Vivere con una malattia rara e diventare genitore: una situazione che può portare con sé la preoccupazione per il futuro del proprio figlio. La diagnosi preimpianto è una procedura che consiste nell’analisi di alcune cellule con l’obiettivo di identificare l’embrione da trasferire, e evitare l’utilizzo di embrioni che potrebbero essere affetti da malattie gravissime. La diagnosi genetica preimpianto (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD) è considerata la forma più precoce di diagnosi prenatale e rappresenta un’opportunità fondamentale per tutte le coppie nelle quali è presente il rischio di trasmettere una malattia genetica.
Il Ruolo del Centro Demetra e la Sensibilizzazione sulle Patologie Genetiche
Lo comunica in una nota il Centro Demetra. “La diagnosi genetica preimpianto - dichiara Claudia Livi, responsabile del Centro Demetra - è considerata la forma più precoce di diagnosi prenatale e rappresenta un’opportunità fondamentale per tutte le coppie nelle quali è presente il rischio di trasmettere una malattia genetica. Grazie a questa tecnica, per i partner è possibile progettare un futuro genitoriale, ma a distanza di quattro anni è ancora scarsa l’informazione riguardo le modalità di impiego e di accesso a questa procedura applicata alle malattie rare. Per questo riteniamo importante impegnarci con un progetto di comunicazione che accresca la consapevolezza e indirizzi i genitori verso una scelta informata”.
In Italia, una persona su 25 è portatrice di fibrosi cistica, 1 su 30 di atrofia muscolare spinale (Sma), 1 su 180 della Sindrome X-Fragile e sono circa 4 mila le coppie in Italia portatrici sane, spesso inconsapevoli, a rischio di concepire figli con malattie monogeniche e anomalie cromosomiche, malattie per le quali in oltre il 90% dei casi non esiste ancora una cura specifica.
Percorsi di Informazione e Supporto alle Coppie
Il Centro Demetra ha strutturato quattro cicli di incontri dedicati alle coppie e divisi per singola patologia. Le malattie scelte sono, in base alla frequenza: Sma; Distrofia di Duchenne e Becker; X-Fragile e Fibrosi Cistica. Ogni incontro si svolgerà a distanza di circa tre mesi, in diverse città e il tour terminerà l’anno successivo, il 28 febbraio, nell’ambito della prossima edizione della giornata mondiale. Gli incontri prevedono la presenza, oltre che agli esperti dell’equipe del Centro Demetra, di medici esperti della patologia e testimonianze di pazienti. La modalità di svolgimento sarà molto interattiva, con la possibilità di inviare sms live anonimi durante l’evento e di ricevere risposte in tempo reale.
Le informazioni sono tratte dalla Guida “Diagnosi preimpianto, istruzioni per l’uso”, realizzata dal Centro Demetra, con la consulenza, tra gli altri, della genetista Daniela Zuccarello dell’Università di Padova e di Filomena Gallo, Associazione Luca Coscioni e distribuita in occasione del convegno dedicato al tema. «Abbiamo deciso di mettere a punto questa guida - sottolinea Claudia Livi, ginecologa del Centro Demetra di Firenze - per aiutare i futuri genitori spiegando loro i passi necessari da affrontare in un percorso di fecondazione assistita, in cui è prevista la diagnosi preimpianto».
Finalità Cliniche della Diagnosi Preimpianto
Cos’è la diagnosi preimpianto? La diagnosi genetica preimpianto permette alle coppie di evitare il ricorso all’aborto terapeutico, scelta che può avere conseguenze devastanti sia dal punto di vista clinico che dal punto di vista psicologico. A cosa serve la Diagnosi Preimpianto? In primo luogo, a ridurre gli aborti spontanei: con la diagnosi preimpianto non vengono trasferiti embrioni che porterebbero a un mancato impianto o a un aborto spontaneo. In secondo luogo, serve ad aumentare il tasso di gravidanza a termine per trasferimento embrionale. Se mediante la diagnosi preimpianto viene identificato e trasferito un embrione con cromosomi normali il tasso di gravidanza arriva fino al 40% indipendentemente dall’età della donna. Infine, mira a minimizzare la percentuale di gravidanze gemellari. Dopo l’analisi cromosomica, gli embrioni che risultano cromosomicamente normali hanno una percentuale d’impianto più alta, per cui vengono trasferiti uno alla volta, riducendo drasticamente il rischio di gravidanza gemellare.
Aspetti Legali e Accesso al Servizio Sanitario
La diagnosi preimpianto è legale in Italia? Sì. Le sentenze della Corte Costituzionale che hanno portato alle modifiche della Legge 40 sono tutte partite da coppie che dovevano effettuare una diagnosi preimpianto; inoltre, nel 2015 è stata riconosciuta anche alle coppie fertili e portatrici di malattie genetiche la possibilità di ricorrervi (la legge 40 escludeva la possibilità alle coppie fertili).
Attualmente le tecniche di diagnosi preimpianto risultano escluse dal Servizio Sanitario Nazionale. Su questo fronte, i tribunali stanno imponendo alle Regioni di inserire la prestazione nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) regionali. Inoltre, alcune associazioni di pazienti e l’Associazione Luca Coscioni hanno promosso un appello al Ministro della Salute con oltre 2.000 mila firme in cui chiedono che le tecniche di diagnosi preimpianto siano inserite nei Lea e che siano definite tariffe idonee per tutte le tecniche di PMA.
Diagnosi genetica preimpianto | Clinica PMA Roma e Madrid | New Fertility Group
Considerazioni Tecniche sulla Biopsia Embrionale
La prima cosa da fare è individuare un centro specializzato che possa indirizzare la coppia verso il percorso più adatto a loro, sia dal punto di vista genetico che ginecologico. I dati riportati nella letteratura scientifica internazionale dimostrano che la biopsia degli embrioni al 5° giorno di sviluppo (stadio di blastocisti) è priva di conseguenze sulla vitalità delle blastocisti stesse. L’embriologo però deve essere esperto, poiché se con la biopsia si prendono poche cellule (3 o meno) è probabile che la biopsia non possa essere letta, se al contrario la biopsia è di troppe cellule, può determinare la diminuzione della percentuale di nati vivi. Quindi l’embriologo deve avere capacità ed esperienza specifica.
La percentuale di accuratezza della diagnosi preimpianto (sia con PGT-M, PGT-SR e con PGT-A) è molto alta, ma esiste una piccola possibilità di errore (1%). Se ci sono embrioni trasferibili, la percentuale varia a seconda del tipo di diagnosi preimpianto, ma in media, supera il 40%. La diagnosi genetica preimpianto permette di individuare la presenza di anomalie cromosomiche e/o patologie genetiche nei gameti (ovociti e spermatozoi), o negli embrioni, prima che vengano trasferiti in utero, con l’obiettivo di identificare eventuali embrioni anomali o patologici che non darebbero origine alla gravidanza.
Tipologie di Screening: PGT-M e PGT-A
Esistono diverse tipologie di analisi a seconda del quesito diagnostico:
- PGT-M: si effettua quando nella coppia esiste una malattia genetica conosciuta (per es. Beta talassemia, Fibrosi cistica, Distrofia muscolare) la cui presenza comporta un rischio aumentato di trasmetterla alla prole.
- PGT-A: o screening preimpianto delle anomalie cromosomiche, che si applica per identificare anomalie cromosomiche nel prodotto del concepimento. Tali anomalie cromosomiche sono molto comuni negli embrioni ma la loro frequenza aumenta esponenzialmente con l’aumentare dell’età della donna. L’identificazione di questi embrioni consente di minimizzare i rischi connessi con la riproduzione in coppie in cui la donna abbia più di 40 anni.
Se da una parte, consentire di selezionare l’embrione non malato e quindi ridurre i rischi di aborto, influisce positivamente sul vissuto dei pazienti e ne riduce lo stress emotivo, dall’altra è certamente vero che durante il percorso di diagnosi preimpianto la coppia può andare incontro a momenti difficili dal punto di vista psicologico, a causa dei tempi di attesa della procedura e al fatto che la diagnosi preimpianto non dà la certezza di riuscita. Inoltre esiste, anche se minima, una percentuale d’errore e la procedura di screening non garantisce che l’embrione attecchirà né che verrà portata a termine la gravidanza.
Scelta del Centro e Sedi Operative
Trattandosi di un esame molto sofisticato, la diagnosi genetica preimpianto viene eseguita solo da alcuni centri di procreazione medicalmente assistita italiani. In più ricorda che con il nostro motore di ricerca è facilissimo trovare il centro migliore per te e il tuo partner. In Italia solo 9 regioni offrono la possibilità di eseguire la diagnosi genetica preimpianto tramite Sistema Sanitario Nazionale (previo pagamento di un ticket), grazie alla presenza di centri pubblici e convenzionati.
Per coloro che si rivolgono a centri non convenzionati, i costi dell’esame sono in questo caso completamente a carico della coppia. L’offerta sul territorio è variegata e include istituti come:
- CDC S.p.A.
- C.R.A. Centro di Riproduzione Assistita s.r.l.
- Unità di Medicina della Riproduzione U.M.R.
- Centro Andros s.r.l.
- Centro di Biologia della Riproduzione C.B.R.
- Genesy s.r.l.
- Futura Diagnostica Medica - Procreazione Medicalmente Assistita s.r.l.
- A.G.I.
- C.I.S. Genesis Day Surgery & Scientific Research s.c.a.r.l.
- Centro di PMA Dr. Clinic Center
- HERA - Centro HERA s.r.l.
- Artemisia H. Embryos s.r.l.
- 9-baby - Tecnobios Procreazione s.r.l.
- Centro Palmer s.r.l.
- Nuova Ricerca s.r.l.
- Centro S.T.S. s.r.l.
- Artemisia S.p.A.
- Casa di Cura Clinica Valle Giulia S.p.A.
- Centro Leda del Dr. C.I.P.A.
- Grimaldi Medical s.r.l.
- RAPRUI s.r.l.
- C. M. R. Livet s.r.l.
- CREA s.r.l.
- Centro Riproduzione Umana C.R.U. s.r.l.
- EuBios - Centro Fivet
- Prof. Genera Umbria s.r.l.
- ARC STER - Centro Studi per la Terapia della Sterilità della Coppia s.r.l.
- GENESI s.r.l.
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