La stenosi ipertrofica del piloro è un'ostruzione del lume pilorico dovuta ad ipertrofia della tonaca muscolare del piloro. Questa condizione è una forma di ostruzione dello svuotamento gastrico, che significa un blocco tra lo stomaco e l'intestino. Essa colpisce da 2 a 5 neonati su 1000 ed è più comune tra i maschi, con un rapporto di circa 5:1, in particolare i maschi primogeniti. La stenosi pilorica ipertrofica si manifesta il più delle volte tra 3 e 6 settimane di età e raramente dopo 12 settimane.
Il piloro è lo sfintere muscolare che si trova alla giunzione dello stomaco con la prima sezione dell’intestino tenue (duodeno). Funziona come una valvola che allargandosi e restringendosi svolge il compito di regolare il passaggio di cibo dallo stomaco all’intestino. Normalmente il piloro si contrae per mantenere il cibo nello stomaco per la digestione e si rilassa per lasciarlo passare dallo stomaco all’intestino. Nella stenosi ipertrofica del piloro, la componente muscolare che si è progressivamente ispessita (divenuta ipertrofica) non permette più l'apertura del canale pilorico. Il muscolo ipertrofizzato crea un blocco parziale (ostruzione) che interferisce con il passaggio del contenuto gastrico nell’intestino tenue.
Eziologia della Stenosi Ipertrofica del Piloro
L'esatta eziologia della stenosi ipertrofica del piloro è incerta, ma la condizione è altamente ereditaria, e diversi geni sono stati implicati negli studi di associazione. Si ritiene che la condizione non sia congenita e che il progressivo ispessimento del piloro si verifichi dopo la nascita. L'ispessimento dei muscoli pilorici può essere dovuto a una combinazione di diversi fattori.
Tra i fattori di rischio noti figurano:
- Sesso maschile, specialmente i primogeniti. È circa quattro volte più probabile che si verifichi nei neonati maschi primogeniti.
- Familiarità, ovvero la presenza di genitori o fratelli con stenosi pilorica. Studi hanno dimostrato un'aggregazione familiare e l'ereditarietà della stenosi pilorica.
- Esposizione ad alcuni antibiotici della classe dei macrolidi (p. es., eritromicina) nelle prime settimane di vita. I neonati esposti a questi farmaci sono soggetti a un rischio notevolmente elevato.
- Fumo materno durante la gravidanza. Questo aumenta il rischio.
- Allattamento con biberon e formula rispetto ai lattanti allattati esclusivamente al seno. Non è chiaro se questo rischio sia associato a un cambiamento nel metodo di alimentazione o al tipo di alimentazione.
I meccanismi ipotizzati comprendono la perdita dell'enzima ossido nitrico-sintetasi neuronale, un'alterata innervazione della tonaca muscolare ed ipergastrinemia. Non si conoscono a oggi fattori responsabili certi per la stenosi ipertrofica del piloro. Anche se riportata occasionalmente in consanguinei di pazienti con stenosi ipertrofica del piloro (figli/fratelli), tale malattia non è quasi mai ereditaria. Non è possibile una diagnosi prenatale di stenosi ipertrofica del piloro perché è dovuta a un processo post-natale di progressivo aumento dello spessore dello strato muscolare del piloro.
Sintomatologia della Stenosi Ipertrofica del Piloro
I sintomi di stenosi ipertrofica del piloro si sviluppano tipicamente tra le 3 e le 6 settimane di vita. Raramente, alcuni bambini più grandi soffrono di ostruzione pilorica per effetto del rigonfiamento causato dalle ulcere peptiche o da un disturbo raro simile a un’allergia alimentare (ad esempio la gastroenterite eosinofila).
Il sintomo più importante e anche il primo è il vomito a getto (o vomito proiettivo), che consiste nell'espulsione forzata del latte o altri liquidi fino a diversi metri di distanza, entro 30 minuti dall'assunzione. Il vomito non contiene bile, è violento, "a getto", e apparentemente non accompagnato da dolore. Inizialmente sporadico, diventa poi presente ad ogni pasto. I lattanti con stenosi pilorica non hanno disturbi dell’appetito e si alimentano bene, conservando un ottimo appetito. Finché non compare la disidratazione, i bambini si alimentano voracemente e peraltro appaiono in buone condizioni cliniche, contrariamente a molti dei bambini che presentano vomito causato da una malattia sistemica.
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Con la progressione della malattia, i bambini non aumentano di peso e diventano malnutriti. Un ritardo prolungato nella diagnosi può portare alla disidratazione. In questa fase, il bambino piange senza lacrime o diventa letargico, e possono comparire alterazioni elettrolitiche e acido-base, come l'alcalosi metabolica ipocloremica e ipokaliemica. Il classico quadro elettrolitico di un neonato con stenosi pilorica è quello di alcalosi metabolica ipocloremica/ipokaliemica dovuta alla perdita diretta di acido cloridrico e alla deplezione del volume intravascolare che porta all'attivazione del sistema renina-angiotensina-aldosterone, che provoca un aumento dell'escrezione renale di potassio in cambio di sodio.
Altri segni e sintomi includono:
- Onde peristaltiche gastriche: A volte è possibile evidenziare, a livello epigastrico, onde peristaltiche gastriche che si propagano da sinistra a destra. Queste sono contrazioni ondulatorie evidenti che si muovono attraverso l'addome superiore subito dopo l'allattamento ma prima del vomito.
- Massa pilorica palpabile: Una discreta massa pilorica, di 2-3 cm, dura, mobile, simile a un'oliva, è palpabile, a volte, in sede profonda, nel lato destro dell'epigastrio. Il medico potrebbe palpare un piccolo nodulo (circa della dimensione di un’oliva) nell’addome del lattante (il piloro ingrossato).
- Problemi di peso: I bambini non aumentano di peso e talvolta possono anche perdere peso.
- Ittero: Fino al 14% dei neonati presenta ittero (sindrome itteropilorica), dove la pelle e il bianco degli occhi assumono una colorazione giallastra.
È importante distinguere la stenosi del piloro da altre condizioni comuni che causano vomito nei lattanti, come il reflusso gastroesofageo (GERD), che di solito inizia a otto settimane di età e si manifesta con eccesso di vomito o reflusso dopo le poppate. Inoltre, la gastroenterite, un'infiammazione nel tratto digestivo causata da un'infezione virale o batterica, può presentare sintomi simili. Tuttavia, i bambini con gastroenterite hanno spesso diarrea con feci sciolte, acquose o talvolta sanguinolente, cosa che non si verifica nella stenosi pilorica. Spesso i neonati/lattanti con stenosi ipertrofica, vengono inizialmente curati per reflusso gastroesofageo, intolleranza alle proteine del latte vaccino o infezione delle vie urinarie, perché queste sono cause di vomito più frequenti nella fascia di età.
Diagnosi della Stenosi Ipertrofica del Piloro
La stenosi ipertrofica del piloro deve essere sospettata in tutti i lattanti nei primi mesi di vita con vomito a getto, in particolare se hanno appetito e se appaiono in buona salute.
La diagnosi si basa sull'ecografia addominale. L'ecografia ha il vantaggio di essere non invasiva, perché non utilizza radiazioni ionizzanti, di essere di esecuzione relativamente facile, e di dare una risposta affidabile in mani esperte. Questa mostra un aumento dello spessore del piloro (tipicamente ≥ 3 mm; normale, < 3 mm) insieme a un piloro allungato. I criteri ecografici che permettono di fare diagnosi di stenosi ipertrofica del piloro sono la presenza di un piloro di lunghezza superiore a 18 millimetri e di spessore superiore a 3-4 millimetri. In casi particolarmente precoci (o in neonati prematuri), si potrebbe riscontrare un piloro di dimensioni ai limiti superiori di quelli riportati come "normali".
Se la diagnosi rimane incerta, l'ecografia può essere ripetuta serialmente oppure si può eseguire un esame radiografico del tratto gastrointestinale superiore. La serie del tratto gastrointestinale superiore mostra tipicamente un ritardato svuotamento gastrico e un segno a corda o a binario di un lume pilorico marcatamente ristretto e allungato. In rari casi, si richiede l'endoscopia del tratto superiore per la conferma diagnostica.
I medici possono svolgere esami del sangue sui bambini per valutare la disidratazione e lo squilibrio elettrolitico (alcalosi metabolica) derivanti dal vomito grave.
Trattamento della Stenosi Ipertrofica del Piloro
Il trattamento della stenosi del piloro è chirurgico ed è del tutto risolutivo. La terapia iniziale della stenosi ipertrofica del piloro è diretta alla rianimazione con liquidi e alla correzione delle alterazioni elettrolitiche. I neonati/lattanti con stenosi ipertrofica del piloro possono avere un disturbo del loro equilibrio elettrolitico (sali presenti nel sangue) che dipende dalla durata e quantità del vomito. Il succo gastrico è ricco di sostanze che vengono perse con il vomito, tanto più quanto più intenso è il vomito e prolungata la durata dello stesso. Per trattare la disidratazione e correggere lo squilibrio elettrolitico, il medico può somministrare liquidi in vena (per via endovenosa).
Una volta ristabilito l'equilibrio idro-salino, è possibile passare al trattamento chirurgico vero e proprio, che è rappresentato dalla piloromiotomia longitudinale (o piloromiotomia extramucosa). Questo è il trattamento di scelta e consiste in una piccola incisione nel muscolo ispessito per rimuovere l'ostruzione in modo che il latte materno o artificiale possa fluire all’intestino tenue più rapidamente. L'intervento lascia integra la mucosa e separa le fibre muscolari incise.
La piloromiotomia è sicura ed efficace. La piloromiotomia laparoscopica ha un tempo di recupero significativamente più breve rispetto alla piloromiotomia aperta. Tuttavia, la piloromiotomia aperta ha una maggiore efficacia e meno complicanze. Alcuni centri ora eseguono con successo la piloromiotomia endoscopica, un'altra alternativa, che può essere eseguita come procedura ambulatoriale.
Dopo l'intervento, il neonato riesce in genere a tollerare il cibo entro un giorno. La ripresa dell'alimentazione per bocca comincia 8-12 ore dopo l'intervento. Il volume della poppata è inizialmente ridotto, ma viene rapidamente aumentato e il bambino può essere generalmente dimesso dopo due giorni dall'intervento. La durata del ricovero può essere variabile, sebbene nella maggior parte dei casi sia inferiore alla settimana. Ogni bambino infatti ha i suoi tempi e i suoi ritmi e noi dobbiamo imparare a riconoscerli e rispettarli. Il ruolo dei genitori è fondamentale: il medico e l'infermiera si occupano delle cure necessarie, ma l'amore, l'attenzione, il contatto, sono i genitori a poterli garantire con la loro presenza.
È importante sottolineare che l’osteopatia non tratta la stenosi del piloro e non si sostituisce all’intervento medico o chirurgico. Tuttavia, l’osteopatia può rappresentare un supporto complementare prima e dopo l’intervento, all’interno di un approccio integrato. La stenosi del piloro è una condizione che richiede attenzione e intervento medico tempestivo, ma che presenta un’eccellente prognosi se trattata correttamente. L’osteopatia, inserita in un percorso multidisciplinare, può offrire un supporto delicato e complementare, contribuendo al benessere globale del neonato e alla serenità dei genitori.