L’aborto spontaneo rappresenta una delle esperienze più dolorose e complesse che una coppia possa trovarsi ad affrontare. Definibile come l’impossibilità di portare a termine in modo positivo la gravidanza con il parto di un neonato in salute, questo evento colpisce il 15-20% delle gestazioni, con un picco di incidenza nel primo trimestre. Quando si verifica un singolo episodio, la medicina solitamente non indica approfondimenti diagnostici immediati. Tuttavia, la prospettiva cambia radicalmente quando si parla di abortività ricorrente, definita dal verificarsi di due o più aborti consecutivi. In questo contesto, è necessario superare la visione tradizionale che per lungo tempo ha concentrato le indagini quasi esclusivamente sulla salute della donna, esplorando invece il ruolo cruciale del partner maschile nelle prime e delicatissime fasi dello sviluppo embrionale.
La complessità diagnostica dell’aborto spontaneo
Nella prassi clinica, di fronte a un aborto ripetuto, si tende a indagare diverse cause: genetiche, anatomiche, immunologiche, infettive, endocrine e trombofiliche. Tradizionalmente, le cause materne sono state considerate più frequenti, poiché in un mese matura e arriva all’ovulazione generalmente un solo ovocita, che può essere portatore di svariate patologie. Al contrario, nell’uomo la produzione di milioni di spermatozoi suggerisce, secondo una visione classica, che a fecondare sia sempre il più competitivo e vitale. Questa logica regge solo a patto che l’uomo non sia portatore di malattie genetiche o cromosomiche, nel qual caso tutti gli spermatozoi - con l’eccezione del rarissimo mosaicismo - ne sarebbero affetti, rendendo il ruolo maschile una concausa decisiva.
È importante sottolineare che il rischio di aborto cresce progressivamente all’aumentare dell’età materna, arrivando al 40% nelle donne di età superiore ai 40 anni. Tuttavia, studi recentissimi indicano che i 40 anni rappresentano un’età critica anche per il padre, seppure in misura meno netta rispetto alla donna. Anche nell’uomo, dopo questa soglia, aumentano significativamente le anomalie nello spermiogramma e si accresce il tasso di abortività. Pertanto, al secondo aborto spontaneo o più, è fondamentale rivolgersi a un centro specializzato che valuti adeguatamente tutti i possibili fattori, sia femminili che maschili.
Il fattore maschile: frammentazione del DNA e infezioni silenti
Contrariamente a quanto si pensava fino a poco tempo fa, esiste un legame solido tra alcune patologie o caratteristiche del liquido spermatico e la difficoltà a portare a termine la gravidanza. Recenti ricerche condotte presso il Centro Multidisciplinare di Patologia della Gravidanza di Humanitas, anche con il supporto di Fondazione Humanitas per la Ricerca, hanno fatto luce su due fattori spesso trascurati: la frammentazione del DNA spermatico e le infezioni genito-urinarie maschili.
Negli ultimi anni, l'attenzione verso l'integrità del DNA degli spermatozoi è cresciuta esponenzialmente. È possibile che gli spermatozoi appaiano normali in numero e motilità - rendendo lo spermiogramma apparentemente sano - ma presentino caratteristiche di scarsa qualità del DNA che impediscono il corretto sviluppo embrionale. Il test di frammentazione del DNA è un'indagine semplice e veloce che mira a individuare danni come rotture singole o doppie nel filamento del genoma maschile. Una meta-analisi ha dimostrato una chiara associazione tra un’alta frequenza di danni al DNA dello spermatozoo e l’aborto ricorrente. Se l’ovocita fecondato non riesce a riparare l'integrità del DNA, lo sviluppo dell’embrione può risultare irrimediabilmente compromesso.
la fecondazione e impianto
Accanto a questo, l’infezione da Human Papilloma Virus (HPV) gioca un ruolo insidioso. Responsabile di patologie oncologiche e malattie sessualmente trasmissibili, l’HPV colpisce l’uomo spesso senza sintomi evidenti. Studi pubblicati su riviste internazionali come Fertility and Sterility e Andrology attestano un’associazione tra l’infezione maschile da HPV e storie di insuccesso ostetrico nel primo trimestre, evidenziando che l’infezione influisce negativamente sia sulla capacità di concepire che su quella di portare a termine la gravidanza.
La reazione immunitaria e il ruolo delle proteine protettive
Il successo dell’impianto embrionale è un fenomeno immunologico finemente regolato. L’adesione dell’embrione induce le cellule della parete che lo circonda a differenziarsi per attaccarsi al tessuto uterino. Queste cellule producono l’ormone β-hCG, che stimola il corpo luteo a produrre progesterone e mantenere la gravidanza. Durante questo periodo, l'endometrio subisce trasformazioni strutturali profonde; la reazione immunitaria locale è essenziale per permettere l’adesione e regolare l'invasione dell’embrione.
In questo equilibrio, una molecola chiave sembra essere la proteina sHLA-G (HLA-G solubile). I trofoblasti fetali invadono la mucosa uterina senza essere respinti dal sistema immunitario materno proprio grazie a meccanismi di tolleranza. Una scarsa espressione di sHLA-G da parte della madre, sia nel plasma che nei tessuti placentari, è stata associata ad aborti spontanei ricorrenti e fallimenti nelle tecniche di riproduzione assistita. Le differenze nella concentrazione di questa proteina sono in buona parte determinabili dall'analisi del gene HLA-G, suggerendo una predisposizione genetica che richiede indagini approfondite quando la causa dell'aborto rimane inspiegata.
Verso un approccio multidisciplinare alla coppia
Nel 40% dei casi, l’insuccesso ostetrico viene classificato come idiopatico, ovvero "senza causa evidente". Questa condizione genera pesanti conseguenze cliniche e psicologiche per la donna, per l'uomo e per la coppia. Cambiare approccio all'insuccesso ostetrico può aumentare significativamente il numero di gravidanze spontanee che arrivano a termine, a patto che la coppia accetti di sottoporsi a un percorso diagnostico e terapeutico che coinvolga entrambi i partner.
Il fattore maschile, che può essere influenzato da esposizione a tossine ambientali, fumo di sigaretta, varicocele e aumento dell’età paterna, non deve più essere considerato separatamente da quello femminile. È fondamentale affrontare le problematiche dell’infertilità mettendo sullo stesso piano l’apporto della donna e quello dell’uomo. L’adesione a test come quello di frammentazione del DNA spermatico e la valutazione di vaccinazioni preventive contro l’HPV rappresentano passi concreti verso una medicina della riproduzione più inclusiva ed efficace.
Integrare queste analisi nel protocollo standard permette di far luce su casi precedentemente etichettati come idiopatici, offrendo nuove prospettive di trattamento mirato. Il percorso verso la genitorialità, specialmente dopo il lutto per una perdita, richiede tempo, supporto emotivo e una visione che non cerchi colpevoli, ma che, attraverso la ricerca scientifica, identifichi i fattori di rischio sui quali è possibile intervenire, trasformando l'insuccesso in una speranza fondata per il futuro della coppia.