La scienza raccontata dagli scienziati ci aiuta a sfruttare questo momento di isolamento per ragionare con i nostri ragazzi sul futuro della società. Un brillante docente inglese sostiene che quasi ogni cosa si possa spiegare in termini semplici, soprattutto se chi ascolta ha curiosità e attenzione. Vediamo se è davvero così, cercando di rispondere a una domanda che molti bambini potrebbero porre: "Papà, mi spieghi che cos’è il Dna?" Beh, ci possiamo provare, e la risposta racconterà loro la meraviglia della vita.
Il DNA è una molecola straordinaria che racchiude in sé il segreto della vita e di come questa si sia evoluta in milioni di anni, connettendoci non solo ai nostri antenati, ma a tutte le creature viventi e a quelle del passato. Tutta la vita sulla Terra, infatti, è sempre stata scritta in un unico linguaggio, quello del DNA! Questo ci permette di comprendere perché cresciamo, come potevamo essere così piccoli da stare nella pancia della mamma, e perché la pelle ha colori diversi. La natura, ricca di varietà e capace di ospitare la vita nel deserto come in fondo al mare, cresce e si sviluppa. Non è solo questione di misure: i semi non diventano semi più grandi, ma alberi e fiori, i bruchi si trasformano in farfalle. Come Nicola Davies, due volte premio Andersen, incanta i lettori con un linguaggio poetico e limpido, svelando il mistero della crescita, anche noi possiamo fare un viaggio in questa meraviglia.
Cos'è il DNA? Una Definizione Semplice per Piccoli Esploratori
Il DNA è soprattutto un codice che le cellule del nostro organismo utilizzano per (tra)scrivere la propria informazione genetica e per istruire le altre componenti della cellula su cosa sia necessario produrre per quella specifica cellula, in quello specifico momento. Il codice deve anche riprodurre se stesso fedelmente ogni volta che la cellula si divide, in modo da mantenere intatta l’informazione genetica di quell’organismo o di quell’individuo. Questa grande molecola, conosciuta anche con la sigla per acido desossiribonucleico, viene definita il "grande libro della vita". Perché? Perché questa straordinaria molecola contiene tutte le informazioni che ci riguardano, è come un voluminoso libro di testo, un’enciclopedia del nostro corpo, che ne racchiude tutti i dati e tutti i segreti.
Il genoma rappresenta il manuale di istruzioni per costruire gli esseri viventi ed è costituito da una lungo filamento, una molecola biologica detta DNA. Questo manuale è suddiviso in capitoli, detti cromosomi, e i cromosomi in paragrafi, detti geni. Il DNA, che è l’acronimo di Deoxyribonucleic Acid, ovvero acido desossiribonucleico, è presente in tutti gli organismi viventi, dagli animali alle piante fino ai batteri. Esso si trova in ogni più piccola cellula del nostro corpo e contiene tutte le informazioni per definire le nostre caratteristiche più evidenti quali la struttura del nostro corpo, il colore degli occhi, quello dei capelli eccetera. È anche pieno di precisissime indicazioni su come far lavorare il nostro organismo grazie a quelle macchine complicate ed efficientissime che sono le nostre cellule. La cellula è una particella vivente; questo significa che essa nasce, si nutre, cresce, si riproduce e infine muore, proprio come gli altri organismi viventi.
L'Alfabeto della Vita: Le Lettere che Scrivono Chi Siamo
Immaginate che il DNA abbia un proprio alfabeto, molto più semplice del nostro che va dall’A alla Z. L'alfabeto usato dal DNA, invece, comprende solo 4 lettere: A-C-T-G. Queste lettere rappresentano le cosiddette basi azotate, i cui nomi sono adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). La sigla per acido desossiribonucleico è una grande molecola composta da nucleotidi, a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; essa costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari.
Il DNA è costituito da tante unità base che si ripetono, i nucleotidi. Ogni nucleotide è un composto chimico organico costituito da una base azotata (purina o pirimidina), da uno zucchero (ribosio o desossiribosio) e da uno o più residui di acido fosforico. Nel DNA si possono trovare quattro tipi di basi azotate: l’adenina (A), la citosina (C), la guanina (G) e la timina (T). I nucleotidi si legano tra loro a formare un filamento di DNA, in cui si riconosce uno “scheletro” di desossiribosio e fosfato dal quale sporgono le basi azotate. Ciò che rende unico il DNA delle cellule di un organismo è la sequenza dei nucleotidi: i quattro nucleotidi si alternano o si ripetono in ordine non casuale. La sequenza del DNA viene schematizzata usando le iniziali delle basi azotate contenute nei nucleotidi.
Insomma, se il DNA è il libro, il gene è il paragrafo che contiene tutte le informazioni per far svolgere un particolare processo in un essere vivente, animale o vegetale. L’informazione contenuta nei geni verrà poi trasformata in azioni concrete da veri e propri “operai” che, a partire dalle istruzioni impartite, realizzeranno un prodotto finito e funzionante, esattamente come in una efficacissima catena di montaggio. Il nostro corpo ha circa 210 diversi tipi di cellule, ognuna svolge un compito diverso ma tutte ricevono le istruzioni su cosa fare dal DNA. Facendo un paragone con il computer e i suoi programmi, possiamo vedere il DNA come un programma o il codice per computer mentre la cellula è il computer o l’hardware.
La Doppia Elica: Una Scala a Spirale con Segreti Nascosti
Il DNA ha una forma specifica che viene chiamata doppia elica. Possiamo immaginarlo come una scala a pioli, dove le barre laterali sono costituite dallo scheletro del DNA e ogni piolo è costituito da due basi azotate, una per ciascun filamento, legate tra di loro. All’esterno della doppia elica c’è la spina dorsale che tiene insieme il DNA. In questo caso ci sono due serie di spine dorsali che si attorcigliano insieme e tra di esse ci sono i nucleotidi rappresentati dalle lettere A, T, C e G. Per via della loro struttura chimica, le basi azotate si appaiano sempre nello stesso modo: l’adenina con la timina e la citosina con la guanina. Escludendo il DNA di certi virus, il DNA è sempre formato da due filamenti appaiati. Questa disposizione è fondamentale per la sua funzione.
All’interno di ogni stringa di DNA ci sono serie di istruzioni chiamate geni, ognuno dice a una cellula come produrre una specifica proteina. Queste vengono utilizzate dalla cellula per svolgere determinate funzioni come crescere. Fondamentalmente, il DNA è la molecola della vita, cioè la molecola, a doppia elica, che regola tutte le funzioni della cellula umana, dell’essere umano. Questo significa che noi siamo il nostro DNA. Ognuno di noi ha la sua carta d’identità che è il suo DNA, che è il suo codice genetico, il codice che non solo programma la nostra nascita, il nostro sviluppo eccetera ma regola tutte le funzioni e permette il riconoscimento di se stesso. Il nostro cervello non potrebbe riconoscere questo assemblaggio di strutture, di organi, di cellule ecc… e differenziarle se non ci fosse il DNA che codifica tutto questo. Quindi noi siamo programmati sin dalla nascita ad essere quello che siamo.
Dentro Ogni Cellula: Dove Vive il Nostro DNA
Il DNA si trova in ogni più piccola cellula del nostro corpo. Ma dove esattamente? La maggior parte del DNA si trova rinchiuso dentro a una specifica parte della cellula che si chiama nucleo. Una cellula è molto piccola, se disegni un piccolo punto sul tuo dito con un pennarello, questo punto coprirebbe circa un migliaio di cellule. Immaginate che il nucleo sia il cervello della cellula, quella parte che dirige tutte le sue funzioni.
Nelle cellule umane, il DNA si trova diviso in 46 strutture che si chiamano cromosomi. Nelle cellule sessuali, che sono la cellula uovo e lo spermatozoo, i cromosomi sono invece solo 23: torneranno a essere 46 dopo essere stati fecondati. In genere, ognuno di noi ha 23 coppie di cromosomi (uno ereditato dalla mamma e uno dal papà) per un totale di 46 cromosomi. Una cellula con 46 cromosomi può contare su 6 miliardi di basi azotate. Questo significa che ogni cellula contiene al suo interno circa due metri di DNA racchiusi in uno spazio microscopico. Sì, avete letto bene: ciascuno di noi ha nel proprio corpo abbastanza DNA per collegare la Terra al Sole (che dista da noi 150 milioni di km) più di 300 volte!
I cromosomi sono queste strutture complesse in cui il DNA si assembla. Essi controllano certe funzioni. Noi abbiamo un certo numero di cromosomi cosiddetti somatici, che controllano tutte le funzioni del corpo, e poi abbiamo il cromosoma X e il cromosoma Y che invece sono quelli della differenza di genere che quindi controllano la donna (XX) e l’uomo (XY). Negli animali, a volte troviamo un numero di cromosomi superiore rispetto all’essere umano. Quindi, in realtà, la tendenza ad avere una forma di vita molto più complessa e molto più sofisticata, anche con l’espressione sull’intelligenza, porta a un compattamento dei cromosomi. Progressivamente si hanno meno cromosomi rispetto agli animali inferiori che ne hanno tanti.
Geni e Proteine: Le Istruzioni che Costruiscono il Nostro Corpo
I geni servono per sintetizzare altre molecole biologiche, dette proteine, che svolgeranno un ruolo specifico, ad esempio regolando una determinata funzione dell’organismo, o entrando a far parte di un certo tessuto, come un muscolo. Le proteineMolecola costituita da una catena di aminoacidi che aiuta l’organismo a svolgere le proprie funzioni. Le proteine sono la base della struttura delle cellule. La struttura di una proteina è specificata dalla sequenza di uno o più geni che, se mutati, danno origine a una proteina anomala che non è in grado di funzionare o può indurre la trasformazione tumorale della cellula. sono l'impalcatura del nostro corpo a livello di tutte le cellule.I manuali per costruire e far funzionare gli esseri umani sono tutti molto simili tra loro. Tuttavia, i paragrafi contenuti nei manuali sono tantissimi. Quindi, quando si confrontano i manuali, basta che un paragrafo ogni mille sia diverso, perché queste differenze permettano di distinguere i vari manuali. Prova ne è che - gemelli a parte - due persone si riescono a riconoscere al primo sguardo, anche se si somigliano parecchio, in quanto costruite a partire da istruzioni leggermente diverse. Questo codice specifico definisce la sua impronta genetica, come una carta d’identità.
Il genoma umano ha una parte limitata, che è il 4-5%, che codifica per le proteine. Noi siamo degli esseri su base proteica, i nostri mattoni sono gli amminoacidi che formano le proteine, e questo è tipico, gli amminoacidi umani sono umani, non appartengono ad altre specie, quindi sono caratteristiche nostre e noi produciamo le proteine che sono l’impalcatura del nostro corpo a livello di tutte le cellule. Ciò che fa di noi quello che siamo come esseri umani, individui, pazienti, sono queste istruzioni uniche e la loro espressione.
Il DNA e l'Evoluzione: Connessioni che Attraversano il Tempo
Il DNA, che è l'acronimo di Deoxyribonucleic Acid, ovvero acido desossiribonucleico, contiene le informazioni per farti crescere. Racchiude in sé il segreto della vita e di come questa si sia evoluta in milioni di anni, e ti connette non solo ai tuoi antenati, ma a tutte le creature viventi e a quelle del passato. Tutta la vita sulla Terra, infatti, è sempre stata scritta in un unico linguaggio, quello del DNA! Questo linguaggio universale spiega le sorprendenti similitudini tra specie diverse.
Fondamentalmente, nel genoma umano, in una scala chiamiamola così, darwiniana, ma è dimostrato geneticamente, noi abbiamo anche tutta una serie di geni che appartengono agli esseri inferiori che stanno nella scala zoologica sotto di noi. Quindi abbiamo dei resti di quello che è il genoma, mettiamo dei rettili oppure degli insetti eccetera, sta nel nostro archivio biologico. Questo vuol dire che potenzialmente, in condizioni ambientali completamente diverse, con delle risorse diverse che non sono l’acqua, che non è il sole e che non è il carbonio, ma è il silicio per esempio eccetera, c’è nella libreria del DNA umano la capacità di attivare altri software, per così dire, per adattarsi. Si stima che l'uomo condivida circa il 98 per cento del suo DNA con scimpanzé e bonobo e il 98,4 per cento con i gorilla, e addirittura il 60 per cento di DNA con la banana, il che evidenzia questa incredibile continuità della vita.
Va anche ricordato che non tutto il nostro DNA è umano, strettamente parlando. Si stima che circa l’8 per cento del genoma umano sia costituito da sequenze di DNA di origine virale: resti di genomi virali che si sono integrati nel nostro DNA durante la nostra storia evolutiva di esseri umani. La maggior parte di questo DNA virale deriva da un gruppo di virus in particolare: i retrovirus, lo stesso gruppo al quale appartiene l’HIV. Secondo molti scienziati, questa eredità virale potrebbe influenzare la nostra salute, proteggendoci da alcune malattie o aumentando il rischio di svilupparne altre. Una cosa interessante che si è scoperta è che dei virus ancestrali si erano inclusi nel DNA umano. Venti, trenta milioni di anni fa c’è stata un’inclusione. Si chiamano “endogenus retrovirus”, virus endogeni. C’è un 5-8% del genoma umano che è costituito da questi virus ancestrali che sono entrati nel genoma umano e sono rimasti là, permanentemente. Che funzione ha un virus nel nostro genoma? Questo si comincia a studiare adesso. Si pensa che all’epoca l’uomo abbia incontrato, sia stato esposto a questi virus, probabilmente ci sono state delle epidemie anche, però la specie umana progressivamente si è adattata inglobando questi virus nel suo genoma. La cosa interessante è che i coronavirus attuali sono dei lontani cugini di questi retrovirus endogeni.
Quando qualcuno dice che i virus sono dentro di noi e vengono attivati, non dice cose assurde, ma qualcosa che ha un senso. C’è stato un momento dell’evoluzione dell’ominide, dell’essere umano, in cui lui ha inglobato questi virus che rappresentano una parte del 5-8% del genoma umano. Hanno delle funzioni, i genetisti li chiamano “alien virus”. Si sa molto poco di che cosa facciano questi virus sulla regolazione del DNA umano, ma ci sono molti studi adesso che iniziano ad investigare il meccanismo con cui questi virus controllano delle funzioni che riguardano la tolleranza immunitaria, praticamente la sopravvivenza dell’essere umano, oppure l’espressione di alcune forme tumorali che possono insorgere nell’embrione. Ora si incominciano ad isolare queste cose e a capire.
Mauro Tognon "La scoperta della struttura del DNA e il sequenzionamento del genoma umano"
Una Storia di Scoperta: Chi ha Svelato il Segreto del DNA
La struttura del DNA è stata chiarita solo nel 1953, molto tempo dopo la scoperta dell’esistenza del DNA. Nel 1869, Johann Friedrich Miescher, un biochimico svizzero, aveva purificato una sostanza sconosciuta contenuta nel nucleo delle cellule e l’aveva chiamata “nucleina”. Miescher era certo che non si trattasse di una proteina, ma non sapeva altro sulla natura di questa nuova molecola. Nei decenni successivi, le ricerche di diversi scienziati permisero di accumulare informazioni riguardo alla nucleina, chiamata poi “acido nucleico” e infine DNA.
Negli anni ’20 del secolo scorso, Phoebus Levene, un biochimico di origine russa emigrato negli Stati Uniti, comprese che il DNA era fatto di nucleotidi e che ogni nucleotide era fatto da tre componenti: uno zucchero, un gruppo fosfato e una base contenente azoto. Circa 25 anni dopo, Erwin Chargaff, un biochimico austriaco, osservò che la composizione dei nucleotidi variava da una specie all’altra, ma che, in un dato DNA, l’adenina si appaiava sempre con la timina e la citosina con la guanina.
Gli “indizi” raccolti erano sufficienti per immaginare la struttura del DNA, ma ciò che trasformò l’immaginazione in conoscenza fu una fotografia, la “fotografia 51”. Dopo che alcuni studi avevano rivelato che il DNA era responsabile dell’ereditarietà dei caratteri, molti ricercatori avevano deciso di dedicarsi allo studio di questa molecola. Per svelare la struttura del DNA, un altro biologo molecolare, Maurice Wilkins, e una chimica, Rosalind Franklin, stavano utilizzando la tecnica della cristallografia a raggi X. La ricercatrice ottenne alcune immagini molto nitide, una delle quali, la fotografia 51, mostrava delle macchie disposte a forma di croce.
Quando Wilkins, senza il permesso della Franklin, mostrò questa immagine a James Watson e Francis Crick, che lavoravano nella stessa università, i due realizzarono che l’unica struttura compatibile con quello che già sapevano del DNA era la doppia elica. Sia Crick che Watson avevano personalità forti. Crick era estroverso e chiassoso. Watson era considerato più riservato, ma arrogante. Hanno subito capito che avevano la stessa passione per la struttura del DNA. Essi scoprirono la struttura del DNA. All’inizio degli anni ’50, gli scienziati avevano imparato molto sulla genetica, ma ancora non capivano veramente la struttura della molecola del DNA.
Certi di avere scoperto “il segreto della vita”, nell’aprile del 1953, Watson e Crick pubblicarono sulla prestigiosa rivista scientifica “Nature” il modello tridimensionale del DNA. Nel 1962, Watson, Crick e Wilkins ricevettero il premio Nobel per la medicina per le loro scoperte riguardo alla struttura molecolare degli acidi nucleici. Oggi le nostre conoscenze sulla struttura del DNA umano sono tante, ma non sono ancora tutte.
Oltre il Codice Immutabile: Epigenetica e la Modulazione del DNA
Ovviamente c’è stato un lungo periodo della storia della genetica medica umana in cui si pensava che il DNA fosse statico, cioè che non cambiava, e che non ci fosse nessuna possibilità di modificare o modulare la funzione del DNA. Invece, negli ultimi anni, progressivamente, si scopre che tutti i fattori esterni ambientali o quelli che assumiamo nel nostro corpo possono modificare la funzione del DNA; è quella che si chiama “epigenetica”. Dall’esterno si può cambiare, quindi nel periodo dell’accrescimento per esempio dell’essere vivente i fattori ambientali, familiari, l’interrelazione con le altre persone eccetera possono guidare l’espressione genetica fenotipica, cioè verso l’esterno, del nostro comportamento. Questo significa che anche se il nostro DNA di base è lo stesso, il modo in cui i nostri geni vengono "letti" e utilizzati può cambiare.
Ad esempio, se nel corso della vita, mettiamo che il DNA stabilisce che noi abbiamo una certa durata X, assumiamo una serie di comportamenti virtuosi oppure negativi, questa durata si può accorciare o allungare all’interno del DNA. Noi diamo informazioni al DNA per cambiare un meccanismo. Noi abbiamo un meccanismo all’interno, i cromosomi che assemblano il DNA in pezzi. Questi si chiamano cromosomi umani che regolano diverse funzioni. Ogni cromosoma ha una parte che si chiama telomerasi, cioè questa parte è la clessidra dei nostri cromosomi. Quindi ci sono tante clessidre nel nostro DNA che stabiliscono il tempo di rinnovamento delle nostre cellule a seconda degli apparati. Per esempio, prendi il fegato, una parte del genoma controlla l’attività del fegato: c’è una possibilità di rigenerare le tue cellule, di rinnovare le tue cellule per un certo numero di cicli e questi cicli sono stabiliti sin dall’inizio. Ovviamente quando incomincia il processo di invecchiamento c’è un decadimento che non è di un sol colpo su tutti gli apparati. L’apparato che aveva meno cicli incomincia ad invecchiare prima di quello che ha più cicli, e questo è determinato geneticamente da te, da come sei fatto.
Ovviamente la scoperta dei telomeri e della telomerasi, che è l’enzima che regola questo, oggi sta aprendo molte strade alla possibilità di modulare i telomeri e quindi praticamente di modificare la tua capacità di rinnovamento cellulare, quindi allungare. Come puoi avere delle patologie che non fanno altro che ridurre la lunghezza del tuo telomero. È un meccanismo per cui si potrebbe pensare di allungare i telomeri. Non per ora di immortalizzare, però di allungare il processo, di procrastinare il processo di invecchiamento. La gerarchia, cioè il processo di reclutare gli organi nel processo di invecchiamento è tipico di ognuno di noi. C’è chi, per esempio, incomincerà a invecchiare prima con il cuore e poi dopo, a cascata, con gli altri organi, perché non appena un organo, un apparato incomincia ad invecchiare, trasmette l’informazione agli altri, quindi tutti gli altri telomeri si risettano su questo meccanismo.
Ma c’è tutta una parte del genoma, quello che un tempo si considerava il genoma immondizia (arrivando a definirlo addirittura “DNA spazzatura”), che invece rappresenta la grande libreria della conoscenza della vita, detto in parole semplici. Lì abbiamo tutti i codici matematici, informatici che ci permetterebbero, ad esempio, se un giorno il corpo umano anziché funzionare su base di proteine, funzionasse su base di zuccheri per esempio, di adattare e di prendere quell’altra parte di genoma e produrre zuccheri anziché proteine.È vero che noi conosciamo solo più o meno il 5% dell’intero genoma? Noi possiamo leggere tutto il genoma, leggere in termini di lettere dell’alfabeto, però noi dobbiamo studiare un segmento alla volta per vedere qual è la sua funzione, cioè qual è la funzione che quel segmento controlla, che si chiama il raggruppamento dei geni. I geni sono le zone del genoma che sono deputate a controllare una certa funzione, a produrre una certa proteina, eccetera. Quindi, quello che si è fatto progressivamente è stato cercare di trovare dove stavano questi geni. Ovviamente si è andati inizialmente su quelli che controllavano gli amminoacidi e le proteine, perché noi siamo esseri proteici da questo punto di vista, ma ci sono dei geni che controllano delle funzioni, non controllano la produzione delle proteine, controllano un apparato. Per esempio il sistema vascolare, il sistema di filtraggio renale, il sistema immunitario.
Il DNA nella Vita Reale: Dalla Medicina al Cibo, all'Investigazione
Le nuove conoscenze sul DNA hanno permesso il consolidarsi di una nuova dimensione molecolare della medicina, in particolare di un settore definito come “Medicina Predittiva”, ovvero una medicina che, basandosi sulle informazioni genetiche di un individuo, possa anticipare il rischio di sviluppare una determinata patologia durante il corso della vita. Si possono anche studiare i meccanismi dell’ereditarietà di alcune malattie, ovvero quelle che possiamo ereditare appunto dai nostri genitori, nella speranza di prevenirle o curarle per tempo.
Mauro Tognon "La scoperta della struttura del DNA e il sequenzionamento del genoma umano"
Il DNA non è utile solo in medicina. Pensate alle indagini circa l’accertamento della paternità di un individuo, a quelle relative all’identificazione di resti umani ritrovati o alle indagini penali su reperti biologici rinvenuti sulla scena di un crimine. In tanti film polizieschi avrete sentito la famosa frase: “facciamo il test del DNA”. In un noto caso di cronaca di non molti anni fa, è stato possibile risalire alla persona a cui apparteneva la traccia organica, che era stata ritrovata sul corpo della vittima, grazie alla comparazione del DNA rinvenuto sulla vittima con quello di migliaia e migliaia di persone che si sono sottoposte all’esame del loro DNA. Al fine di rendere questo compito meno gravoso per gli investigatori è stata creata una Banca Dati del DNA. Ogni qualvolta sia necessario ricostruire l’identità di qualcuno attraverso l’esame del DNA l’autorità giudiziaria effettua dei controlli presso la banca dati del DNA nella speranza di trovare una corrispondenza. La prova del DNA è un pilastro nelle aule di giustizia. Il padre fondatore della prova del DNA è l’inglese Alec Jeffreys che nel 1985 descrive per la prima volta l’impronta genetica attraverso la tecnica degli RFLP, una tecnica di laboratorio che mette a confronto le varie molecole di DNA e le distingue l’una dall’altra. Dopo un solo anno da questa scoperta, in Inghilterra, viene usata per la prima volta la prova del DNA per scagionare un innocente accusato dell’omicidio di due ragazze.
Chiunque può fare volontariamente un test del DNA. Tra le ragioni più comuni che possono spingere qualcuno a fare un test del DNA vi è quella di controllare e analizzare i geni portatori di malattie o di patologie. Ancora, il sequenziamento del DNA può essere utile in ambito giudiziario (la famosa “prova del DNA”) o per individuare frodi alimentari: sequenziando brevi frammenti specifici di DNA, per esempio, si può stabilire se un pesce è, come dichiarato, cernia o il meno nobile pangasio e se lo zafferano è davvero tale, oppure una miscela di altre spezie meno pregiate. Anche il cibo può essere sottoposto all’esame del DNA. Per quale motivo? Questo è reso possibile dal fatto che il DNA rimane integro, in parte, anche dopo la cottura. Esiste un database mondiale che riporta tutti i dati relativi alla frequenza del DNA presente in cibi di origine animale o vegetale. Si usa anche per personalizzare delle diete, perché un alimento può avere effetti diversi su persone diverse.
La Rivoluzione della Terapia Genica: Modificare il Codice della Vita
Le malattie genetiche derivano dall’assenza di alcuni geni che dovrebbero controllare la funzione di un sistema o organo, o da un danno di alcuni geni o di parti del DNA che mancano. Dallo studio di tutta quella parte di geni che controllano le diverse funzioni, si è affrontato il problema della terapia genica. Se io identifico un gruppo di geni che sono responsabili ad esempio di un cancro, i cosiddetti oncogeni, che in una persona sono attivati mentre in altre persone ho scoperto che non erano attivati, l’idea era di dire, beh andiamo a riparare questo meccanismo, a fare una terapia genica su questi oncogeni attivi che alla persona danno o possono dare la malattia. Ma non sapevi in realtà come fare. Perché i primi tentativi di terapia genica andando su un gene molto specifico sbagliavano target. Per esempio, per un certo numero di volte lo hanno fatto su bambini che nascevano senza il sistema immunitario. Per esempio, nello studio fatto a Parigi nel 1999 da Fisher, i primi 10 casi andarono bene, il gene specifico veniva bloccato, all’undicesimo caso invece il bambino è morto perché il vettore ha sbagliato, è andato ai geni accanto e quindi ha provocato la morte del bambino. Quindi questa ricerca fu sospesa nel 2002. La terapia genica richiede una precisione unica che all’epoca non si aveva.
Incidentalmente, due biologhe, una francese ed una americana, scoprono che i batteri sono capaci di uccidere i virus con una proteina particolare, la proteina CRISPR/Cas9. Rappresentava una specie di forbicina molecolare che andava su delle zone vitali del materiale genetico del virus, le tagliava e uccideva il virus. Ora il loro obiettivo era quello di indirizzare questa forbicina molecolare nel punto giusto. Si è visto che la proteina CRISPR/Cas9 aveva un certo livello importante di precisione e quindi si è pensato di poter utilizzare questa tecnica. Ora l’altro aspetto della forbicina è che in realtà non solo taglia, ma può essere portatrice di un messaggino di DNA, di RNA, ecc., per cui, una volta che ha tagliato, inserisce là un inserto. Quindi modifica il DNA.
Così è nata la tecnologia moderna CRISPR per poter cambiare o riparare pezzi di DNA umano, una parte del DNA alterata, responsabile di una malattia. Il problema è che andando a tagliare, ad esempio, quella zona dell’oncogene attivo, non si arresta comunque la malattia, si deve mettere un qualcosa al posto del gene sbagliato, un gene normale, in modo che riassetti tutto il DNA. Tutte quante queste scoperte come hanno cambiato le prospettive? Beh, potendo leggere tutto questo alfabeto e tagliarlo in pezzi e poi riassemblarlo, potrebbe aprire la strada a costruire un DNA diverso che non esisteva negli esseri viventi, che non è espresso negli esseri viventi ma che potenzialmente poteva esistere.
E nel frattempo, dato che l’elica del DNA è particolare, ci sono sperimentatori che hanno creato il DNA a tre o quattro filamenti, un DNA a tripla e quadrupla elica. Lo studio parte dal presupposto che questa molecola (il DNA) è una sorgente di informazioni, una libreria, però si assembla in un certo modo, cioè la doppia elica umana, il DNA umano ha una sua ragione di esistere. Se andiamo a studiare un’elica a tre o a quattro, è possibile avere delle cellule che abbiano un’elica a tre o a quattro. Si sta studiando per quale motivo la vita si è organizzata in questa molecola della vita che è a doppia elica. Come abbiamo virus e batteri che possono essere a elica unica, cioè con un solo filamento, com’è il virus a RNA ed altri virus.
Il DNA e l'Unicità di Ogni Individuo: Perché Siamo Diversi
La struttura del DNA, la molecola che trasmette le informazioni genetiche di generazione in generazione, come sappiamo l’abbiamo tutti, ma ogni individuo presenta nel proprio DNA uno specifico codice che definisce la sua impronta genetica, come una carta d’identità. Grazie all’esame del DNA è quindi possibile individuare esattamente un soggetto, anche fra mille simili.
Ogni individuo è costituito da metà patrimonio genetico (23 cromosomi) ricevuto dal padre biologico e da metà patrimonio genetico (23 cromosomi) ricevuto dalla madre biologica. Questo mescolarsi di informazioni genetiche ci rende unici. I gemelli identici (o, più propriamente, monozigoti) sembrano veramente uguali e d’altra parte hanno lo stesso DNA (o almeno così si è sempre creduto). A ben guardare, però, non sono identici in tutto: per esempio ci sono casi nei quali un gemello sviluppa una certa malattia e l’altro no. Si pensa che l'epigenetica è in grado di influenzare la regolazione dell’espressione genica e gioca un ruolo in questo. Il DNA è una molecola molto stabile, che si replica fedelmente molte volte, ma la realtà è che i cambiamenti, detti mutazioni, sono abbastanza frequenti. Le mutazioni possono essere spontanee, per esempio quando si verificano errori durante la duplicazione del DNA, oppure indotte, ad esempio da radiazioni o sostanze chimiche. Le nostre cellule possiedono dei meccanismi di riparazione del DNA, che correggono la maggior parte degli errori, evitando che questi si accumulino in modo eccessivo.