Lo sviluppo scientifico della "scienza degli embrioni" procede veloce e la sua regolamentazione deve trovare il modo di tenere il passo. La complessità etica che circonda la ricerca sull'embrione umano è un terreno in continua evoluzione, dove le scoperte scientifiche si scontrano con profonde questioni morali, filosofiche e sociali. Dalla prima nascita in vitro alla rivoluzione dell'editing genomico, la scienza ha aperto scenari precedentemente inimmaginabili, sollevando al contempo interrogativi urgenti sulla natura della vita, sull'identità umana e sui limiti dell'intervento tecnologico.
Le Pietre Miliari della Riproduzione Assistita e della Ricerca Embrionale
Facendo un salto indietro di quasi 50 anni, si può tornare al momento in cui - il 25 luglio 1978 - nacque Louise Brown: la prima bambina “in provetta”, cioè concepita in vitro. Il risultato fu possibile grazie al lavoro del biologo Robert Edwards e del ginecologo Patrick Septoe. Edwards fu successivamente premiato con il Nobel per la Medicina nel 2010, mentre Septoe morì nel 1994. Un momento importante nella storia della medicina in generale, e dell’embriologia in particolare, che nel giro di poco tempo ha cambiato la percezione e la gestione dei problemi legati all’infertilità. La scienza ha poi fatto dei passi in più e oggi è possibile far nascere bambini sani da coppie portatrici di malattie genetiche ereditarie, come la fibrosi cistica o l’emofilia, grazie alla diagnosi preimpianto.
L'Età dell'Editing Genomico e le Nuove Frontiere della Bioetica
Alla fine del 2018, He Jiankui ha gettato un’ombra sul mondo scientifico dichiarando di aver modificato con CRISPR i genomi di tre embrioni umani con l'obiettivo di renderli resistenti all'infezione da HIV. Tre bambini in carne e ossa, i primi in cui un gene è stato ritoccato dalle ormai famose forbici molecolari, che sono costati al ricercatore cinese altrettanti anni di carcere per aver violato la legge, oltre a essere stato aspramente criticato dalla comunità scientifica. Da allora si sono susseguiti eventi e scoperte che hanno contribuito a far avanzare il settore, ma le autorità regolatorie fanno fatica a muoversi alla stessa velocità della ricerca.
Il "taglia e cuci" molecolare ha aperto scenari rivoluzionari. Dai topi nati a partire da cellule di due topi maschi adulti all’utilizzo del “taglia e cuci” molecolare per correggere il codice genetico delle cellule del sangue come terapia per l’anemia falciforme, le novità nel settore sono sempre di più e i risultati si consolidano anno dopo anno. La prima terapia a base di CRISPR potrebbe essere approvata in tempi brevi in Europa e, pur restando lontana dagli embrioni, le sperimentazioni che riguardano l’editing genomico sono decine.
Il Dibattito sugli Embrioni Sovrannumerari e il Limite dei 14 Giorni
Sebbene i benefici della ricerca sugli embrioni siano evidenti, non sono mai mancate - ne mancano tuttora - i dibattiti sull’argomento. Una tra tutte riguarda l’utilizzo degli embrioni sovrannumerari, cioè quegli embrioni che vengono prodotti in vitro per effettuare la procedura di fecondazione assistita, ma che non vengono impiantati in utero. Come raccontato nell’articolo di Nature, nel 1984 la Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) inglese ha raccomandato un limite di 14 giorni dalla fecondazione per la ricerca sugli embrioni: una restrizione temporale apparsa per la prima volta in un documento nel 1979, diventata legge nel 1990 nel Regno Unito e poi adottata anche da altri Paesi.
Anche l’International Society for Stem Cell Research (ISSCR) ha adottato questo limite nelle sue linee guida, fino al 2021, quando ha proposto di allentare la restrizione in alcune circostanze in risposta alla nuova capacità dei ricercatori di far crescere gli embrioni fino a tale limite e tenendo conto delle informazioni potenzialmente utili che si potrebbero ottenere superandolo.
La Natura dell'Essere Umano: Zigote, Individuo e Persona
Il dibattito etico sulla ricerca embrionale è intrinsecamente legato alla questione di quando inizia la vita umana e quale sia lo status morale dell'embrione. Dal punto di vista biologico, lo sviluppo dell’organismo umano prende avvio, senza soluzione di continuità, dalla fusione dei nuclei (singamia) e non subisce - se non intervengono fenomeni negativi - alcun arresto lungo tutta la fase che precede, accompagna e segue l’impianto dell’embrione nell’endometrio dell’utero materno.
Dal momento in cui l’ovulo è fecondato si inaugura una vita umana che non è quella del padre o della madre, ma di un nuovo essere umano che si sviluppa per proprio conto. Non sarà mai reso umano se non lo è stato fino allora. Il cuore del problema è dunque sostanzialmente di natura biologica. Precisamente a questa nuova cellula, che avrebbe proseguito nell’autocostruzione del soggetto secondo il programma inscritto nel suo genoma, doveva competere il titolo di figlio. E fino al 1986 non c’era mai stato alcun dubbio in proposito. Nel 1986 (Inghilterra), a seguito di un pretestuoso falso di una scienza irresponsabile, il neo concepito si vedeva negato il nome di figlio fino al 14° giorno dopo l’avvenuto concepimento. Prima di questo giorno doveva essere considerato un cumulo di cellule, non un essere umano.
Quark - Il miracolo della vita (Rai Uno)
Criteri per Definire l'Embrione come "Individuo" Umano
Ma quali criteri possono essere identificati per considerare l’embrione a tutti gli effetti non solo un essere vivente, ma un “individuo” umano? Come si può definire la natura umana dell’individuo? È indubbio che un individuo umano si può definire tale dal momento in cui manifesta un genoma di specie, cioè un carattere che escluda ogni indeterminatezza sulla natura umana dell’embrione.
I più recenti progressi della genomica hanno dimostrato che il nuovo genoma che si stabilisce nello zigote, assume il controllo di tutto il processo dai primissimi stadi dello sviluppo embrionale. Processo le cui caratteristiche di unicità lo distinguono, fin dall’inizio, da qualsiasi altro organismo analogo, proprio in virtù delle attive indicazioni fornite dal genoma specifico per quell’individuo. Se ne deve concludere che non esistono momenti comuni fra i diversi embrioni durante lo sviluppo. Nello zigote sono stati identificati molti geni, e altri sono in via di identificazione, che risultano attivi già in quello stadio nell’orientare le tappe successive. Si tratta dunque di un sistema complesso fin dall’inizio e che aumenta la sua complessità con lo sviluppo dell’organismo.
Sebbene l’individualità genetica del prodotto del concepimento non sia assoluta, ma condivisa, come succede nei gemelli monozigoti, è scientificamente dimostrato che il fenotipo, cioè la specificità somatica e organismica, è assolutamente unico e irripetibile. E questa specificità si manifesta bene nella vita post-natale. Le caratteristiche fenotipiche di un organismo sono il risultato dell’interazione tra genotipo e ambiente. Questo "cross talk", cioè il dialogo che si instaura tra la madre e l’embrione, inizia assai precocemente, quando lo zigote è ancora nella tuba materna.
Sull’onda dell’evento del 25 luglio 1978, cioè la nascita della prima bambina concepita in provetta, il prof. Robert EDWARDS, prospettò il passaggio alla ricerca sugli embrioni umani: «Insisto sulla necessità di studiare la crescita in provetta per migliorare l’alleviamento della infertilità e delle malattie ereditarie e per approfondire altri problemi scientifici e clinici». La proposta fu presa in seria considerazione del governo inglese che nominò un comitato, il Comitato Warnock (dal nome della presidente lady Mary WARNOCK) per discuterla. «…una volta che il processo di sviluppo è iniziato, non c’è stadio particolare dello stesso che sia più importante di un altro; tutti sono parte di un processo continuo, e se ciascuno non si realizza normalmente nel tempo giusto e nella sequenza esatta lo sviluppo ulteriore cessa. Si apriva così la via alla ricerca sperimentale, legalmente protetta, sugli embrioni umani.
La Protezione dell'Embrione e le Normative Internazionali
La Convenzione di Oviedo, o Convenzione sui diritti umani e la Biomedicina (4 aprile 1997), è il primo trattato internazionale riguardante la bioetica, volto a proteggere i diritti dell’uomo dalle potenziali minacce degli avanzamenti tecnologici. All’art. 18, si stabilisce che "la legge dovrà assicurare un'adeguata protezione dell'embrione umano". Che cosa si intenda per “protezione dell’embrione”, indicato nel primo comma, in riferimento alla ricerca su di esso, dal momento che per il suo utilizzo lo si sottopone già al trauma del prelievo, seguito dal congelamento e infine dalla criopreservazione, non è dato sapere perché il testo non contiene ulteriori precisazioni.
Nel 1986, data diventata storica, l’embriologa Ann MCLAREN, membro dello stesso Comitato, dava un contributo sostanziale al principio riportato nella relazione del Comitato Warnock, di consentire la ricerca sull’embrione fino al 14° giorno di vita. Alla luce dei dati scientifici consolidati, la proposta della dottoressa McLaren, mortifica l’intelligenza umana prima che il sentire cristiano. «Ne escono mortificati su questo punto non solo il pensiero cristiano, ma pure la ragione umana e perfino l’interesse della ricerca scientifica, considerato che sulle cellule staminali ha espresso, com’è noto, risultati significativi nell’ambito delle staminali somatiche. Ma la risposta che oggi vorrebbe prevalere, per motivare la legittimazione della legge inglese sulla produzione delle cellule staminali embrionali e sulla clonazione terapeutica è quella data dalla relazione del Comitato Donaldson nel 2000.
L'Importanza del Dialogo tra Scienza, Società e Pazienti
L’ISSCR, così come l’Organizzazione Mondiale della Sanità, sconsiglia l’utilizzo dell’editing genomico per alterare il DNA negli embrioni umani - dato che le modifiche sarebbero ereditabili - almeno fino a quando non saranno chiariti tutti i dubbi sulla sicurezza e gli effetti a lungo termine. Al terzo Summit Internazionale sull’editing del genoma umano, che si è svolto a Londra a inizio marzo, sono stati presentati i risultati di diversi studi su embrioni e altri sull’editing, segnale che la ricerca in questi ambiti è molto attiva.
Se la velocità a cui si muove la scienza è sostenuta, la normativa è spesso statica e lenta a cambiare. Questo potrebbe limitare lo sviluppo scientifico anche in caso di eventuali grandi benefici ma, dall’altra parte, potrebbe imporre un inevitabile lasso di tempo extra per valutare le tecnologie che tanto velocemente si fanno spazio nei laboratori di ricerca di tutto il mondo. Una delle proposte che si leggono nell’articolo è quella di chiedere un’opinione a chi potrebbe trarre beneficio da queste innovazioni: i pazienti dovrebbero essere consultati, anche se inevitabilmente la loro percezione dei rischi sarà influenzata dalla gravità della patologia di cui soffrono. Un confronto tra regolatorio e opinione pubblica è anch’esso fondamentale? E poi, è davvero così problematico avere un processo deliberativo lento?
Le voci entusiastiche, dopo il grande successo, non erano mancate, ma a pochi giorni dall’evento, una seria nota di invito alla riflessione nell’editoriale del primo numero di agosto della nota rivista scientifica inglese «Nature». «Per entrare in ciò che qualcuno ancora ritiene fantascienza, il recente successo è certo un passo avanti sulla via della manipolazione molto più fondamentale degli esseri umani… I biotecnologi, che certamente emergeranno in seguito alle conoscenze rapidamente crescenti, debbono prendere l’opinione pubblica in attenta considerazione.
In definitiva, la bioetica dell'embrione umano nella ricerca rappresenta un campo complesso e sfaccettato, in cui il progresso scientifico deve essere costantemente bilanciato con la riflessione etica, la considerazione dei valori umani e un dialogo aperto e informato tra scienziati, legislatori, pazienti e la società nel suo complesso.