Il termine "prenatale" si riferisce a tutto quanto riguardi la vita della madre e del prodotto del concepimento prima della nascita di quest’ultimo. Si tratta, in sostanza, del periodo che precede la nascita, ovvero la vita intrauterina. Questo intervallo temporale, pur essendo celato agli occhi, è un crocevia fondamentale di sviluppi biologici, interazioni emotive e processi formativi che gettano le basi dell'individuo futuro.
La medicina prenatale ha conosciuto, negli ultimi decenni, uno sviluppo straordinario, rivoluzionando le conoscenze a disposizione dei medici e diventando una vera e propria branca della scienza medica. Parallelamente, è emersa una nuova figura professionale, l’esperto di medicina fetale, a testimonianza della crescente complessità e specializzazione di questo campo. Oggi, l’affidabilità della diagnosi prenatale è altissima, e per numerose malattie genetiche offre una certezza del 100 per cento. Tuttavia, oltre all'aspetto puramente diagnostico, il periodo prenatale è anche un momento di profonda interconnessione tra madre e nascituro, con implicazioni che vanno ben oltre la salute fisica, toccando la sfera emotiva, psicologica e persino ontologica dell'essere umano.
Il Periodo Prenatale: Dallo Sviluppo Biologico all'Identità Emergente
Il periodo prenatale è caratterizzato da diverse fasi di sviluppo che iniziano dal concepimento, quando uno spermatozoo feconda l'ovulo nella tube di Falloppio. Successivamente prende forma lo sviluppo prenatale, che si concretizza attraverso tre periodi distinti. Il primo è il periodo germinale, che dura circa 14 giorni e porta alla formazione della blastocisti nella parte interna dell'utero. Segue il periodo embrionale, che si estende fino all'ottava settimana e vede la formazione di tre strati o foglietti germinativi: l'ectoderma, il mesoderma e l'endoderma, da cui si origineranno tutti gli organi e tessuti.
Ma il feto non è solo un organismo in sviluppo fisico; è un essere "parlato e parlante" fin dall'inizio, come affermava Jacques Lacan. Numerosi studiosi hanno investigato i legami fra i contesti del parto e gli sviluppi della personalità adulta, focalizzandosi su quanto vissuto dal feto dal concepimento alla nascita. Il feto "sente" quanto occorre, in primis, a sua madre, percependo quanto avviene nel contesto ambientale in cui egli e sua madre vivono. Le percezioni e le emozioni dell’epoca prenatale, infatti, esercitano un grosso impatto sull’identità e sulla personalità del nascituro.
Le memorie prenatali, perinatali e natali sono indelebili come le memorie della prima infanzia: non si cancellano da sole né possono essere cancellate. Può accadere che un adulto le "dimentichi", smarrendo il vero sé. La dimenticanza del vero sé da parte dell’adulto è stata oggetto di attenta e profonda riflessione di numerosi studiosi, tra essi Claudio Naranjo, che l'ha definita un "oscuramento ontico", ovvero il graduale allontanamento da ciò che ogni persona è in fondo a se stessa e di cui ha davvero bisogno.
Lo scollamento non è improvviso o accidentale nell’adulto ma è "antico", poiché il feto non sceglie il contesto in cui è concepito e non può sottrarsi al contesto in cui avviene la sua gestazione ed il suo parto. I condizionamenti ambientali lo inducono a proiezioni/introiezioni della realtà, a forme e modalità di compensazione e di adattamento, a strategie di sopravvivenza. I modelli comportamentali di azione/reazione sviluppati in età prenatale, perinatale e natale possono protrarsi fino all’adultità, plasmando la persona in modi spesso inconsapevoli.
Il Feto Sentiente e il Mondo-Mamma: Un Dialogo Primordiale
Sovente ci si domanda cosa realmente percepisce, vede, sente e apprende il nascituro nei nove mesi di vita nascosta. Dai suoi movimenti e da come si comporta possiamo dedurre un’intensa attività psichica. Il nascituro è una unità di corpo e mente, soma e psiche, come attestano il coordinamento dei circuiti sensomotori e l’originalità con cui risponde alle stimolazioni intra ed extra uterine. Bisogna anche aggiungere che gli stimoli sensoriali non sono mai neutri; essi contengono intrinsecamente una valenza emotiva, tanto da poter affermare che non c’è esperienza né memoria senza affetti. L’elettroencefalogramma di un feto di ventotto settimane, infatti, mostra degli elementi riconducibili allo stato di sonno attivo caratterizzato da alcuni parametri (assenza di tono muscolare, movimento rapido degli occhi) che sono esattamente quelli che gli adulti presentano nello stato di sonno REM, cioè nel pieno dell’attività onirica. Ma chi può dire cosa sogna un feto?
L’incontestabile attivazione delle funzioni psichiche in utero ci obbliga a riconoscere un’identità allo stadio iniziale, un nucleo originario della soggettività umana di natura affettiva che necessita di attenzione e di corrispondenza. Il nucleo primario, indifferenziato e totipotente del bambino, cerca la sua personale forma di essere nel contatto con la realtà, e per il bambino prenatale l’unica realtà è il "mondo-mamma". La vita nascente non tarda a esprimersi e, non potendo aspettare la parola, la precede e la trascende usando un linguaggio fatto di ormoni, umori, sostanze, stimoli, impressioni.
L’ambiente uterino non è un semplice contenitore ma un contesto ecologico corporeo-mentale vivificato da un flusso di energia circolare atta a garantire il benessere di due biosistemi: quello della madre e quello del bambino. Essi si attraggono, si toccano e si compenetrano producendo un campo energetico-emozionale, all’interno del quale madre e figlio possono dialogare. Ci troviamo di fronte a un fenomeno di soffusione: la psiche della madre e quella del bambino si fondono insieme e arrivano a esperire il medesimo inconscio. La madre, dal profondo del suo essere, concede o rifiuta il lasciapassare per la vita, e tra i due poli, accoglienza e rifiuto, esistono innumerevoli varianti e sfumature. Nei mesi successivi i messaggi di andata e ritorno si intensificano in una fitta rete di informazioni che veicolano forti contenuti emotivi e cognitivi. Un flusso energetico denso di fantasie, vissuti, desideri, migra dal pensiero materno verso il nuovo essere, che riceve la prima immagine di sé così come si è formata nella mente della madre anche in base a ciò che ella ha percepito empaticamente del suo bambino. Il figlio, a sua volta, invia l’immagine della madre che a lui serve.
L’assetto emozionale dell’uno si modifica in funzione dell’altro: percezioni, intuizioni, precognizioni si richiamano, si rispondono, si fanno eco. Questa risonanza dirigerà l’andamento della gravidanza, l’esito del parto e lo stile dei legami di attaccamento. L’identità della madre e quella del figlio emergono attraverso questa interazione-elaborazione originale e irripetibile. La lezione magistrale che il bambino apprende da questa esperienza è il modo di amarsi e di amare, le regole per stare al mondo.
Le Conseguenze dell'Esperienza Prenatale sul Benessere Individuale
Se la madre vive uno stato ansiogeno, il feto riceve una forte scarica ormonale che può provocargli delle alterazioni funzionali. Scambi scarsi, inadeguati, incongruenti o patogeni determinano l’orientamento di fondo della struttura psichica, arrivando a incidere sullo schema di base dello sviluppo corporeo e lasciando una traccia nella memoria cellulare a vari livelli di funzionamento dell’organismo: sul piano emotivo (gamma delle emozioni), su quello fisiologico (respirazione, tono muscolare, soglie percettive, sistema vegetativo) e su quello posturale (morfologia, movimenti). Il tratto che meglio rappresenta il volto di una società è il modo col quale essa guarda la nascita e la morte. Attualmente e da più parti, affiora l’esigenza di ripensare il significato del benessere dell’uomo: l’occidente postmoderno si interroga sulle conseguenze dei tagli che nel corso della storia hanno reciso i due capi dell’evento esistenziale.
Se ci sta a cuore il futuro delle nuove generazioni, non possiamo limitarci a considerare la qualità della vita umana solo in base all’assenza di patologie. Lo stato di benessere è in funzione delle integrazioni intersoggettive (esperienze relazionali) e intrapersonali (equilibrio interiore tra sentire, essere, pensare, agire) il cui esito è influenzato dai vissuti della vita intrauterina. Il disadattamento scolastico, i comportamenti aggressivi di bullismo e di teppismo, le sindromi maniaco-depressive, sono manifestazioni eclatanti di un malessere che affonda le sue radici nella storia domestica e nella preistoria familiare. Nello stesso modo, ogni recondita sofferenza che fa evaporare il gusto del vivere risale al tempo e al luogo delle origini.
Al contrario, il fluire libero dell’energia stimola nel figlio le funzioni vitali e risveglia nella donna l’antico sapere, la naturale e intima capacità di contenere e di comprendere il bambino, di rispondere adeguatamente ai suoi bisogni. Questo stato di grazia traspare dal modo in cui la donna affronta la gravidanza, come porta la pancia, se asseconda le profonde trasformazioni esteriori e interne del proprio corpo, quanto ascolta il figlio, se facilita la relazione del partner col bambino.
La salute in gravidanza (della mamma e del feto) legata al microbiota (orale e uro-genitale)
Verso una Nuova Cultura della Nascita e l'Educazione Prenatale
È dunque urgente trasmettere queste informazioni per cambiare l’approccio col bambino prenatale a favore del Benessere, con la maiuscola, delle generazioni future. I primi destinatari del nuovo sapere sono, ovviamente, i futuri genitori e quanti, a vario titolo, si trovano a contatto con la vita nascente. Occorre che prendano coscienza che esiste una continuità tra la vita prenatale e quella dopo la nascita. La storia di ciascun individuo è la storia delle esperienze relazionali familiari e sociali che ha vissuto a partire dal concepimento e che hanno modellato la sua sfera affettiva.
Numerosi psicopedagogisti operano al giorno d’oggi per promuovere una sana educazione prenatale affinché si riconosca il bambino nella sua realtà globale e unitaria dal principio, sapendo che la componente psico-affettiva è centrale fin dalla vita intrauterina. Un training genitoriale può offrire alle coppie la possibilità di arrivare più consapevoli alla scelta generativa, più informati sul bambino prenatale, più preparati ai nuovi ruoli. Diverse organizzazioni internazionali in questi ultimi anni si sono attivate per diffondere la nuova cultura della nascita e promuovere il benessere globale delle persone.
In Italia, l’ANEP (Associazione Nazionale per l’Educazione Prenatale), in collaborazione con le Aziende Ospedaliere e le A.S.L., le Università e le Scuole, svolge una efficace attività di formazione rivolta a operatori sanitari, psicologi, insegnanti, educatori, genitori e studenti. Dopo Milano e Ispra, a gennaio 2003 ha avuto inizio a Roma il IV ciclo della Scuola Biennale di Formazione ISPPE (International School for Prenatal and Perinatal Education), riconosciuta dall’ISPPM (International Society for Prenatal and Perinatal Psychology and Medicine), operante in Europa dal 1971, e dall’OMAE (Organisation Mondiale des Associations pour l’Education Prenatale). La frequenza del corso di studi dà diritto ai crediti formativi.
La Diagnosi Prenatale: Procedure e Obiettivi Fondamentali
La Diagnosi prenatale è l’insieme di quelle procedure diagnostiche, strumentali o di laboratorio, utili a osservare e seguire le condizioni di salute del feto nell’arco dei 9 mesi di gravidanza e permettono di individuare eventuali anomalie. Le varie tecniche di diagnosi prenatale oggi messe a punto consentono di individuare alcune patologie malformative multifattoriali, le anomalie cromosomiche e le malattie geniche di cui si conosca lo specifico difetto, nonché la presenza del genoma di agenti infettivi (es. rosolia o toxoplasmosi). Consente, inoltre, di identificare alcune malattie che interessano il feto e, quando possibile, di instaurare una cura farmacologica o chirurgica prima della nascita.
I principali obiettivi della diagnosi prenatale consistono nel fornire informazioni a tutte le coppie e, in caso di rischio elevato di malattie congenite, nell’informarle dell’esistenza di un test mirato per l’accertamento (diagnosi) della presenza di specifiche anomalie. Tutte le indagini prenatali disponibili (ecografie, test non invasivi e test invasivi) permettono di identificare solo alcune malattie o condizioni patologiche ed è importante che ogni coppia scelga con consapevolezza se sottoporvisi, o meno. Offrire alla coppia un colloquio con un genetista che permetta loro di effettuare una scelta informata e consapevole è parte integrante della diagnosi prenatale. Prima di affrontare una gravidanza, sarebbe utile informarsi su quali siano gli esami preconcezionali (counseling preconcezionale) per una procreazione consapevole e responsabile o per calcolare il rischio qualora in famiglia ci siano patologie congenite come ad esempio, cardiopatie. È fondamentale raccogliere informazioni su alcuni fattori di rischio che aumentano la possibilità di sviluppare delle anomalie nel nascituro, come la storia familiare di malattie genetiche, sindromi cromosomiche o disordini del neurosviluppo nel ramo parentale materno e/o paterno.
Esami di Screening Non Invasivi: Valutare il Rischio Senza Interventi Diretti
Gli esami di diagnosi prenatale o test di screening prenatale, sono esami eseguiti durante il primo o il secondo trimestre di gravidanza, e servono a calcolare un rischio di anomalia cromosomica in gravidanza, ma non danno la diagnosi di certezza. Non presentano rischi né per la madre né per il feto, ma non forniscono certezze assolute nel caso di malattie genetiche. Questi test classificano una gravidanza a basso o ad alto rischio, e nel caso di un risultato ad alto rischio, indirizzano la paziente verso esami diagnostici invasivi per una conferma.
Ecografia: Lo Sguardo Iniziale sullo Sviluppo Fetale
L’esame più noto e diffuso è l’ecografia, utile per verificare e seguire lo sviluppo del feto, che permette di valutare svariate caratteristiche del feto e dell’andamento della gravidanza, quali il sesso del nascituro (o dei nascituri, nel caso di gemelli), l’eventuale presenza di malformazioni o di anomalie, lo stato della placenta e del liquido amniotico. Ne è richiesta una entro la 14ª settimana di gestazione, per controllare il corretto impianto dell’embrione nell’utero e stabilire l’esatta data della nascita.
Una seconda ecografia, detta morfologica, viene poi effettuata tra la 19ª e la 21ª settimana per una valutazione approfondita del feto e per individuare o escludere eventuali malformazioni che possono essere identificate con questo esame. L'ecocardiografia fetale, invece, si esegue specificamente per monitorare il cuore del feto e diagnosticare o escludere malformazioni congenite.
Una delle applicazioni più recenti e importanti dell’ecografia è la traslucenza nucale (NT). Si esegue tra l’undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza, misurando lo spessore dei tessuti molli a livello della nuca del feto. Nei feti con anomalie cromosomiche, questo spessore appare maggiore. A questa misurazione si può associare la valutazione dell’osso nasale (che spesso non è presente nel primo trimestre di gravidanza in feti con Sindrome di Down), del dotto venoso e del rigurgito della valvola tricuspide, tutti "soft markers" che contribuiscono alla valutazione del rischio.
Screening Biochimici (Bi-Test): L'Analisi Ormonale per il Rischio Cromosomico
Tra gli altri esami non invasivi rientrano i test ormonali, come il BI-TEST. Questo screening si basa sull’anamnesi della coppia, su un prelievo di sangue materno per il dosaggio di due proteine placentari (BHCG, PAPPA) e sull’ecografia, in particolare la misurazione della translucenza nucale. Lo scopo del Bi Test è valutare il rischio per le principali trisomie (21, 18, 13). È noto che il rischio di sindrome di Down, ad esempio, cresce all'aumentare dell'età della madre; questi test permettono di individuare la probabilità che il feto ne sia affetto. Se il risultato di questo test è ad alto rischio, si potrà indirizzare la paziente verso esami diagnostici invasivi. La translucenza nucale spessa, in alcuni casi, è predittiva di cardiopatie e sindromi che si sviluppano successivamente, offrendo un ulteriore indicatore diagnostico.
Test del DNA Fetale Libero (NIPT): Una Rivoluzione nello Screening Prenatale
Il Test di ricerca del DNA libero fetale (Cell free fetal DNA), o NIPT (Non-Invasive Prenatal Test), è un test di screening prenatale non invasivo che ha rivoluzionato il panorama della diagnostica. Si basa sulla ricerca e l’analisi del DNA fetale libero presente nel sangue materno, prelevato con un semplice esame del sangue alla decima settimana di gravidanza. Infatti, dal primo trimestre di gravidanza, nel circolo sanguigno della madre è presente del DNA libero del feto che può essere isolato e analizzato. Questo esame ha dimostrato di avere una buona specificità e sensibilità nell’identificare anomalie cromosomiche. Lo screening, che è indicato alle donne in gravidanza indipendentemente dall’età, non è doloroso né invasivo.
In caso di trisomia 21 del feto (Sindrome di Down), l’attendibilità è del 99%, mentre per le trisomie 13 e 18 l’attendibilità è minore, attestandosi intorno al 97%. Con questo test si possono indagare anche altre alterazioni cromosomiche, come le microdelezioni e le anomalie di numero dei cromosomi sessuali, e persino conoscere il sesso del nascituro.
È importante ribadire che il NIPT è uno screening e non può dare una diagnosi certa. Un risultato negativo del test del DNA fetale, infatti, non può escludere al 100% la presenza di anomalie anche minime. Così, se è positivo, esiste almeno un 5% di feti che non hanno in realtà alcuna anomalia (falsi positivi). Un esito positivo del test del DNA fetale richiede quindi necessariamente il ricorso a procedure strumentali invasive, che hanno l’obiettivo di confermare il risultato o escluderlo in maniera più attendibile. Per questo motivo, i risultati di un test del DNA fetale devono essere sempre accompagnati, prima e dopo l’esito, da un’accurata consulenza genetica e familiare.
Il NIPT si esegue idealmente tra la 10ª e la 13ª settimana di gravidanza; se eseguito troppo precocemente, la frazione di DNA fetale nel sangue materno potrebbe essere insufficiente per l’analisi affidabile. Attualmente, l’offerta gratuita e l’accessibilità a questo test possono variare secondo regione e condizioni, ma a partire dal 1° luglio 2024, in alcune regioni italiane (come l'Emilia-Romagna) il NIPT è offerto gratuitamente alle donne in gravidanza come parte del percorso nascita regionale.
Procedure Diagnostiche Invasive: La Certezza della Diagnosi con un Rischio Controllato
Le analisi invasive sono più affidabili per una diagnosi definitiva rispetto agli screening, ma anche più rischiose, presentando un, seppur basso, rischio di aborto. Prima di questi test si raccolgono informazioni sullo stato di salute dei genitori, fra cui il gruppo sanguigno; nei 2-3 giorni successivi al prelievo si consiglia di stare a riposo. Nonostante i rischi, le tecnologie sempre più sofisticate hanno ridotto notevolmente la percentuale di aborti spontanei correlati a queste procedure. La diagnostica prenatale invasiva comprende l’insieme delle procedure idonee a prelevare tessuti embrio-fetali od annessiali allo scopo di indagare sospette cromosomopatie correlate a quadri malformativi, per la ricerca di agenti infettivi o per la valutazione di parametri ematologici fetali.
Villocentesi: L'Analisi Precoce dei Villi Coriali
La villocentesi è una procedura di diagnostica prenatale invasiva che consiste nel prelievo di una piccola parte di villi coriali, tessuti placentari che hanno lo stesso patrimonio genetico del feto. Si ottiene introducendo un ago nell’addome materno sotto controllo ecografico. Solitamente si esegue dall’11ª alla 13ª settimana di gravidanza, e serve a confermare o escludere le anomalie di numero e di struttura di tutti i 46 cromosomi fetali (cariotipo fetale).
Per l’analisi è, di solito, necessario un minimo di 10mg di villi; 20-25mg rappresentano una quantità ottimale. Le cellule citotrofoblastiche per l’analisi citogenetica sono raccolte direttamente o dopo una notte di incubazione. Le colture in situ delle cellule mesenchimali dello stroma possono essere esaminate dopo circa 8-10 giorni. D’altra parte, anche i rischi sono maggiori rispetto ad altri test, e un aborto spontaneo si verifica in circa l'1-2% dei casi, quindi si ricorre a quest’analisi solo quando la probabilità che il nascituro sia portatore di malattie genetiche è alta o quando gli screening non invasivi hanno evidenziato un elevato rischio.
Amniocentesi: L'Esame del Liquido Amniotico
L’amniocentesi è uno degli esami invasivi più importanti, che consiste nel prelievo ecoguidato di circa 20 cc di liquido amniotico introducendo un ago nell’addome della mamma. Si esegue tra la 15ª e la 18ª settimana di gravidanza. In mani esperte, l’amniocentesi dura pochi minuti e il liquido amniotico si riformerà dopo alcune ore. Dal liquido amniotico estratto si possono prelevare cellule fetali; grazie ai progressi della genetica, a partire da queste cellule si possono ricavare informazioni preziose sui rischi di malattie genetiche nel nascituro. Mediante lo studio del cariotipo fetale si può avere una valutazione delle alterazioni numeriche e/o strutturali dei cromosomi che sono causa di malattia.
Come tutte le tecniche invasive, anche l’amniocentesi comporta un rischio, anche se basso, per il feto, che in rarissimi casi può arrivare all’aborto spontaneo. Le tecnologie sempre più sofisticate hanno ridotto notevolmente questo rischio, che attualmente si attesta intorno allo 0,1%-0,5%. Nonostante questo, e nonostante l’esame sia indolore per la madre, l’amniocentesi non è praticata sempre, ma solo quando altre analisi hanno lasciato dubbi o per confermare un risultato positivo di un test di screening. Quando la diagnosi non è chiara con la villocentesi, può essere necessario eseguire anche l’amniocentesi per ottenere una diagnosi definitiva.
Cordocentesi (Funicolocentesi): L'Analisi del Sangue Fetale
La cordocentesi, o funicolocentesi, è il prelievo di sangue del feto dal cordone ombelicale. Viene eseguito in condizioni particolari, per esempio se la madre ha contratto patologie infettive nel corso della gravidanza, o per verificare eventuali anomalie cromosomiche riscontrate all’amniocentesi, o per la valutazione di parametri ematologici fetali. Sotto guida ecografica si inserisce un ago nell’arteria ombelicale fetale, generalmente vicino al punto di inserzione del cordone ombelicale sulla placenta. La cordocentesi è eseguibile dalla 18ª-20ª settimana di gestazione. La percentuale di aborti correlati alla procedura è di circa l’1%, sebbene in altri contesti sia indicata come superiore al 2%. La risposta rapida entro 24/48 ore mediante QF-PCR non è sempre inclusa, in quanto non necessaria in tutti i casi.
La Medicina Prenatale Terapeutica: Interventi Correttivi Prima della Nascita
La medicina prenatale, soprattutto, non si limita più alla sola fase diagnostica, ma permette anche in diversi casi di intervenire dal punto di vista terapeutico. Oggi infatti è possibile eseguire sul feto anche interventi chirurgici o farmacologici per correggere eventuali patologie. Questi progressi aprono nuove frontiere per la cura di condizioni che un tempo sarebbero state intrattabili fino alla nascita.
Trattamenti Farmacologici in Utero
Per esempio, se il feto è affetto da gozzo, una tecnica efficace è quella di iniettare ormoni tiroidei nel liquido amniotico, in modo che il feto possa assorbire il farmaco. Questo approccio permette di intervenire precocemente su alcune patologie metaboliche, prevenendo o riducendo danni che altrimenti si manifesterebbero dopo la nascita. Le indagini prenatali permettono di individuare precocemente malattie che possono essere causate anche dall'assunzione di farmaci che possono indurre malformazioni fetali e da altre cause tra cui, alcune, curabili in utero prima della nascita.
Interventi Chirurgici Fetali
Gli interventi chirurgici possibili riguardano occlusioni intestinali o alle vie urinarie, spina bifida o malfunzionamenti cardiaci. L’operazione si può eseguire tramite una sonda, grazie alle nuove tecniche di imaging biomedico che permettono di osservare il feto con alta risoluzione, oppure a utero aperto, estraendo parzialmente il feto per poi reintrodurlo a operazione terminata.
La salute in gravidanza (della mamma e del feto) legata al microbiota (orale e uro-genitale)
Questi interventi sono rari, ma a volte necessari perché le patologie presenti potrebbero pregiudicare la sopravvivenza dopo la nascita. La chirurgia prenatale, sebbene tuttora sperimentale e sollevi molteplici obiezioni, anche d’ordine morale, è un campo in continua evoluzione che mira a ristabilire il deflusso di un liquido organico in caso di un suo blocco (finora eseguiti in casi di idrocefalo e di ostruzione delle vie urinarie, e attuati con tecnica analoga all’amniocentesi), o a correggere difetti strutturali gravi, offrendo al feto una migliore chance di vita.