il ritardo di crescita fetale (SGA - Small for Gestational Age): Sono considerati feti che sono costituzionalmente piccoli o che non raggiungono il loro potenziale di crescita. Durante lo screening del primo trimestre per la PE, nelle donne che appartengono al gruppo identificato ad alto rischio per PE, si trovano circa il 50% dei feti che sono SGA.
- Screening per il parto pretermine: La storia ostetrica di precedenti parti prematuri rimane tuttora il fattore di rischio più determinante. Nelle gravidanze singole in cui sia stata riscontrata una cervice raccorciata <25mm all’esame di routine delle 20-24 settimane, il rischio di parto pretermine prima della 34ª settimana è aumentato significativamente. In questi casi, il rischio di parto pretermine può essere ridotto di circa il 40% attraverso la somministrazione di progesterone per via vaginale. È importante notare che il riposo a letto, ampiamente raccomandato in passato, non ha alcuna evidenza scientifica a supporto e, al contrario, studi randomizzati su gravidanze gemellari hanno evidenziato che può aumentare il rischio di parto pretermine. Nell’immagine cervicometrica del primo trimestre è presente un ispessimento miometriale tra l’endocervice e il sacco gestazionale, che rappresenta l’istmo, il quale con la prosecuzione della gravidanza tenderà a scomparire man mano che si formerà il Segmento Uterino Inferiore (SUI).
Queste direzioni di ricerca e pratica clinica dimostrano come il primo trimestre di gravidanza stia diventando un momento sempre più critico per una valutazione completa della salute materno-fetale.