Il test del DNA fetale, conosciuto anche come NIPT (Non Invasive Prenatal Test), rappresenta una delle innovazioni più significative e rivoluzionarie nel campo della diagnosi prenatale. Questo esame altamente efficace offre la possibilità di ottenere informazioni preziose sulla salute del proprio bambino attraverso un normale prelievo di sangue materno. È una metodica di screening che negli ultimi anni è diventata sempre più diffusa, soprattutto perché, come detto, non è invasiva né rischiosa per la gestante o per il feto. Scoprire i vantaggi della diagnosi prenatale non invasiva significa aprire una nuova frontiera per la serenità dei futuri genitori, garantendo al contempo rapidità e accessibilità nell'ottenimento dei referti. La sua crescente adozione è testimonianza della sua efficacia e della sua importanza nell'ambito della medicina perinatale moderna, supportata da tecnologie all'avanguardia come quelle sviluppate da pionieri del settore quali Verinata Health e Illumina.
Cos'è il Test del DNA Fetale (NIPT): Un Approccio Rivoluzionario alla Diagnosi Prenatale Non Invasiva
Il test prenatale non invasivo, o NIPT, è un avanzato metodo di screening genetico che si basa sull’analisi del DNA fetale libero, naturalmente presente nel sangue materno. Questi frammenti di DNA del feto, provenienti dai tessuti della placenta, circolano nel sangue della mamma durante la gravidanza e vengono estratti da un comune prelievo venoso. L'analisi di questo DNA libero offre un approccio innovativo e sicuro per la valutazione della salute genetica del feto, distinguendosi nettamente dalle procedure diagnostiche invasive che comportano un rischio, seppur minimo, per la gravidanza. Il principio fondamentale del NIPT risiede nella capacità di isolare e sequenziare queste minuscole porzioni di materiale genetico fetale, permettendo così di identificare eventuali anomalie cromosomiche con elevata precisione. La sua natura non invasiva lo rende la prima scelta per molte coppie che desiderano un'analisi prenatale dettagliata senza compromettere la sicurezza della gestazione.
Spettro delle Anomalie Rilevabili con il NIPT: Dalle Trisomie alle Microdelezioni Complesse
Grazie al test del DNA fetale è possibile individuare un'ampia gamma di anomalie cromosomiche, fornendo ai futuri genitori informazioni cruciali sulla salute del loro bambino. Tra le condizioni più comuni e rilevabili con il NIPT vi sono le aneuploidie dei cromosomi autosomici, che includono:
- Trisomia 21 (Sindrome di Down): Caratterizzata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21.
- Trisomia 18 (Sindrome di Edwards): Dovuta a una copia extra del cromosoma 18, associata a gravi malformazioni.
- Trisomia 13 (Sindrome di Patau): Causata da una copia extra del cromosoma 13, anch'essa associata a gravi anomalie.
Oltre a queste, il test può rilevare anomalie di altri cromosomi non sessuali, identificando trisomie addizionali che vanno oltre le più note T21, T18, T13.
Un'altra categoria importante di anomalie che il NIPT può identificare riguarda i cromosomi sessuali. Queste includono:
- Monosomia X (Sindrome di Turner): Caratterizzata dalla presenza di un solo cromosoma X (X0).
- Trisomia X (Sindrome della tripla X): Con tre cromosomi X (XXX).
- Sindrome di Klinefelter: Con un cromosoma X extra nei maschi (XXY).
- Sindrome di Jacobs: Con un cromosoma Y extra nei maschi (XYY).
Il NIPT avanzato è in grado di rilevare anche anomalie di struttura, come microdelezioni e microduplicazioni, con dimensioni superiori a 7Mb. Queste alterazioni, sebbene più piccole delle aneuploidie complete, possono causare sindromi malformative importanti e disabilità intellettive. Il pannello microdelezioni, ad esempio, può identificare un numero significativo di queste condizioni, con dimensione minima di 3 Mb. Tra le microdelezioni specifiche ricercate, vi sono:
- Delezione 22q11.2 (Sindrome di Di George): Una delle microdelezioni più comuni, associata a difetti cardiaci, problemi immunitari e ritardo nello sviluppo.
- Delezione 1p36 (Sindrome da microdelezione 1p36): Caratterizzata da disabilità intellettiva, convulsioni e anomalie facciali.
- Delezione 2q37 (Sindrome Brachidattilia-ritardo mentale): Associata a brachidattilia (dita corte) e ritardo mentale.
- Delezione 4p (Sindrome di Wolf-Hirschhorn): Causa gravi disabilità intellettive e malformazioni cranio-facciali.
- Delezione 5p (Sindrome di Cri-du-Chat): Caratterizzata da un pianto acuto simile al miagolio di un gatto e ritardo nello sviluppo.
- Delezione 8q24 (Sindrome di Langer-Giedion): Associata a ritardo mentale e anomalie scheletriche.
- Delezione 11qter (Sindrome di Jacobsen): Può causare ritardo di crescita, disabilità intellettiva e difetti emorragici.
- Delezione 15q11q13 (Sindrome di Prader-Willi): Caratterizzata da ipotonia neonatale, difficoltà alimentari e successivamente iperfagia e obesità.
- Delezione 15q11q13 (Sindrome di Angelman): Con grave ritardo dello sviluppo, problemi di linguaggio e atassia.
- Delezione 17p13 (Sindrome di Miller-Dieker): Una grave sindrome neurologica.
- Delezione 17p11.2 (Sindrome di Smith-Magenis): Associata a disabilità intellettiva, disturbi del sonno e problemi comportamentali.
- Delezione 22q13 (Sindrome di Phelan-McDermid): Caratterizzata da ritardo nello sviluppo, disturbi del linguaggio e del comportamento.
Questa capacità di rilevare un così vasto spettro di condizioni genetiche rende il NIPT uno strumento di screening incredibilmente potente, offrendo ai futuri genitori una panoramica dettagliata sulla salute cromosomica del nascituro e consentendo una pianificazione più informata del percorso di gravidanza e post-natale.
Tempistiche e Modalità di Esecuzione del Test del DNA Fetale
Una delle domande più frequenti riguardo al NIPT è "A quale settimana si fa il test del DNA fetale?". Il DNA del feto è presente nel sangue materno in quantità sufficiente a partire dalla 10° settimana di gestazione, pertanto il test non può essere eseguito più precocemente. Il test del DNA fetale si può eseguire in qualsiasi momento a partire dalla decima settimana di gravidanza. Il NIPT si esegue idealmente tra la 10ª e la 13ª settimana di gravidanza, compatibilmente con le linee guida regionali. Se eseguito troppo precocemente, la frazione di DNA fetale nel sangue materno potrebbe essere insufficiente per l’analisi affidabile, portando a un possibile "no-call" o alla necessità di ripetere il prelievo.
Per quanto riguarda le modalità, il test si effettua tramite un semplice prelievo di sangue dalla madre. Si tratta di un esame di diagnostica prenatale non invasivo in quanto richiede un semplice prelievo venoso alla futura mamma. Questo elimina ogni rischio di aborto o di complicazioni per la gravidanza, garantendo la completa sicurezza sia per la madre che per il feto. La procedura è minimamente invasiva e non richiede alcuna preparazione particolare da parte della gestante.
Il NIPT può essere eseguito anche in caso di gravidanze gemellari o di procreazione medicalmente assistita. Per le gravidanze gemellari, in particolare, alcune tecnologie avanzate come quelle utilizzate dal test prenatale verifi sono state ampliate per includere l’opzione di analisi per le trisomie T21, T18 e T13 sia in gravidanze gemellari monozigotiche che dizigotiche, ampliando ulteriormente la portata di questo screening.
È importante notare che il test del DNA fetale non è raccomandato in alcune specifiche circostanze. Ad esempio, se l’ecografia rileva anomalie nel feto, come malformazioni o una translucenza nucale aumentata, in questi casi, si procede direttamente con esami diagnostici invasivi (villocentesi o amniocentesi) poiché il rischio di anomalie è già elevato e richiede una diagnosi certa. Il test è inoltre sconsigliato in gravidanze con tre o più gemelli o se la madre è portatrice di anomalie cromosomiche, condizioni che possono influenzare l'accuratezza del risultato o indicare la necessità di approcci diagnostici differenti.
NIPT - Test del DNA fetale - Dott. Sergio Carlucci
L'Affidabilità del NIPT: Vantaggi Rispetto agli Screening Tradizionali e Limiti Intrinsici
"Quanto è attendibile il test del DNA fetale?" è una domanda cruciale per le future mamme. Il test del DNA fetale è molto attendibile, arrivando ad una precisione vicina al 99,99% per la rilevazione di aneuploidie comuni come la Trisomia 21. Questo lo rende significativamente più preciso rispetto agli altri screening prenatali non invasivi, quali il Tri-test, il Test Integrato e il Test Combinato, che si basano sul dosaggio di particolari marcatori biochimici nel sangue materno e sull’indagine ecografica.
Il NIPT è più preciso rispetto agli altri screening prenatali non invasivi perché ha un minor numero di risultati falsamente patologici. Questo significa che il NIPT riduce la probabilità di dover poi ricorrere a esami invasivi (villocentesi e amniocentesi) che a posteriori si rivelerebbero inutili perché l’assetto genetico del feto è in realtà normale. Inoltre, il NIPT ha un minor numero di risultati falsamente normali: le trisomie dei cromosomi 21, 13 e 18 vengono individuate in oltre il 99% dei casi, contro il 90% circa degli altri test non invasivi. Questa elevata sensibilità e specificità contribuiscono a fornire una maggiore rassicurazione ai genitori.
Tuttavia, è fondamentale comprendere che il NIPT è uno screening e non un esame diagnostico con un risultato definitivo. Ciò significa che, sebbene molto accurato, non può dare una diagnosi certa. Indica una probabilità che il feto presenti anomalie cromosomiche (es. trisomie), ma non può confermare definitivamente la presenza o meno di una malattia genetica. I risultati di un test del DNA fetale devono essere sempre accompagnati, prima e dopo l’esito, da un’accurata consulenza genetica e familiare, al fine di individuare eventuali fattori di rischio materni e paterni che possono incidere sullo sviluppo di anomalie cromosomiche. Un risultato negativo del test del DNA fetale, infatti, non può escludere al 100% la presenza di anomalie anche minime. Così, se è positivo, esiste almeno un 5% di feti che non hanno in realtà alcuna anomalia.
Il NIPT ha sensibilità e specificità molto elevate per le trisomie più frequenti (es. Trisomia 21), ma non è infallibile. Infatti si possono avere dei falsi positivi (il test segnala un’anomalia che non c’è) o falsi negativi (il test non la rileva). Un esito positivo del test del DNA fetale richiede quindi necessariamente il ricorso a procedure strumentali invasive, che hanno l’obiettivo di confermare il risultato o escluderlo in maniera più attendibile. L'unico esame più accurato è l’amniocentesi, o la villocentesi, ma viene effettuata solo nel caso di positività del test del Dna fetale o in caso di problematica familiari serie. È importante ribadire che NESSUN TEST GENETICO (E NESSUNA ECOGRAFIA) PUÒ RASSICURARE AL 100% SULLA ASSENZA DI PATOLOGIE NEL BIMBO/BIMBA CHE NASCERÀ. Le possibilità di alterazioni nel DNA sono pressoché infinite e la diagnostica, anche la più complessa ed estesa, ne può ricercare solo una parte. Infine, è opportuno ricordare che con il Test Integrato e il Tri-Test si valuta anche il rischio di spina bifida aperta (una grave malformazione della colonna vertebrale e del midollo spinale), un aspetto che il NIPT di per sé non copre direttamente senza approfondimenti aggiuntivi.
Varianti del Test del DNA Fetale: Personalizzare la Diagnosi in Base alle Esigenze
La scelta del test del DNA fetale dipende dal livello di approfondimento desiderato. Koelliker, ad esempio, offre alle future mamme diversi Test elencati di seguito, con l'analisi del DNA eseguita presso il Centro Polidiagnostico Strumentale AMES, attualmente leader in Italia per numero di test NIPT analizzati. Questi test offrono una modularità che consente ai genitori di scegliere il pacchetto più adatto alle proprie esigenze e preoccupazioni.
Le opzioni di test disponibili variano in base alle anomalie cromosomiche e strutturali che sono in grado di rilevare:
- A) Vera Prenatal Test (cromosomi 13,18,21-X,Y): Questo esame rileva le aneuploidie (errori di numero) a carico dei cromosomi 21 (Sindrome di Down), 13 (Sindrome di Patau), 18 (Sindrome di Edwards) e dei cromosomi sessuali X e Y.
- B) Vera Prenatal Test (cromosomi 13,18,2, 9,16-X,Y) + Pannello Microdelezioni: Questa variante rileva, oltre alle aneuploidie principali e dei cromosomi sessuali, anche alcune tra le più comuni microdelezioni (mancanza di pezzettini di cromosoma) causa di importanti sindromi malformative.
- C) Vera Prenatal Test + Plus (analisi intero cariotipo fetale): Questo test avanzato è progettato per rilevare le aneuploidie (errori di numero) o le alterazioni strutturali di tutti i cromosomi, fornendo un'analisi più estesa del cariotipo fetale.
- D) Vera Prenatal Test + Plus (analisi intero cariotipo fetale) + Pannello Microdelezioni: L'opzione più completa tra i pacchetti Vera Prenatal Test, rileva le aneuploidie (errori di numero) o le alterazioni strutturali di tutti i cromosomi e anche alcune tra le più comuni microdelezioni (mancanza di pezzettini di cromosoma) causa di importanti sindromi malformative.
In tutti i casi (A, B, C, D) l’esame comprende anche (opzionale) la determinazione del sesso del feto, una informazione spesso richiesta dai futuri genitori.
Oltre ai test Vera Prenatal, la ricerca genetica prenatale offre altre soluzioni innovative. Per esempio, la rete di laboratori Next Lab Italy ha sviluppato il test NIPT Prenatal Next. Esistono anche altre alternative affidabili e non invasive, come il test prenatale AURORA, che utilizza la tecnologia più innovativa per garantire le migliori performance e si può effettuare già dalla 10° settimana, rappresentando un importante passo in avanti nella diagnosi prenatale grazie a risposte accurate sulla salute cromosomica del feto, senza i rischi associati a procedure invasive.
Il test del DNA fetale più completo è il Complete Genetic Scan (CGS). Questo esame avanzato non si limita ad analizzare solo il DNA fetale per le anomalie cromosomiche, ma studia anche oltre 900 geni di entrambi i genitori. In questo modo, è in grado di valutare il rischio per più di 1300 malattie genetiche ereditarie. Tale test combina l'analisi del DNA fetale con un'approfondita valutazione del carrier status dei genitori, offrendo una visione estremamente ampia e personalizzata del rischio genetico per la prole. La sua completezza lo rende un'opzione di screening prenatale di ultima generazione, ideale per coppie che desiderano il massimo livello di informazione genetica disponibile tramite un approccio non invasivo per il feto.
L'Innovazione Tecnologica: Il Contributo di Verinata Health e Illumina nel Sequenziamento Genomico Fetale
Nel panorama in rapida evoluzione della diagnosi prenatale non invasiva, l'innovazione tecnologica gioca un ruolo cruciale. Aziende come Verinata Health, acquisita da Illumina, sono state pioniere nello sviluppo di test NIPT avanzati, contribuendo in modo significativo a migliorare l'accuratezza e l'affidabilità di questi screening.
Un esempio emblematico è il test prenatale verifi, sviluppato da Verinata Health. Grazie alla sua tecnologia superiore, il test verifi fornisce evidenze cliniche che mostrano l’analisi sul genoma in una popolazione mondiale reale. Le prestazioni del test prenatale verifi sono state valutate in uno studio scientifico principale a cui hanno partecipato più di 60 istituti di istruzione e di ricerca medica statunitensi. I risultati di questo studio, che ha confermato l'elevata efficacia del test, sono stati valutati e pubblicati sulla principale rivista letta da ostetriche e ginecologi, consolidandone la reputazione e l'accettazione clinica. La validazione analitica del test verifi di Verinata Health, Inc. già nel 2012 ha dimostrato prestazioni migliorate per il rilevamento delle Trisomie 21, 18 e 13 e l'opzione per la classificazione dello stato dei cromosomi sessuali.
Il test prenatale verifi utilizza la forza del sequenziamento massivo in parallelo (massively parallel sequencing, MPS) su tutto il genoma. Questa tecnologia permette di analizzare simultaneamente milioni di frammenti di DNA, garantendo una copertura approfondita e una maggiore sensibilità nella rilevazione delle aneuploidie e delle alterazioni strutturali. Un aspetto distintivo della tecnologia impiegata è che, a differenza di approcci che utilizzano un sequenziamento meno profondo e necessitano di stime della frazione fetale (ff) per compensare un sequenziamento più debole, la potenza del MPS di verifi offre una robustezza analitica intrinseca.
L'adozione di tecniche di sequenziamento avanzate, come quelle promosse da Illumina, leader mondiale nelle tecnologie di sequenziamento del DNA, ha permesso di superare molte delle limitazioni dei metodi precedenti. Illumina ha rivoluzionato il campo della genomica, fornendo le piattaforme che rendono possibile l'analisi dettagliata del DNA fetale. La combinazione dell'esperienza di Verinata Health nella bioinformatica e nell'analisi clinica con la tecnologia di sequenziamento all'avanguardia di Illumina ha portato a test NIPT che si distinguono per la loro precisione e completezza. Il verifi test, per esempio, è facile da ordinare e richiede solo una provetta di sangue (solo un campione di 7 ml), semplificando la procedura per le strutture sanitarie e le pazienti. Il campione di sangue viene poi inviato in una confezione di proprietà al laboratorio clinico accreditato per l'analisi. I report di base contengono i risultati per i cromosomi 21, 18 e 13. Se è stata selezionata l’opzione dei cromosomi sessuali, verranno inclusi i risultati per monosomia X, XXX e XYY. Se non viene rilevata alcuna aneuploidia, viene riportato il sesso del feto. Questa capacità di fornire risultati dettagliati e affidabili con un prelievo minimo sottolinea il progresso raggiunto grazie a queste collaborazioni tecnologiche. Tale metodica ha manifestato in svariate pubblicazioni il minor tasso di fallimento tra le tecnologie utilizzate a livello globale per le NIPT, confermando l'eccellenza e la leadership nel settore.
Costi, Accessibilità e i Tempi di Refertazione: Un Quadro Completo per i Futuri Genitori
La disponibilità e l'accessibilità del test del DNA fetale sono fattori importanti per le famiglie che considerano questa opzione di screening. I costi del test variano a seconda del livello di approfondimento desiderato e dalla complessità dell’indagine genetica. Ad esempio, il Centro Perinatale Koelliker offre pacchetti NIPT con costi che riflettono la loro estensione:
- Vera Prenatal Test: 630€
- Vera Prenatal Test + Pannello Microdelezioni: 730€
- Vera Prenatal Test + Plus: 830€
- Vera Prenatal Test + Plus + Pannello Microdelezioni: 930€
Più il test scelto è approfondito e maggiori saranno le patologie analizzate, giustificando la variazione dei prezzi. Per informazioni dettagliate e per una consulenza gratuita, è spesso possibile compilare form dedicati offerti dai centri specializzati.
Per quanto riguarda l'accessibilità, i test NIPT sono diventati sempre più diffusi. Certo, il Prenatal Next può essere effettuato a domicilio, grazie al servizio di prelievo concordato con la rete di operatori sanitari, offrendo un'ulteriore comodità alle future mamme. Un'altra notizia significativa riguarda l'offerta pubblica: sì, a partire dal 1° luglio 2024, in alcune regioni italiane (come l'Emilia-Romagna) il NIPT è offerto gratuitamente alle donne in gravidanza come parte del percorso nascita regionale. In generale, l’offerta gratuita e l’accessibilità possono variare secondo regione e condizioni, rendendo fondamentale informarsi presso le proprie ASL o centri di riferimento locali.
I tempi di refertazione sono un aspetto cruciale per i futuri genitori, che attendono con ansia i risultati per avere rassicurazioni sulla salute del loro bambino. Sebbene la documentazione fornita non specifichi un numero esatto di giorni per i referti, la natura "rapida e accessibile" del test del DNA fetale è spesso evidenziata. Laboratori all'avanguardia, come il Centro Polidiagnostico Strumentale AMES, che è leader in Italia nel numero di test NIPT analizzati (oltre 60.000) e il cui servizio è certificato CE ed IVD e membro dell’International NIPT Consortium, sono strutturati per processare i campioni con grande efficienza. La loro esperienza e l'elevato volume di test gestiti, provenienti per la maggior parte dal territorio nazionale ma anche da varie nazioni estere, implicano processi ottimizzati che mirano a minimizzare i tempi di attesa. Anche il Carrier Test di Coppia, eseguito presso i Laboratori di Eurofins Genoma Group S.r.l., uno fra i più avanzati laboratori europei di diagnostica molecolare, caratterizzati da dotazioni strumentali e tecnologiche avanzate, nonché da standard qualitativi elevati, testimonia l'impegno per l'efficienza. Eurofins Genoma è certificato UNI EN ISO 9001:2015, UNI CEI EN ISO/IEC 17025:2018 (Genetica Forense), UNI EN ISO 15189:2013 e partecipa regolarmente a controlli di qualità esterni affidati a istituzioni riconosciute a livello nazionale ed internazionale. Tali accreditamenti e la partecipazione a programmi di controllo qualità suggeriscono un elevato livello di organizzazione e una gestione rapida dei campioni, anche se i tempi esatti possono variare in base alla complessità del test scelto e al carico di lavoro del laboratorio in un dato momento. La rapidità e l'accessibilità sono vantaggi intrinseci di queste metodiche, per cui i risultati sono generalmente disponibili in tempi significativamente più brevi rispetto a quanto sarebbe necessario per test invasivi o meno automatizzati.
NIPT - Test del DNA fetale - Dott. Sergio Carlucci
Un Approccio Integrato alla Cura Prenatale: Il Pacchetto NIPT del Centro Koelliker
Il Centro Perinatale Koelliker si distingue per un approccio olistico e integrato alla diagnosi prenatale, offrendo ai futuri genitori un Pacchetto NIPT che va oltre il semplice esame del DNA fetale. Questo pacchetto è disponibile a partire dalla 10° settimana di gravidanza e comprende tre prestazioni fondamentali, effettuate contestualmente, per garantire maggiore serenità e maggiori garanzie:
- Consulenza ginecologica: Uno specialista in Ostetricia offre una consulenza dettagliata per la conferma della scelta del test, per illustrare le modalità di ricevimento del referto e quali sono i possibili risultati. Questo supporto accurato nella scelta del test è cruciale per i futuri genitori, consentendo loro di chiarire dubbi e quesiti e di essere pienamente informati.
- Ecografia ostetrica: Questa prestazione è essenziale per valutare l’evoluzione della gravidanza e la sua datazione. Se non è ancora stata misurata e se la gravidanza è tra l’11° e la 13° settimana + 6 giorni, viene inclusa la misurazione della translucenza nucale, un importante marker ecografico. L'ecografia fornisce un quadro clinico fondamentale, integrando le informazioni genetiche con una valutazione strutturale del feto.
- Prelievo venoso per il test NIPT: Il prelievo di sangue materno viene eseguito nel contesto di questo appuntamento integrato, ottimizzando i tempi e il comfort per la gestante.
La filosofia del Centro Koelliker, un ospedalino unico in Piemonte, è quella di non limitarsi al solo esame del DNA fetale. Il pacchetto comprende anche la consulenza dello Specialista in Ostetricia e l’ecografia perché l'obiettivo è offrire ai futuri genitori un accompagnamento completo nel percorso di approfondimento diagnostico qualora necessario. Questo include la disponibilità a chiarire ogni incertezza e a fornire supporto in ogni fase.
Per scegliere correttamente e responsabilmente, è necessario avere già scelto quale test eseguire, e per scegliere consapevolmente la coppia deve avere sufficiente tempo per riflettere. È quindi consigliato il consulto con il proprio Ginecologo per avere informazioni sugli esami genetici, i risultati che si possono ottenere e i limiti degli esami stessi, oltre che sulle possibilità di assistenza e sul percorso che la donna/coppia dovrà seguire nel caso in cui il risultato fosse patologico o dubbio. Servono spiegazioni comprensibili ma complete. E serve tempo per elaborarle e decidere cosa fare in modo consapevole. Per questo l’Ospedalino Koelliker offre alle coppie di futuri genitori INCONTRI SERALI GRATUITI con un Medico Pediatra esperto in Genetica, grazie ai quali sarà possibile comprendere le motivazioni all’esecuzione degli esami genetici, quali sono i risultati ottenibili e quali sono i limiti degli esami stessi. Questo approccio garantisce che ogni decisione sia presa con piena consapevolezza, basata su informazioni chiare e un supporto professionale.
Oltre il NIPT: Il Carrier-Test di Coppia per una Valutazione Genetica Approfondita
Oltre al test del DNA fetale per lo screening delle aneuploidie e microdelezioni fetali, è possibile aggiungere al NIPT altre ricerche genetiche, specificamente gli esami genetici ai genitori per sapere se sono portatori di malattie ereditarie trasmissibili ai figli, noti come "CARRIER-TEST". Questa opzione offre un livello di informazione genetica ancora più profondo per la coppia.
Il momento ideale per ricercare lo stato di portatore è, in realtà, PRIMA di intraprendere una gravidanza, in epoca pre-concezionale. Conoscere l’esistenza di rischi per la prole già prima della gravidanza consente di avere molto più tempo per affrontare il problema e offre maggiori possibilità diagnostiche e terapeutiche. Tuttavia, data la gravità di alcune malattie, ANCHE individuarle A GRAVIDANZA GIÀ INIZIATA può offrire scelte diagnostiche e terapeutiche maggiori rispetto ad una diagnosi post-natale, fornendo un vantaggio significativo per la gestione della gravidanza e la preparazione alla nascita.
Il Centro Perinatale Koelliker offre la possibilità di abbinare al prelievo per NIPT il prelievo - ad entrambi i futuri genitori - per ricercare alterazioni dei geni delle seguenti malattie, fornendo un pacchetto completo di screening:
- Fibrosi Cistica: Una malattia genetica che colpisce principalmente i polmoni e l'apparato digerente.
- Atrofia Muscolare Spinale (SMA): Una malattia neuromuscolare progressiva che causa debolezza muscolare e atrofia.
- Sordità Congenita Non Sindromica (GJB2): Una delle cause genetiche più comuni di sordità ereditaria.
- Distrofia Muscolare di Duchenne: Una grave malattia genetica che causa debolezza muscolare progressiva.
- Sindrome dell’X Fragile: Una causa comune di disabilità intellettiva ereditaria.
Il Carrier-test di coppia comprende l’analisi di tutti e 5 i geni nella futura mamma e solo dei primi 3 nel futuro papà perché la Distrofia Muscolare di Duchenne e la Sindrome dell’X Fragile sono malattie trasmesse solo dalla madre attraverso il cromosoma X, data la loro natura legata al sesso. Il Carrier Test di Coppia è eseguito presso i Laboratori di Eurofins Genoma Group S.r.l., uno fra i più avanzati laboratori europei di diagnostica molecolare. Questi laboratori sono caratterizzati da dotazioni strumentali e tecnologiche avanzate, nonché da standard qualitativi elevati. Eurofins Genoma è certificato UNI EN ISO 9001:2015, UNI CEI EN ISO/IEC 17025:2018 (Genetica Forense), UNI EN ISO 15189:2013 e partecipa regolarmente a controlli di qualità esterni affidati a istituzioni riconosciute a livello nazionale ed internazionale, garantendo l'accuratezza e l'affidabilità dei risultati. Qualora i risultati del Carrier Test risultino patologici o dubbi, è offerta una consulenza gratuita online con un Genetista Medico collaboratore di Eurofin Genoma, per guidare la coppia attraverso le implicazioni dei risultati e le eventuali successive decisioni.
Test Diagnostici Invasivi: Amniocentesi e Villocentesi - Indicazioni e Rischi
Nonostante l'elevata affidabilità del NIPT come screening, è fondamentale comprendere che nessun test genetico non invasivo può dare una diagnosi certa. In caso di risultati del NIPT che segnalano anomalie genetiche, anche solo sospette, o in presenza di altri fattori di rischio, è necessario proseguire la diagnostica con esami invasivi, che hanno l'obiettivo di confermare o escludere l'anomalia in maniera più attendibile. Questi test sono l'amniocentesi e la villocentesi.
L'amniocentesi è un esame di diagnosi prenatale invasivo che consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, il fluido che circonda il feto nell'utero. Il termine deriva dall’unione di amnio e -centesi (dal greco "puntura"). È un esame che consente di rilevare possibili alterazioni dei cromosomi, responsabili di malattie genetiche importanti come la trisomia 21 (più conosciuta come la sindrome di Down), la fibrosi cistica, X-fragile, sordità congenita o distrofia muscolare di Duchenne. Questo tipo di esame fornisce tutte le informazioni oggi diagnosticabili con le più recenti metodologie genomiche. Per effettuare il prelievo non è necessario il ricovero della mamma, l’esame si esegue infatti in regime ambulatoriale. La procedura è la seguente: come prima cosa si effettua un’ecografia di monitoraggio del battito cardiaco, in modo da verificare l’età gestazionale e visualizzare la posizione del feto, della placenta e del liquido amniotico di cui si eseguirà il prelievo. Successivamente, sotto guida ecografica costante per garantire la massima sicurezza, un ago sottile viene introdotto attraverso la parete addominale e uterina della madre fino a raggiungere la sacca amniotica, prelevando il campione necessario per l'analisi.
Quando fare l’amniocentesi e quando invece non farla? Si tratta di un esame di diagnosi prenatale invasivo consigliato alle donne che presentano elevati fattori di rischio di anomalie cromosomiche nel bambino, come l'età materna avanzata (tradizionalmente dopo i 35 anni, sebbene l'indicazione sia in evoluzione), una storia familiare di malattie genetiche, o un risultato positivo o ad alto rischio da screening non invasivi come il NIPT. Esiste una tempistica precisa, generalmente tra la 15ª e la 20ª settimana di gravidanza, quando la quantità di liquido amniotico è sufficiente e il rischio di complicazioni è minore. Esiste però anche l’amniocentesi precoce, quando si fa alla 10-14 settimana, sebbene sia meno comune e associata a rischi potenzialmente maggiori.
Nonostante sia ormai ritenuto un esame quasi di routine dopo i 35 anni, l'amniocentesi comporta dei rischi che non tutte le future mamme sono disposte a correre. Il rischio più significativo è quello di aborto spontaneo, sebbene la percentuale sia bassa (stimata tra lo 0,1% e lo 0,5% nelle mani di operatori esperti). Molte future mamme si chiedono se l’amniocentesi sia dolorosa. La maggior parte delle donne che ha vissuto questa esperienza sostiene che non sia dolorosa e che la sensazione sia più simile a un fastidio limitato al momento in cui viene inserito l’ago. Nelle ore successive all’esame può succedere di avvertire dolori o piccole contrazioni. Dopo il prelievo, è consigliato che le future mamme restino a riposo per 48-72 ore e che evitino di fare sforzi. In particolar modo nelle 24 ore dopo il prelievo si raccomanda riposo assoluto: niente lavoro né faccende di casa, vietato sostenere pesi e persino accudire gli altri figli. Può succedere che l’amniocentesi sia seguita da delle perdite. Dopo aver effettuato il prelievo infatti è possibile che compaiano perdite di liquido amniotico o di sangue. Non tutte le donne presentano gli stessi sintomi in caso di infezione dopo il prelievo, ma è fondamentale monitorare attentamente la propria condizione e contattare il medico in caso di febbre, dolore persistente o perdite significative. Il liquido amniotico è formato principalmente da urina fetale e verrà reintegrato in tempi rapidi. E dopo l’esame potrai dormire come sempre!
La villocentesi è un altro test prenatale diagnostico che permette alle mamme di valutare lo stato di salute del proprio bambino e che consiste nel prelievo dei villi coriali, piccole proiezioni digitiformi della placenta che contengono il materiale genetico del feto. Quest’ultima però fornisce risultati più precoci, perché si effettua tra la 12ª e la 14ª settimana di gravidanza, permettendo una diagnosi più tempestiva. Le indicazioni e i rischi sono simili a quelli dell'amniocentesi, inclusa la necessità di riposo post-procedura. Anche per la villocentesi, è cruciale che l'esame sia effettuato da uno specialista, cioè da un operatore esperto (che per essere considerato tale ne deve effettuare almeno 500 l'anno), per minimizzare i rischi e massimizzare l'accuratezza. Che tu decida di optare per questo tipo di esame o meno, sappi che prenderai di sicuro la decisione giusta, supportata da una consulenza medica approfondita.
