La villocentesi, nota anche come prelievo dei villi coriali, è un esame prenatale invasivo fondamentale per la diagnosi di alcune anomalie genetiche e cromosomiche del feto. Questa procedura è un potente strumento poiché fornisce informazioni cruciali sullo stato di salute del nascituro, consentendo ai futuri genitori di prendere decisioni informate riguardo alla prosecuzione della gravidanza e alle eventuali opzioni terapeutiche o di gestione.
Che cos'è la Villocentesi e Quali Malattie Rileva
La villocentesi è un test prenatale che implica il prelievo di un piccolo campione di tessuto dalla placenta. I villi coriali, la parte più esterna di questo organo deciduo (ovvero temporaneo), contengono lo stesso patrimonio genetico del feto. L'analisi di questi villi coriali permette di identificare una serie di malattie genetiche e cromosomiche con un'accuratezza che si attesta intorno al 99%.
Le patologie che possono essere diagnosticate tramite villocentesi includono una vasta gamma di condizioni. Tra queste, la Sindrome di Down (trisomia 21), una condizione genetica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21, è tra le più comuni. Si aggiungono poi la Sindrome di Patau (trisomia 13), caratterizzata da un cromosoma 13 in più, e la Sindrome di Edwards (trisomia 18), che si manifesta con un cromosoma 18 in eccesso.
Oltre alle anomalie cromosomiche numeriche, la villocentesi è in grado di rilevare malattie ereditarie come la fibrosi cistica, una condizione che provoca gravi danni ai polmoni e ad altri organi. Altre sindromi che possono essere identificate includono la Sindrome di Turner, che colpisce solo le femmine e comporta la mancanza parziale o totale di un cromosoma X, e la Sindrome di Klinefelter, che interessa i maschi e si manifesta con un cromosoma X extra. L'esame è utile anche per diagnosticare anomalie genetiche specifiche come le talassemie, l'anemia falciforme e altre malattie ereditarie. La villocentesi consente anche di stabilire la paternità del feto, su richiesta.
Il razionale diagnostico della villocentesi risiede nella medesima origine cellulare di feto e villi coriali, entrambi derivati dallo zigote (la cellula risultante dalla fusione tra ovocita e spermatozoo). Di conseguenza, i cromosomi dei villi coriali sono gli stessi contenuti nelle cellule fetali, e il loro studio permette di diagnosticare anomalie cromosomiche del feto e svariate malattie genetiche (fibrosi cistica, sindrome dell'X fragile, sordità). L'analisi cromosomica (esame citogenetico) consente di individuare anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi, mentre l'analisi genetica (esame molecolare) permette di evidenziare eventuali geni difettosi.
Quando la Villocentesi è Consigliata
La villocentesi non è un esame obbligatorio, ma è fortemente consigliata in alcune circostanze specifiche. È il caso di donne che hanno ottenuto risultati positivi ad altri test di screening prenatali, come il test combinato, il bi-test o il tri-test. Si raccomanda anche a donne che hanno avuto altri figli con malattie cromosomiche o familiari con malattie genetiche.
Un'altra indicazione riguarda le donne di età superiore ai 35 anni e che non si sono sottoposte ai test di screening prenatale previsti nel primo trimestre di gravidanza, considerando la forte correlazione tra età materna avanzata e rischio di anomalie cromosomiche. Infine, è consigliata se uno o entrambi i genitori sono portatori riconosciuti di una malattia genetica (ad esempio, la talassemia).
In questi specifici casi, la villocentesi è gratuita in Italia. Altrimenti, è a pagamento, e il costo dipende fondamentalmente dalla struttura e/o dallo specialista cui ci si rivolge per effettuarla. In Italia, amniocentesi e villocentesi sono gratuite solo per le donne che, indipendentemente dalla loro età, mostrino un rischio elevato, rilevato attraverso il test combinato od in conseguenza di condizioni familiari.
Villocentesi vs. Amniocentesi: Le Differenze
Sia la villocentesi che l'amniocentesi sono test prenatali invasivi impiegati per diagnosticare malattie genetiche del nascituro, ma presentano differenze significative che riguardano il periodo di esecuzione, la procedura di prelievo e i tempi per l'ottenimento dei risultati.
Il periodo di esecuzione è una delle principali distinzioni: la villocentesi si effettua tra la 10ª e la 13ª settimana di gravidanza, mentre l'amniocentesi si esegue solitamente tra la 15ª e la 20ª settimana. Questa precocità della villocentesi offre un vantaggio significativo, poiché consente di ottenere informazioni genetiche sul feto in una fase iniziale della gravidanza, fornendo alle coppie più tempo per prendere decisioni e considerare eventuali interventi talvolta difficili.
Per quanto riguarda la procedura, nella villocentesi il campione viene prelevato dai villi coriali della placenta. Nell'amniocentesi, invece, si analizza il liquido amniotico che circonda il feto. Le cellule dei villi coriali originano dalla cellula uovo fecondata così come l'embrione e quindi hanno lo stesso corredo cromosomico.
I tempi per i risultati della villocentesi possono essere pronti più rapidamente rispetto a quelli dell'amniocentesi. I più semplici, ad esempio quelli per identificare le alterazioni del numero di cromosomi, sono disponibili nel giro di qualche giorno. Nel caso vengano richiesti test più dettagliati su un ventaglio più ampio di malattie, per il referto occorrerà aspettare alcune settimane. A volte, per confermare eventuali esiti dubbi o per chiarire il quadro, alla futura mamma viene consigliata anche l'amniocentesi, l'altro test prenatale diagnostico invasivo che si esegue più avanti nella gravidanza.
Differenze tra Amniocentesi e Villocentesi HD
La Procedura della Villocentesi
La villocentesi viene eseguita in regime ambulatoriale e non richiede anestesia o cure mediche particolari. La procedura si articola in diverse fasi, tutte svolte sotto costante guida ecografica per garantire la massima sicurezza e precisione.
Innanzitutto, l'operatore esegue un'ecografia preliminare per determinare l'epoca gestazionale (misurazione della lunghezza del feto e biometria del cranio), ma anche per valutare il grado di vitalità del feto (rilievo del battito cardiaco), la sua posizione e dove si trovano la placenta e il feto. Nel corso dell'esame ecografico preliminare si potranno evidenziare anche eventuali controindicazioni temporanee od assolute alla villocentesi (anomalie uterine, miomi ecc.).
Subito dopo, si disinfetta l'addome. Viene poi inserito un ago sottile attraverso l'addome (o il canale vaginale a seconda del metodo scelto) fino a raggiungere i villi coriali. Il campione viene aspirato attraverso l'ago, sempre sotto la costante guida ecografica.
Il prelievo dei villi coriali avviene di solito per via trans-addominale, attraverso un ago. Più raramente il medico potrebbe optare per un accesso trans-cervicale. In questo caso si inserisce un tubicino nella vagina per arrivare fino all'utero e prelevare il campione. Il tipo di metodologia dipende da diversi elementi, tra cui la posizione della placenta o del bambino. Nella villocentesi transcervicale, il materiale coriale viene aspirato per mezzo di un catetere flessibile di polietilene, fatto passare attraverso il collo dell'utero; in alternativa il campione può essere prelevato tramite un'idonea pinza da biopsia. In entrambi i casi, la procedura viene sempre eseguita sotto controllo ecografico. Tra le due modalità operative, nella maggior parte dei casi la scelta ricade sulla villocentesi transaddominale. La decisione può comunque variare in base a quanto evidenziato dall'esame ecografico preliminare.
L'intera metodica dura solitamente meno di mezz'ora. Dopo il prelievo, viene controllata la presenza del battito cardiaco fetale. Dopo circa un'ora dal prelievo, viene effettuata un'ecografia per valutare il battito cardiaco fetale.
Il costo della villocentesi dipende dalla struttura e/o dallo specialista cui ci si rivolge per effettuarla.
Rischi e Precauzioni dopo la Villocentesi
Come ogni procedimento medico invasivo, la villocentesi comporta alcuni rischi che devono essere illustrati alla gestante prima dell'esecuzione (la gestante deve infatti firmare il cosiddetto consenso informato). Conoscere i benefici e i rischi aiuta a scegliere in maniera lucida e responsabile.
I Rischi Principali
Uno dei rischi più temuti è l'aborto spontaneo. La villocentesi comporta un rischio aggiuntivo compreso tra l'1 e il 2% rispetto alla possibilità di aborto spontaneo di ogni gravidanza. Questo rischio è leggermente superiore a quello dell'amniocentesi. Storicamente, il rischio derivante da queste procedure è riportato tra lo 0,5 e l'1%, quindi ogni 100 o 200 donne che si sottopongono all'amniocentesi o alla villocentesi una può perdere il bambino. Tuttavia, questi dati, basati su studi datati con strumentazioni e procedure ormai superate, non si considerano più validi. Attualmente, sulla base di dati più recenti e meta-analisi, si ritiene che il rischio addizionale di perdita fetale per la villocentesi non superi lo 0,1% quando eseguita da personale esperto. Il rischio di aborto aumenta decisamente quando la procedura viene eseguita per via transcervicale (2-3%), e ancor di più se al posto del catetere flessibile si utilizza la pinza da biopsia.
Numerosi altri fattori possono influire sul tasso di perdite fetali. Il rischio decresce all'aumentare dell'età gestazionale (quindi un esame troppo precoce è assai rischioso), e al grado di esperienza ed abilità dell'operatore, mentre aumenta all'aumentare dell'età materna, in presenza di mosaicismi placentari ed in caso di infissioni multiple dell'ago (a volte, seppur raramente (1% c.a. dei casi), è necessario ripetere puntura ed aspirazione per insufficienza di materiale prelevato; nei rarissimi casi di ulteriore insuccesso, di regola viene programmata un'amniocentesi 2-4 settimane dopo).
Esiste un pericolo di infezione uterina, fortunatamente non comune. Raramente possono insorgere sintomi come febbre, dolori e persino brividi, tutti sintomi che - al pari di eventuali emorragie consistenti - devono essere prontamente sottoposti all'attenzione medica.
Alcune donne possono sperimentare perdite di sangue vaginali dopo la villocentesi. Se si verificano, vanno sempre fatte presenti al ginecologo. Nel caso di una donna che ha avuto un'emorragia dopo la villocentesi, con un grave distacco tra amnios e chorios ed ematoma, si è reso necessario un riposo assoluto e una cura con progesterone e indoxen.
Sebbene estremamente raro, c'è il rischio di danni al feto causati dall'ago. Per questo motivo, viene preliminarmente fatta l'ecografia per vedere dov'è il bambino.
Un caso particolare, non statisticamente correlato con l'abortività, è il distacco amnio-coriale. Una paziente, a 12 settimane di gravidanza e 38 anni, dopo una villocentesi, ha avuto un forte dolore interno e, dopo alcuni giorni di riposo, un'emorragia con un grave distacco tra amnios e chorios e un ematoma grande quanto la parete anteriore dell'utero. Questa situazione, con episodi alternati di perdite ed emorragie, ha richiesto riposo assoluto e monitoraggio continuo.
Gestione del Dolore e Disagio
La villocentesi può causare un certo livello di disagio, ma generalmente non è considerata dolorosa. Viene eseguita con un ago sottile che attraversa l'addome per raggiungere la placenta, sotto guida ecografica. Nel momento in cui l'ago viene inserito attraverso l'addome e l'utero, la donna può lamentare un dolore di tipo trafittivo, comunque lieve e di breve durata, seguito da piccoli crampi dovuti a contrazioni localizzate della muscolatura uterina. Alcune donne riferiscono una sensazione di pressione o crampi simili a quelli mestruali. Tuttavia, ogni esperienza è soggettiva e anche l'ansia per l'esame in sé può essere causa di fastidio. Per ridurlo, il medico può utilizzare un anestetico locale. Più che del dolore in sé, la maggior parte delle donne è quindi preoccupata del piccolo rischio di aborto connesso alla procedura.
Precauzioni Post-Procedura
Secondo l'Istituto Superiore di Sanità, dopo l'esame è opportuno riposare per 24 ore e non fare sforzi. In generale, si consiglia un riposo per due giorni, per una settimana evitare sforzi e per un paio di settimane astenersi dai rapporti sessuali. La paziente potrà quindi ritornare tranquillamente alle proprie attività abituali, con l'accortezza di evitare sforzi fisici intensi ed astenersi dai rapporti sessuali per un paio di giorni. Per quanto riguarda la somministrazione di farmaci miorilassanti (tocolitici) prima o dopo amniocentesi o villocentesi e le indicazioni sull'eventuale riposo dopo la procedura non c'è accordo tra i medici. Tuttavia, le evidenze scientifiche attuali non supportano l'uso di farmaci miorilassanti o un riposo prolungato. Il buonsenso suggerisce di stare un attimo riguardati, ma non ci sono evidenze che dimostrino che il riposo modifichi la percentuale di perdita fetale.
Per evitare fenomeni di incompatibilità materno-fetale, con conseguente malattia emolitica del neonato, nelle gestanti non immunizzate Rh negative con partner Rh positivo, dev'essere eseguita una profilassi con immunoglobuline anti-D.
Terminata la procedura diagnostica, non è invece necessaria la somministrazione di antibiotici. La maggior parte degli studi disponibili sull'argomento dice che non c'è ragione di utilizzare la profilassi antibiotica di routine, e solo uno studio italiano sostiene invece che il suo impiego riduca i rischi di perdita fetale in seguito all'amniocentesi. Al momento, a parte uno studio italiano, non c'è niente che dimostri un vantaggio nella somministrazione di un antibiotico prima dell'amniocentesi o della villocentesi.
L'Importanza dell'Esperienza dell'Operatore e del Centro
Va sottolineato che la possibilità di andare incontro a qualche complicanza è minore se ci si affida a mani esperte: questo aspetto va tenuto in considerazione nel momento in cui si seleziona il centro dove sottoporsi alla villocentesi. Sia la villocentesi che l'amniocentesi sono tecniche di diagnosi prenatale invasive, che comportano un rischio di perdita fetale. Per ridurre al minimo tale rischio è indispensabile rivolgersi a medici esperti delle metodiche e a centri che rispettino tutte le condizioni igieniche previste dalle disposizioni di legge. Il rischio di perdita fetale è più basso se a eseguire il test è un operatore con sufficiente esperienza. Le Linee guida inglesi del Royal College of Obstetricians and Gynaecologists indicano che per mantenere un livello adeguato di competenza ogni operatore dovrebbe eseguire almeno 30 procedure invasive all'anno.
È chiaro che, per un esame del genere, sterilità della strumentazione e igiene dell'ambiente sono fondamentali. Anche per questo motivo, per un'amniocentesi o una villocentesi è meglio affidarsi a centri di provata esperienza.
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