Le anomalie del Sistema Nervoso Centrale (SNC) fetale rappresentano alcune delle malformazioni congenite più diffuse, con un'incidenza alla nascita stimata in 14 ogni 10.000 nati vivi. Tali anomalie rivestono un'importanza clinica significativa, poiché sono associate a elevati tassi di morbilità e mortalità. Esse possono, inoltre, influenzare lo sviluppo cognitivo e motorio del bambino, con ripercussioni che possono durare per tutta la vita dell'individuo. Per queste ragioni, è di cruciale importanza valutare con accuratezza l'anatomia del sistema nervoso centrale del feto durante l'intera gravidanza.
Quando e Perché si Esegue la Neurosonografia Fetale
La valutazione prenatale del SNC include un'analisi di base sia del cranio che della colonna vertebrale fetale, eseguita durante le ecografie di screening della gravidanza. L'ecografia è la modalità di imaging primaria per questa valutazione, grazie alla sua ampia disponibilità, facilità di applicazione e sicurezza per il feto. Tuttavia, alcuni fattori possono rendere l'esame più complesso, come una posizione fetale sfavorevole, oligoidramnios o polidramnios, obesità materna o una scarsa trasmissibilità agli ultrasuoni.
Il riscontro di quadri ecografici sospetti durante le ecografie di screening rende necessario un approfondimento diagnostico. In questi casi, la paziente viene inviata presso un centro di riferimento di terzo livello, dove è disponibile personale medico altamente specializzato nello studio dell'anatomia fetale, supportato da strumenti ad alta risoluzione. Lo studio approfondito dell'anatomia viene eseguito mediante l'utilizzo di scansioni orientate nei tre piani dello spazio - assiale, coronale e sagittale - con un approccio transaddominale e, quando possibile, anche transvaginale. Questa tecnica impiega la bidimensionalità (2D) e, se necessario, ricostruzioni multiplanari 3D e 4D. Questo accurato studio del sistema nervoso centrale è definito neurosonografia.
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Chi Esegue l'Esame e Quali Competenze Richiede
La neurosonografia fetale, per definizione, è un esame condotto su pazienti "a rischio" e deve essere eseguita da un medico esperto in Diagnosi Prenatale e Medicina Fetale. Chi esegue l'esame deve possedere competenze specifiche nelle malformazioni cerebrali, genetica, sindromologia e neurochirurgia. Spesso, nel corso del percorso diagnostico e della gravidanza, vengono organizzate sedute multidisciplinari con specialisti delle varie discipline menzionate. L'obiettivo di queste sedute è illustrare al meglio il futuro eventuale del feto, fornendo ai genitori una comprensione completa della situazione.
Ciò consente, se la diagnosi avviene entro le 22 settimane di gestazione, di ricorrere eventualmente all'interruzione di gravidanza. In ogni caso, la neurosonografia permette di identificare i casi che richiederanno il parto in un centro di riferimento che disponga di Neurochirurgia Pediatrica, poiché potrebbe essere necessario un intervento neurochirurgico nei primi giorni di vita del bambino.
La Durata e l'Ambito della Neurosonografia
Non esiste una durata standard per nessuna ecografia, e questo vale anche per la neurosonografia fetale. La durata dell'esame dipende da vari fattori, tra cui la posizione fetale, eventuali difficoltà di visualizzazione (come l'obesità materna) e l'esperienza di chi esegue l'esame. È importante sottolineare che la neurosonografia è deputata e centrata per definizione allo studio del sistema nervoso centrale. Non si vedono altre malformazioni durante questo esame, in quanto il suo focus è esclusivamente neurologico.
L'Importanza dell'Integrazione con la Risonanza Magnetica Fetale
La conferma o il sospetto della presenza di anomalie all'esame neurosonografico possono richiedere l'utilizzo di un ulteriore strumento diagnostico di secondo livello: la risonanza magnetica (RM) fetale. La RM non solo può supportare l'esame ecografico, ma può anche essere un valido aiuto nei casi in cui fattori limitanti non permettono di eseguire una valutazione neurosonografica soddisfacente.
Uno Studio Retrospettivo sulla Neurosonografia Fetale: L'Esperienza del Centro di Diagnosi Prenatale UNIT di Pisa
Un'analisi retrospettiva condotta presso il centro di diagnosi prenatale UNIT di Pisa ha descritto l'esperienza nella gestione di 108 pazienti con anomalie del Sistema Nervoso Centrale, afferite alla struttura da Gennaio 2020 ad Agosto 2024.
Obiettivi dello Studio
L'obiettivo principale dello studio è stato valutare l'accuratezza della neurosonografia esperta nella caratterizzazione delle anomalie del SNC e confrontarla con la risonanza magnetica fetale, utilizzata come procedura diagnostica di seconda linea. Nelle pazienti che hanno deciso di interrompere la gravidanza prima di eseguire una RM fetale, è stata valutata la concordanza della diagnosi prenatale con il riscontro autoptico. Infine, è stato valutato l'esito postnatale nelle pazienti che hanno eseguito RM neonatale in sonno spontaneo.
Materiali e Metodi
Lo studio ha reclutato casi di anomalie del sistema nervoso centrale diagnosticati da Gennaio 2020 ad Agosto 2024, per un totale di 108 pazienti. L'età media delle pazienti era di 32,0 anni (DS ± 5,7), e l'epoca media della gravidanza era di 24,1 settimane (DS ± 5.93). Valutando l'incidenza delle anomalie del Sistema Nervoso Centrale in rapporto al totale delle pazienti che hanno eseguito ecografia di riferimento, sono stati riscontrati i seguenti dati: 18 casi su 590 (3%) nel 2020, 33 su 660 (5%) nel 2021, 19 su 586 (3,2%) nel 2022, 23 su 647 (3,5%) nel 2023 e 15 su 563 (2,6%) da Gennaio ad Agosto del 2024.
Le patologie incluse nello studio comprendevano anomalie del corpo calloso, ventricolomegalie, anomalie della fossa cranica posteriore, lesioni cerebrali ischemico-emorragiche e infettive, difetti di chiusura del tubo neurale e altre anomalie varie come agenesia isolata del cavo del setto pellucido, craniostenosi, anomalie corticali, microcefalia e quadri malformativi complessi. Sono stati esclusi i casi di acrania o oloprosencefalia diagnosticati nel primo trimestre di gravidanza che sono andati incontro a interruzione secondo la legge 194/78. Questo perché, a epoche gestazionali precoci, non è possibile eseguire una RM fetale né un'accurata valutazione autoptica, rendendo impossibile un confronto.
Le ecografie sono state eseguite con apparecchiature Voluson E10 e Voluson E8 (GE Healthcare, Milano, Italy) e hanno compreso un esame neurosonografico fetale dettagliato, eseguito per via transvaginale o transaddominale con scansioni multiplanari, e una valutazione di secondo livello della restante anatomia fetale secondo le linee guida SIEOG e ISUOG. A tutte le pazienti è stata offerta la possibilità di una consulenza genetica presso i colleghi dell'U.O. di Genetica Medica, per discutere la presenza di anomalie cromosomiche o genetiche e le indicazioni a eseguire indagini genetiche mediante cariotipo, CGH array ed eventuale analisi dell'esoma.
Le pazienti, solo dopo aver completato un'approfondita valutazione ecografica, sono state inviate presso la Fondazione Stella Maris o presso l'Ospedale Meyer di Firenze per eseguire una RM fetale. La RM è stata eseguita mediante l'utilizzo di un sistema da 1.5-3 Tesla. Le scansioni sono state eseguite nei tre piani ortogonali dello spazio (assiale, coronale e sagittale), se necessario in fasi di apnea materna guidata. Sono state utilizzate sequenze pesate in T1, in T2 e DWI (Diffusion-weighted imaging) per il rilievo di patologie riguardanti la perfusione e la mielinizzazione.
Risultati dello Studio
Delle 108 pazienti seguite dal centro per una sospetta anomalia del SNC, 8 hanno interrotto il follow-up e sono state escluse dallo studio. Delle restanti 100 pazienti considerate nello studio, 19, dopo aver eseguito ecografia di secondo livello con accurato esame neurosonografico, hanno deciso direttamente di interrompere la gravidanza secondo la Legge 194/78, mentre un caso è andato incontro a morte endouterina fetale nel corso degli accertamenti. In tutti i casi di interruzione di gravidanza, l'esame autoptico ha confermato la diagnosi di invio.
Su 80 pazienti che hanno eseguito RM fetale, in 78 casi è stata confermata la presenza di anomalie del Sistema Nervoso Centrale, pari al 97,5% dei casi. Solo in 2 pazienti, invece, la RM fetale ha smentito il sospetto ecografico, corrispondenti al 2,5% dei casi (P value < 0.0001). Analizzando le 78 pazienti che presentavano un'anomalia confermata alla RM fetale, è stata riscontrata una concordanza con la diagnosi ecografica di invio in 73 pazienti, pari al 93,6% dei casi. In 5 casi, corrispondenti al 6,4%, il referto della RM era in disaccordo con la diagnosi ecografica (p value < 0.0001).
Ripartendo le analisi in base alle anomalie prese in esame, è stata riscontrata rispettivamente una concordanza in:
- 10/12 pazienti con anomalie del corpo calloso (83,3% vs 16,7%).
- 32/32 pazienti con ventricolomegalia (100%).
- 9/9 pazienti con anomalie della fossa cranica posteriore (100%).
- 2/2 pazienti con difetti di chiusura (100%).
- 7/8 casi di lesioni cerebrali (87,5% vs 12,5%).
- 13/15 casi con anomalie varie (86,7% vs 13,3%).
Sebbene la diagnosi di invio sia stata confermata in 73 su 78 pazienti, è doveroso elencare la presenza di anomalie strutturali aggiuntive individuate in RM rispetto alla neurosonografia. Infatti, in 4 casi è stata riscontrata la presenza di cisti interemisferiche (6%), in 3 pazienti è stata aggiunta la diagnosi di anomalie della solcazione (4%), in 3 pazienti sono state evidenziate anomalie ponto-mesencefaliche (4%) e in 1 paziente un'ipoplasia cerebellare (1%). Quindi, in totale, sono stati riscontrati reperti aggiuntivi nel 15% delle pazienti.
Infine, come ultimo obiettivo dello studio, sono state ricercate tra le pazienti del database quelle che avevano eseguito una RM dopo la nascita presso la Fondazione Stella Maris di Pisa. Dei 21 pazienti sottoposti a RM postnatale in sonno spontaneo entro le prime 4-5 settimane di gestazione, in 19 casi la diagnosi prenatale è stata confermata. In queste 19 pazienti, è stato possibile riscontrare alcuni reperti aggiuntivi che precedentemente non erano stati diagnosticati. In particolare, è stato evidenziato un caso di eterotipia nodulare (5,26%), un caso di cisti germinolitiche (5,26%) e 1 caso di polimicrogiria (5,26%).
Discussione dei Risultati
I risultati di questo studio evidenziano come la neurosonografia possieda già di per sé un elevato potere diagnostico, riuscendo a individuare nel 97,5% dei casi la presenza di un quadro malformativo che, nel 93,6% dei casi, combacia con quello della RM fetale. Nella casistica esaminata, la neurosonografia, come unico esame, ha raggiunto un'accuratezza del 100% nei casi di ventricolomegalia isolata, anomalie della fossa cranica posteriore e difetti di chiusura del tubo neurale. Ha raggiunto un 83,3% dei casi nelle anomalie del corpo calloso, un 87,5% dei casi nelle lesioni cerebrali e un 86,7% dei casi nelle anomalie varie.
Considerando il quadro post-natale, invece, nell'85% dei casi la diagnosi alla nascita ha confermato la diagnosi prenatale.
La Filosofia "Dal Segno Ecografico alla Diagnosi Finale"
"Dal segno ecografico alla diagnosi finale". Questa è sempre stata la missione e la visione dei manuali, fin dal primo, pubblicato circa 15 anni fa, perché è così che procede il processo diagnostico e non il contrario. Nel testo dedicato all'encefalo fetale, è stata seguita la stessa filosofia che ha ispirato fin dall'inizio. Infatti, le domande che si pone quotidianamente sia il tirocinante/specializzando che l'esperto di medicina fetale sono: "Quello che vedo è reale o solo un artefatto?"; e "La diagnosi è corretta?".
Tuttavia, per essere in grado di trovare la descrizione di un reperto ecografico anomalo in un libro di testo, generalmente si deve cercare la diagnosi definitiva, ma questa non è stata ancora fatta. Questa sensazione di disagio è stato il primo fattore che ha spinto a progettare i volumi in un formato ormai ben noto, ovvero con un'ampia parte dedicata alle anomalie fetali "secondo la scansione ecografica". Come nei testi precedenti dedicati a tutte le anomalie e, più recentemente, alle cardiopatie congenite, si è cercato di descrivere, per tutti i principali piani ecografici, cosa può essere considerato normale e cosa no. In altre parole, come ogni particolare sezione ecografica può differire dal suo aspetto normale e quali sono le diagnosi corrispondenti.
Viaggiando per il mondo e partecipando a molti congressi internazionali, è stato riscontrato che colleghi in ogni paese hanno elogiato l'utilità di questo layout, e molti di loro hanno riconosciuto la difficoltà della routine quotidiana di ecografisti ed esperti di Medicina Fetale. In questo contesto, ciò che rende orgogliosi è che questi commenti sono stati ricevuti non solo da esperti ma anche, e soprattutto, da specializzandi appassionati e giovani medici. Ricevere un feedback così entusiasta è il carburante per il cervello, e la spinta necessaria a fare di più.
La medicina, e certamente la medicina fetale, evolve molto rapidamente. Il campo affascinante della Neurosonografia Fetale e dello studio delle malformazioni cerebrali è complesso e mutevole. Negli ultimi 3-5 anni, vi è stato un vero e proprio boom per quanto riguarda questa sezione della diagnostica prenatale, con la pubblicazione di nuove linee guida internazionali sulla Neurosonografia. Pertanto, considerando anche la mancanza di testi dedicati in italiano, si è deciso di preparare e pubblicare quello che si spera diventi il testo di riferimento in Italia per la diagnosi in utero delle anomalie cerebrali congenite ed acquisite.
Come negli altri manuali, l'iconografia è aggiornata e ricca, e inoltre, considerando il ruolo importante (e complementare alla neurosonografia) che riveste la RM nello studio dell'encefalo fetale, sono state inserite numerose immagini relative a questa metodica, quando clinicamente rilevanti.
In conclusione, gli sforzi compiuti per questa nuova pubblicazione hanno avuto un impatto significativo sulla vita degli autori, in termini di tempo e concentrazione. La speranza è che tali sforzi si manifestino attraverso i risultati e che il testo possa ora essere considerato un riferimento nazionale. Un ringraziamento va a tutti i colleghi in Italia e nel mondo che hanno elogiato i manuali precedenti e hanno sostenuto e motivato la pubblicazione di questo nuovo testo. È stato fatto il possibile per soddisfare le aspettative e per tenere conto di suggerimenti e critiche.
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