La medicina prenatale ha visto negli ultimi anni una vera e propria rivoluzione, con l'introduzione di tecniche sempre più precise e sicure per la valutazione della salute del feto. Tra queste, il test del DNA fetale, noto anche come NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), si è affermato come una metodica di screening di primaria importanza. Questo test rappresenta un'indagine non invasiva e a rischio zero sia per la gestante che per il feto, offrendo un approccio innovativo per la rilevazione precoce di anomalie cromosomiche fetali. L'articolo che segue si propone di illustrare in dettaglio come funziona il test, quando è consigliato, chi dovrebbe sottoporvisi, e quali sono i suoi limiti, inclusa la possibilità di falsi positivi o negativi, fornendo un quadro esaustivo di questa fondamentale risorsa per le future mamme e le loro famiglie.
Il NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) ha rivoluzionato il campo della medicina prenatale offrendo un approccio sicuro e preciso per la rilevazione precoce di anomalie cromosomiche fetali. Questo test si basa sull'analisi del DNA fetale circolante nel sangue materno, consentendo una valutazione accurata delle condizioni genetiche del feto senza rischi per la madre o il bambino.
Cos'è il Test del DNA Fetale (NIPT)?
Il test del DNA fetale (NIPT) è uno screening prenatale non invasivo che analizza frammenti di DNA del feto presenti nel sangue materno. Questa metodica di screening è diventata sempre più diffusa negli ultimi anni, soprattutto perché, come detto, non è invasiva né rischiosa. Si basa sulla ricerca e l'analisi del DNA estratto dalle cellule del feto circolanti nel sangue materno. Attualmente, il NIPT è ampiamente utilizzato per la diagnosi precoce di trisomie fetali, in particolare la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13). Oltre alla rilevazione delle trisomie, il test NIPT può anche essere utilizzato per identificare altre anomalie cromosomiche, come le aneuploidie dei cromosomi sessuali (X e Y), e alcune anomalie strutturali, come le delezioni e le duplicazioni cromosomiche. Il test prevede anche l’opzione di un approfondimento diagnostico di secondo livello, che consente di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali ed alcune comuni sindromi da microdelezione/microduplicazione, come la Sindrome di Di George o la Sindrome cri-du-chat.
L’analisi di questo DNA permette di rilevare le principali alterazioni cromosomiche del feto durante la gravidanza. Gli esseri umani abbiamo due copie di ogni cromosoma, una ereditata da nostro padre e una da nostra madre. Il test del DNA fetale ci permette di verificare se c'è un numero anormale di cromosomi (aneuploidia) nel feto. Il test prenatale del DNA fetale cerca di ottenere le stesse informazioni delle classiche tecniche invasive quali l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali, ma da una fonte di DNA innocua per il feto. È importante sottolineare che il test del DNA fetale non è rischioso e in nessun modo pericoloso per la gravidanza.
Il NIPT (Non invasive Prenatal Test), noto anche come “test del DNA fetale”, è un’indagine non invasiva, a rischio zero per la gestante e per il feto. Negli ultimi 20 anni abbiamo assistito a una vera e propria rivoluzione nell’ambito della genetica medica e anche la genetica prenatale è stata coinvolta in questo grande cambiamento. Il NIPT è stato messo a punto con l’obiettivo di anticipare il più possibile la diagnosi di eventuali patologie che possano mettere a rischio la salute del feto durante il primo trimestre di gravidanza. Il target di questo test è rappresentato prevalentemente dalle anomalie cromosomiche, in particolare quelle relative ai cromosomi 13, 18 e 21, che nell’insieme rappresentano oltre il 70% delle anomalie cromosomiche oggi note.
Come Funziona il NIPT: La Scienza Dietro lo Screening
Lo studio del DNA fetale circolante nel sangue materno (non invasive prenatal testing - NIPT) è un recente esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno dalla decima settimana in avanti, valuta la presenza di aneuploidie fetali relative ai cromosomi 21, 18, 13 ed ai cromosomi sessuali (X e Y).
Durante la gravidanza, alcuni frammenti di DNA del feto e della placenta circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile sin dalla quinta settimana di gestazione, la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare dopo il parto. La quantità di DNA fetale idonea per eseguire il test è riscontrabile dalla decima settimana di gravidanza in avanti.
Il test si esegue mediante il prelievo di un campione ematico (10 cc di sangue periferico) della gravida da cui viene isolato il DNA fetale presente nel circolo materno che viene sequenziato al fine di determinare la presenza di eventuali anomalie dei cromosomi. Questo processo di analisi del DNA fetale nel sangue materno è reso possibile grazie ai recenti avanzamenti nella tecnologia del sequenziamento del DNA ad alta sensibilità e specificità. La maggior parte dei NIPT si basa sulla sofisticata tecnica NGS (Next Generation Sequencing), l'insieme delle tecnologie di sequenziamento degli acidi nucleici che hanno in comune la capacità di sequenziare, in parallelo, milioni di frammenti di DNA. Lo stesso, per intenderci, di quello che si utilizza per la celebre biopsia liquida per alcune forme tumorali.
Le fasi del processo di analisi includono:
- Prelievo di sangue materno: Il test si basa su un normale prelievo di sangue venoso materno, esattamente come per un emocromo.
- Isolamento del DNA fetale: Una volta ottenuto il campione di sangue, il DNA fetale viene isolato dai frammenti di DNA materno e altri componenti cellulari presenti nel campione. Questo processo può essere effettuato utilizzando varie tecniche di separazione e purificazione.
- Sequenziamento del DNA: Il DNA fetale isolato viene successivamente sottoposto a sequenziamento del DNA ad alta risoluzione. Questo processo di sequenziamento consente di determinare la sequenza nucleotidica del DNA fetale con estrema precisione e accuratezza. Il NIPT consente di misurare, per ogni cromosoma, le quantità di specifiche sequenze di DNA attraverso tecnologie di sequenziamento NGS.
- Analisi dei dati: Una volta ottenute le sequenze di DNA, i dati vengono analizzati utilizzando sofisticati algoritmi bioinformatici. Questi algoritmi confrontano le sequenze ottenute con un genoma di riferimento umano, identificando eventuali discrepanze o anomalie cromosomiche nel DNA fetale. Ad esempio, per valutare il rischio di sindrome di Down, caratterizzata da un cromosoma 21 in eccesso, si esaminano le sequenze di DNA fetale del cromosoma 21, e si confronta il rapporto tra i frammenti cromosomici attesi in una gravidanza senza anomalie cromosomiche e quelli effettivamente rilevati nel sangue della madre sottoposta a esame.
- Interpretazione dei risultati: I risultati dell'analisi vengono interpretati dai professionisti sanitari per fornire una diagnosi accurata e informare le decisioni cliniche e terapeutiche.
La risposta viene fornita in 8-10 giorni lavorativi. Il test prevede, inoltre, la determinazione del sesso fetale, informazione aggiuntiva gradita alla paziente ed utile alla gestione di eventuali malattie genetiche legate al sesso.
Test del DNA fetale - Tutto quello che c'è da sapere
Quando e Chi Dovrebbe Sottoporsi al Test del DNA Fetale?
Il NIPT si esegue dalla decima settimana di gravidanza, ma idealmente tra la 10ª e la 13ª settimana, compatibilmente con le linee guida regionali. Se eseguito troppo precocemente, la frazione di DNA fetale nel sangue materno potrebbe essere insufficiente per un’analisi affidabile. Il momento ideale per effettuare il test del DNA fetale è quindi tra la 10ª e la 12ª settimana di gravidanza, in quanto in questo periodo la quantità di DNA fetale libero nel sangue materno è sufficiente per garantire risultati accurati.
I test del DNA fetale si possono eseguire su tutte le donne in gravidanza. Tuttavia, non tutte le gravidanze richiedono il test del DNA fetale. In particolare, è indicato in quelle in cui la raccolta di informazioni genetiche riguardanti la coppia mostra la presenza di fattori che aumentano il rischio di incorrere in anomalie. Questa tecnica è, al momento, indicata in:
- Gravidanze singole nelle quali è sconsigliabile la diagnosi prenatale invasiva (ad esempio, a causa di elevato rischio di aborto spontaneo, o gravidanze derivanti da fecondazione assistita).
- Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre.
- Pazienti considerate comunque ad alto rischio, ad esempio per età materna avanzata o storia familiare.
- Pazienti che richiedono un’attendibilità maggiore rispetto al test di screening del primo trimestre (ad esempio, 99% per la Sindrome di Down contro il 90% del test combinato).
- Storia familiare, ovvero la presenza accertata o sospetta di malattie genetiche, sindromi cromosomiche o disordini del neurosviluppo nel ramo parentale materno e/o paterno.
Al contrario, al momento, non è da suggerire in prima istanza in donne a basso rischio o in gravidanze gemellari a causa di un’insufficiente validazione scientifica. Il NIPT è il test d’elezione per le gravidanze a basso rischio, ovvero per donne al di sotto dei 35 anni e senza fattori di rischio noti. Il test può essere consigliato a tutte le coppie interessate a definire in maniera precisa il rischio di anomalia cromosomica fetale, ma non esiste un’indicazione "automatica" universale.
I risultati di un test del DNA fetale devono essere sempre accompagnati, prima e dopo l’esito, da un’accurata consulenza genetica e familiare, al fine di individuare eventuali fattori di rischio materni e paterni che possono incidere sullo sviluppo di anomalie cromosomiche. È auspicabile che i centri che offrono il test siano in grado di eseguire una valida consulenza genetica nei casi di test positivo (ad alto rischio), in modo da spiegare bene il senso del risultato e indicare il successivo percorso di diagnosi invasiva.
Quali Anomalie Rileva il NIPT? Un Focus sulle Trisomie Principali
Il NIPT consente di valutare il rischio di trisomie come la sindrome di Down, oltre a individuare anomalie genetiche come microdelezioni e alcune malattie metaboliche rare. Come anticipato, le principali condizioni rilevabili sono le trisomie dei cromosomi 21, 18 e 13, ma anche le aneuploidie dei cromosomi sessuali.
Sindrome di Down (Trisomia 21)
La sindrome di Down è una condizione di origine genetica, causata dalla presenza di una copia in più di un cromosoma, il cromosoma numero 21. Proprio perché è caratterizzata dalla presenza di tre copie del cromosoma 21, anziché due, è chiamata trisomia 21 ed è stato scelto il 21/03 come giorno di sensibilizzazione. A parte le cellule sessuali (ovociti e spermatozoi), ogni cellula del nostro corpo possiede 23 coppie di cromosomi per un totale di 46 cromosomi. Quello che succede nella sindrome di Down è che le cellule presentano una copia in più del cromosoma 21: ce ne sono dunque tre copie anziché due. A volte la triplicazione del materiale genetico non riguarda il cromosoma 21 per intero, ma solo una parte di esso. Più raramente può accadere che solo alcune cellule di una persona presentino trisomia 21, mentre altre cellule hanno il normale corredo di 46 cromosomi. Generalmente questa anomalia genetica è congenita, ma non ereditaria. La trisomia non è presente nei genitori, ma insorge in modo spontaneo durante lo sviluppo delle loro cellule sessuali oppure subito dopo il concepimento. La sindrome di Down è una condizione caratterizzata da un insieme di sintomi sia fisici sia cognitivi. È la causa più frequente di disabilità intellettiva al mondo, ma questa disabilità può essere di grado diverso. Tra gli ambiti cognitivi più interessati ci sono quelli della memoria e del linguaggio, con disabilità che possono compromettere le capacità di apprendimento scolastico, anche in questo caso a vari livelli. Questo non significa che le persone con sindrome di Down non possano raggiungere livelli anche elevati di autonomia.
Sindrome di Edwards (Trisomia 18)
La trisomia 18, nota come sindrome di Edwards, è una malattia cromosomica causata dalla presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 18. Tale anomalia comporta gravi conseguenze sullo sviluppo prenatale, sino alla morte del feto in utero in un'elevata percentuale dei casi. I bambini con la sindrome di Edwards presentano ritardo dello sviluppo pre e post-natale, un aspetto caratteristico, malformazioni del cranio, degli arti e degli organi interni. Circa la metà dei neonati affetti non supera le due settimane di vita e solo uno su cinque raggiunge i tre mesi. Circa un bambino su 10 nati vivi sopravvive oltre un anno, con gravi disabilità fisiche e mentali.
Sindrome di Patau (Trisomia 13)
La trisomia 13, o sindrome di Patau, è un'altra grave condizione cromosomica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 13. Questa sindrome è associata a malformazioni multiple e gravi, che possono includere difetti cardiaci, problemi cerebrali, anomalie facciali come labbro leporino o palatoschisi, e malformazioni degli arti. Anche la trisomia 13 ha un tasso di sopravvivenza molto basso, con la maggior parte dei neonati che non sopravvive oltre i primi giorni o settimane di vita. La diagnosi precoce di queste trisomie fetali, come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13), consente alle famiglie di prepararsi adeguatamente per le sfide mediche e sociali associate a queste condizioni.
Altre Anomalie Rilevabili
Oltre alle trisomie principali, i NIPT Test possono essere utilizzati per identificare altre anomalie cromosomiche, come le aneuploidie dei cromosomi sessuali (X e Y) e alcune anomalie strutturali, come le delezioni e le duplicazioni cromosomiche. Il test prevede anche l’opzione di un approfondimento diagnostico di secondo livello, che consente di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali ed alcune comuni sindromi da microdelezione/microduplicazione (S. di Di George, S. cri-du-chat, etc.). Alcuni NIPT test genome wide vanno ad analizzare l’intero genoma, cioè tutto l’assetto cromosomico, e possono rilevare aneuploidie in tutti i 24 cromosomi e presenza di delezioni e duplicazioni con dimensioni superiori a 7 Mb.
Attendibilità, Limiti e Margini di Errore del NIPT
Il test del DNA fetale (NIPT) è un test estremamente affidabile, con un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare le Trisomie 21, 18 e 13, e del 95% per rilevare la monosomia X, con percentuali di falsi positivi inferiori allo 0,1%. L'accuratezza del test è molto elevata, con una precisione superiore al 99% per la rilevazione delle principali trisomie (21, 18 e 13). È estremamente affidabile nel definire il rischio di trisomia 21. Infatti, riesce a identificare come ad elevato rischio più del 99% delle gravidanze in cui il feto è portatore della Sindrome di Down.
Tuttavia, è fondamentale comprendere che il NIPT è uno screening, non una diagnosi certa. Non può dare una diagnosi definitiva. Indica una probabilità che il feto presenti anomalie cromosomiche (es. trisomie), ma non può confermare definitivamente la presenza o meno di una malattia genetica. Non è in grado da solo di rilevare o escludere un’anomalia cromosomica.
Il NIPT ha sensibilità e specificità molto elevate per le trisomie più frequenti (es. Trisomia 21), ma non è infallibile. Infatti, si possono avere dei falsi positivi (il test segnala un’anomalia che non c’è) o falsi negativi (il test non la rileva). Un risultato negativo del test del DNA fetale, infatti, non può escludere al 100% la presenza di anomalie anche minime. Così, se è positivo, esiste almeno un 5% di feti che non hanno in realtà alcuna anomalia. Nonostante la loro precisione, in rari casi i test possono produrre risultati falsi positivi o falsi negativi, che possono causare ansia e stress aggiuntivi per le famiglie coinvolte.
I limiti del test possono essere rappresentati da diverse situazioni:
- Mosaicismi a bassa percentuale: I dati in letteratura indicano che uno dei limiti della metodica è rappresentato dalla presenza di mosaicismi a bassa percentuale.
- Quantità insufficiente di DNA fetale: Può accadere che la quantità di DNA fetale circolante non sia sufficiente ad ottenere un risultato, ciò accade dall’1 al 5% delle gravidanze e soprattutto nelle donne obese ed afro-caraibiche. Il prelievo potrebbe non contenere abbastanza DNA libero fetale per una determinazione attendibile. Questo succede in circa il 2% dei casi.
- Limiti di risoluzione diagnostica e copertura genomica: I NIPT Test possono presentare limitazioni in termini di risoluzione diagnostica e copertura genomica, specialmente per anomalie cromosomiche rare o complesse. Questo esame, inoltre, non fornisce informazioni su altre patologie cromosomiche diverse da quelle sopracitate (ad esempio le traslocazioni).
- Mosaicismo cromosomico materno: Come per tutti i test genetici, esistono dei limiti biologici. Questi possono essere rappresentati da un eventuale mosaicismo cromosomico materno, che può in qualche modo alterare i risultati del test. Questo è vero soprattutto relativamente alle anomalie cromosomiche sessuali, come la monosomia del cromosoma X. Possono tuttavia presentarsi anche ulteriori situazioni particolari.
- Patologie non compatibili con la vita: Ci sono una serie di sindromi che vengono indagate, ma non sono compatibili con la vita, il che significa che il feto affetto da tali patologie non sopravvivrebbe oltre il primo trimestre.
È un test di screening molto accurato per la ricerca delle trisomie 21, 18 e 13, ma non una diagnosi di certezza. Non sostituisce, per l’elevato costo, lo screening combinato del primo trimestre. L’ecografia del primo trimestre rimane, comunque, un momento insostituibile del percorso della gravidanza ed integra questa analisi fornendoci ulteriori elementi di conoscenza. Infatti le gravidanze con riscontri ecografici suggestivi di patologie fetali dovrebbero essere studiate con altre indagini, quali lo studio del cariotipo fetale con villocentesi od amniocentesi.
Il Percorso Dopo un NIPT Positivo o Dubbio: La Necessità della Diagnosi Invasiva
Un esito positivo del test del DNA fetale richiede necessariamente il ricorso a procedure strumentali invasive, che hanno l’obiettivo di confermare il risultato o escluderlo in maniera più attendibile. Questo nuovo approccio ha due innegabili vantaggi. Il primo, quello di aver migliorato la capacità di identificare correttamente i casi portatori di anomalia cromosomica, con particolare riferimento alla Sindrome di Down. Il secondo, quello di ridurre di più del 95% la necessità di ricorrere, dopo il test di screening non invasivo, a un test diagnostico invasivo quando non necessario (prelievo di villi coriali, amniocentesi, prelievo di sangue cordonale) grazie a un bassissimo rischio di avere risultati falsamente positivi (false positive rate).
Assolutamente no, il NIPT non offre una risposta definitiva. Ogni caso definito “ad alto rischio” richiede un test diagnostico invasivo per la definizione certa del tipo di anomalia cromosomica eventualmente presente. Il NIPT è un test di screening di seconda linea estremamente attendibile che consente di ridurre drasticamente il numero di procedure invasive ed il relativo rischio di aborto e che richiede, comunque, un’attenta consulenza genetica e la diagnosi prenatale invasiva tramite villocentesi o amniocentesi per la conferma nei casi risultati positivi.
Il NIPT non deve essere proposto quale alternativa alla diagnosi prenatale invasiva che rimane, ad oggi, l’unico strumento per accertare il cariotipo fetale anche ai fini dell’eventuale interruzione della gravidanza. Le informazioni fornite dai test NIPT sono essenziali per la pianificazione della gestione della gravidanza e per consentire alle famiglie di prendere decisioni informate riguardo alla salute del feto. Se il test restituisce dei risultati positivi o dubbi è necessario considerare il background materno, ma potrebbe essere necessario un coinvolgimento dell’intero nucleo familiare ed è necessaria una competenza di genetica medica che oggettivamente non tutti possono offrire.
I centri che offrono il test dovrebbero essere in grado non solo di garantire competenze di bioinformatica eccellenti, ma anche di saper eseguire una consulenza genetica. È molto più importante affidarsi a chi possa garantire una consulenza genetica eseguita da un genetista medico esperto, a prescindere dalla tipologia di NIPT offerto. Centri che siano in grado, eventualmente, di accompagnare le gestanti anche qualora si renda necessaria un’amniocentesi che può essere fatta solo a partire dalla quindicesima settimana di gestazione, e che richiede tempi lunghi (anche 15 giorni) per la refertazione.
Un capitolo a parte merita l’applicazione del NIPT in caso di rischio noto di patologie monogeniche. Posto che abbiamo già chiarito che non si tratta del test d’elezione in questi casi, dato che il NIPT è e rimane un test di screening e che solo l'analisi invasiva (villo- o amniocentesi) può dare la certezza diagnostica. Presso centri specializzati, come l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, si seguono molte coppie portatrici sane o affette da patologie genetiche che desiderano una gravidanza. Per alcune coppie è certamente possibile e sensato un percorso di PMA con PGT (procreazione medicalmente assistita con diagnosi preimpianto), ma non tutte le coppie lo desiderano e non per tutte le donne è possibile sottoporsi a queste procedure.
Costi, Accessibilità e Raccomandazioni Attuali
Pochi rischi e risultato certo. Sono queste le cose che una mamma in attesa chiede a un’indagine prenatale. Ad oggi la certezza è fornita solo da esami invasivi che però hanno un rischio di aborto che va dallo 0,3% fino all’1%. Per questo, da anni, lo sforzo della scienza è stato quello di mettere a punto un test non invasivo. Tra questi il più promettente è il NIPT (Non Invasive Prenatal Test), che si basa sulla ricerca del DNA fetale nel sangue materno.
Fino a una decina di anni fa eseguire il NIPT era difficile, e c’era ancora molta confusione in merito. I campioni venivano spediti in Cina, oppure negli USA. Dal 2016 le Company allora monopoliste hanno venduto il proprio know-how (parliamo sostanzialmente di tech transfer) e oggi possiamo analizzare il DNA fetale in laboratori italiani, garantendo maggiore sicurezza. Questo ha però permesso anche di personalizzare molto i test, offrendo un pannello di screening sempre più ampio, con una notevole spinta commerciale e creando una grande competizione. Da un lato questo si è tradotto in un aumento dei volumi e un conseguente abbattimento dei costi, dall’altro però si è creata una competizione tale per cui oggi qualsiasi laboratorio privato offre il NIPT con pannelli di screening differenti.
In passato, il test del DNA fetale doveva essere eseguito privatamente, con costi che variavano dai 600 ai 900 euro. Tuttavia, questo è un tema molto importante, perché parliamo di un test che non era ancora garantito dal nostro sistema sanitario nazionale. La situazione sta cambiando: a partire dal 1° luglio 2024, in alcune regioni (come l'Emilia-Romagna) il NIPT è offerto gratuitamente alle donne in gravidanza come parte del percorso nascita regionale. In generale, l’offerta gratuita e l’accessibilità possono variare secondo regione e condizioni. Inoltre, il NIPT su DNA fetale per il rilevamento delle principali trisomie (13, 18, 21, X e Y) è stato inserito nell’aggiornamento LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) che ha ottenuto l’intesa da parte della Conferenza Stato-Regioni nella seduta del 23 ottobre 2025. Altro elemento che ne limita, almeno al momento attuale, l’uso è il costo elevato dovuto alla complessità dell’isolamento e dello studio del DNA fetale presente nel sangue materno.
Fondamentale nella scelta del NIPT è il centro al quale rivolgersi. Pubblico o privato che sia, deve trattarsi di un centro di grande esperienza, che abbia la possibilità di effettuare il test contestualmente a un accertamento ecografico, e che possa offrire un’adeguata consulenza genetica sia in fase iniziale che, soprattutto, in caso di necessità di approfondimenti diagnostici ulteriori. Recentemente il Consiglio Superiore della Sanità ha emanato linee guida che consigliano di eseguire questo test in centri in cui siano garantite un’ecografia di inquadramento del primo trimestre e un’accurata consulenza prima di eseguire il prelievo.
I test NIPT offerti sul mercato propongono dunque pannelli di screening diversi, ma hanno anche prezzi diversi. Mentre sappiamo che il NIPT è estremamente sensibile sulle anomalie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y, non è così sensibile per moltissime altre condizioni. Offrire un test ad ampissimo spettro senza spiegare adeguatamente alle famiglie la portata dello screening non ha alcun senso. Anche le più recenti linee guida internazionali (dell’American College of Medical Genetics) non raccomandano espressamente l’uno o l’atro test. È molto più importante affidarsi a chi possa garantire una consulenza genetica eseguita da un genetista medico esperto, a prescindere dalla tipologia di NIPT offerto.
NIPT vs. Altri Screening Prenatali
Il test del DNA fetale e il Bi Test (test combinato) sono esami prenatali che possono rilevare anomalie cromosomiche, ma differiscono per metodo, tempi e accuratezza. Il Bi Test combina un’ecografia e un’analisi del sangue per valutare il rischio di trisomia 21, 18 e 13, ma ha un’accuratezza inferiore rispetto al test del DNA fetale. La differenza sostanziale è che con il NIPT test genome wide andiamo ad analizzare l’intero genoma, cioè tutto l’assetto cromosomico. Apparentemente dunque si tratta di una scelta facile (chiunque si orienterebbe verso il panorama più ampio possibile), ma non necessariamente deve essere così.
È importante distinguere il NIPT da altri esami con nomi simili ma scopi diversi. Ad esempio, l’HPV DNA test è un esame diagnostico utilizzato per rilevare la presenza del virus del papilloma umano (HPV) e non è correlato allo screening delle anomalie fetali.
