La villocentesi e l'amniocentesi sono da molti anni i principali test per la diagnosi prenatale invasiva. Questi esami vengono spesso utilizzati per confermare o smentire i risultati di screening come il test combinato o il test del DNA fetale. Da un lato, permettono una diagnosi certa di anomalie cromosomiche fetali e di alcune malattie genetiche, tra cui talassemia, emofilia e fibrosi cistica. Dall'altro, comportano un piccolo rischio di perdita fetale. Entrambe le procedure prevedono infatti il prelievo di materiale - rispettivamente liquido amniotico e villi coriali, una componente della placenta - direttamente dall'interno dell'utero. Comprendere i rischi reali e le procedure è fondamentale per le future mamme e i loro partner.
Villocentesi e Amniocentesi: Cosa Sono e Come Funzionano
La villocentesi e l'amniocentesi sono procedure diagnostiche prenatali invasive, ciascuna con le proprie specificità. "In procedure come amniocentesi e villocentesi un rischio minimo di perdita fetale è inevitabile, perché si entra con un ago in uno spazio che sarebbe destinato a rimanere sempre chiuso" dichiara Irene Cetin, docente all'Università di Milano e Direttore dell'unità di ostetricia e ginecologia dell'Ospedale Buzzi e dell'Ospedale Sacco.
La Villocentesi: Prelievo dei Villi Coriali
La villocentesi consiste nel prelievo di alcuni frammenti di placenta, i villi coriali, tramite un ago da biopsia. L'esecuzione della villocentesi, come già accennato, prevede nella maggior parte dei casi l'introduzione di un ago attraverso la parete addominale sotto guida ecografica, previa applicazione di un anestetico locale e disinfezione della cute; attraverso l'ago "guida" passerà un secondo ago, utilizzato per il prelievo dei villi. Se la strada del prelievo attraverso la parete addominale non è percorribile (ad esempio nei casi di utero retroverso), la villocentesi viene eseguita utilizzando lo speculum, un piccolo strumento di metallo che serve ad allargare le pareti della vagina e visualizzare il collo dell'utero: dopo la disinfezione dei genitali viene inserito un tubicino - che viene fatto proseguire fino alla sede dell'impianto - collegato a una siringa grazie alla quale viene effettuato il prelievo.
Il presupposto su cui si basa questa indagine sta nel fatto che il feto e la placenta condividono molti geni. Come indica anche l'Istituto Superiore di Sanità, la villocentesi si esegue tra la decima e la tredicesima settimana di gestazione ed è indicata nel caso in cui esista un elevato rischio di malattia genetica a carico del bambino. Rispetto all'amniocentesi, la villocentesi ha il vantaggio di essere eseguita molto prima e di fornire una risposta in tempi più brevi. Tuttavia, alcuni studi riportano un tasso lievemente superiore di aborti e il ricorso, in un secondo momento, all'amniocentesi nei rari casi (una piccola percentuale) di risultati dubbi sui villi coriali.
L'Amniocentesi: Prelievo di Liquido Amniotico
"Con l'amniocentesi andiamo a prelevare del liquido amniotico aspirandolo con un ago che viene inserito nell'addome della donna e che entra all'interno della cavità amniotica" spiega Irene Cetin. L'amniocentesi è un prelievo di cellule fetali disperse all'interno della cavità amniotica. Si esegue tra la quindicesima e la diciottesima settimana di gestazione e consiste nel prelievo del liquido amniotico, il liquido che circonda il feto e in cui sono presenti molte cellule che, una volta prelevate, possono essere sottoposte ad analisi genetiche.
Rischi e Percentuali: Un Confronto con le Evidenze Attuali
Storicamente, il rischio di aborto derivante da queste procedure è stato riportato tra lo 0,5 e l'1%, quindi ogni 100 o 200 donne che si sottopongono all'amniocentesi o alla villocentesi una può perdere il bambino. Tuttavia, questi dati ormai non si considerano più validi. "Le indicazioni ufficiali fanno riferimento a un unico studio condotto in Danimarca più di 30 anni fa: uno studio molto solido ma datato, anche perché si basava su strumentazioni e procedure ormai superate" dichiara Caterina Bilardo, direttore del Dipartimento di medicina fetale e diagnosi prenatale dell'University Medical Center di Groningen, in Olanda.
Attualmente, sulla base di dati più recenti e meta-analisi, si ritiene che il rischio addizionale di queste procedure non superi lo 0,1%. Giuseppe Rizzo, Professore Ordinario Università di Roma Tor Vergata e Direttore dell'Unità Operativa di Medicina Materno Fetale dell'Ospedale Cristo Re di Roma, afferma che in entrambi i casi il rischio non supererebbe lo 0,1%. "Oggi invece possiamo dire il rischio di aborto derivante dall'amniocentesi e dalla villocentesi, quando eseguite da personale esperto, è uguale o poco superiore al rischio di aborto che avrebbe una donna che non si sottopone alla procedura" precisa il Prof.
Uno dei più recenti studi, pubblicato nel 2016 in Danimarca, ha preso in esame 150 mila donne incinte. Questo studio ha contribuito a ridimensionare le percentuali di rischio percepite. Va considerato che se l'ago viene inserito più volte durante il test, il rischio può aumentare, ma "si tratta comunque di episodi molto rari - precisa il Prof. Rizzo - perché quando amniocentesi e villocentesi vengono eseguite da operatori esperti basta una singola inserzione."
Amniocentesi e villocentesi: cosa sono e quando farle
L'Importanza dell'Esperienza dell'Operatore e del Centro Medico
Un punto cruciale su cui concordano tutte le indicazioni ufficiali e la maggior parte degli esperti è che il rischio di perdita fetale è più basso se a eseguire il test è un operatore con sufficiente esperienza. "Il rischio dipende dall'esperienza dell'operatore - afferma Rizzo - il fatto che queste procedure vengano centralizzate e fatte da pochi operatori ha cambiato completamente il rischio." Le Linee guida inglesi del Royal College of Obstetricians and Gynaecologists indicano che per mantenere un livello adeguato di competenza, ogni operatore dovrebbe eseguire almeno 30 procedure invasive all'anno.
È innegabile che amniocentesi e villocentesi generano ansia. L'ansia può aumentare se a eseguire l'esame non è un medico di lungo corso, ma uno specializzando, cosa che può accadere negli ospedali universitari. Tuttavia, è previsto per legge che i medici in formazione possano eseguire queste procedure, sempre con tutte le tutele del caso. Gli specializzandi iniziano con l'osservazione, prima di mettere mano a qualunque strumento, e sono sempre supervisionati.
La scelta di un centro di provata esperienza è fondamentale. La sterilità della strumentazione e l'igiene dell'ambiente sono essenziali per ridurre i rischi di complicanze.
Indicazioni Terapeutiche Post-Procedura e Misure di Sicurezza
Per quanto riguarda la profilassi antibiotica, la maggior parte degli studi disponibili sull'argomento non supporta l'uso di routine. Solo uno studio italiano suggerisce che il suo impiego riduca i rischi di perdita fetale in seguito all'amniocentesi. "Al momento, a parte uno studio italiano, non c'è niente che dimostri un vantaggio nella somministrazione di un antibiotico prima dell'amniocentesi o della villocentesi" precisa il Prof. Rizzo.
Anche per la somministrazione di farmaci miorilassanti (tocolitici) e le indicazioni sull'eventuale riposo dopo la procedura non c'è accordo tra i medici. "Non ci sono evidenze scientifiche a favore dell'uso dei farmaci e del riposo prolungato" risponde la Prof.ssa Irene Cetin. Il buonsenso suggerisce un riposo moderato, ma non ci sono prove che dimostrino che il riposo modifichi la percentuale di perdita fetale.
Dopo l'esecuzione del test, la comparsa di minime perdite ematiche o di contrazioni sono fenomeni comuni. Tuttavia, in caso di perdite abbondanti di sangue o di liquido, dolori addominali intensi o febbre è d'obbligo contattare il proprio medico di fiducia.
Test del DNA Fetale e il Dibattito sulla Scelta Diagnostica
Negli ultimi anni, il test del DNA fetale (NIPT) ha guadagnato popolarità come screening non invasivo. Questo test ha un'affidabilità molto alta (99%) per le trisomie più comuni, come la trisomia 21. Tuttavia, è importante notare che il DNA fetale è un test di screening, non diagnostico.
Molte donne si trovano di fronte alla decisione tra test non invasivi e invasivi. Alcune esperienze personali evidenziano questa complessità: "Io ho perso un figlio a causa della villo. E ti dirò che non solo i medici che ho consultato ma anche in ospedale dove poi mi hanno fatto il raschiamento mi hanno detto che la villo si fa in ipotesi particolari a fronte magari di un bitest disastroso per esempio anche perché anche se venisse fuori qualcosa dalla villo cmq si fa l'amnio perché è l'unica che preleva materiale fetale." Questa testimonianza sottolinea la percezione che l'amniocentesi sia l'unico esame a fornire una certezza assoluta, prelevando direttamente materiale fetale.
Un'altra esperienza riporta: "Il DNA per le trisonomie ormai ha una percentuale di affidabilità pari al 99%. Cmq quello che conta è affidarsi a medici competenti e capaci che sanno cosa fare." Questa affermazione, sebbene riconosca l'affidabilità del DNA fetale, ribadisce l'importanza dell'operatore. Il dibattito continua, con alcune voci che sostengono che il DNA fetale abbia il 99% per tutte e tre le trisomie, mentre altri specificano che questa percentuale sia più alta solo per la trisomia 21, e che per le altre il margine di incertezza è maggiore.
Il Servizio di Ostetricia e Ginecologia dell'Ospedale Santa Maria della Misericordia di Udine
Il reparto Clinica Ostetrica e Ginecologica dell'Ospedale Santa Maria della Misericordia di Udine, situato in Piazzale Santa Maria della Misericordia 15, è diretto dalla Prof.ssa Lorenza Driul. Il reparto consta di una sezione degenze di ginecologia e di una di ostetricia, collocate presso il Padiglione 7 del Presidio Ospedaliero-Universitario. Al piano 0 si trovano gli ambulatori; al piano 2 l'Ostetricia, il pronto soccorso ostetrico, la sala parto e la sala operatoria; al piano 3 la Ginecologia, l'ambulatorio accesso diretto ed il pronto soccorso ginecologico.
Questo ospedale offre ambulatori specialistici per ginecologia, ostetricia, amniocentesi e villocentesi, e Interruzione Volontaria di Gravidanza. Fanno parte dell'equipe dirigenti medici di comprovata esperienza. All'interno della struttura, nell'ambito della Diagnosi prenatale Invasiva, si eseguono Villocentesi e Amniocentesi avvalendosi di operatori esperti in tali procedure.
Servizi e Approcci Innovativi
La Clinica Ginecologica di Udine è diventata un punto di riferimento per molteplici settori assistenziali. L'aumento dei casi oncologici e la necessità di assistenza a casi chirurgici sempre più complessi ha reso necessaria la condivisione dell'atto operatorio in ambito interdisciplinare, offrendo alle pazienti l'opportunità di essere trattate da un'equipe interdisciplinare ginecologica-chirurgica-urologica-oncoplastica. Gli standard assistenziali pre e post operatori sono integrati e multidisciplinari, grazie alla collaborazione con il servizio di psicologia clinica, nutrizione clinica, radioterapia ed oncologia medica.
Si eseguono interventi in chirurgia laparotomica tradizionale e vaginale laparoscopica e mini-laparoscopica con tecniche innovative, come la chirurgia vaginale senza punti di sutura, con l'uso di strumenti di sintesi vasale come il biclamp (tecnica importata dalla Francia introdotta dal Dr. E.Clavè), che è stata poi traslata anche in chirurgia a cielo aperto. Queste tecniche sono routinariamente utilizzate per il trattamento della patologia ginecologica benigna, come le patologie del pavimento pelvico e l'incontinenza urinaria, trattate con l'approccio vaginale.
La laparoscopia è preferenzialmente utilizzata per l'eradicazione dell'endometriosi profonda e per il trattamento della patologia annessiale benigna. L'avvento della chirurgia robotica ha rivoluzionato l'approccio, permettendo di superare le difficoltà della laparoscopia standard, riducendo la curva di apprendimento e offrendo una maggiore precisione e visione 3D. L'approccio chirurgico robotizzato è indicato per molte patologie ginecologiche, sia benigne (endometriosi) sia maligne dell'apparato genitale femminile (tumori dell'endometrio e, in alcuni casi, anche dell'ovaio).
L'endoscopia ginecologica (isteroscopia e laparoscopia) è una disciplina chirurgica che utilizza strumenti ottici per facilitare la diagnosi delle patologie più frequenti nelle donne. Nel centro di Udine, laparoscopia e isteroscopia sono tecniche assodate e usate routinariamente per l'attività chirurgica giornaliera. Sono in uso tecniche innovative quali la LESS, che prevede l'esecuzione dell'intervento attraverso un unico accesso ombelicale, e la tecnica minilaparoscopica, che garantisce risultati funzionalmente efficaci con i vantaggi della minima invasività e di risultati cosmetici ottimali.
L'equipe ginecologica della Struttura è dedicata alla diagnosi e al trattamento di tutte le patologie del pavimento pelvico (incontinenza, prolassi del settore anteriore e posteriore, patologie perianali complesse, ecc.). La chirurgia correttiva e ricostruttiva del pavimento pelvico, o uroginecologia, si occupa delle problematiche urinarie connesse alle patologie del piano perineale e della statica pelvica, con particolare attenzione al percorso diagnostico terapeutico dell'incontinenza urinaria femminile e del prolasso degli organi pelvici.
Gravidanze a Rischio e Parto Indolore
La Regione Piemonte ha individuato la Struttura come centro di III livello per l'accettazione e la cura delle gravidanze a rischio e centro di riferimento per il Quadrante Nord-Orientale per la gestione delle gravide con patologie in gravidanza o con problemi di parto pretermine, sottolineando l'importanza del problema dall'incidenza pari al 15% dei parti. È attivo un ambulatorio dedicato alle gravidanze a rischio che segue e valuta in tempi ravvicinati pazienti con patologie preesistenti la gravidanza, materne o fetali insorte durante la gravidanza stessa e a quelle pazienti che hanno avuto problemi nelle precedenti gravidanze. In tale ambulatorio è prevista sia l'assistenza ostetrica, che la valutazione diagnostica-ecografica all'interno dell'ambulatorio di ecografia ostetrica di III livello del Reparto.
La struttura permette alla partoriente di trovarsi in un ambiente confortevole in compagnia della persona che preferisce tenere al suo fianco durante il travaglio ed il parto. L'ostetrica è al suo fianco con attenzione, pazienza e dedizione e l'accompagnerà nell'evento più bello della sua vita. Il controllo del benessere materno è al centro dell'attenzione: non vengono più praticati né clisteri evacuativi, né tricotomia, né episiotomia se non su indicazione; è incentivata l'introduzione di cibi facilmente digeribili che permettano alla gravida di sostenersi durante le ore del travaglio. La nascita avviene gradualmente, per permettere al feto di adattarsi al canale del parto evitando alla partoriente lacerazioni più o meno estese. Alla nascita il bambino viene posto sul grembo materno e subito attaccato al seno per favorire il distacco della placenta e l'inizio dell'allattamento. L'attività è svolta dal personale afferente presso la SCDU Anestesia, Terapia Intensiva e Rianimazione. L'iniziativa risponde alla sempre maggior richiesta di "parto indolore" da parte delle donne gravide, in linea tra l'altro con quanto previsto dal D.d.L.
Diagnostica Ginecologica e Follow-up Oncologico
L'attività ambulatoriale di follow-up oncologico rappresenta un momento cardine nel percorso post-trattamento delle pazienti oncologiche. Gestito da medici ginecologici specializzati in oncologia ginecologica, ha come obiettivo quello di monitorare clinicamente le pazienti precedentemente sottoposte ad interventi di chirurgia onco-ginecologica dopo la dimissione dall'U.O. di Ostetricia e Ginecologia. Operando in ambito multidisciplinare in collaborazione con il G.I.C.
L'esame gold standard per lo studio accurato dell'anatomia pelvica e dell'apparato genitale femminile è l'ecografia transvaginale, mediante sonda specifica endocavitaria che attraverso i fornici vaginali permette di indagare la pelvi e gli organi pelvici e di studiarne le modificazioni fisiopatologiche, rappresentando un importante contributo nella diagnostica e nel successivo management clinico della paziente ginecologica. L'utilizzo dell'ecografia addominale viene riservato a tutti quei casi in cui non è possibile indagare gli organi pelvici mediante sonda transvaginale, come in pazienti virgo oppure in pazienti ginecologiche con formazioni uterine o annessiali di dimensioni tali da non poter essere viste con la sonda endocavitaria. Coadiuvate dalla flussimetria color-Doppler che permette lo studio della vascolarizzazione delle lesioni a carico degli organi endopelvici, queste metodiche risultano essere estremamente efficaci e rivestono un ruolo fondamentale nella diagnosi precoce anche di patologie neoplastiche endometriali e ovariche in donne asintomatiche.
Menopausa, Endocrinologia Ginecologica e Colposcopia
L'ambulatorio dedicato alla menopausa si occupa di questa tappa fisiologica, che rappresenta il termine dell'attività riproduttiva nella vita di una donna, con un'età media intorno ai 50 anni. Oltre a occuparsi della fase climaterica, questo ambulatorio presta particolare attenzione a patologie a base endocrinologica che interessano donne giovani, come la sindrome dell'ovaio policistico (PCOS). Trovano inoltre uno spazio preposto per la cura ed il follow-up le giovani donne desiderose di prole con patologie quali le tiroiditi autoimmuni.
L'ambulatorio di Colposcopia è un Centro di II livello per pazienti con citologia positiva provenienti dal programma regionale per lo Screening del cervico-carcinoma "Prevenzione Serena" e prenotazioni CUP. Sfruttando le radiazioni luminose nello spettro dell'infrarosso vengono eseguiti interventi di laser-vaporizzazione e di escissione delle displasie.
Testimonianze e Considerazioni Personali sulla Villocentesi
Le esperienze personali delle donne che si sono sottoposte alla villocentesi sono variegate e offrono spunti importanti. Molte sottolineano la rapidità e il disagio minimo della procedura, pur riconoscendo l'ansia che la precede.
"Ho fatto la villocentesi a fine maggio presso lo studio del prof. Centini a Siena. Ho scelto di farla privatamente solo perché non c'era più posto presso l'ospedale di Siena, naturalmente. Ho scelto di farla anche un po' tardi (alla 12a settimana invece che alla 11a).Mi sono trovata molto bene. L'esame è durato pochissimo, forse un minuto, e ho sentito solo un pizzicotto e un po' di indolenzimento dopo che è passato subito, tanto che dopo sono andata alla macchina a piedi." Questa testimonianza evidenzia la percezione di un dolore minimo e la rapidità dell'esame.
Altre esperienze descrivono un fastidio maggiore, a volte legato alla posizione della placenta o alla tensione: "La puntura per me è stata abbastanza dolorosa, forse perchè, come mi hanno detto, ho la placenta posteriore e quindi più difficilmente raggiungibile; inoltre la tensione mi faceva contrarre i muscoli che tendevano a deviare l'ago." oppure "Non ho provato dolore al momento del 'buco' ma mi ha infastidito il lavorio per il prelievo vero e proprio… comunque solo fastidio, niente dolore."
La gestione dell'ansia è un tema ricorrente: "Ho appena compiuto 33 anni e sono alla seconda gravidanza. per il primo figlio ho fatto l'ultrascreen ma stavolta volevo più sicurezza. Mio figlio ha 19 mesi non volevamo prendere decisioni che poi potessero pesare sul suo futuro." e "assolutamente SI, ho cominciato a vivere la gravidanza, e a dormire di notte!!"
Alcune donne hanno dovuto affrontare situazioni più complesse, come la necessità di più prelievi: "Mi hanno dovuto fare due prelievi perchè era in una posizione scomoda e con un passaggio stretto (così mi ha detto) e con il primo prelievo non sono riusciti a prelevare materiale sufficiente."
Il supporto emotivo è spesso menzionato: "Non avevo mai pensato di fare la villo, ma ho trovato una grande professionalità unita a calore umano." Anche la presenza del partner può essere di grande aiuto. "Mi hanno fatto stendere sul lettino, con il mio compagno a fianco e mi hanno fatto l'ecografia per 'prendere la mira'."
Il recupero post-esame è generalmente rapido, con qualche dolorino o fastidio che scompare in pochi giorni. "Dopo qualche ora di riposo a letto ero a posto." oppure "Dopo una settimana mi hanno chiamata per dirmi che 'al 98%' era tutto ok." Le considerazioni finali sono spesso positive, con molte donne che dichiarano che rifarebbero l'esame. "LA RIFAREI SENZA OMBRA DI DUBBIO !!!!" e "Se dovessi scegliere di consigliare o meno l'esame (naturalmente a chi sta valutando la possibilità di fare un esame invasivo) la consiglierei sicuramente, per la precocità e rapidità dei risultati. Io la rifarei."
Un aspetto pratico riguarda i costi e l'accesso agli esami: "Peccato che l'esame sia gratuito solo per le over 35." e "Ho scoperto però che per chi di noi vuole fare amnio o villi, a meno che i test probabilistici non abbiano evidenziato un alto rischio di difetti genetici, questi esami,da sempre passati gratuitamente, ora sono a pagamento (e sono anche molto cari)." Questo solleva la questione dell'equità nell'accesso a queste importanti procedure diagnostiche.