Diagnosi Prenatale alla Mangiagalli: Traslucenza Nucale, Bi-Test e Costi

La gravidanza rappresenta un periodo di attesa e di significative trasformazioni, durante il quale la salute del feto diventa una priorità assoluta per i futuri genitori. In questo contesto, la diagnosi prenatale assume un ruolo fondamentale, offrendo strumenti per monitorare lo sviluppo fetale e identificare precocemente eventuali anomalie. La diagnosi prenatale è la diagnosi certa di una eventuale patologia, malformazione o alterazione cromosomica che viene fatta prima della nascita, quindi in epoca prenatale. È essenziale comprendere le differenze tra gli esami di screening, che valutano un rischio, e quelli diagnostici, che forniscono una certezza, così come le procedure, i costi e le modalità di accesso presso strutture specializzate come la Clinica Mangiagalli di Milano.

Screening Prenatale: Valutare il Rischio

Gli esami di screening prenatale hanno lo scopo di identificare le gravidanze a maggior rischio di presentare anomalie cromosomiche o altre condizioni, indirizzando solo i casi con probabilità più elevate verso approfondimenti diagnostici invasivi. Un test di screening fornisce una stima della probabilità che sia presente una determinata patologia, identificando un gruppo di soggetti a maggior rischio, ai quali riservare ulteriori approfondimenti diagnostici. Questi test, pur non essendo diagnostici in senso stretto, sono estremamente importanti per orientare il percorso decisionale dei genitori.

Il Test Combinato: Traslucenza Nucale e Bi-Test

Il test combinato, noto anche come "screening del primo trimestre", è un esame fortemente raccomandato a tutte le donne in gravidanza, sia singola che gemellare, per valutare la probabilità che il feto possa essere affetto da un’anomalia cromosomica tra quelle note e più frequenti. La translucenza nucale e il duo-test sono stati inseriti nei nuovi LEA (Livelli essenziali di Assistenza) e quindi possono essere fatti a carico del Servizio Sanitario Nazionale. Questo rende l'accesso a tali screening più equo e disponibile per un numero maggiore di future mamme.

Il test combinato deve essere eseguito tra le 11 e le 13 settimane di gestazione, quando la lunghezza del feto (CRL) è compresa tra 45 e 84 mm. Questo lasso di tempo è cruciale poiché le misurazioni effettuate in questa finestra sono le più affidabili per l'accuratezza del test.

La Traslucenza Nucale Fetale

L’ecografia eseguita nell’ambito del test combinato prevede la misurazione di vari parametri, tra cui la traslucenza nucale. La traslucenza nucale fetale misura lo spessore che si crea dal maggior liquido presente tra la cute della nuca del feto e le membrane sottostanti a livello del collo. Questo spazio liquido è possibile visualizzare in tutte le gravidanze a livello del collo fetale. L'analisi di questo spessore è un indicatore significativo: nella maggior parte dei casi con anomalie cromosomiche fetali, questo spazio risulta aumentato di spessore, mentre nella maggior parte dei feti non affetti la misurazione rientra negli intervalli di riferimento. L'ecografia ostetrica è lo strumento più efficace per valutare l’anatomia del feto ed escludere o diagnosticare malformazioni gravi degli organi fetali, alcune visibili già a partire dal primo trimestre di gravidanza.

Il Bi-Test (Duo-Test): Analisi Biochimica Materna

Contestualmente all’ecografia o alcuni giorni prima, viene eseguito un prelievo di sangue materno per il dosaggio di due ormoni prodotti dalla placenta, ovvero la beta-hCG (frazione libera HCG) e la PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A). Questi ormoni risultano alterati in una buona percentuale di gravidanze con anomalie dei cromosomi fetali o più predisposte allo sviluppo di disturbi ipertensivi materni. Il duo-test è un esame del sangue con il quale si ricercano HCG, l’estradiolo e l’alfafetoproteina che, associati all'età della madre, possono dare un calcolo probabilistico che il feto abbia un'alterazione cromosomica. Questa combinazione di marcatori biochimici offre un quadro più completo rispetto alla sola misurazione ecografica.

L'Elaborazione del Rischio e i Risultati

I parametri ecografici e biochimici, oltre a quelli relativi alla storia clinica materna, vengono inseriti in un software validato a livello internazionale ed utilizzabile solo da operatori ecografici certificati. Il software calcola la probabilità che il feto sia affetto da Trisomia 21 (Sindrome di Down), Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e Trisomia 13 (Sindrome di Patau). Queste tre sono, in ordine decrescente, le anomalie cromosomiche più frequentemente diagnosticate in epoca prenatale.

Il test combinato permette di identificare almeno il 90% dei feti affetti da trisomia 21, 18 o 13. La percentuale di falsi positivi è di circa il 5%. Sulla base di questi risultati, le gravidanze vengono classificate in tre fasce di rischio:

• Alto rischio: Nei casi ad alto rischio per Trisomia 21, 18 o 13, viene generalmente consigliata l’esecuzione di un esame diagnostico invasivo (villocentesi o amniocentesi), se la gestante desidera avere il massimo delle informazioni sulla salute del feto.
• Rischio molto basso: Nei casi a rischio molto basso, non vengono ritenuti necessari ulteriori approfondimenti, offrendo tranquillità alla coppia.
• Fascia di rischio intermedio: Nelle gravidanze che rientrano in una fascia di rischio cosiddetto intermedio, è utile ricorrere al test del DNA fetale (anche conosciuto come NIPT) come screening di seconda linea.

Il Test del DNA Fetale (NIPT): Uno Screening di Seconda Linea

Il test del DNA fetale (o NIPT, Non-Invasive Prenatal Test) è un altro test di screening per anomalie cromosomiche fetali. È un tipo di esame relativamente recente che negli ultimi anni ha trovato sempre maggiore spazio tra le analisi prenatali. Consiste in un prelievo di sangue materno, che può essere eseguito in qualsiasi momento durante la gravidanza a partire dalle 10-11 settimane di gestazione. Come si effettua? Si può fare già alla decima settimana di gestazione e in pratica per la mamma è solo un esame del sangue. In laboratorio vengono poi analizzati i frammenti di Dna fetali che si trovano in circolo nel sangue materno.

Accuratezza e Limiti del NIPT

Come il test combinato, il test del DNA fetale esprime la probabilità che il feto sia affetto da una delle anomalie cromosomiche indagate. Il test è in grado di identificare circa il 99% dei feti affetti da Trisomia 21 e circa il 95% di quelli con Trisomia 18 e 13. La percentuale di falsi positivi è di circa lo 0.3%. Seppur accurato, resta il fatto che questo va considerato come uno screening (cioè valuta il rischio che il feto abbia un'anomalia, non ne fa una diagnosi certa). Non può sostituire l'amniocentesi o la villocentesi, che rimangono gli unici metodi per una diagnosi certa.

Alla luce del crescente ricorso delle future mamme italiane agli esami del sangue del Dna fetale, il Ministero della Salute ha disposto, qualche anno fa, un'indagine in materia, dalla quale è emerso che questi test sono senz'altro accurati per evidenziare trisomia 21 (responsabile della sindrome di Down), la trisomia 13 e la trisomia 18 e che restano comunque dei test di screening, non diagnostici. Possono essere, quindi, fatti nelle prime settimane di gravidanza, ma non sostituiscono gli esami prenatali come villocentesi ed amniocentesi, che resterebbero gli unici in grado di dare un risultato attendibile al 100%.

Il NIPT nella Strategia di Screening

Sulla base delle evidenze scientifiche disponibili, la strategia di screening che permette di avere il massimo di informazioni cliniche sulla salute fetale e materna prevede, in prima battuta, l’esecuzione del test combinato in tutte le donne in gravidanza a 11-13 settimane di gestazione. Il test del DNA fetale viene consigliato nei casi che rientrano nella fascia di rischio intermedio dopo il test combinato, in modo da poter riassegnare la gravidanza ad una classe di rischio molto basso o molto alto per Trisomia 21, 18 e 13.

Nei casi con rischio molto alto, così come in quelli con translucenza nucale elevata e/o con anomalie ecografiche significative, non viene consigliata l’esecuzione del test del DNA fetale, bensì l’esecuzione di una villocentesi o un’amniocentesi, sempre che la gestante desideri ricevere più informazioni possibili su eventuali patologie cromosomiche e genetiche fetali, alcune delle quali non sono indagabili con i test di screening attualmente a disposizione.

Il test del DNA fetale è stato validato e ben documentato a livello scientifico, sia nelle gravidanze singole che in quelle gemellari, per le stesse anomalie indagate dal test combinato, ovvero le Trisomie 21, 18 e 13 (test base). Alcuni laboratori offrono la possibilità di estendere l’analisi anche ad altri cromosomi fetali e, in alcuni casi, allo studio di malattie genetiche molto rare. Tuttavia, i dati attualmente disponibili sull’affidabilità del test esteso ad altre patologie non sono sufficienti per raccomandarne l’utilizzo clinico di routine. Pertanto, le raccomandazioni delle società scientifiche di settore non consigliano di eseguire il test del DNA fetale per lo screening di anomalie diverse dalle comuni trisomie. Il Test DNA fetale è in regime di solvenza (a pagamento), e nella maggior parte dei laboratori, il test base è a pagamento.

Diagnosi Prenatale Invasiva: Certezza con Rischio

A differenza degli screening, gli esami diagnostici invasivi offrono una diagnosi certa e non probabilistica. Tuttavia, questi esami diagnostici, come l'amniocentesi o la villocentesi, che danno quindi una diagnosi sicura e non probabilistica, sono invasivi e comportano un certo rischio di aborto o complicanze. L’unico modo per avere una diagnosi certa di anomalie dell’assetto cromosomico del feto consiste nel sottoporsi ad un esame invasivo di diagnosi prenatale, come la villocentesi o la amniocentesi. Tuttavia, questi esami possono associarsi, in circa lo 0.2% dei casi, alla perdita della gravidanza.

Amniocentesi

L'amniocentesi va fatta tra la 15esima e la 17esima settimana. Consiste in un prelievo di liquido amniotico per via transaddominale sotto continuo controllo ecografico. Questo liquido contiene cellule fetali che possono essere analizzate per individuare anomalie cromosomiche e genetiche.

Villocentesi

La villocentesi è un altro esame diagnostico invasivo che può essere eseguito più precocemente rispetto all'amniocentesi, solitamente tra l'undicesima e la tredicesima settimana di gestazione. Consiste nel prelievo di un piccolo campione di villi coriali dalla placenta, anche questi ricchi di materiale genetico fetale.

Quando sono Indicati gli Esami Invasivi?

Le attuali indicazioni in materia di diagnostica prenatale sono molto chiare: l'amniocentesi non va fatta in tutti i casi, ma solo se gli esami diagnostici prenatali fatti nelle prime settimane di gravidanza hanno dato risultato positivo. Questo significa che i test di screening come il test combinato o il NIPT giocano un ruolo cruciale nel selezionare le pazienti che potrebbero beneficiare maggiormente di un approfondimento diagnostico invasivo, bilanciando il beneficio della certezza diagnostica con i potenziali rischi. Tuttavia, in alcuni casi, già prima che si progetti una gravidanza, è indicata una consulenza genetica pregravidanza per valutare i rischi individuali.

Il Percorso Diagnostico-Screening alla Mangiagalli

La Clinica Mangiagalli, parte del Policlinico di Milano, è un punto di riferimento per la diagnosi prenatale e l'assistenza in gravidanza. Gli ambulatori di Diagnosi Prenatale del Policlinico di Milano si trovano alla Clinica Mangiagalli, offrendo un servizio completo alle future mamme.

Prenotazione degli Esami e Calendario Mangiagalli

Per accedere ai servizi, le ecografie ostetriche di I° livello si prenotano esclusivamente al telefono chiamando il numero verde 800.638.638 - Call Center regionale - Regione Lombardia dal lunedì al sabato, dalle 8.00 alle 20.00 - festivi esclusi. Tuttavia, per il Bi-Test, alcune testimonianze suggeriscono che l'ideale è andare a prenotare lì di persona.

Gli specialisti della Mangiagalli hanno realizzato un calendario esami in gravidanza, un programma completo per le donne in attesa con esami e visite di controllo, ecografie, test di screening ed esami di laboratorio, con le tappe fondamentali dei 9 mesi per la gravidanza fisiologica. Lo schema è suddiviso nei 3 trimestri della gravidanza e indica le tappe principali nel caso di una gravidanza fisiologica. Questo calendario include, per la diagnosi precoce di anomalie cromosomiche, l'esecuzione della HCG frazione libera (free Beta HCG) e il PPA-A test (Pregnancy Associated Plasma Protein A) nell'ambito del test combinato.

Il Colloquio e le Procedure del Bi-Test

Il processo per il Bi-Test alla Mangiagalli è ben strutturato, come descritto dalle esperienze di molte pazienti. Al primo appuntamento ti fanno un colloquio di gruppo dove ti spiegano tutto a riguardo e poi ti fanno il prelievo. Il colloquio consiste in un incontro di gruppo con i genetisti, che informano noi future mamme sulle varie tecniche di diagnosi prenatale, a cosa servono, quali sono i rischi, qual è il protocollo della Mangiagalli, ecc. La durata del colloquio è generalmente contenuta: una volta terminato il colloquio generale, che dura una mezz'oretta, le infermiere chiamano tutte una per volta e si devono consegnare loro le impegnative. Alcune pazienti si erano preoccupate di un'attesa di 3 ore, ma le esperienze recenti indicano una durata molto più breve.

Per il colloquio, è necessario portare le ricette del medico. È importante farsi fare tre impegnative dal proprio medico: una per il colloquio, una per il prelievo e l'altra per l'ecografia (translucenza nucale). Se poi le ricette non sono precise, sono state tutte molto gentili e disponibili a rifarle. In una, il medico deve scrivere "duo test" e nell'altra "translucenza nucale". Non bisogna dimenticare il documento dell'ecografia con accertamento di stato di gravidanza scritto dal ginecologo, fondamentale per calcolare l'epoca gestazionale e fornire ulteriori indicazioni.

Dopo il colloquio, si viene indirizzate al padiglione vicino per pagare il ticket e poi si effettua il prelievo per il Bi-Test. Non è necessario ripresentarsi in cassa quando si farà l'ecografia la settimana successiva, all'accettazione considerano il bitest nel suo complesso (esami+eco). Quindi si potrà andare direttamente all'ambulatorio per la translucenza nucale. L'appuntamento per la translucenza viene fornito dopo il colloquio, solitamente dopo 4-5 giorni. Alla TN viene fatta l'eco e vengono dati direttamente i risultati di tutto.

Costi e Esenzioni per la Traslucenza Nucale e il Bi-Test alla Mangiagalli

Un aspetto che spesso genera domande tra le future mamme è il costo del Bi-Test e della translucenza nucale. Il prezzo può variare in base a diversi fattori, principalmente legati alla presenza di esenzioni.

Esperienze di pazienti hanno mostrato una variabilità nei costi: alcune mamme hanno pagato 118 euro, altre 70, e altre ancora 80 o 120 euro. Questa differenza è dovuta principalmente alle esenzioni. Le prestazioni del percorso gravidanza sono gratuite se sulla ricetta è indicata l’esenzione dal medico di base o dal ginecologo (fa eccezione il Test combinato). L’esenzione M50 (gravidanza a rischio) è valida solo se indicata dal ginecologo.

Molte pazienti hanno confermato che senza esenzioni particolari, il costo totale per il Bi-Test e la Traslucenza Nucale si aggira intorno ai 118-120 euro. Ad esempio, una mamma ha pagato 118 euro e non aveva esenzioni particolari. Un'altra ha dichiarato di aver preso appuntamento e le è stato detto che costava 120 euro. Tuttavia, con esenzioni specifiche, il costo può ridursi significativamente. Chi aveva l'esenzione E12 per disoccupazione o un codice di esenzione relativo alla settimana di gravidanza, o l'esenzione 450, ha pagato meno, talvolta 70 o 80 euro. Alcune hanno pagato tramite SSN in ospedale dove hanno fatto le 3 eco obbligatorie e il costo è stato di 80 euro, non ricordando però se avessero l'esenzione sulla ricetta. È chiaro che le esenzioni giocano un ruolo cruciale nella determinazione del costo finale.

Il pagamento del ticket avviene dopo il colloquio, presso il "Devoto". Non è richiesto il pagamento anticipato.

L'Esperienza dei Pazienti alla Mangiagalli

Le recensioni e i commenti delle pazienti riflettono un'esperienza generalmente positiva presso la Mangiagalli, sottolineando la professionalità e la disponibilità del personale medico e infermieristico. Professionisti come il dott. D'Ambrosi sono stati elogiati per la loro disponibilità, empatia, competenza e cura dei dettagli, contribuendo a un senso di tranquillità e di buon seguito durante la gravidanza. Pazienti hanno trovato i medici scrupolosi durante le visite, mai frettolosi o approssimativi, e reperibili telefonicamente in caso di necessità.

Anche la dott.ssa Carbone è stata citata per il suo supporto costante, i consigli e l'aiuto, sempre con molta pazienza, professionalità e disponibilità. È descritta come un faro che ha illuminato anche i punti che sembravano un po' più oscuri e ha permesso di affrontare con maggiore serenità la fantastica avventura della gravidanza. Molte si sono sentite "a casa" dalla prima visita, apprezzando l'umanità difficile da ritrovare oggi giorno e la disponibilità e tempestività nelle risposte, prendendosi cura delle pazienti dal primo istante e rimanendo presente anche dopo il parto.

Nonostante queste lodi, alcune esperienze suggeriscono che le attese possono verificarsi o che, in rari casi, la comunicazione potrebbe non essere stata ottimale, come nel caso di un medico in ritardo o di una visita percepita come breve e frettolosa senza un'adeguata spiegazione. Tuttavia, l'impegno della struttura è evidente nel cercare di garantire il massimo dell'assistenza, anche nell'organizzazione dei pagamenti e delle procedure.

Prevenzione della Preeclampsia

Oltre agli screening per le anomalie cromosomiche, il percorso della diagnosi prenatale include anche l'attenzione a importanti condizioni materne. Nelle donne a maggior rischio per lo sviluppo di preeclampsia pretermine è raccomandata la somministrazione di Aspirina al dosaggio di 150 mg al giorno, che si è dimostrata efficace nel prevenire lo sviluppo della patologia in più del 60% dei casi.

La preeclampsia, nota anche come gestosi, è una delle patologie ipertensive più frequenti in gravidanza (2-3% del totale). Consiste nello sviluppo di ipertensione materna, associata con alterazioni tipiche degli esami ematici ed urinari, a partire dalle 20 settimane di gestazione. La cura della preeclampsia prevede la somministrazione di farmaci anti-ipertensivi ed un attento monitoraggio delle condizioni cliniche materne e fetali. Tuttavia, l’unica terapia definitiva è rappresentata dall’espletamento del parto. La prevenzione e il monitoraggio precoce di questa condizione sono parte integrante di un'assistenza prenatale completa.

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