Chi è alla ricerca di un figlio e ha problemi di infertilità probabilmente conosce la possibilità di ricorrere alla Procreazione Medicalmente Assistita (PMA). Questo percorso, benché offra una speranza concreta per molte coppie, si rivela essere una metodica impegnativa sia dal punto di vista medico-biologico che psichico. In Italia, il settore della PMA ha vissuto un'evoluzione significativa, sia nelle tecniche disponibili che nel quadro normativo che ne regola l'applicazione, con un'attenzione crescente alla diagnosi pre-embrionaria e al supporto integrale della coppia.
La Procreazione Medicalmente Assistita (PMA): Percorsi e Tecniche Fondamentali
La Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) comprende un insieme di tecniche finalizzate ad aiutare le coppie che non riescono a concepire naturalmente. Il percorso di PMA non prevede mai che la coppia rimanga sola, ma è caratterizzato da un'assistenza costante, fondamentale poiché la ricerca di una gravidanza può essere molto stressante.
Cos'è la PMA e a Chi si Rivolge
La PMA è un insieme di procedure mediche che supportano il concepimento. Oltre a trattare l'infertilità di coppia, i percorsi di PMA sono pensati anche per assistere le donne che desiderano posticipare la ricerca di una gravidanza, tutelando la loro fertilità mediante la crioconservazione ovocitaria. Durante questo percorso, la partecipazione emotiva e l’attenzione alla persona fanno una differenza sostanziale.
Il Percorso Iniziale: Dallo Studio Clinico alla Preparazione
Il momento che precede l’avvio del percorso di PMA è caratterizzato dallo studio accurato del caso clinico. Presso le cliniche specializzate, sono disponibili dei pacchetti con tutti gli esami necessari a un ciclo di PMA. Gli esami, i consensi e tutti i documenti indispensabili allo studio del caso possono generare dubbi e incertezze che vengono prontamente chiariti durante il colloquio con un’ostetrica specializzata, assicurando un supporto completo e informato.
La Crioconservazione Ovocitaria: Preservare il Futuro della Fertilità
La possibilità di preservare la fertilità attraverso la crioconservazione ovocitaria rappresenta una risorsa preziosa per le donne che desiderano rimandare la gravidanza per motivi personali, professionali o medici. Questa tecnica consente di conservare gli ovociti prelevati in un momento di maggiore fertilità, mantenendo intatta la possibilità di un futuro concepimento.
Tecniche di Fecondazione in Vitro: FIVET e ICSI a Confronto
Le tecniche di fecondazione in vitro sono il cuore della PMA di II e III livello. "La Fecondazione in Vitro con Trasferimento degli embrioni in utero (FIVET) è una tecnica di PMA in cui i gameti (ovocita per la donna e spermatozoo per l’uomo) vengono messi a contatto all’esterno del corpo della donna per favorire la fecondazione del gamete femminile tramite l’ingresso spontaneo dello spermatozoo e il successivo trasferimento in utero degli embrioni," spiega la Dr.ssa Giulia Scaravelli, Responsabile del Registro Nazionale Procreazione Medicalmente Assistita, Centro Nazionale di Prevenzione delle Malattie e Promozione della Salute (CNaPPS), Istituto Superiore di Sanità.
In alternativa, l'ICSI (Intra Cytoplasmic Sperm Injection) è "sinonimo di Fecondazione in vitro tramite iniezione di spermatozoo nel citoplasma dell’ovocita. Questa metodica si utilizza in alternativa alla FIVET, ed anche in questo caso l’incontro dei gameti avviene all’esterno del corpo della donna, ma in questi casi la fecondazione viene ulteriormente “aiutata”, in quanto la fecondazione dell’ovocita avviene con l’iniezione di un singolo spermatozoo all’interno del suo citoplasma per poi procedere al trasferimento degli embrioni nell’utero." Entrambe le metodiche mirano a facilitare la fecondazione in laboratorio.
Il processo inizia con la stimolazione ovarica, che consiste nell'indurre la crescita di più follicoli mediante la somministrazione di farmaci (le gonadotropine) allo scopo di ottenere più ovociti maturi, invece di uno come avviene naturalmente ogni mese. La risposta alla terapia viene monitorata mediante vari prelievi di sangue ed ecografie che consentono eventuali variazioni terapeutiche.
Successivamente, il prelievo ovocitario viene effettuato in anestesia generale, senza necessità di intubazione. La procedura dura all’incirca una decina di minuti e il risveglio è immediato. È importante notare che il numero degli ovociti prelevati non sempre corrisponde al numero dei follicoli, e non sempre tutti gli ovociti prelevati sono maturi o idonei per la fecondazione.
Il giorno stesso del prelievo ovocitario si procede all’inseminazione degli ovociti con i gameti maschili (spermatozoi) in laboratorio. Non sempre tutti gli ovociti inseminati fecondano. L’avvenuta fecondazione si verifica il giorno dopo. A volte la fecondazione può essere anomala, e questi embrioni vengono scartati. È necessario ancora un giorno per verificare la formazione o meno degli embrioni.
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Il Transfer Embrionario: L'Ultimo Passaggio Prima dell'Attesa
A partire dal 2° giorno, gli embrioni sono pronti per poter essere inseriti nella cavità uterina. Il transfer, una delle fasi più delicate e attese, viene eseguito senza anestesia. Il ginecologo inserisce lo speculum e deterge l’ambiente vaginale. Il catetere, molto sottile e contenente gli embrioni, viene poi inserito nella cavità uterina dove vengono rilasciati gli embrioni. Successivamente, il biologo verifica che nessun embrione sia rimasto all’interno del catetere. Se ciò si verifica, viene ripetuto il transfer per inserire l'embrione o gli embrioni rimasti. Mediamente, si ottiene il 20-30% di gravidanza dopo il transfer.
Il Test Genetico Preimpianto (PGT): Diagnosi Avanzata per la Salute Embrionaria
Il test genetico preimpianto rappresenta un'innovazione fondamentale nella medicina riproduttiva, offrendo alle coppie la possibilità di identificare precocemente determinate condizioni genetiche negli embrioni.
PGT: Definizione e Obiettivi
La diagnosi genetica preimpianto (PGD), oggi più correttamente denominato test genetico preimpianto (PGT), è una pratica che consente di identificare la presenza di patologie genetiche o anomalie cromosomiche in fasi molto precoci dello sviluppo di un embrione, prima che esso sia trasferito nell’utero. L'obiettivo è quello di ottenere e di trasferire in utero, attraverso le tecniche di fecondazione in vitro, degli embrioni che non abbiano ereditato una specifica patologia genetica. La PGT si rivolge sia a coppie fertili che infertili che siano portatrici oppure affette da determinate patologie genetiche o alterazioni cromosomiche strutturali.
Il Quadro Normativo Italiano: La Svolta delle Sentenze della Corte Costituzionale
In Italia, la possibilità di effettuare la diagnosi preimpianto è stata introdotta e regolamentata dalle Sentenze della Corte Costituzionale n. 96/2015 (GU Serie Speciale n. 23 del 10/06/2015) e n. 229/2015 (GU Serie Speciale n. 46 del 18/11/2015), superando le limitazioni inizialmente imposte dalla Legge n. 40 del 2004. "Dopo le sentenze della Corte Costituzionale n. 96 e n. 229 del 2015, è consentita e regolata la diagnosi genetica preimpianto," conferma la Dr.ssa Scaravelli. È consentito l’accesso alle tecniche anche alle coppie fertili portatrici di patologie genetiche trasmissibili rispondenti ai criteri di gravità previsti dall’art. 6, comma 1, lettera b) della legge 22 maggio 1978 n. 194 (“Norme per la tutela sociale della maternità e sull’interruzione volontaria di gravidanza”) e riconosciute da apposite strutture pubbliche. Questa apertura normativa ha permesso un approccio più completo e personalizzato per le coppie a rischio.
Tipologie di PGT e Condizioni di Applicazione
La procedura PGT si applica a coppie che ne facciano esplicita richiesta, specificamente per la presenza di malattie genetiche o di alterazioni cromosomiche strutturali. Esistono due principali tipologie di test:
- PGT-M (patologie monogeniche): Questo test permette di individuare gli embrioni affetti da malattie ereditarie causate da una mutazione in un singolo gene.
- PGT-SR (anomalie strutturali): Questo test consente invece di identificare embrioni con alterazioni strutturali dei cromosomi, spesso legate a riarrangiamenti cromosomici presenti nei genitori.Entrambi i partner possono perciò revocare il trasferimento dell’embrione in utero in qualunque momento qualora la diagnosi preimpianto abbia diagnosticato una patologia dell’embrione, garantendo autonomia decisionale.
La Procedura del PGT: Dalla Blastocisti alla Biopsia
Una volta verificato che la diagnosi molecolare sia effettivamente fattibile, si procede ad un ciclo di stimolazione ovarica che consente, dopo circa due settimane, di prelevare gli ovociti (cellule uovo). Questi ovociti vengono inseminati con i gameti maschili (spermatozoi) in laboratorio. Dalla loro unione si sviluppano degli embrioni, che vengono mantenuti in coltura per 5-7 giorni fino allo stadio detto di “blastocisti”.
La blastocisti è costituita da due componenti distinte: l’inner cell mass, da cui origina il feto, e il trofoblasto, da cui originano gli annessi embrionali, ovvero la placenta e il sacco vitellino. La biopsia, passaggio cruciale per il PGT, interessa unicamente quest’ultima componente, non andando quindi a intaccare la porzione di blastocisti da cui origina il feto. Questa precisione assicura la minima invasività possibile per l'embrione.
Accesso al PGT in Italia: Tra Servizio Sanitario Nazionale e Opzioni Private
Trattandosi di un esame molto sofisticato, la diagnosi genetica preimpianto viene eseguita solo da alcuni centri di procreazione medicalmente assistita italiani. In Italia, solo 9 regioni offrono la possibilità di eseguire la diagnosi genetica preimpianto tramite Sistema Sanitario Nazionale (previo pagamento di un ticket), grazie alla presenza di centri pubblici e convenzionati. Tuttavia, i costi dell’esame sono in molti casi completamente a carico della coppia, soprattutto quando si ricorre a centri non convenzionati.
Panorama Statistico dell'Utilizzo del PGT
I dati ci informano che nel 2019 sono stati eseguiti 4.709 cicli di PMA con tecniche di PGT in 56 centri (pubblici, privati e convenzionati). Questo dato evidenzia una crescente diffusione e accettazione di questa pratica diagnostica avanzata all'interno del panorama della procreazione medicalmente assistita italiana, sebbene con le disparità regionali che caratterizzano l'intero settore.
I Centri di PMA in Italia: Regolamentazione, Monitoraggio e Orientamento
La qualità e la sicurezza dei trattamenti di PMA in Italia sono garantite da un sistema di regolamentazione e monitoraggio che coinvolge l'Istituto Superiore di Sanità e le Regioni.
Il Registro Nazionale PMA: Un Sistema di Controllo e Trasparenza
È possibile effettuare gli interventi di procreazione assistita solo nelle strutture pubbliche e private autorizzate dalle Regioni e iscritte nell’apposito Registro Nazionale, istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità con Decreto del Ministero della Salute del 7 ottobre 2005. “L’iscrizione al Registro Nazionale PMA è obbligatoria per tutte le strutture pubbliche, private e private convenzionate che applicano le tecniche di PMA," spiega la Dr.ssa Giulia Scaravelli, "e il Registro raccoglie annualmente tutti i cicli di PMA effettuati dai centri."
Questo sistema di raccolta dati è fondamentale per monitorare l'attività nel suo complesso. "Raccogliamo i dati per tutti i cicli di trattamento che vengono effettuati in Italia," prosegue l’esperta. Attualmente, grazie a un progetto di ricerca in accordo con il Ministero della Salute, è possibile raccogliere i dettagli analitici di circa il 30% dell’attività dei cicli italiani, rappresentata da circa 18 centri, e quindi valutare con maggiore profondità l’appropriatezza dei percorsi diagnostici e terapeutici e l’applicazione delle diverse tecniche con i loro outcome. Questa analisi approfondita contribuisce a migliorare continuamente le pratiche e l'efficacia dei trattamenti.
Criteri per la Scelta di un Centro PMA
Per i cittadini che devono orientarsi nella scelta di un centro, le informazioni presenti sul sito www.iss.it/rpma sono una risorsa preziosa. Idealmente, sarebbe opportuno rivolgersi a centri che abbiano una buona mole di attività e che applichino le tecniche di crioconservazione. Questo sia perché possono offrire maggiore efficacia, grazie all'esperienza accumulata, sia perché limitano il numero di trattamenti da effettuare sulle donne, dato che la stimolazione ormonale ripetuta è considerata un elemento di stress che può influire negativamente sull’impianto.
Disparità Regionali e l'Impatto sull'Accesso alle Cure
Nonostante l'esistenza di centri d'eccellenza, il panorama italiano mostra delle disparità regionali altamente rilevanti nell'accesso ai servizi PMA. "Nel 2019 l’attività di PMA di I livello, in termini di cicli iniziati, risultava essere a carico del Sistema Sanitario Nazionale (SSN) con il 56,9% di tutti i cicli iniziati, mentre l’attività di PMA di II-III livello è stata a carico del Sistema Sanitario Nazionale (SSN) per il 63% dei cicli iniziati," riporta la Dr.ssa Scaravelli. Tuttavia, in alcune regioni esiste unicamente il privato. Questo sicuramente può rappresentare un problema sia in termini di liste d’attesa dei centri che di sostenibilità per le famiglie, che in alcuni casi si trovano quasi costrette a ricorrere al privato, con un significativo onere economico.
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Esempi di Centri di PMA Autorizzati in Italia
Il territorio italiano ospita numerosi centri, sia pubblici che privati e convenzionati, autorizzati a svolgere attività di Procreazione Medicalmente Assistita, inclusa la diagnosi genetica preimpianto dove consentito. La seguente lista offre un'idea della distribuzione di tali strutture, senza pretesa di completezza e riconoscendo che l'offerta e le specializzazioni possono variare. È sempre consigliabile consultare il Registro Nazionale PMA per informazioni aggiornate e dettagliate.
- CDC S.p.A.
- C.R.A. Centro di Riproduzione Assistita s.r.l.
- Unità di Medicina della Riproduzione U.M.R.
- Centro Andros s.r.l.
- Centro di Biologia della Riproduzione C.B.R.
- Genesy s.r.l.
- Futura Diagnostica Medica - Procreazione Medicalmente Assistita s.r.l.
- A.G.I.
- C.I.S.
- Genesis Day Surgery & Scientific Research s.c.a.r.l.
- Centro di PMA Dr. Clinic Center
- HERA - Centro HERA s.r.l.
- Artemisia H. Embryos s.r.l.
- 9-baby - Tecnobios Procreazione s.r.l.
- Centro Palmer s.r.l.
- Nuova Ricerca s.r.l.
- Centro S.T.S. s.r.l.
- Artemisia S.p.A.
- Casa di Cura Clinica Valle Giulia S.p.A.
- Centro Leda del Dr. C.I.P.A.
- Grimaldi Medical s.r.l.
- RAPRUI s.r.l.
- C. M. R. Livet s.r.l.
- CREA s.r.l.
- Centro Riproduzione Umana C.R.U. s.r.l.
- EuBios - Centro Fivet Prof.
- Genera Umbria s.r.l.
- ARC STER - Centro Studi per la Terapia della Sterilità della Coppia s.r.l.
- GENESI s.r.l.
- Fondazione Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico U.O.
- Centro Scienze della Natalità - I.R.C.C.S.
- Servizio di Fisiopatologia della Riproduzione Umana - AUSL della Romagna P.O.
- Ambulatorio di Procreazione Medicalmente Assistita - Ospedale S.
- U.O.C. Ostetricia e Ginecologia D.U. (con Centro Fivet) - del P.O.
- Centro di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) e Congelamento dei Gameti e Biobanca - A.O.
- Centro per la Diagnosi e Terapia dell'Infertilità di Coppia - Ospedale Generale Regionale "F."
- U.O. Via S. Fisiopatologia Riproduzione Umana e Diagnosi Prenatale Integrata -P.O. "G. Rummo" - A.O.
- Str. Sempl. Dipt. di Infertilità e PMA - Centro di riferimento regionale per la preservazione della fertilità nei pazienti oncologici - Dipt. Attività Integrata del Bambino, della Donna e delle Malattie Urologiche - AOU Policlinico S.
- Centro PMA I Livello - Dott. S.S. 7 Appia per Mesagne Km.
- Centro di Fecondazione Medicalmente Assistita - U.O.
- Centro di Procreazione Assistita - U. O. Ostetricia e Ginecologia - A.O. "Spedali Civili" di Brescia - P.O.
- Centro Sanitario S.
- Dipartimento di PMA - U.O. Ostetricia e Ginecologia - A.O. di Desenzano del Garda - P.O.
- Studio e cura della sterilità della coppia - P.O.
- Studio Medico Ginecologico Dott. s.s.
- CARAN s.r.l.
- IATREION s.r.l. S.P.335
- UOSD di Fisiopatologia della Riproduzione-P.O.
- Casa di Cura Spatocco - Centro I.E.M.A.
- Centro di Procreazione Medicalmente Assistita - ASL n° 2
- Università degli studi "G. d'Annunzio" Chieti Pescara - Ospedale Civile "G. Contrada S.
- U.O. Medicina della Riproduzione - Ostetricia e Ginecologia - P.O. S.S.
- Centro di Fisiopatologia della Riproduzione del P.O.
- LE BETULLE Casa di Cura s.r.l.
- C.B.R. U.O.S. di Andrologia e Fisiopatologia della Riproduzione - P.O. A.O.
- U.M.R. Via Barriera del Bosco.
- Centro di Procreazione Medicalmente Assistita di I livello del Dr.
- Servizio di Procreazione Medicalmente Assistita dell' A.O.
- SOD di Procreazione Medicalmente Assistita - Università degli Studi di Firenze - A.O.
- Centro S.T.S. s.r.l. Via S.
- Casa di Cura "Prof. Viale A.
- U.O.S.D. Fisiopatologia della Riproduzione e Centro PMA - P.O. "V. Largo Cirri, 6 - Int.
- Via Guido Reni - c/o Ospedale S.
- Centro di Riproduzione Assistita "Ettore Barale" - U.O.S. U.O. Ostetricia e Ginecologia - Ospedale S.
- Centro Sofia s.r.l.
- Centro Sterilità - U.O. Ostetricia e Ginecologia - Ospedale Civile di Vimercate - P.O.
- Studio Medico Dott.
- Centro Riproduzione Umana C.R.U.
- Centro di Riproduzione Assitita - U.O. Ostetricia e Ginecologia - A.O. Luigi Sacco - P.O.
- Centro Scienze della Natalità - I.R.C.C.S.
- Centro Studi e Trattamento per Disturbi della Fertilità - U.O. Ostetricia e Ginecologia - U.O.
- Clinica San Carlo - Casa di Cura Privata Polispecialistica Spa U.O.
- ESPA - Centro Endocrinologia, Sterilità e PMA - Ospedale M. Melloni - A.O. Fatebenefratelli e Oftalmico - U.O.
- SOGEME s.r.l.
- Centro di Medicina della Riproduzione ed Endocrinologia - U.O. Ostetricia e Ginecologia - A.O.
- Centro di Medicina della Riproduzione - Struttura Semplice di Procreazione Medicalmente Assistita- PMA U.O.C.
- Centro di Fisiopatologia della Riproduzione - Dipartimento Funzionale di Ostetricia e Ginecologia - Ospedale Madonna S.S.
- Ospedale Madonna S.S.
- Centro di PMA - P.O. Via Domiziana - c/o Ospedale S.
- Centro di PMA Dott.
- Centro di PMA per la Diagnosi e Terapia dell'Infertilità di Coppia - Dott.
- Centro di Sterilità - Az. Univ.
- S. O.P.C. VITA - U.O. Ostetricia e Ginecologia - P.O.
- Ambulatorio di Ostetricia e Ginecologia Dott.
- Centro di Biologia della Riproduzione s.r.l. (C.B.R.
- Centro Interaziendale di PMA - P.O. Cervello c/o A.O.
- Centro di Fecondazione Medicalmente Assistita di Cittadella - U.O.A. Ostetricia e Ginecologia - Dipartimento Materno Infantile - P.O.
- Studio Medico dott.
- Casa di Cura Villa Serena del Dott. L.
- Percorso Infertilità e Procreazione medicalmente assistita.
- Centro Procreazione Medicalmente Assistita (CPMA) - P.O. di Fidenza - S.
- Azienda Ospedaliera Regionale "San Carlo" - Dipartimento della donna e del bambino - U.O.C.
- Servizio di Fisiopatologia della Riproduzione Umana - AUSL della Romagna P.O.
- Centro per la Diagnosi e la Terapia della Sterilità Involontaria di Coppia "P-Bertocchi" - Arcispedale S.
- C.I.P.A.
- Centro di Sterilità - Istituto di Ginecologia - Policlinico A.
- Centro Procreazione Medicalmente Assistita - A.O.
- ECO B.I.
- U.O. Centro PMA - Presidio Ospedaliero S.
- Artemisia H. S.r.l. - Casa di Cura R.
- C.M.R. Centro di PMA - U.O. Ostetricia e Ginecologia - P.O.
- str. Fertilitas M.R.D.S.
- G.E.A.
- A.G.I. Centro Diagnosi e Cura Sterilità - Università degli Studi di Siena - U.O. Ostetricia e Ginecologia - Policlinico Le Scotte - P.O.
- Poliambulatorio Multiclinica S.M.A.
- Centro per PMA - Clinica Ostetrica e Ginecologica dell'Università di Sassari - A.O.U.
- C. M. R. Centro Diagnostico S.
- GENESI S.r.l.
Il Valore del Supporto Umano e della Specializzazione Medica
Affrontare un percorso di PMA richiede non solo l'accesso a tecniche mediche avanzate, ma anche un solido supporto umano e la competenza di professionisti qualificati che possano guidare la coppia attraverso ogni fase.
L'Accompagnamento Emotivo nel Percorso PMA
Come già sottolineato, la ricerca di una gravidanza attraverso la PMA può essere molto stressante. Per questo motivo, nei percorsi offerti da centri specializzati, la partecipazione emotiva e l’attenzione alla persona fanno la differenza. Il sostegno continuo da parte di ostetriche specializzate e di tutto il team medico è cruciale per aiutare le coppie a gestire dubbi e incertezze, fornendo chiarimenti e rassicurazioni. Questo approccio olistico riconosce l'impatto psicologico profondo che l'infertilità e i trattamenti possono avere.
L'Eccellenza Professionale nella Medicina della Riproduzione
La scelta di un medico o di un centro si basa anche sulla fiducia nella professionalità e nell'umanità dell'equipe. Esperti come il Dott. Angelo Tocci, Ginecologo, Ostetrico e Andrologo, sono descritti dai pazienti come "super professionista che sa prendere per mano la coppia e guidare in questo percorso" e un "professionista e medico estremamente umano." Questo tipo di approccio empatico, unito a una profonda competenza, è ciò che molte coppie cercano.
Gruppi medici come Donnamed offrono la diagnostica completa per l'infertilità femminile e maschile e tutte le tecniche più avanzate per la risoluzione delle diverse cause di infertilità di coppia. La qualità, i successi e i costi trasparenti senza imprevisti sono il risultato dell'uso accorto e limitato di tecnologie di laboratorio costose e non pienamente validate scientificamente proposte dai comuni centri PMA. Questo sottolinea l'importanza di affidarsi a centri che combinano innovazione, rigore scientifico e un'etica centrata sul benessere del paziente.