Sempre più spesso capita che il morbo di Crohn e la colite ulcerosa, malattie croniche dell’intestino con infiammazione del colon, vengano diagnosticate nei bambini. Le malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI) rappresentano un gruppo di patologie a decorso cronico-recidivante che interessano uno o più segmenti dell’intestino. Negli ultimi anni in Europa è raddoppiato il rischio di soffrire di una malattia infiammatoria cronica intestinale (MICI). Si stima che in Italia siano circa 250mila le persone affette da IBD (colite ulcerosa o malattia di Crohn). Il 20% dei casi di malattia di Crohn esordisce infatti entro i 20 anni.
Definizione e inquadramento delle MICI in pediatria
Le MICI, tra cui la colite ulcerosa e la malattia di Crohn, sono disturbi infiammatori cronici del tratto gastrointestinale spesso diagnosticati nell'adolescenti e nei giovani adulti, con un'incidenza crescente nelle popolazioni pediatriche. La malattia di Crohn è caratterizzata da un’infiammazione cronica che può interessare tutto il tratto gastrointestinale, dalla bocca all'ano, ma nella maggior parte dei casi colpisce l’ultimo tratto dell’intestino tenue e il colon. Nel caso della colite ulcerosa, l'area di espansione dell'infiammazione è limitata al colon e retto ed è colpito solo lo strato più interno dell'intestino, la mucosa intestinale.
È importante ricordarsi sempre che le MICI non sono malattie infettive o contagiose, non hanno nulla a che vedere con la sindrome dell’intestino irritabile e non sono un cancro. La malattia di Crohn e la colite ulcerosa sono talvolta descritte come malattie croniche, ovvero che accompagnano il paziente per tutto il corso della sua vita. Questo non significa che un bambino con una MICI starà sempre male, ma significa che nella sua vita si alterneranno lunghi periodi di buona salute (in cui la malattia è in remissione) e periodi in cui i sintomi saranno più attivi (le recidive).
Epidemiologia: perché i casi sono in aumento?
L’incidenza e la prevalenza delle MICI in età pediatrica sono in continuo aumento a livello mondiale. In Europa, l’incidenza di MICI pediatriche per 100.000 anni-persona varia da 0 a 21,3. Circa il 20 per cento delle forme diagnosticate in età pediatrica può esordire anche prima dei 10 anni di vita; tra i bambini con MICI, nel 4% dei casi la malattia è presente prima dei 5 anni e nel 18% prima dei 10 anni, con l'apice di picco nell'adolescenza. Le forme di MICI ad esordio sotto i 6 anni di età sono classificate nelle cosiddette “Very Early Onset-IBD” (VEO-IBD).
Analizzando il ruolo del genere, il fattore risulta irrilevante per la rettocolite ulcerosa (RCU), mentre la malattia di Crohn (MC) mostra una maggiore prevalenza nei maschi, soprattutto nell’età prepubere. È ormai chiaro che l’insorgenza di queste patologie è correlata ad una combinazione complessa di fattori genetici, ambientali, alterazioni del microbioma intestinale ed una marcata disregolazione del sistema immunitario. Numerosi sono i fattori ambientali che giocano un ruolo importante, tra cui il fumo di sigaretta (che aumenta il rischio di Crohn), la dieta occidentale ricca in grassi saturi e conservanti, l’esposizione precoce a terapie antibiotiche e la sostituzione dell’allattamento materno con quello artificiale.
Sintomatologia: riconoscere i segnali
I tre classici sintomi del morbo di Crohn sono diarrea, a volte con presenza di sangue, febbricola intorno ai 37.5°- 38.5° e dolore addominale, talvolta accompagnato da crampi. Non tutti hanno i medesimi segnali, oppure ne presentano solo alcuni. Nei bambini fino ai 18 anni, il sintomo caratteristico, e anche il più subdolo, è l’arresto di crescita. Questo perché la malattia infiammatoria utilizza le calorie per sostenere se stessa, e dunque ferma la crescita del bambino.
Altri possono avere afte ricorrenti in bocca o lesioni a livello perianale come ragadi o fistole. Spesso sono presenti anche sintomi dell’apparato osteoarticolare come artrite, dolori alle articolazioni, manifestazioni oculari come congiuntivite e problemi cutanei come l’eritema nodoso. È importante prestare attenzione a sintomi non classici come anemia (un numero ridotto di globuli rossi), stanchezza e affaticamento, nausea e perdita di appetito.
Malattia di Crohn pediatrica: sintomi, diagnosi e trattamento
Nei bambini con malattia di Crohn possono verificarsi anche ascessi, ovvero sacche di pus che possono diventare gonfie e dolorose, e fistole, che sono connessioni o passaggi anomali tra l’intestino e un altro organo. Se tuo figlio ha regolari problemi correlati all'apparato digerente devi prendere la cosa seriamente e chiarirli con l'aiuto del medico. Il 10-15% dei bambini e degli adolescenti presenta dolori addominali ricorrenti e questo da un lato può indurre il pediatra a sottovalutare il sintomo e dall’altro pone il rischio di sottoporre inutilmente dei pazienti a procedure diagnostiche invasive.
Iter diagnostico: un percorso multidisciplinare
La diagnosi delle MICI è difficile perché tali malattie spesso presentano sintomi caratteristici di altri disordini. La storia clinica, l’esame obiettivo, la valutazione della crescita indirizzano verso una diagnosi di MICI. Le indagini laboratoristiche includono esami ematici (emocromo, indici di flogosi come VES, PCR e ferritina) e l’esame delle feci per valutare la calprotectina fecale, che permette di ottenere informazioni sull’infiammazione intestinale.
L’esame cardine (o gold standard) è rappresentato dall’endoscopia digestiva (esofago-gastroduodenoscopia e ileo-colonscopia), sempre accompagnata da valutazione strumentale del piccolo intestino, come l’enterografia con risonanza magnetica (MRE) o la videocapsula endoscopica. L’analisi istologica dei campioni bioptici fornisce la conferma diagnostica. Le tecniche di imaging come l’ecografia e la risonanza addominale sono preferibili alla radiografia tradizionale perché prive di radiazioni.
Approcci terapeutici in età pediatrica
Trattare un giovane paziente significa tenere conto degli effetti della malattia sulla sua crescita, sul suo sviluppo, sulla salute delle ossa e sul funzionamento psicosociale. Nelle forme lievi e moderate dei bambini, le cure per il morbo di Crohn vedono come prima scelta l'approccio nutrizionale. Mettere a riposo l’intestino e nutrirlo per circa due mesi esclusivamente con una miscela a base di latte ha degli ottimi effetti nell’80% dei casi, sia sulla malattia sia sulla crescita.
Per mantenere la remissione dell’infiammazione vengono utilizzati i farmaci immunomodulatori (in 1 bambino su 3), come l’azatioprina o la 6-mercaptopurina. In caso di fallimento di questi, o in presenza di malattie severe, si ricorre ai farmaci biologici come l'infliximab o l'adalimumab, che agiscono bloccando le molecole responsabili dell'infiammazione incontrollata. Gli antibiotici, come il metronidazolo, possono risultare importanti nella cura delle complicanze perianali.
La chirurgia è impiegata in caso di stenosi, fistole o complicanze, o quando la terapia farmacologica non riesce più a controllare i sintomi. Nel caso della colite ulcerosa, la rimozione chirurgica dell’intero colon e del retto (proctocolectomia) rappresenta una cura definitiva, mentre nella malattia di Crohn la chirurgia non è considerata risolutiva in quanto la malattia può ricomparire nei pressi dell'anastomosi. Un bambino con MICI si potrà trovare in grave imbarazzo in situazioni sociali o familiari e avrà bisogno del supporto di parenti, insegnanti e medici per affrontare le ripercussioni psicologiche della patologia.