Guida completa alla Translucenza Nucale: screening prenatale nel primo trimestre

La gravidanza rappresenta un percorso unico, durante il quale il monitoraggio della salute del nascituro occupa una posizione di primaria importanza. Tra le metodiche più avanzate messe a disposizione dalla medicina prenatale, la translucenza nucale si configura come un cardine fondamentale dello screening nel primo trimestre. La misurazione della translucenza nucale è un esame di screening atto all’individuazione il rischio di eventuali anomalie cromosomiche nel feto in via di sviluppo. Si tratta di un esame eseguito in ecografia durante un esame di screening prenatale di carattere non diagnostico che consente di valutare il rischio di anomalie cromosomiche e malformazioni nel nascituro.

Che cos'è la translucenza nucale e come funziona l'esame

La TRANSLUCENZA NUCALE è una zona liquida posta sotto la cute della nuca fetale. La plica nucale è una regione che non riflette gli ultrasuoni emessi durante l’ecografia, e risulta quindi trasparente. All’interno di questa area c’è una piccola quantità di liquido linfatico che si accumula tra la pelle e i tessuti vicini alla colonna vertebrale. La paziente viene fatta sdraiare sul lettino e viene effettuata una ecografia. La macchina ecografica è formata da un computer e da un trasduttore, un piccolo dispositivo portatile delle dimensioni di una saponetta in grado di fornire gli ultrasuoni.

Le onde sonore riflesse verranno convertite digitalmente in immagini su un monitor e il medico o il tecnico ecografista utilizzerà queste immagini per misurare la dimensione dello spazio libero nel tessuto nella parte posteriore del collo del bambino. Come tutti gli esami ecografici, come per esempio l’ecodoppler, questo esame diagnostico utilizza gli ultrasuoni, onde sonore ad alta frequenza che colpiscono prima le strutture del feto e poi rimbalzano, tornando al macchinario che le rileva e le rielabora. Il risultato finale è un’immagine dei tessuti e delle strutture in formazione del bambino, e in particolar modo della porzione dietro la testa.

L'importanza clinica e i parametri di riferimento

Studi effettuati su più di 100.000 gravidanze hanno dimostrato un aumento del rischio di anomalie cromosomiche nei feti in cui lo spessore di questa zona sia superiore al valore massimo normale di 2.5 - 3 mm. È fondamentale sottolineare che un aumento della translucenza nucale, tuttavia, non indica necessariamente la presenza di condizioni patologiche e può essere un fenomeno temporaneo. Il calcolo è eseguito da un apposito software e restituisce un valore in termini di probabilità. Il calcolo del rischio viene effettuato attraverso il più recente software della FETAL MEDICINE FOUNDATION di Londra fornito in esclusiva ai medici in possesso del CERTIFICATO DI COMPETENZA PER 11-14 WEEK SCAN E OSSO NASALE che garantisce la qualità ed il permanente aggiornamento dell’operatore.

A tutt’oggi sono state esaminate più di 100.000 donne in cui si sono identificati l’80% dei feti affetti da malattie cromosomiche. Questo risultato va comparato con il 30% di tasso di diagnosi per gli screening basati sulla sola età materna e con il 60% per gli screening biochimici basati sul triplo test. Il medico competente viene sottoposto a verifiche periodiche da parte della FMF che ne certifica il controllo di qualità. Solo il Medico può interpretare correttamente il risultato della translucenza nucale e del test combinato.

Integrazione diagnostica: Il Bi-Test e l'Ultratest

Per quanto riguarda la prima parte dello screening, viene prelevato un campione di sangue della madre e, attraverso analisi biochimiche, sono misurati i valori di due marcatori specifici della gravidanza, la beta-gonadotropina corionica umana (β-HCG) e la proteina plasmatica A associata alla gravidanza. La donna che desideri una ulteriore valutazione del rischio può sottoporsi ad un esame di screening biochimico sul proprio sangue come il BI TEST che presso il nostro Centro viene effettuato insieme alla translucenza nucale secondo la metodica dei Laboratori SYNLAB che integra i due esami nell’ ULTRATEST capace di evidenziare il 90% dei feti affetti.

La ricerca e la visualizzazione dell’osso nasale portano la capacità diagnostica al 95% circa. Il test di maggior efficacia e diffusione è oggi il BI TEST che presso il nostro Centro viene effettuato insieme alla translucenza nucale secondo metodiche approvate dalla FETAL MEDICINE FOUNDATION ed è capace di evidenziare il 90% dei feti affetti. La traslucenza nucale e il Bi-Test rappresentano strumenti di valutazione importanti nel primo trimestre di gravidanza, poiché consentono di ottenere informazioni preliminari sul rischio cromosomico del feto in una fase precoce. L’integrazione dei dati ecografici con i risultati biochimici permette di affinare la stima del rischio, contribuendo a una gestione più consapevole del percorso prenatale. Questi esami si inseriscono in un approccio di screening che tiene conto anche di fattori individuali come l’età materna e la storia clinica della gestante.

Tecniche avanzate di indagine fetale

Recenti ricerche hanno evidenziato un miglioramento della sensibilità del metodo mediante la ricerca ecografica dell’OSSO NASALE fetale, normalmente non visibile nei feti Down. In questo studio vengono altresì impiegate INDAGINI DI III LIVELLO quali la FLUSSIMETRIA DOPPLER DEL DOTTO VENOSO DI ARANZIO, esame sofisticatissimo effettuato solo da operatori altamente specializzati, e la ricerca di una piccola anomalia valvolare cardiaca (RIGURGITO TRICUSPIDALE) normalmente assente nei feti normali. Le metodiche ecografiche oggi utilizzate consentono a chi dispone di apparecchiature di ultima generazione di effettuare a 11-13 settimane un PRIMO ESAME MORFOLOGICO del feto che consente di escludere circa il 60-80% delle anomalie fisiche normalmente riscontrabili a 20 settimane. Normalmente è altresì possibile effettuare il SEXING ovvero la valutazione del tubercolo genitale che consente l’identificazione precoce del sesso con una sicurezza dell’80-90% a 12-13 settimane.

Considerazioni su costi, accesso e protocolli

La traslucenza nucale e il Bi-Test sono esami invasivi? No, entrambi sono esami non invasivi. È obbligatorio eseguire traslucenza nucale e Bi-Test? No, questi esami non sono obbligatori. Il test combinato, comprensivo di translucenza nucale, non rientra ancora tra le prestazioni coperte dal Servizio sanitario nazionale. Tali esami comportano un rischio di aborto dello 0,5% nel caso in cui si proceda con test invasivi di approfondimento. Se il rischio viene stimato superiore ad 1 possibilità su 350 viene valutata la possibilità di un accertamento elevato per avere una certezza diagnostica.

Qualora l’esame evidenzi un rischio elevato, si raccomanda alla paziente di sottoporsi a un test invasivo come la villocentesi o l’amniocentesi per una conferma del risultato. La translucenza nucale può essere valutata anche nelle donne che eseguono unicamente il DNA fetale come esame di screening, come criterio di accesso al prelievo che può essere eseguito solo se la traslucenza risulta nel range di norma.

Comprendere il rischio e la natura dello screening

È essenziale distinguere tra screening e diagnosi. Questi esami forniscono una diagnosi certa? No. La sensibilità del test combinato, dunque la sua capacità di individuare anomalie, è dell’85-90%. Insieme al prelievo di sangue, la misurazione della translucenza nucale offre la possibilità di effettuare uno screening poco invasivo per individuare eventuali anomalie cromosomiche nel feto. La traslucenza nucale e il Bi-Test rappresentano strumenti di valutazione importanti nel primo trimestre di gravidanza, poiché consentono di ottenere informazioni preliminari sul rischio cromosomico del feto in una fase precoce. La gestione del percorso prenatale deve essere sempre condivisa con il medico di riferimento, il quale, sulla base dei dati raccolti e dello storico clinico, guiderà la gestante nelle scelte più appropriate, sempre nell'ottica di un approccio informato e consapevole.

tags: #translucenza #nucale #feto #12 #settimane