Il percorso della gravidanza è un momento speciale, intriso di aspettative e, talvolta, di incertezze e preoccupazioni. Per secoli, un figlio custodito nel ventre materno è stato un vero e proprio mistero, con indovini e stregoni che si sono cimentati a decifrarlo, a partire dalle innumerevoli quanto inutili tecniche divinatorie per scoprire almeno il sesso del bambino. Oggi, possiamo affermare di avere in parte svelato il mistero perché decodifichiamo le informazioni contenute nel materiale genetico e attraverso l’ecografia spiamo il piccolo in tempo reale. In questo contesto di progresso scientifico, lo screening prenatale non invasivo basato su DNA, altrimenti detto test prenatale non invasivo (NIPT), rappresenta un’indagine di ultima generazione che ha rivoluzionato l’approccio alla valutazione della salute fetale.
Il Meccanismo Scientifico del NIPT: Il DNA Fetale Circolante
Il NIPT si basa sull’analisi del DNA fetale circolante (cffDNA) presente nel sangue materno. Sappiamo che durante la gravidanza alcuni frammenti del DNA del feto, che hanno origine dalla placenta (trofoblasto), sono rilasciati in circolo nel sangue materno. Questi frammenti rappresentano circa il 10% del DNA circolante dalla madre. Il DNA fetale è caratterizzato da dimensioni più piccole (<150bp) rispetto a quello materno e grazie a queste caratteristiche può essere isolato ed analizzato. In presenza di un cromosoma in più (trisomia), come capita nella Sindrome di Down o trisomia 21, la frazione di DNA fetale subisce un incremento di circa il 5% come conseguenza della presenza del cromosoma in sovrannumero. L’obiettivo del NIPT è appunto quello di identificare queste variazioni nelle concentrazioni del DNA fetale circolante nel sangue materno conseguenti ad anomalie dei cromosomi del feto. Per la sua esecuzione è necessario un semplice prelievo di sangue materno che può essere effettuato a partire dalla decima settimana di gestazione. La sua “non invasività” ha permesso di rendere questa analisi molto diffusa, poiché non comporta pericoli per la mamma e il bambino.
NIPT: quando eseguire questi test?
La Tecnologia NGS: Alla Base dell'Analisi
La maggior parte dei NIPT si basa sulla sofisticata tecnica NGS (Next Generation Sequencing), l'insieme delle tecnologie di sequenziamento degli acidi nucleici che hanno in comune la capacità di sequenziare, in parallelo, milioni di frammenti di DNA. Lo stesso - per intenderci - di quello che si utilizza per la celebre biopsia liquida per alcune forme tumorali. Grazie all’utilizzo di questa tecnologia di nuova generazione, è possibile quantificare il rischio che il feto sia affetto da patologie cromosomiche. Esistono varie metodiche di analisi delle molecole di DNA fetali recuperate. Nel test che si esegue, le molecole sono convertite in un modello di sequenziamento mediante l’utilizzo di una piattaforma per il Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS). Benché NIPT sia eseguita attraverso l’uso delle più innovative tecnologie molecolari, è possibile che l’indagine non dia un risultato e debba essere ripetuta. Questo avviene anche quando si riscontra una bassa percentuale di DNA fetale (in genere inferiore al 2/4%). In circa il 2% dei prelievi la quantità di DNA fetale libero circolante può essere troppo bassa per essere analizzata. In questi casi verrà proposto di ripetere il prelievo gratuitamente in una epoca di gestazione più avanzata o verrà proposta una metodica alternativa. Infatti si è visto che la scarsa quantità di DNA fetale è più frequente nei feti con anomalie dei cromosomi per cui anche in base ai risultati dell’ecografia può essere presa in considerazione l’amniocentesi. I risultati saranno disponibili entro 7-10 giorni lavorativi dal prelievo.
A Cosa Serve il NIPT: Screening delle Principali Aneuploidie
Il NIPT è un test prenatale di screening che permette di individuare eventuali anomalie cromosomiche del feto. Le linee guida del Ministero della Salute e del Consiglio Superiore di Sanità, infatti, sanciscono che “l’indagine è al momento mirata e validata per le principali aneuploidie autosomiche (T21, T18, T13)”. Alla luce di quanto appena detto appare importante sottolineare che l’analisi prenatale non invasiva ha delle potenzialità molto elevate per lo screening delle 3 principali aneuploidie dei cromosomi; sindromi che da sole rappresentano il 50-70% delle aberrazioni cromosomiche eventualmente presenti nel feto. Il target di questo test è rappresentato prevalentemente dalle anomalie cromosomiche, in particolare quelle relative ai cromosomi 13, 18 e 21, che nell’insieme rappresentano oltre il 70% delle anomalie cromosomiche oggi note.
Le Trisomie Cromosomiche Comuni (T21, T18, T13)
Le principali aneuploidie che il NIPT è in grado di rilevare con elevata affidabilità sono:
- Trisomia 21 (Sindrome di Down): Caratterizzata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21.
- Trisomia 18 (Sindrome di Edwards): Dovuta a una copia extra del cromosoma 18, associata a gravi malformazioni.
- Trisomia 13 (Sindrome di Patau): Causata da una copia extra del cromosoma 13, anch'essa associata a gravi anomalie dello sviluppo.
Queste tre sindromi rappresentano le aneuploidie più frequentemente riscontrate e quelle per le quali il NIPT ha dimostrato la massima efficacia.
Sensibilità, Specificità e Affidabilità del Test
La sensibilità (veri positivi) e la specificità (veri negativi), relativamente alle aneuploidie come la sindrome di Down (Trisomia 21), la Sindrome di Edwards (Trisomia 18) e la Sindrome di Patau (Trisomia 13) sono molto elevate. Nel caso della sindrome di Down, l’anomalia cromosomica più frequente, l’attendibilità è molto alta, superiore al 99%, con falsi positivi molto rari. Per le trisomie 13 (sindrome di Patau) e 18 (sindrome di Edwards) l’accuratezza è lievemente inferiore ma sempre nell’ordine del 98-99%. Questo lo rende un esame di screening estremamente affidabile per queste condizioni.
NIPT: Un Test di Screening, Non Diagnostico
È importante ricordare che il test NIPT non è un test diagnostico, in quanto dà una risposta in termini di probabilità e non di certezza. Si tratta di un test di “screening”, che differentemente da un test “diagnostico” come l’amniocentesi o altre tecniche di indagine dette invasive, permette di formulare una predizione di basso rischio o alto rischio. Pertanto, se il test fornisce un risultato positivo a qualche patologia, dovrà essere confermato mediante diagnosi prenatale invasiva (Amniocentesi / Villocentesi), preferibilmente tramite amniocentesi, proprio per la presenza di possibili, anche se molto rari, falsi positivi.
Differenza Fondamentale con Amniocentesi e Villocentesi
Il NIPT non può considerarsi sostitutivo di indagini invasive come villocentesi e amniocentesi, perché questi esami danno risposte più esaustive su un numero maggiore di condizioni. Fino a poco tempo fa, i rischi connessi con l’esecuzione di esami invasivi (amniocentesi e villocentesi) orientavano i sanitari a indirizzare alla diagnosi prenatale solo la popolazione femminile selezionata come “a rischio”. Il NIPT però ha il vantaggio di non avere rischi e come conseguenza, in tutti i paesi del mondo inclusa l’Italia, il numero di gestanti che si sottopongono ad amniocentesi o villocentesi si è fortemente ridotta. L'esame sarà positivo o negativo, per una risposta immediata ed evidente, ma sempre di screening si tratta.
L'Importanza dell'Ecografia nel Percorso Prenatale
Inoltre, il NIPT non sostituisce mai le indagini ecografiche e non sostituisce le informazioni che offre l’ecografia del I trimestre, in particolare la valutazione della Translucenza nucale. L'ecografia è finalizzata ad evidenziare eventuali riscontri anomali nel feto (ad esempio la misura della translucenza nucale aumentata, ovvero una maggiore quantità di liquido dietro il collo del feto) che possono consigliare l’esecuzione di un’altra procedura diagnostica (amniocentesi o villocentesi). L'ecografia del I trimestre è indispensabile e permette di evidenziare alterazioni non genomiche del feto.
Estensioni del NIPT e Loro Limitazioni: Le Microdelezioni e Altre Anomalie
Attualmente in commercio sono disponibili test di diagnosi prenatale non invasiva che permettono di rilevare ulteriori tipi di mutazioni, come le Sindromi da microdelezione/microduplicazione o altre sindromi associate a riarrangiamenti cromosomici strutturali. Oltre alle aneuploidie dei cromosomi autosomici, è possibile sapere il sesso del feto in modo estremamente accurato ed estendere l’esame anche a tutti i cromosomi o a piccole modifiche della struttura dei cromosomi (microdelezioni).
Le Anomalie Cromosomiche Sessuali e Altre Rare Aneuploidie
Il NIPT può indagare anche le anomalie dei cromosomi sessuali e altre aneuploidie dei cromosomi non sessuali. Tra le anomalie dei cromosomi sessuali si includono:
- Monosomia X (Sindrome di Turner - X0)
- Trisomia X (XXX)
- Sindrome di Klinefelter (XXY)
- Sindrome di Jacobs (XYY)
Riguardo alle anomalie di altri cromosomi non sessuali, alcuni test possono includere lo screening per trisomie aggiuntive oltre a T21, T18, T13.
Le Sindromi da Microdelezione/Microduplicazione: Un Contesto Critico
Il NIPT è estremamente sensibile sulle anomalie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y, ma non è così sensibile per moltissime altre condizioni. Le sindromi da microdelezione e microduplicazione sono anomalie di struttura che coinvolgono la perdita o la duplicazione di piccoli segmenti cromosomici. Esempi di queste sindromi includono:
- Delezione 22q11.2 (Sindrome di Di George)
- Sindrome da microdelezione 1p36
- Sindrome Brachidattilia-ritardo mentale (delezione 2q37)
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn (delezione 4p)
- Sindrome Cri-du-Chat (delezione 5p)
- Sindrome di Langer-Giedion (delezione 8q24)
- Sindrome di Jacobsen (delezione 11qter)
- Sindrome di Prader-Willi (delezione 15q11q13)
- Sindrome di Angelman (delezione 15q11q13)
- Sindrome di Miller-Dieker (delezione 17p13)
- Sindrome di Smith-Magenis (delezione 17p11.2)
- Sindrome di Di George (delezione 22q11.21)
- Sindrome di Phelan-McDermid (delezione 22q13)
Per quanto siano disponibili già dei dati in letteratura promettenti, la rarità di queste malattie non permette ancora di valutare in modo definitivo l’accuratezza del test.
Le Linee Guida Ministeriali e la Necessità di Validazione Clinica
Le linee guida formulate dal Ministero della Salute e dal Consiglio Superiore di Sanità tengono conto del fatto che l’efficienza diagnostica per le tre sindromi sopra elencate (T21, T18, T13) è molto elevata, giustificandone la sua validazione e dunque il suo impiego nello screening prenatale. Al contrario, per le Sindromi da microdelezione/microduplicazione o quelle associate a riarrangiamenti strutturali, lo stesso Ministero afferma che “I risultati preliminari indicano tuttavia una bassa sensibilità (62-95%) […] ed un elevato FPR. […] Il processo di validazione ha mostrato alcune criticità. In particolare, la maggior parte dei casi utilizzati per la validazione non riguardava gli screening prenatali (plasma delle gestanti), ma campioni creati in laboratorio, che simulavano una patologia (PlasmArtTM). Per questo, la sensibilità e la specificità dichiarate non sono rappresentative delle performances reali del test in ambito clinico. Ad esempio, considerando i valori di sensibilità e specificità del test maggiormente ottimistico […], il valore predittivo positivo del test (cioè la probabilità che la microdelezione identificata dal protocollo considerato fosse vera) non superava il 7%.” Lo studio conclude quindi che “Al momento, lo screening basato sul NIPT non ha ragioni di essere esteso oltre le T21, T18, T13”.
L'Evoluzione del NIPT nel Contesto Italiano e Internazionale
Negli ultimi 20 anni abbiamo assistito a una vera e propria rivoluzione nell’ambito della genetica medica, e anche la genetica prenatale è stata coinvolta in questo grande cambiamento. Il NIPT è stato messo a punto con l’obiettivo di anticipare il più possibile la diagnosi di eventuali patologie che possano mettere a rischio la salute del feto durante il primo trimestre di gravidanza. Fino a una decina di anni fa eseguire il NIPT era difficile, e c’era ancora molta confusione in merito. I campioni venivano spediti in Cina, oppure negli USA. Dal 2016 le Company allora monopoliste hanno venduto il proprio know-how (parliamo sostanzialmente di tech transfer) e oggi possiamo analizzare il DNA fetale in laboratori italiani, garantendo maggiore sicurezza.
Dalla Ricerca alla Pratica Clinica: Il Contributo degli Esperti
Antonio Novelli, Direttore U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, spiega che questo sviluppo ha permesso anche di personalizzare molto i test, offrendo un pannello di screening sempre più ampio, con una notevole spinta commerciale e creando una grande competizione. “Da un lato questo si è tradotto in un aumento dei volumi e un conseguente abbattimento dei costi - prosegue Novelli - dall’altro però si è creata una competizione tale per cui oggi qualsiasi laboratorio privato offre il NIPT con pannelli di screening differenti.” Questo ha reso il NIPT più accessibile, ma al contempo ha evidenziato l'importanza della scelta del centro a cui rivolgersi.
La Disponibilità del Test e la Localizzazione dei Laboratori
La situazione italiana è molto variegata, e solo la Regione Emilia Romagna ha recentemente avviato un programma di screening che ne prevede l’introduzione in tutta la regione, dopo una fase pilota di 9 mesi limitata all’area metropolitana di Bologna. Grazie a convenzioni tra ospedali, come quella tra l’Ospedale Cristo Re e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, i prelievi possono essere direttamente analizzati a Roma presso il laboratorio di Genetica dell’Ospedale Bambino Gesù. Ciò comporta dei vantaggi sia nei tempi di risposta, non dovendo essere i campioni spediti all’estero come accade per altri test che vengono proposti commercialmente, sia nella indiscussa qualità e competenza della struttura che li analizza.
Il Mercato del NIPT: Competizione e Personalizzazione dei Servizi
Il NIPT è semplicemente un’opportunità per le coppie che desiderino effettuare l’indagine prenatale. Non è una moda, perché rappresenta al momento lo standard migliore per la ricerca di alcune patologie cromosomiche importanti, e non è una necessità perché non tutte le coppie richiedono l’accesso alla diagnosi prenatale, che in prospettiva apre la strada a una possibile interruzione della gravidanza in caso di feto portatore di malattia cromosomica. Il prezzo del Nipt Test è molto variabile in quanto si tratta di un’analisi altamente personalizzabile in base alle necessità della coppia. Più è completo e maggiore sarà il suo costo. È previsto che i prezzi di laboratorio per l’esecuzione del NIPT scenderanno per cui ci auguriamo di poter ulteriormente contenere questi costi.
La Scelta Consapevole del NIPT: Quando e Per Chi
La decisione di avere un figlio, come qualsiasi cosa nella vita, non è comunque del tutto scevra da rischi. Indipendentemente dalla causa, ogni futuro genitore presenta un rischio di base del 3% di avere un bambino con un difetto congenito alla nascita più o meno grave. Difetti congeniti si riscontrano solo nel 5% delle gravidanze e possono essere più o meno gravi. È importante sapere che non tutti i difetti congeniti sono diagnosticabili, né con metodi ecografici né con indagini su sangue o liquido amniotico, e che non esiste un unico esame in grado di dirci se il bambino sarà sano o meno. Oggi alcuni di questi rischi e alcuni dei difetti congeniti del feto possono essere individuati e diagnosticati durante la gravidanza (diagnosi prenatale).
Fattori di Rischio e Indicazioni per il Test
Il test di screening del DNA fetale è consigliato a tutte le donne in gravidanza, ma è particolarmente indicato in presenza di fattori di rischio da entrambi i genitori, come:
- situazioni di gravidanza a rischio come obesità, diabete o patologie metaboliche.
- età materna superiore ai 35 anni e/o età paterna superiore ai 40 anni;
- storia familiare di malattie genetiche, sindromi cromosomiche o disturbi dello sviluppo;
- precedenti gravidanze con diagnosi di cromosomopatie e anomalie genetiche;
- precedenti aborti o complicanze durante la gravidanza;
- gravidanze ottenute tramite fecondazione assistita.
Il NIPT è il test d’elezione per le gravidanze a basso rischio, ovvero per donne al di sotto dei 35 anni e senza fattori di rischio noti.
Gravidanze Speciali: Gemellari e da Fecondazione Assistita
Il NIPT può essere eseguito nelle gravidanze multiple fino a 2 gemelli. I dati della letteratura dimostrano un’attendibilità simile a quella della gravidanza singola. Nel caso di un risultato anormale in gravidanza bicoriali non è possibile però distinguere quale gemello è affetto, per cui la diagnostica invasiva andrà eseguita su entrambi i feti. Vi è inoltre una percentuale maggiore di casi in cui la frazione di DNA fetale è più bassa e quindi non sarà possibile eseguire l’esame. Le Linee Guida Internazionali stabiliscono che il NIPT non dovrebbe essere eseguito in caso di gravidanze gemellari bicoriali, ed in particolare in gravidanze plurigemine.Per quanto riguarda le gravidanze da fecondazione assistita, il NIPT può essere eseguito con un’adeguatezza uguale a quello delle gravidanze concepite naturalmente. Questo si applica anche nelle gravidanze ottenute da ovodonazione o donazione eterologa del seme.
Il Ruolo Indispensabile della Consulenza Genetica
Ciò che risalta è quindi l’importanza di una decisione consapevole ed informata per accompagnare la donna e la coppia nel percorso della gravidanza. Percorso che già di per sé racchiude, a volte, stati di incertezza e preoccupazione che in nessun caso dovrebbero tramutarsi in uno strumento speculativo. “Quando eseguiamo questo tipo di test dobbiamo essere pronti a considerare il background materno. Se il test mi restituisce dei risultati positivi o dubbi è necessario considerare il background materno, ma potrebbe essere necessario un coinvolgimento dell’intero nucleo familiare ed è necessaria una competenza di genetica medica che oggettivamente non tutti possono offrire.” - spiega Antonio Novelli. I centri che offrono il test dovrebbero essere in grado non solo di garantire competenze di bioinformatica eccellenti, ma anche di saper eseguire una consulenza genetica. Fondamentale nella scelta del NIPT è il centro al quale rivolgersi. Pubblico o privato che sia, deve trattarsi di un centro di grande esperienza, che abbia la possibilità di effettuare il test contestualmente a un accertamento ecografico, e che possa offrire un’adeguata consulenza genetica sia in fase iniziale che, soprattutto, in caso di necessità di approfondimenti diagnostici ulteriori. “Questo è un tema molto importante, perché parliamo di un test che non è ancora garantito dal nostro sistema sanitario nazionale.” Le più recenti linee guida internazionali (dell’American College of Medical Genetics) non raccomandano espressamente l’uno o l’altro test. È molto più importante affidarsi a chi possa garantire una consulenza genetica eseguita da un genetista medico esperto, a prescindere dalla tipologia di NIPT offerto. Centri che siano in grado, eventualmente, di accompagnare le gestanti anche qualora si renda necessaria un’amniocentesi che può essere fatta solo a partire dalla quindicesima settimana di gestazione, e che richiede tempi lunghi (anche 15 giorni) per la refertazione.
NIPT: quando eseguire questi test?
Un capitolo a parte merita l’applicazione del NIPT in caso di rischio noto di patologie monogeniche. Posto che abbiamo già chiarito che non si tratta del test d’elezione in questi casi, dato che il NIPT è e rimane un test di screening e che solo l’analisi invasiva (villo- o amniocentesi) può dare la certezza diagnostica. Presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, si seguono molte coppie portatrici sane o affette da patologie genetiche che desiderano una gravidanza. Per alcune coppie è certamente possibile e sensato un percorso di PMA con PGT (procreazione medicalmente assistita con diagnosi preimpianto), ma non tutte le coppie lo desiderano e non per tutte le donne è possibile sottoporsi a queste procedure.
Tipologie di NIPT e Panorami di Screening Commerciali
Il NIPT (Non Invasive Prenatal Test), noto anche come “test del DNA fetale”, è un’indagine non invasiva, a rischio zero per la gestante e per il feto. Il NIPT nasce essenzialmente per lo screening della sindrome di Down. Nel tempo si sono aggiunti nuovi elementi tecnici che hanno portato ad esplorare altre problematiche cromosomiche (trisomia 18, trisomia 13 ed aneuploidie sessuali), altre rare aneuploidie di tutti i rimanenti cromosomi (screening Cariotipo o detto anche Kario) e genetiche, quali piccoli riarrangiamenti cromosomici (come le microdelezioni). I test NIPT offerti sul mercato propongono dunque pannelli di screening diversi, ma hanno anche prezzi diversi.
Dalle Opzioni Base ai Pacchetti Più Completi
Il Test NIPT, o FetalDNA, prevede diversi livelli. Ad esempio, la gamma Prenatalsafe® offre 9 livelli di approfondimento per lo screening prenatale, rispondendo alle esigenze specifiche della gravidanza. Questi possono variare da opzioni più basilari a quelle più estese:
- Prenatalsafe® 3: Valuta le aneuploidie dei cromosomi nr. 21 (Sindrome di Down), nr. 18 (Sindrome di Edwards), nr. 13 (Sindrome di Patau) e offre la possibilità di determinare il sesso fetale.
- Prenatalsafe® 5: Oltre alle aneuploidie dei cromosomi nr. 21, 18 e 13, include lo screening dei cromosomi sessuali e la possibilità di determinare il sesso fetale.
- Prenatalsafe® 5 DiGeorge: Analizza le aneuploidie dei cromosomi nr. 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali, integrando il test per la microdelezione del cromosoma nr. 22 (Sindrome di DiGeorge).
- Prenatalsafe® Plus: Comprende tutto ciò che offre il test Prenatalsafe® 5, con l’aggiunta della trisomia dei cromosomi nr. 9 e nr. 16, assieme alla rilevazione di 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
- Prenatalsafe® Karyo: Esamina eventuali aneuploidie ed alterazioni strutturali a carico di ogni cromosoma fetale, inclusi segmenti di delezioni e duplicazioni.
- Prenatalsafe® Karyo Plus: Estende le capacità del test Prenatalsafe® Karyo sul genoma fetale con lo studio di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
- Prenatalsafe® Complete: Uno dei test prenatali più avanzati in commercio: analizza il DNA fetale libero nel sangue materno, permettendo lo screening del cariotipo fetale e delle principali malattie genetiche.
- Prenatalsafe® Complete Plus: Aggiunge al test del DNA fetale Prenatalsafe® Complete l’analisi di 9 sindromi da microdelezione, per una diagnosi ancora più approfondita.
- Prenatalsafe® Full Risk: Il pacchetto più completo: oltre ai vantaggi del Prenatalsafe® Complete Plus, include Genescreen® focus, un test di screening per entrambi i genitori che identifica mutazioni legate a malattie ereditarie recessive, potenzialmente trasmissibili.
Il test Prenatalsafe® è il più completo esame genetico non invasivo di screening prenatale, che analizza il DNA fetale estratto da un campione di sangue materno. Le analisi del DNA Fetale Prenatalsafe® forniscono un quadro informativo estremamente completo e dettagliato per il bambino, già a partire dalla 10ª settimana di gravidanza.
Costi e Accessibilità del Test in Italia
I costi di questi test variano in base al livello di approfondimento. Ad esempio, i prezzi di mercato per la gamma Prenatalsafe® partono da circa € 430,00 per il Prenatalsafe® 3 e possono arrivare fino a € 1.400,00 per il Prenatalsafe® Full Risk. Grazie a convenzioni, come quella tra gli Ospedali Cristo Re e Bambino Gesù, è stato possibile un importante contenimento dei prezzi, dispensando in regime gratuito la consulenza pre e post test e l’ecografia. A carico della gestante rimangono i soli costi di laboratorio del prelievo, ad esempio 400 Euro per il NIPT base e 750 Euro per il NIPT eKaryo. Il Punto con Antonio Novelli sottolinea che “Mentre sappiamo che il NIPT è estremamente sensibile sulle anomalie dei cromosomi 13,18,21, X e Y, non è così sensibile per moltissime altre condizioni. Inoltre ci sono una serie di sindromi che vengono indagate, ma non sono compatibili con la vita. Questo significa che il feto affetto da tali patologie non sopravvivrebbe oltre al primo trimestre. Offrire un test ad ampissimo spettro senza spiegare adeguatamente alle famiglie la portata dello screening non ha alcun senso.” Ciò ribadisce ancora una volta l'importanza di una consulenza genetica esperta prima di scegliere il tipo di NIPT.
Cosa Aspettarsi dai Risultati: Tempi e Possibili Ripetizioni
I risultati sono solitamente disponibili mediamente in 7 giorni. In alcuni casi, la risposta può richiedere qualche giorno in più. Come menzionato, in circa il 2% dei prelievi, la quantità di DNA fetale libero circolante può essere troppo bassa per essere analizzata. In queste situazioni, verrà proposto di ripetere il prelievo gratuitamente in una epoca di gestazione più avanzata o verrà suggerita una metodica alternativa. Tutte queste opzioni, incluse le implicazioni di un eventuale esito positivo (che richiede sempre conferma diagnostica invasiva), verranno discusse approfonditamente nella consulenza post-test, sottolineando il ruolo centrale del genetista medico nel guidare la coppia attraverso il significato dei risultati e le eventuali successive decisioni.