Il percorso della Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) può rivelarsi estremamente complesso e logorante, specialmente quando, nonostante gli sforzi e i ripetuti tentativi di fecondazione in vitro (FIVET o ICSI), il tanto atteso impianto dell'embrione non avviene. Molte coppie si interrogano sulla convenienza e l'opportunità di approfondire le cause attraverso la Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT), un'indagine clinico-diagnostica sull’embrione volta a individuare anomalie genetiche o cromosomiche.
Il ruolo della PGT nei ripetuti insuccessi riproduttivi
Quando una coppia affronta ripetuti fallimenti, come nel caso di quattro o cinque cicli ICSI senza successo, il dubbio che la causa risieda nella qualità genetica degli embrioni diventa legittimo. Come indicato dagli esperti, dopo diversi tentativi falliti in cui gli esami di base (isteroscopia, ormoni, spermiogramma, cariotipo dei partner) risultano nella norma, è necessario valutare la Diagnosi Genetica Preimpianto per vedere se gli embrioni siano cromosomicamente corretti.
La PGT, precedentemente nota come PGD (Diagnosi Genetica Preimpianto) o PGS (Screening Genetico), non è una cura nel senso tradizionale del termine, ma un metodo di selezione. Essa permette di identificare, prima del trasferimento in utero, quegli embrioni che presentano un assetto cromosomico equilibrato, riducendo così il rischio di trasferire embrioni portatori di anomalie che impedirebbero l'attecchimento o porterebbero a un aborto spontaneo.
Procedure e tecniche di indagine
Il test genetico preimpianto si è evoluto significativamente nel corso degli anni. Originariamente si parlava di biopsia del "polar body" (globulo polare) al secondo giorno dopo la fecondazione, tecnica che permetteva di dedurre lo stato cromosomico dell'ovulo. Oggi, la procedura standard prevede la biopsia della blastocisti al quinto o sesto giorno di coltura.
Le fasi della procedura moderna
- Stimolazione ovarica: Induzione della maturazione di più follicoli.
- Prelievo degli ovociti: Aspirazione per via transvaginale.
- Fecondazione in vitro (ICSI): Iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi.
- Coltura fino a blastocisti: Monitoraggio dello sviluppo embrionale per 5-6 giorni.
- Biopsia: Prelievo di alcune cellule dal trofoectoderma (la parte esterna dell'embrione che formerà la placenta). Questa fase è tecnicamente delicata e richiede grande esperienza da parte dell'embriologo, poiché se eseguita correttamente, non compromette la vitalità dell'embrione.
- Analisi genetica: Studio del materiale prelevato tramite tecniche avanzate (come il sequenziamento del DNA).
Sviluppo di una blastocisti fino al giorno 6 | Alma Res Fertility Center
Considerazioni cliniche: quando approfondire?
Non tutte le coppie hanno le stesse necessità diagnostiche. Gli esperti suggeriscono di non trascurare esami immunologici o per la poliabortività (come la ricerca di anticorpi antinucleo ANA, anticorpi antifosfolipidi, Lupus eritematodes o il fattore Leiden) se il percorso di PMA continua a presentare ostacoli. Tuttavia, una volta esclusi problemi di coagulazione o immunità, la diagnosi preimpianto diventa la strada principale per chiarire perché gli embrioni "belli" (classificati morfologicamente come di classe A o B) non attecchiscono.
È fondamentale comprendere che l'età materna gioca un ruolo cruciale: sotto i 35 anni, circa il 60% delle blastocisti può risultare euploide (cromosomicamente normale), mentre superati i 40 anni questa percentuale scende drasticamente sotto il 20%. Pertanto, in pazienti in età materna avanzata, la PGT diventa uno strumento indispensabile per evitare il trasferimento di embrioni destinati al fallimento o all'aborto.
Aspetti etici, normativi e di accesso
In Italia, il percorso legislativo è stato lungo e complesso. A seguito di diverse sentenze, tra cui quella della Corte Costituzionale del 2015, è stato chiarito che le condotte selettive volte a evitare il trasferimento di embrioni affetti da gravi patologie genetiche non sono più penalmente rilevanti. Attualmente, l'accesso a tali indagini è garantito per le coppie infertili o per le coppie fertili portatrici di malattie genetiche.
Nonostante ciò, la PGT non è ancora inserita nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), il che comporta un onere economico significativo per le coppie. Molte associazioni, come l'Associazione Luca Coscioni, si battono per far sì che questa tecnica venga inclusa tra le prestazioni coperte dal Servizio Sanitario Nazionale, definendo tariffe eque per agevolare chi affronta già il peso psicologico ed economico di percorsi di fecondazione assistita lunghi e ripetitivi.
Affidabilità e limiti della metodica
È importante sottolineare che la diagnosi genetica preimpianto ha un'accuratezza superiore al 95%, ma mantiene una piccola percentuale di errore (circa l'1%). Inoltre, la procedura non garantisce la gravidanza, ma ne massimizza le probabilità di successo per singolo trasferimento, riducendo drasticamente il rischio di gravidanze gemellari non desiderate e di interruzioni terapeutiche.
Tra le sfide moderne troviamo il concetto di mosaicismo embrionale, ovvero la presenza di una miscela di cellule normali e alterate all'interno dello stesso embrione. Lo sviluppo tecnologico sta migliorando la nostra capacità di distinguere questi casi, ma il dibattito scientifico sull'impatto clinico di tali embrioni rimane aperto.
In definitiva, quando una coppia si trova di fronte a fallimenti multipli, la scelta di ricorrere alla diagnostica genetica deve essere discussa con professionisti esperti, valutando non solo i dati del centro di PMA - in particolare la loro esperienza nella vitrificazione e nella biopsia delle blastocisti - ma anche le condizioni cliniche specifiche della coppia, come la qualità seminale e il profilo ormonale. La trasparenza sui dati e la personalizzazione del piano terapeutico restano i pilastri per approcciarsi con maggiore consapevolezza a questo passaggio fondamentale del percorso riproduttivo.