Durante la gravidanza, per individuare le probabilità di anomalie cromosomiche, la futura mamma può essere sottoposta a diversi test, come la translucenza nucale. La translucenza nucale è una fessura, visibile durante l’ecografia nel primo trimestre di gravidanza, che si trova nella zona posteriore della nuca del feto, dove si raccoglie un liquido. All’esame, questa raccolta di liquido appare traslucida e il suo spessore viene esaminato per stimare il rischio di malformazioni cromosomiche. Già nel 1866 Langdon Down aveva descritto come le persone affette da Trisomia 21 fossero caratterizzate da una bassa elasticità della cute che sembrava abbondare rispetto alla superficie corporea. Una translucenza nucale aumentata, però, rappresenta un fattore di rischio e non un metodo diagnostico, dunque non indica obbligatoriamente che il bambino sia portatore di un’anomalia cromosomica.
La natura dello screening: interpretazione dei valori
La translucenza nucale non ha un valore fisso, la sua misurazione si modifica al variare della settimana di gestazione. Tuttavia consideriamo allarmanti valori che si collocano sopra i 2,5 mm. La translucenza nucale viene misurata, da un operatore formato, durante l’ecografia del primo trimestre di gravidanza. Il bambino deve essere posizionato in modo da poter vedere una sezione trasversale di tutto il corpo, deve quindi essere posizionato di profilo. In questo modo si visualizza una sorta di cornice nera nella parte posteriore del feto che tende ad avere uno spessore più ampio proprio sotto la nuca. Solitamente il valore della translucenza nucale non viene valutato da solo, ma all’interno di uno screening più complesso che prevede la raccolta di diverse informazioni da inserire in un software in grado di elaborare in modo efficace il rischio di specifiche patologie.
I valori della translucenza nucale devono essere sempre valutati in base all’epoca gestazionale e alla lunghezza del bambino. Quindi non esistono parametri assoluti di normalità nella lunghezza della translucenza nucale. Esistono invece valori di riferimento che servono per indirizzare verso iter diagnostici precisi e specifici. L’interpretazione non si basa mai sulla sola misura: l’età materna, la storia clinica e altri parametri contribuiscono alla valutazione complessiva del rischio. Un valore appena superiore alla norma non indica necessariamente un problema, ma richiede un’attenzione maggiore. In questi casi possono essere proposti approfondimenti come il test combinato, test non invasivi più avanzati o, in alcune situazioni, esami diagnostici.
Parametri aggiuntivi e accuratezza diagnostica
È un’ecografia durante la quale si misura lo spessore dello spazio tra la cute della nuca e la colonna vertebrale del feto, analizzando anche altri parametri in particolare la presenza dell’osso nasale, il flusso nel dotto venoso e la presenza del rigurgiti della valvola tricuspide, che aumentano l’accuratezza del risultato. Recenti ricerche hanno evidenziato un miglioramento della sensibilità del metodo mediante la ricerca ecografica dell’osso nasale fetale, normalmente non visibile nei feti Down. In questo studio vengono altresì impiegate indagini di III livello quali la flussimetria doppler del dotto venoso di Aranzio, esame sofisticatissimo effettuato solo da operatori altamente specializzati, e la ricerca di una piccola anomalia valvolare cardiaca (rigurgito tricuspidale) normalmente assente nei feti normali. Il calcolo del rischio viene effettuato attraverso il più recente software della Fetal Medicine Foundation di Londra.
Screening e diagnosi prenatale - Dott. Luigi Caserta
A tutt’oggi sono state esaminate più di 100.000 donne in cui si sono identificati l’80% dei feti affetti da malattie cromosomiche. Questo risultato va comparato con il 30% di tasso di diagnosi per gli screening basati sulla sola età materna e con il 60% per gli screening biochimici basati sul triplo test. La translucenza nucale è una misurazione ecografica effettuata nel primo trimestre che permette di stimare il rischio di alcune anomalie cromosomiche, ma non fornisce diagnosi certe. Se il rischio viene stimato superiore ad 1 possibilità su 350 viene valutata la possibilità di un accertamento invasivo onde avere una certezza diagnostica.
Test di screening e test diagnostici
Il test di screening non offre una diagnosi certa, ma grazie alla rilevazione di alcuni segni e caratteristiche materne e fetali è in grado di restituire alla coppia solo il rischio reale di avere un bambino con una malattia cromosomica, espresso in termini numerici. In un primo momento l’unico fattore di rischio conosciuto era l’età materna: tutte le donne sopra i 35 anni potevano accedere alla diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi e successivamente anche villocentesi) sottoponendosi a un rischio di aborto piuttosto elevato (1% circa). Negli ultimi anni si è fatto strada anche un altro test di screening che ha un’efficacia intorno al 98%: la ricerca di DNA fetale su sangue materno (NIPT). Tali esami comportano un rischio di aborto dello 0,5%.
Quando si parla di percentuali, di sensibilità, di specificità, ci si riferisce ai risultati complessivi ottenuti sulla popolazione esaminata. Per quell'unico feto affetto, il test sarebbe pessimo; per gli altri 799 il test sarebbe magnifico e avrebbe evitato loro di sottoporsi ad un esame invasivo, che ha invece 1 possibilità su 200 di causare un aborto. Il counselling è un compito molto difficile in diagnosi prenatale. Un test sicuro, senza rischi, non esiste ancora. Per questo motivo è possibile dare tutte le informazioni, ma non consigliare o sconsigliare. È l'epoca moderna che ha stabilito il diritto del paziente all'autodeterminazione, di essere informato, di conoscere tutti i vantaggi e svantaggi, le alternative, insomma di esprimere il consenso informato.
Villocentesi: quando e perché viene eseguita
La villocentesi è una procedura diagnostica invasiva che viene eseguita tra l’11ª e la 13ª settimana di gestazione e consente di analizzare l’intero corredo cromosomico del feto (cariotipo), per escludere possibili anomalie (numero e struttura) di tutti i 46 cromosomi. A differenza della translucenza nucale, si entra nel campo degli esami diagnostici. Alla luce di ciò, non ti troverai in mano un risultato con riferimento all’alto o al basso rischio, ma un riferimento certo. La villocentesi prevede il prelievo di una porzione ridotta di villi coriali per via trans-cervicale - ossia passando attraverso il collo dell’utero - o per via transaddominale, opzione che prevede il passaggio dall’addome.
Cosa sono i villi coriali? Delle propaggini della placenta che si formano a partire dall’ovulo fecondato. Sono in grado di fornire alla mamma informazioni sulla salute del proprio cucciolo in quanto sono caratterizzati dal medesimo patrimonio genetico del feto. A seguito del prelievo, i villi coriali vengono analizzati in laboratorio, così da ricostruire la mappa cromosomica della creatura. Questa procedura di diagnosi prenatale permette di accertare la presenza di patologie come la sindrome di Down, la sindrome di Patau, la sindrome di Edwards. Attraverso l’analisi dei villi coriali è altresì possibile avere una diagnosi certa di fibrosi cistica, talassemia e altre malattie genetiche.
Approfondimenti tramite Amniocentesi
L'amniocentesi è una tecnica utilizzata per escludere la presenza di anomalie di numero e di struttura dei cromosomi attraverso il prelievo - di un minuto - del liquido amniotico (20 cc.) in cui è immerso il bambino. Anche in questo caso, il campione prelevato viene portato in laboratorio con lo scopo di procedere alla ricostruzione della mappa cromosomica del feto. Da effettuare qualche settimana dopo rispetto alla villocentesi - ossia attorno alle 15/18 settimane - è un esame anch’esso non obbligatorio.
L’esame viene eseguito in ambulatorio e non richiede alcuna preparazione. La futura mamma viene fatta sdraiare supina e invitata a scoprire la pancia. Dopo aver controllato la presenza e il ritmo del battito cardiaco, si controllano le posizioni del feto e della placenta, in modo da individuare con sicurezza il punto migliore per l’esecuzione del prelievo del liquido amniotico. Una volta rimosso l’ago, si controlla nuovamente il battito cardiaco del feto. Quali malattie è possibile diagnosticare grazie all’amniocentesi? Patologie come le sindromi di Down e di Patau, ma anche malattie genetiche come la fibrosi cistica, la talassemia, la fenilchetonuria.
Considerazioni sulla gestione del rischio e ansia materna
Un rischio aumentato non equivale a una diagnosi, ma suggerisce che è opportuno discutere approfondimenti con il team prenatale. In questi casi, il ginecologo consiglia l'amniocentesi, che permette di avere una certezza diagnostica. La scelta dipende dall’organizzazione locale dei percorsi prenatali e dal quadro clinico della gravidanza. Il test diagnostico, invece, permette di identificare la presenza effettiva dell’anomalia. Altre possibili cause per un aumento della translucenza nucale possono essere malattie genetiche, anemia severa, cardiopatie congenite, malattie infettive, malattie del sistema linfatico.
Una volta deciso di sottoporsi a un test di screening, occorre anche accettarne i risultati o tanto valeva non farlo. Se il test è negativo, e si vuole lo stesso approfondire le indagini, vuol dire o che non si fida del test, o che la propria ansia è tale che non si accetta un risultato in soli termini percentuali di rischio. Non guardare i singoli parametri considerati, ecografici e/o biochimici. Il software per il calcolo del rischio è ben progettato per tener conto di tutte le variazioni, anche le più strane e opposte e alla fine esprime un risultato che è l'unico da guardare. Fare il discorso a ritroso, considerando separatamente i singoli valori, porta spesso a un vicolo cieco psicologico. È necessario comprendere bene che un rischio calcolato, ad esempio 1:111, significa che su 111 casi con le stesse caratteristiche, solo uno potrebbe presentare l'anomalia, lasciando un'ampia probabilità statistica di salute fetale.
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