L'ecografia della translucenza nucale è un esame ecografico fondamentale che si esegue nel primo trimestre di gravidanza. Questo controllo importante fa parte dello screening precoce per valutare lo sviluppo del bambino in questa fase iniziale della gravidanza. Serve a misurare lo spessore di un piccolo spazio di liquido (traslucente) presente nella parte posteriore del collo del feto. Questa misurazione, chiamata appunto ecografia translucenza nucale, è indicativa del rischio di alcune anomalie cromosomiche, tra cui la sindrome di Down (trisomia 21), e può segnalare la presenza di eventuali malformazioni cardiache. È un esame di screening atto all’individuazione il rischio di eventuali anomalie cromosomiche nel feto in via di sviluppo.
Cos'è e Cosa Rileva la Translucenza Nucale
La translucenza nucale è una fessura, visibile durante l’ecografia nel primo trimestre di gravidanza, che si trova nella zona posteriore della nuca del feto, dove si raccoglie un liquido. All’esame, questa raccolta di liquido appare traslucida e il suo spessore viene esaminato per stimare il rischio di malformazioni cromosomiche. Già nel 1866 Langdon Down aveva descritto come le persone affette da Trisomia 21 fossero caratterizzate da una bassa elasticità della cute che sembrava abbondare rispetto alla superficie corporea. La translucenza nucale è un marker rilevabile tra le 11 settimane + 0 gg. e 13 settimane + 6 gg. di gestazione, più precisamente in un range del CRL compreso tra 45 mm. e 84 mm. Essa appare caratterizzata ecograficamente dall'accumulo sottocutaneo di fluido dietro il collo fetale nel primo trimestre di gravidanza.
Questa ecografia specifica permette di misurare lo spessore del fluido presente dietro la nuca del feto. Se eseguita tra l’11ª e la 14ª settimana, può evidenziare un aumentato rischio di anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down. L’esame serve ad identificare le gravidanze in cui vi è un rischio maggiore di anomalie cromosomiche (ad esempio la sindrome di Down) e/o di malformazioni fetali (ad esempio le cardiopatie congenite). Permette, insieme all’età materna, all’anamnesi e all’epoca gestazionale, di calcolare il rischio personalizzato di trisomia 21 (sindrome di Down), cioè di stimare per ogni donna, partendo dal suo rischio di base, il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down. Un rischio elevato per la trisomia 21 (superiore a 1/300) indica anche un rischio maggiore di altre anomalie cromosomiche (come la trisomia 18 e 13) e di cardiopatie congenite o di altre malformazioni fetali.
Quando e Come si Svolge l'Esame
L’esame si esegue esclusivamente tra l’11ª e la 13ª settimane di gestazione, poiché in questo intervallo lo spessore del liquido nucale è più indicativo per valutazioni prenatali affidabili. La translucenza nucale viene effettuata tra la 11ª e la 13ª settimana + 6 giorni, quando il feto ha dimensioni adeguate per una misurazione affidabile. Se si supera questa finestra, l’esame non è più interpretabile secondo gli standard e si ricorre ad altri strumenti di screening disponibili nel secondo trimestre.
L’ecografia per la translucenza nucale si esegue tra l’11ª e la 13ª settimana di gravidanza. La futura mamma si sdraia sul lettino e il medico passa una sonda sull’addome dopo aver applicato un gel. Questo gel è una specie di crema gelatinosa che serve ad eliminare la presenza di aria tra la sonda e la parete addominale. La macchina ecografica è formata da un computer e da un trasduttore, un piccolo dispositivo portatile delle dimensioni di una saponetta in grado di fornire gli ultrasuoni. Come tutti gli esami ecografici, come per esempio l’ecodoppler, questo esame diagnostico utilizza gli ultrasuoni, onde sonore ad alta frequenza che colpiscono prima le strutture del feto e poi rimbalzano, tornando al macchinario che le rileva e le rielabora. Il risultato finale è un’immagine dei tessuti e delle strutture in formazione del bambino, e in particolar modo della porzione dietro la testa.
Facciamo l'ECOGRAFIA importante!! (translucenza nucale)
Il bambino deve essere posizionato in modo da poter vedere una sezione trasversale di tutto il corpo, deve quindi essere posizionato di profilo. In questo modo si visualizza una sorta di cornice nera nella parte posteriore del feto che tende ad avere uno spessore più ampio proprio sotto la nuca. Durante l’ecografia si misura uno spazio nella zona della nuca del feto e si raccolgono altre informazioni utili sullo sviluppo. Durante l’esame ecografico non si osserva solo la piega nucale: il ginecologo controlla anche la crescita generale del feto, la frequenza cardiaca e lo sviluppo iniziale degli organi. L'esame è indolore sia per il feto che per la mamma e non comporta rischi né per la mamma né per il bambino e non richiede alcuna preparazione specifica. In alcuni casi, se necessario, l’esame può essere completato anche per via transvaginale.
La durata dell’esame è relativamente breve: in media tra i 20 e i 30 minuti. Il tempo può variare leggermente in base alla posizione del feto e alla chiarezza delle immagini da ottenere, e alla necessità di eseguire più misurazioni per avere un dato preciso.
Interpretazione dei Risultati e Valori di Riferimento
I valori della translucenza nucale si misurano in millimetri e variano a seconda delle settimane di gravidanza. Uno spessore inferiore a 2,5-3,0 mm è considerato nella norma. I valori superiori a 2,5-3,0 mm possono suggerire l’opportunità di approfondimenti, ma non rappresentano da soli una diagnosi. Si è osservato che nei feti sani lo spessore della NT tende ad aumentare con l'incremento del CRL (Crown-Rump Length, lunghezza vertice-sacro); di conseguenza anche i valori soglia della NT cambiano col variare dei valori del CRL: a 11 settimane con un CRL di 45 mm. i valori possono variare da 1,2 mm. (50° percentile) a 2,1 mm. (95° percentile), mentre a 13 sett. + 6 gg. con un CRL di 84 mm., i valori possono variare da 1,9 mm. (50° percentile) a 2,7 mm. (95° percentile). Il 99° percentile non varia col CRL ed è circa 3,5 mm. Si intende per translucenza nucale aumentata uno spessore di NT al disopra del 95° percentile. I valori della translucenza nucale devono essere sempre valutati in base all’epoca gestazionale e alla lunghezza del bambino. Quindi non esistono parametri assoluti di normalità nella lunghezza della translucenza nucale. Esistono invece valori di riferimento che servono per indirizzare verso iter diagnostici precisi e specifici.
Un valore nella norma è sicuramente un dato rassicurante, ma è bene ricordare che la translucenza nucale è uno screening e non una diagnosi definitiva. Se l’esame va bene, il rischio di anomalie è basso, ma non si può escludere al 100% ogni problema. Un valore aumentato segnala la necessità di sottoporsi a esami più approfonditi che permetteranno non solo di escludere la presenza di anomalie cromosomiche, ma anche altre patologie.
Parte Integrante dello Screening del Primo Trimestre
Questo esame è uno dei pilastri della diagnosi prenatale precoce. I risultati vengono interpretati tenendo conto di diversi fattori: spessore misurato, età materna, valori ormonali e dati ecografici. Spesso viene integrato con altri test come il bi-test e il DNA fetale su sangue materno, per offrire una valutazione complessiva e accurata del rischio. Insieme al prelievo di sangue, la misurazione della translucenza nucale offre la possibilità di effettuare uno screening poco invasivo per individuare eventuali anomalie cromosomiche nel feto.
Il test combinato unisce la misurazione della translucenza nucale ai valori di alcuni ormoni materni, offrendo un calcolo più completo del rischio di alcune anomalie cromosomiche. La translucenza nucale e il Bi-Test sono esami di screening prenatale non invasivi. Il Bi-Test consiste in un semplice prelievo di sangue materno, che misura due marcatori biochimici: la PAPP-A (proteina plasmatica A) e la free beta-HCG. Per quanto riguarda la prima parte dello screening, viene prelevato un campione di sangue della madre e, attraverso analisi biochimiche, sono misurati i valori di due marcatori specifici della gravidanza, la beta-gonadotropina corionica umana (β-HCG) e la proteina plasmatica A associata alla gravidanza. Ricordiamo come nella sindrome di Down la free-beta-hCG aumenta mentre la PAPP-A diminuisce. In donne fumatrici o in gravidanze ottenute mediante tecniche di riproduzione medicalmente assistita (PMA) i livelli sierici di PAPP-A risultano diminuiti.
Con un software dedicato che prende in considerazione NT, CRL, età materna e Frequenza Cardiaca Fetale (FHR), con un cut-off attualmente di 1/100 (Fetal Medicine Foundation) è possibile calcolare il rischio di anomalie cromosomiche con una sensibilità di circa il 90% ed una percentuale di falsi positivi di circa il 5%. Si può utilizzare anche un test combinato (NT + Bi-test) che permette di identificare circa il 90% dei casi affetti da Trisomia 21 con una percentuale di falsi positivi del 3%; questo test utilizza oltre che la NT , l'età materna e la Frequenza Cardiaca Fetale (FHR) anche il dosaggio plasmatico di free-beta-hCG e PAPP-A.
L’esame include anche l’osservazione di altri marker ecografici: la presenza dell’osso nasale, il flusso nel dotto venoso e l’eventuale rigurgito della valvola tricuspide, che aumentano la sensibilità diagnostica. L'assenza dell osso nasale può osservarsi anche in feti normali, specie alla 11a settimana di gestazione, e può essere anche legata a fattori etnici o costituzionali. Il rigurgito della tricuspide è caratterizzato da un'onda invertita con velocità che raggiunge e supera i 60 cm./sec. Il razionale dello studio del flusso nel dotto venoso è legato al fatto che nei feti con anomalie cromosomiche e con malformazioni cardiache si può avere una inversione dell'onda relativa alla contrazione atriale (onda A). L'inversione dell'onda A nel dotto venoso si riscontra nel 65% dei feti affetti da Trisomia 21.
La tecnica di rilevamento per questi marcatori aggiuntivi è la seguente: dalla posizione di misurazione della NT in cui è possibile osservare il cuore in posizione apicale, con feto non in movimento, si posiziona il volume campione a cavallo della valvola tricuspide in almeno tre diversi punti (mediale, centrale, laterale). Il settaggio Doppler deve essere il seguente: volume campione 3 mm., PRF regolata in modo da poter visualizzare una velocità dell'onda flussimetrica fino a 100 cm./sec.
Screening nei Percorsi di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA)
La translucenza nucale è raccomandata in ogni gravidanza. Indicata per tutte le donne in gravidanza, è particolarmente consigliata anche nei percorsi di procreazione medicalmente assistita (PMA), per monitorare da vicino l’evoluzione della gravidanza fin dalle prime settimane. Se stai seguendo un percorso di fecondazione assistita o stai affrontando una gravidanza ottenuta tramite PMA, la prima ecografia in gravidanza assume un ruolo ancora più centrale. L'esame è assolutamente utile in caso di PMA.
Cosa Significa un Risultato Aumentato o Borderline?
Una translucenza nucale aumentata non è una diagnosi, ma solo un indice di probabilità. Il test di screening non offre una diagnosi certa, ma grazie alla rilevazione di alcuni segni e caratteristiche materne e fetali è in grado di restituire alla coppia solo il rischio reale di avere un bambino con una malattia cromosomica, espresso in termini numerici, eventualmente aumentato rispetto alla media. Un valore appena superiore alla norma non indica necessariamente un problema, ma richiede un’attenzione maggiore. L’interpretazione non si basa mai sulla sola misura: l’età materna, la storia clinica e altri parametri contribuiscono alla valutazione complessiva del rischio. Il Medico Ecografista deve informare la paziente sulle problematiche correlate e sulla opportunità di effettuare sia uno studio del cariotipo fetale (Amniocentesi) che una consulenza genetica.
Un rischio aumentato non equivale a una diagnosi, ma suggerisce che è opportuno discutere approfondimenti con il team prenatale. Possono essere offerti test non invasivi di secondo livello o, se indicato, esami diagnostici come villocentesi o amniocentesi. La translucenza nucale è un esame di screening fondamentale per le future mamme. Aiuta a valutare il rischio di anomalie cromosomiche e, se associata al bi-test, offre una panoramica ancora più chiara sullo sviluppo del feto.
Approfondimenti Diagnostici e Test Successivi
I test diagnostici come villocentesi e amniocentesi, invece, permettono di identificare la presenza effettiva dell’anomalia. In questi casi, la scelta di effettuare l'esame del cariotipo fetale fuga tutti i dubbi potendosi avere la certezza di un cariotipo normale o alterato, ma sottopone la paziente al rischio di incorrere nella complicanza più temuta per questa metodica invasiva, l'interruzione della gravidanza, col rischio di interrompere una gravidanza con feto sano. In un primo momento l’unico fattore di rischio conosciuto era l’età materna: tutte le donne sopra i 35 anni potevano accedere alla diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi e successivamente anche villocentesi) sottoponendosi a un rischio di aborto piuttosto elevato (1% circa) a fronte di un criterio di rischio poco specifico (si riusciva infatti a identificare solo il 30% dei feti portatori di anomalie).
Negli ultimi anni si è fatto strada anche un altro test di screening che ha un’efficacia intorno al 98%: la ricerca di DNA fetale su sangue materno (cell freeDNA - NIPT). È inoltre possibile associare alla NT un Test del DNA Fetale circolante nel sangue materno (cell freeDNA). L'analisi del cfDNA nel sangue materno può rilevare circa il 99% dei feti con trisomia 21 e il 98% dei feti con trisomia 18 o 13 con un tasso di falsi positivi (FPR) dello 0,1-0,2%. Pertanto, nelle gravidanze singole, le prestazioni dello screening di queste trisomie mediante il test del cfDNA sono superiori, sia in termini di tasso di rilevamento più elevato che di FPR sostanzialmente inferiore, a quelle di tutti gli altri metodi che combinano età materna, risultati ecografici del primo o secondo trimestre e primo - o analisi biochimiche del siero del secondo trimestre.
Si può informare la coppia sulla possibilità di effettuare un test sul DNA Fetale circolante nel sangue materno (NIPT - cell freeDNA) mediante prelievo di sangue venoso alla paziente gravida; tale test ha il vantaggio di non sottoporre la paziente a rischio di interruzione della gravidanza rispetto all'amniocentesi ma in caso di positività bisogna ricorrere all'amniocentesi per la conferma. Questo nuovo metodo di screening riduce drasticamente il numero di donne che necessitano di un test invasivo da circa il 20% a meno del 3% e allo stesso tempo aumenta il tasso di rilevamento della sindrome di Down e di altre anomalie cromosomiche importanti da meno del 50% a più di 95 %. Se lo studio dei cromosomi risulta normale è indicato eseguire a 20-22 settimane una ecocardiografia fetale ed una ecografia ostetrica di II livello.
Il Ruolo Cruciale dei Professionisti e l'Accreditamento FMF
È indispensabile che l’esame sia eseguito da medici preparati (che abbiano cioè frequentato un Corso per “imparare”) e che siano “controllati” con un sistema esterno di controllo e verifica di ciò che fanno. Il Medico è l'unico che può interpretare correttamente il risultato della translucenza nucale e del test combinato. A questo proposito esiste una forma di accreditamento internazionale ad opera della Fetal Medicine Foundation di Londra. Questi medici devono essere “accreditati”.
La Fetal Medicine Foundation (FMF) fornisce gratuitamente il software per il calcolo del rischio delle anomalie cromosomiche a tutti coloro che hanno completato un percorso formativo teorico-pratico che prevede tre passaggi: un corso teorico online, un logbook online e una prova pratica.
Il corso teorico è disponibile sul sito della Fetal Medicine Foundation (www.fetalmedicine.org) nella sezione “Online Education/The 11-13 weeks scan” previa registrazione al sito. Il corso si articola in più sezioni riguardanti i diversi aspetti dello screening delle anomalie cromosomiche e la diagnosi delle anomalie fetali maggiori nel primo trimestre di gravidanza. Questo corso dura circa tre ore e può essere completato in tempi successivi. Al termine del corso, vi è un breve questionario a risposta multipla quale verifica personale dell’apprendimento.
Il secondo passaggio prevede l’upload sul sito della FMF di tre immagini di Translucenza Nucale (TN) al fine di dimostrare di aver appreso la metodologia di misura. La prova pratica consiste nella valutazione, da parte di un esaminatore, della capacità del candidato di misurare correttamente la TN. Al superamento della prova pratica, il Centro Training invia alla SIEOG l’attestato di superamento della stessa che la Società provvederà ad inoltrare alla FMF affinché il collega possa essere incluso nella lista degli operatori certificati e gli venga fornita la licenza.
I Centri Training sono stati selezionati dalla SIEOG in accordo con la FMF e offrono la possibilità di assistere ad esami di screening del I trimestre, al counselling pre e post-test e alla gestione degli alti rischi. Il candidato può specificare nella richiesta se preferisce eseguire direttamente la prova pratica o necessita di un training pratico finalizzato al miglioramento della tecnica di misurazione della TN. Anche ad accreditamento concluso, i Centri Training rimarranno punto di riferimento per i colleghi accreditati.
I requisiti minimi richiesti per entrare nella lista dei Centri Training sono: accreditamento per TN, osso nasale ed almeno un altro marker addizionale (tricuspide o dotto venoso). Gli esaminatori, inoltre, devono essere in regola con il loro audit annuale. Nel caso in cui un operatore, in possesso dei suddetti requisiti, voglia candidarsi ad entrare nella lista dei Centri, deve inoltrare una relativa richiesta alla Segreteria della SIEOG. Il Consiglio di Presidenza della Società valuterà la richiesta sulla base delle esigenze territoriali.
Allo scopo di mantenere un’elevata qualità dell’esame e di appurare la concordanza delle misurazioni effettuate con le curve fornite dalla FMF, la FMF richiede annualmente una verifica dei dati raccolti (audit). È necessario inviare, nei tempi richiesti dalla FMF, il backup delle misurazioni effettuate e tre immagini di misurazioni della translucenza nucale. Sulla pagina iniziale del programma compare la data di scadenza della licenza in uso entro la quale l’operatore viene invitato ad inviare i propri dati e le proprie immagini. La FMF spedisce ad ogni operatore una relazione sui dati ricevuti. Se le immagini inviate sono corrispondenti ai requisiti richiesti e la distribuzione delle misurazioni è buona, la licenza viene rinnovata per un anno. Se le immagini non hanno superato i criteri di valutazione o la distribuzione delle misurazioni della TN non sono in accordo con le curve fornite dalla FMF, l’operatore viene invitato ad effettuare una ulteriore verifica a distanza di sei mesi.
Domande Frequenti e Considerazioni Medico-Legali
Molte future mamme si interrogano sulla possibilità di scoprire il sesso del bambino tramite la translucenza nucale. In realtà, la risposta è: non con certezza. L’esame misura lo spessore della piega nucale del feto e non è finalizzato alla determinazione del sesso.
Il costo dell’esame può variare in base alla regione e alla struttura in cui viene effettuato. La translucenza nucale è una misurazione ecografica effettuata nel primo trimestre che permette di stimare il rischio di alcune anomalie cromosomiche, ma non fornisce diagnosi certe.
Facciamo l'ECOGRAFIA importante!! (translucenza nucale)
È opportuno fare alcune considerazioni medico-legali. La NT, come altri markers, non è espressione di malformazione fetale ma è un indicatore di sospetto per cromosomopatie, cardiopatie congenite, displasie scheletriche e sindromi congenite; la cromosomopatia associata più frequentemente ad una NT aumentata è la Sindrome di Down. In presenza di una NT aumentata o di un test combinato (NT + Bi-Test) alterato il Medico Ecografista deve informare la paziente sulle problematiche correlate e sulla opportunità di effettuare sia uno studio del cariotipo fetale (Amniocentesi) che una consulenza genetica.
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