L'Amniocentesi: Procedura, Indicazioni e Aspetti Essenziali

Durante la gravidanza, la donna si sottopone a una serie di controlli medici e diagnostici - alcuni obbligatori, altri facoltativi - molto importanti per il monitoraggio delle proprie condizioni di salute e di quelle del nascituro. Rientra in questa categoria anche l'amniocentesi. Il termine amniocentesi genera, di solito, una sensazione di ansia e di paura, in parte giustificata e in parte frutto di una mancata conoscenza approfondita specifica. In effetti, le associazioni di categoria suggeriscono di accompagnare la programmazione di una amniocentesi a un supporto non solo medico, ma anche psicologico, in modo da fornire alla donna incinta e al suo partner una corretta informazione in merito alla procedura. Con questo articolo intendiamo fare chiarezza rispetto a un tema molto complesso e sentito, spiegando in cosa consiste l’amniocentesi, come viene effettuata, quando va fatta e quali sono le complicanze possibili.

Cos'è l'Amniocentesi?

L'amniocentesi è una tecnica di diagnosi prenatale invasiva, consistente in un prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina, finalizzata all’individuazione di disfunzioni genetiche del nascituro. Il prelievo di tali elementi cellulari avviene mediante tecniche diagnostiche mininvasive effettuate nel II trimestre di gravidanza (prelievo di liquido amniotico o amniocentesi). La letteratura scientifica identifica nel lontano 1881 il suo primo impiego, ma solo verso gli anni ‘50-‘60 del Novecento questa procedura si è diffusa in tutto il mondo. Inizialmente, si effettuava l’amniocentesi solo in presenza di gravidanze complicate, per poi essere impiegata per diagnosi genetiche, con le prime diagnosi prenatali di sindrome di Down grazie al prelievo e all’analisi di liquido amniotico. I progressi scientifici hanno permesso, intorno agli anni ‘70, di migliorare la procedura, prima attraverso l’impiego degli ultrasuoni per guidare l’ago con il quale effettuare il prelievo di liquido amniotico - la cosiddetta tecnica ecoguidata - successivamente con l’introduzione del prelievo ecomonitorato, che consente di tenere sotto controllo costante il feto. Infine, con l’introduzione del monitoraggio ecografico continuo si sono fatti enormi passi in avanti in termini di riduzione del rischio e successo della procedura.

A Cosa Serve l'Amniocentesi?

La diagnosi prenatale si divide in tecniche non invasive, come ad esempio l’ecografia, e tecniche invasive, come l’amniocentesi e la villocentesi, e ha come obiettivo quello di individuare i problemi che possono interessare i feti dal punto di vista cromosomico, genetico, metabolico e infettivo. Purtroppo, per quanto importanti e necessarie per il monitoraggio della gravidanza, le tecniche non invasive non consentono una diagnosi certa di tipo genomica. Ecco perché, in alcuni casi, è consigliato procedere con tecniche invasive. L’amniocentesi, infatti, rientra nella diagnosi prenatale invasiva ed è finalizzata all’analisi dell’assetto cromosomico fetale, per valutarne quindi la normalità o la presenza di anomalie. Attraverso questa procedura, è possibile individuare durante la gestazione anomalie cromosomiche, malattie genetiche, malformazioni congenite e infezioni fetali.

L’amniocentesi, come anche il prelievo dei villi coriali, consente lo studio delle anomalie cromosomiche (come la sindrome di Down, la trisomia 18 e la sindrome di Turner). È inoltre indicata per rilevare le malattie ereditarie che colpiscono un solo gene (monogeniche). Tra le malattie ereditarie monogeniche che si possono diagnosticare, ci sono la fibrosi cistica, la sordità congenita e il ritardo mentale per la sindrome dell’X fragile. I risultati consentono, nel 99% dei casi, di escludere o accertare (diagnosticare) numerose malattie genetiche, anche se non possono identificarle tutte.

Nel terzo trimestre, fra la 32a e la 39a settimana di gravidanza, l'amniocentesi può essere utilizzata per valutare la maturazione dei polmoni del feto nelle donne in cui si consideri di anticipare il parto prima del termine della gravidanza.

Indicazioni all'Amniocentesi: Quando si Consiglia di Effettuarla?

Perché, in alcuni casi, è consigliato sottoporsi ad amniocentesi, nonostante rappresenti una tecnica invasiva? Secondo le «Linee Guida per i test genetici» approvate dal Comitato Nazionale per la Biosicurezza e le Biotecnologie della Presidenza del Consiglio dei Ministri, e contenute all’interno del decreto Bindi del 1998, la diagnosi prenatale si divide in due grandi categorie per le quali l'amniocentesi può essere indicata: la presenza di un rischio procreativo prevedibile a priori e la presenza di un rischio fetale resosi evidente nel corso della gestazione.

Le indicazioni per le indagini citogenetiche per anomalie cromosomiche fetali includono:

• Età materna avanzata: uguale o maggiore ai 35 anni (questo dato varia in altri Paesi).
• Precedente figlio affetto: presenza di un precedente figlio affetto da una patologia cromosomica.
• Genitore portatore: presenza di un genitore portatore di riarrangiamento strutturale non associato ad effetto fenotipico o genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità, ovvero una anomalia nel numero di cromosomi.
• Malformazioni del feto: evidenziate durante un controllo ecografico, in quanto la probabilità di una tale associazione è particolarmente elevata in presenza malformazioni multiple (quadro polimalformativo).
• Risultato positivo a screening: probabilità di 1/250 o maggiore che il feto sia affetto da Sindrome di Down (o altre anomalie cromosomiche) sulla base dei parametri valutati su sangue materno o ecografici. L'amniocentesi è consigliata alle donne che abbiano avuto un risultato positivo al test di screening prenatale (test combinato, bi test, tri test) o che non si siano sottoposte ai test di screening del primo trimestre pur avendo un'età superiore ai 35 anni.
• Storia familiare: in caso di familiari (storia familiare) con specifiche malattie genetiche.
• Anomalie fetali all'ecografia: in caso di risultati dell'ecografia che facciano sospettare la presenza di anomalie fetali.

A prescindere dalle indicazioni mediche, la donna e il partner sono liberi di decidere se effettuare o non effettuare il test, dopo averne parlato con il medico.

Quando si Esegue l'Amniocentesi?

L’amniocentesi si suddivide in tre categorie, a seconda del periodo gestazionale in cui viene effettuata:

• Amniocentesi precoce o precocissima: eseguita tra la 10a e 14a settimana.
• Amniocentesi del II trimestre: eseguita tra la 15a e 20a settimana.
• Amniocentesi tardiva: eseguita oltre la 24a settimana.

Tradizionalmente, se non sono presenti particolari indicazioni cliniche, si effettua la procedura tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza. Il periodo in cui sottoporsi alla procedura è strettamente correlato alle indicazioni fornite dal proprio medico ginecologo. L’amniocentesi viene praticata di solito a partire dalla 15a settimana di gravidanza. L’epoca migliore in cui andrebbe eseguito tale esame è tra la 15 settimana (+ 0 giorni) e la 16 settimana + 6 giorni in quanto questo periodo rappresenta il momento in cui la quantità di cellule fetali è proporzionalmente più elevata e quindi risulta maggiore la probabilità di successo dell’esame. L’amniocentesi è un esame che si esegue nel secondo trimestre di gravidanza, a 15-18 settimane di gravidanza. In questo periodo, il volume di liquido amniotico dell’utero è di 150-250 ml.

Prima della 15a settimana, il rischio di aborto spontaneo in seguito all’intervento è maggiore e i risultati non sono ancora affidabili. L'amniocentesi precoce (10a-14a settimana di gestazione), infatti, presenta maggiori difficoltà tecniche, un maggior rischio di perdita fetale, di perdita di liquido amniotico, di anomalie degli arti inferiori fetali (piede torto equinovaro) e di insuccesso delle colture cellulari. Secondo un importante studio collaborativo randomizzato canadese, infatti, l’amniocentesi precoce risulta più complessa da eseguire ed è associata ad un rischio di perdite fetali più elevata.

Preparazione alla Procedura

Prima di sottoporsi all'amniocentesi, il vostro medico illustra la procedura e i possibili rischi. Avete la possibilità di chiarire le vostre domande prima di dare il vostro consenso scritto all’intervento. Durante questa visita sarà richiesto di sottoscrivere il modulo chiamato consenso informato, come previsto dalle attuali disposizioni legislative. Le verrà effettuata un’accuratissima ecografia precedentemente all’esame per valutare se preesistono o coesistono problematiche per le quali non sia opportuno procedere all’indagine invasiva. L’amniocentesi verrà eseguita soltanto se il controllo ecografico non metterà in evidenza particolari rischi aggiuntivi. È pertanto necessario che i genitori sappiano che l’esame premorfologico (vista la precocità dell’epoca al quale si esegue) non può essere ritenuto responsabile della eventuale mancata visualizzazione di una qualsiasi anomalia morfofunzionale del feto.

Quanto alla preparazione fisica, non vi sono indicazioni ad effettuare uno screening infettivologico pre-amniocentesi. Non vi sono dati a favore di una profilassi antibiotica o di una terapia tocolitica (cioè rivolta a contrastare le contrazioni uterine) da utilizzare routinariamente in preparazione di una amniocentesi. Pertanto, specifiche indicazioni dietetiche o relative all'alimentazione non rientrano tra le preparazioni routinarie richieste per la procedura, la quale si concentra primariamente su aspetti clinici e di sicurezza legati al prelievo stesso. Infine è bene che la gestante vesta abiti comodi.

Per le gestanti con gruppo sanguigno Rh negativo e con partner Rh positivo, è necessario effettuare, dopo la villocentesi (e analogamente dopo amniocentesi, come pratica raccomandata), la profilassi anti-D mediante somministrazione di immunoglobuline specifiche al fine di ridurre il rischio di isoimmunizzazione Rh, una patologia che può avere conseguenze gravi per il feto/neonato. In tale caso, è opportuno procurarsi in farmacia una fiala di Immunoglobuline Anti-D (PARTOBULIN- iMMUNORHO - iGAMAD, stessa profilassi che si esegue dopo il parto) e portarla con sé il giorno dell’amniocentesi. Va fatta ovviamente la iniezione di immunoglobuline anti-D in donne Rh negative.

Come si Effettua l'Amniocentesi

L’amniocentesi consiste in un prelievo di liquido amniotico, effettuato per via transaddominale tramite l’inserimento di un ago nella cavità amniotica. L'estrazione del liquido amniotico si esegue introducendo un ago attraverso l’addome materno fino ad arrivare all’interno dell’utero, sotto continuo controllo ecografico.

Prima di procedere, è necessario effettuare un esame ecografico per:

• verificare che il feto sia vivo;
• verificare in quale posizione si trova;
• valutare l’eventuale presenza di una gravidanza gemellare;
• confermare l’età gestazionale;
• rilevare la biometria;
• controllare la localizzazione della placenta;
• valutare il volume di liquido amniotico presente.

Si esegue un esame ecografico per valutare il numero, la vitalità e la posizione del/i feto/i e della placenta. Occorre anche misurare le dimensioni del feto e scegliere la zona più adatta per l'introduzione dell'ago.

Dopo avere completato i controlli necessari, e prima di procedere all’inserimento dell’ago sotto visione ecografica, si individua un punto che consenta di evitare la placenta. Si esegue quindi una adeguata disinfezione della cute addominale e si utilizza una 'guaina' o altro tipo di involucro sterile (guanto chirurgico) per la sonda ecografica. Il prelievo va eseguito 'a mano libera' sotto controllo ecografico continuo, utilizzando un ecografo real-time equipaggiato con una sonda 'convex', che consente di ricostruire l'immagine in tempo reale.

A questo punto, si inserisce un ago spinale di 22-gauge (circa 0,6 mm di spessore), al quale si andrà a connettere una siringa. Dal punto di vista descrittivo la procedura prevede, dopo adeguata disinfezione cutanea, l’introduzione di un ago di calibro 20-22 gauge di lunghezza adeguata, sotto costante guida ecografica, cercando di scegliere il punto in cui non si debba attraversare la placenta, tranne nei casi in cui non sia possibile fare altrimenti, a causa della posizione della tasca di liquido amniotico migliore dove eseguire il prelievo.

Si aspira quindi 0,5-1 ml di liquido che si elimina, in quanto potrebbe contenere cellule non fetali in grado di alterare l’interpretazione dei risultati, ed infine si prelevano circa 15-20 ml di liquido amniotico (mai più di 20). In media si procede al prelievo di circa 1 ml per ogni settimana di gestazione. Si rammenta che il liquido amniotico non è altro che l’urina del bambino e che prelevarne 20-30 cc. La procedura di solito non è dolorosa. L’introduzione dell’ago provoca normalmente un fastidio simile a quello che si ha con un prelievo di sangue dal braccio. Per questo la maggior parte delle donne rinuncia all’anestesia locale. L’amniocentesi dura circa 15 minuti.

Dopo aver effettuato il prelievo e estratto l’ago, si procede con un controllo ecografico per verificare l’attività cardiaca del feto. Sebbene questo esame venga oramai effettuato in regime ambulatoriale è comunque fondamentale l’esperienza dell’operatore che deve eseguire un training adeguato con opportuna supervisione. L’operatore del Centro ha un’esperienza vastissima.

L'Amniocentesi nelle Gravidanze Gemellari

Nelle gravidanze gemellari è necessario effettuare una valutazione del numero delle placente e dei sacchi amniotici prima di eseguire il prelievo. Si tratta di un aspetto estremamente importante perché di regola, i gemelli che hanno una sola placenta e che possono essere contenuti nello stesso sacco amniotico o in due sacchi differenti (gemelli monocoriali), sono geneticamente identici. Al contrario, i gemelli che hanno due placente e che sono contenuti in due sacchi amniotici differenti hanno ereditato dai genitori un corredo genetico differente, né più né meno come succede per i fratelli che non sono gemelli.

Un’amniocentesi è possibile anche per i gemelli. A seconda della situazione, il medico opta per la tecnica detta a una o a due punture. Nelle gravidanze gemellari bicoriali (con due placente e due sacchi amniotici), è invece necessario ottenere materiale genetico da entrambi i gemelli proprio perché il loro corredo genetico è differente. Tra le diverse tecniche riportate in letteratura, la più diffusa e meno rischiosa consiste nell'effettuare due prelievi distinti e consecutivi, con introduzione di due aghi distinti l'uno dopo l'altro sotto controllo ecografico continuo. Meno frequentemente si ricorre ad un doppio ago. In tale caso, per essere maggiormente sicuri della correttezza del prelievo può essere utile introdurre una piccola quantità di indacocarmino nel primo sacco per essere certi che il secondo prelievo sia giusto in quanto non colorato.

Nelle gravidanze monocoriali si procederà al campionamento ed al prelievo da un solo sacco amniotico, quando la diagnosi di monocorionicità sarà definitivamente accertata, in assenza di anomalie morfologiche di uno o entrambi i feti e quando la crescita fetale non sia discordante. Nel caso di anomalie ecografiche di uno o di entrambi i feti, in presenza di due sacchi amniotici differenti si procederà al prelievo in entrambi le sacchi, per escludere l'eventualità di mosaicismi. Quanto al rischio di perdite fetali e di parto pretermine, questo non è differente da quello dell'amniocentesi nelle gravidanze con un solo feto.

Amniocentesi e Villocentesi: Differenze e Similitudini

Oltre all'amniocentesi, un'altra tecnica diagnostica mininvasiva effettuata nel I trimestre di gravidanza è la biopsia del trofoblasto o villocentesi. Il prelievo dei villi coriali si effettua a partire dalla 10a settimana e non oltre la 13a settimana di gestazione. Per il prelievo transaddominale, si esegue una accurata disinfezione della cute e si utilizza una guaina o altro tipo di involucro sterile (guanto chirurgico) per la sonda. In alternativa, il prelievo può essere effettuato per via transcervicale, vale a dire utilizzando un catetere di polietilene con un mandrino di alluminio o una pinza da biopsia rigida che viene fatto passare attraverso il collo dell’utero.

L'aumento del rischio di perdita fetale è analogo per la villocentesi. Il prelievo dei villi coriali aumenta dell'1-3/1000 il rischio di perdita fetale (rispetto a quello naturale di qualsiasi gravidanza) e non è quindi differente da quello registrato dopo amniocentesi. Il prelievo dei villi coriali eseguito prima della 10a settimana di gestazione può associarsi ad un aumento del rischio di provocare lesioni degli arti del feto. Le complicanze infettive sono rare, più frequenti dopo i prelievi transcervicali che richiedono più di un tentativo.

Anche per la villocentesi, non vi sono indicazioni ad effettuare uno screening infettivologico prima di eseguire la villocentesi. Non vi sono dati a favore di una profilassi antibiotica o di una terapia tocolitica (cioè rivolta a contrastare le contrazioni uterine) da utilizzare routinariamente in preparazione di una biopsia dei villi coriali. Nelle gestanti HIV positive non vi sono prove che la villocentesi aumenti il rischio di trasmissione del virus dalla mamma al feto, specie se il prelievo viene eseguito mentre è in atto una terapia adeguata con farmaci antiretrovirali. Nelle donne già immunizzate, l'esecuzione della biopsia dei villi coriali è controindicata.

Rischi e Complicanze dell'Amniocentesi

Come abbiamo più volte sottolineato, l’amniocentesi rientra nelle tecniche di diagnosi prenatale invasive, questo vuol dire che porta con sé una piccola percentuale di rischio per il bambino e la madre. Prima di generare il panico, è giusto sottolineare che, oggi, la percentuale di aborto causato da amniocentesi è di circa l’1%, risultando inferiore in proporzione al numero di aborti spontanei in caso di feto con malformazioni genetiche o anomalie cromosomiche. L’amniocentesi aumenta dell'1-3/1000 il rischio di perdita fetale (rispetto a quello naturale di qualsiasi gravidanza). L’aumento del rischio è analogo per la villocentesi.

Rispetto al passato, l’amniocentesi rappresenta una procedura routinaria, molto diffusa. Il successo del prelievo è pari al 98% dei casi al primo tentativo, fino al 99,8% nei centri di maggiore esperienza. Sempre secondo i ginecologi della SIDIP il rischio di abortività dell’1% si riferisce al passato, quando non c’era il supporto ecografico, quando gli aghi erano molto più spessi e quando l’esperienza degli operatori era esigua. Ma soprattutto il rischio scende grazie alla profilassi antibiotica.

Detto questo, vediamo quali sono i possibili rischi legati al feto e alla madre:

• Madre: complicanze infettive (solo in presenza di strutture che non rispettano gli standard di sterilità), lesioni di organi interni, shock settico, sanguinamento vaginale. Si tratta di complicanze davvero molto rare o di facile risoluzione.
• Feto: traumi oculari, cecità monolaterale, poroencefalia, danni intestinali, lesioni a carico degli arti e delle strutture tendinee, aborto. Si tratta di complicanze rare, in buona parte identificate prima dell’avvento del prelievo ecomonitorato.

Dopo amniocentesi, il rischio di rottura delle membrane amniocoriali è all'incirca dell'1/1000. Il rischio di lesioni fetali causate dall'ago è trascurabile, ove si consideri che il prelievo deve essere effettuato sotto controllo ecografico continuo. È stato segnalato un aumento del rischio di parto pretermine.

Dopo il Prelievo del Liquido Amniotico

Subito dopo il prelievo, il sito della puntura si chiude. Per un breve periodo potreste avvertire dolori pressanti nella parte bassa dell’addome. Come si è detto, dopo aver eseguito un’amniocentesi, la futura mamma deve restare a riposo relativo per 48 ore come minimo. Dopo il prelievo del liquido amniotico evitate di fare sforzi fisici e di avere rapporti sessuali per due giorni. Dopo l’esame, è meglio evitare rapporti sessuali per qualche giorno.

Dopo 10-14 giorni ricevete il risultato. Il risultato è disponibile in 15-20 giorni. Il prelievo del liquido amniotico fornisce referti affidabili: il risultato è sicuro al 99% per anomalie cromosomiche e al 90% per difetti del tubo neurale. L’affidabilità è superiore al 99,9%. L’errore nell’analisi dei cromosomi o del DNA è un’eccezione.

Progressi nella Diagnosi Prenatale

Esiste anche un test di amniocentesi rapida. Gli esperti lo chiamano anche «Fluorescent In Situ Hybridization» (test FISH). Il risultato di questo esame del liquido amniotico è disponibile già dopo 24 ore. In questo modo si possono identificare le anomalie più comuni in 24 ore, con risultati sovrapponibili a quelli del cariotipo standard ottenuto dalla coltura delle cellule.

Tra le tecniche avanzate, la QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction, ovvero reazione a catena della polimerasiquantitativa fluorescente) è una tecnica molecolare rapida per identificare aneuploidie comuni. La tecnica, una semplice analisi del sangue, permette di isolare il DNA del feto e porre in coltura le cellule per analizzarle successivamente. Sviluppare questa tecnica non è stato semplice, perché le cellule fetali che passano nel sangue materno attraverso la placenta sono molto poche. Tra gli studi più recenti, il 4 novembre 2014 i ricercatori della SIDIP (Italian College of Fetal Maternal Medicine) hanno presentato a Roma nel corso di una conferenza stampa una importante novità che riguarda sia l'amniocentesi che la villocentesi e il cui studio è stato pubblicato sul Journal of Prenatal Medicine. Si tratta di un nuovo metodo che permette di passare dal 7 all’80% di malattie genetiche finora diagnosticabili, una vera rivoluzione nella diagnosi prenatale. Questa nuova tecnica applica al feto il sequenziamento rapido del Dna finora utilizzato negli adulti. Anche la percentuale del rischio di aborto è scesa dall’1% allo 0,1 %. Infine, è necessario che Lei comunichi quale tipo di esame vuole effettuare, se l’amniocentesi tradizionale o quella con lo studio del DNA.

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