Fin dal momento del concepimento, ogni genitore si interroga su quale sarà il proprio bambino. Sarà maschio o femmina? Avrà gli occhi azzurri della nonna o le gambe snelle del papà? L’interrogativo sul sesso del nascituro di solito trova risposta intorno alla 20ª settimana, con la seconda ecografia. Per le altre curiosità, purtroppo, bisogna attendere mesi o addirittura anni. La regola fondamentale è che il bambino riceve e fa proprie le informazioni genetiche della mamma e del papà in due modi diversi, a seconda dell’elemento che viene preso in esame. In alcuni casi, come il colore degli occhi o la forma dell’orecchio, se le caratteristiche dei genitori sono differenti il piccolo deve accettare una delle due e scartare la rimanente. Questo, però, è solo un principio generico.
Dalle Leggi di Mendel alla Complessità Moderna
Fino a una trentina d’anni fa conoscevamo questi princìpi della trasmissione dei caratteri soprattutto attraverso l’osservazione dei vegetali e della drosofila (il moscerino della frutta), convinti che nei mammiferi il patrimonio dei genitori passasse ai figli con gli stessi criteri enunciati da Mendel. Ma con le scoperte successive si è capito che le leggi sono solo un punto di partenza e che il meccanismo è ben più complesso. Fare previsioni a partire dall’aspetto di mamma e papà diventa sempre più difficile, poiché le variabili in campo sono aumentate enormemente.
Il Colore degli Occhi e dei Capelli: Una Danza di Melanina e Cromosomi
Il colore degli occhi è determinato dalla concentrazione della melanina presente nell’iride. Quelli scuri presentano una elevata quantità del pigmento, mentre quelli chiari ne hanno poco. Anche il colore e la struttura dei capelli sono teoricamente regolati dalla competizione tra caratteri dominanti (neri, ricci) e recessivi (biondi, lisci). Da due genitori chiari tendono a nascere figli chiari, ma non è una regola. La situazione è ancora più complessa rispetto agli occhi. Si comincia a pensare che, analogamente ad altri fenomeni morfologici, come la corporatura, la struttura pilifera risulti in parte determinata da una mescolanza dei caratteri materni e di quelli paterni. Esiste comunque un rapporto abbastanza costante e prevedibile con il colore degli occhi: i geni preposti al dosaggio della melanina di capelli e iridi sono situati molto "vicini" nei loro cromosomi e vengono trasmessi entrambi. Questo spiega perché spesso i biondi hanno gli occhi azzurri e i mori occhi scuri.
La Calvizie e la Statura: Predisposizioni e Fattori Ambientali
Infine, se il padre e il nonno paterno hanno manifestato calvizie precoce, è probabile che anche uno o più figli presentino lo stesso problema. Il meccanismo non è ancora chiaro, ma sembra che l’ipotetico gene responsabile della caduta dei capelli si comporti come dominante nell’uomo e recessivo nella donna. Le dimensioni corporee, cioè l’altezza e il peso, non seguono il meccanismo dominanza-recessività, ma risultano in genere da una media delle caratteristiche parentali. Molto difficilmente una coppia di bassa statura avrà un figlio più alto di un coetaneo che proviene da una famiglia di persone alte. La statura genetica prevista viene sempre raggiunta, a meno che la crescita del bambino non sia rallentata da fattori ambientali (alimentazione o igiene insufficienti, situazioni familiari molto difficili, attività fisica ridotta) oppure biologici (come problemi ormonali o anomalie cromosomiche).
Sovrappeso, Tratti Fisiognomici e l'Influenza Genetica
Anche la tendenza al sovrappeso ha radici genetiche, ma l’ambiente conta moltissimo. Alcuni caratteri fisiologici molto marcati, come il mento sporgente, un naso aquilino, le orecchie a sventola, le mani tozze, sono tratti ereditari dominanti cui difficilmente si sfugge. La buona notizia è che nelle figlie femmine i lineamenti tendono quasi sempre a ingentilirsi.
Intelligenza: Un Mix di Geni, Ambiente e Attaccamento
Gli scienziati sono concordi su un fatto: ogni bambino nasce con una dotazione cerebrale ereditata dai genitori, ma la sua crescita intellettiva e psichica è largamente condizionata dall’ambiente in cui vive e dagli stimoli che riceve. In quale percentuale? A seconda delle opinioni degli esperti, si passa dal 60 all’80% a favore della genetica. Ma sono calcoli difficili, se non impossibili. Possiamo però tener conto del fatto che alcune forme di intelligenza sono più legate di altre all’ereditarietà: per esempio, la capacità di calcolo, l’abilità cinestetica (ossia il rapporto fisico con lo spazio circostante e il movimento) e, in misura minore, la memoria. Geneticamente predeterminata è anche la facilità con cui un bambino impara i vocaboli di una o più lingue.
Genetica e Intelligenza: Sfatiamo Qualche Mito | Redazione STEM con Ferdinando Di Cunto
Roberto C. e colleghi hanno scoperto che circa il 40-60% delle capacità mentali sono trasmesse ereditariamente dai genitori. In questo caso, il gene responsabile dell'intelletto si trova solo nel cromosoma X. Gli studi hanno dimostrato che i geni paterni influenzano la formazione del sistema limbico o la cosiddetta intelligenza emotiva, che è responsabile per le emozioni, le reazioni comportamentali e una serie di altre cose importanti. I geni femminili sono coinvolti nella formazione della corteccia cerebrale. Inoltre, la genetica non è l'unico fattore che influenza le capacità mentali del bambino. Un ruolo importante è dato dall'attaccamento tra madre e bambino. Gli studi hanno rivelato che uno stretto contatto emotivo e fisico tra di loro, specialmente nei primi anni di vita, aiuta il bambino a sviluppare più attivamente le sue capacità mentali.
Il Ruolo dei Geni Materni e Paterni nella Crescita Fetale
I risultati suggeriscono che i geni ereditati dalla madre e dal padre regolano la crescita di un bambino in momenti diversi durante la gravidanza, per garantire sia un parto di successo ma anche la sopravvivenza della madre. I due genomi parentali sembrano agire in momenti diversi durante la gestazione per controllare il peso fetale. È un meccanismo molto delicato, sappiamo bene che una donna ha dei limiti fisici imposti onde per cui non potrebbe partorire per vie naturali un bambino troppo grosso. Una crescita fetale normale dipende dallo scambio di nutrienti tra la madre e il feto attraverso la placenta. E questo scambio viene regolamentato a livello genetico. Quando questo equilibrio viene in qualche modo compromesso ne deriva un basso peso del bambino alla nascita.
Lo studio si è concentrato su un gruppo di geni che regolano la crescita e che vengono ereditati dai genitori. Si è visto che se quello paterno è espresso, quello materno è silenziato e viceversa. Si ipotizza che l’espressione dei geni del padre favorisca la crescita di un bambino nella prima parte della gravidanza per favorire la trasmissione del genoma paterno. Lo studio, pubblicato sulla rivista PLoS ONE, ha esaminato la relazione tra peso alla nascita e l’espressione del fattore di crescita paterno IGF2 all’inizio della gestazione. In questa fase IGF2 è l’ormone fondamentale che regola la crescita nel grembo materno. Secondo i ricercatori capire la base genetica della crescita fetale è di fondamentale importanza per la prevenzione e il controllo delle nascite di neonati a basso peso.
L'Imprinting Genetico: Un Fenomeno Sorprendente
La genetica ha sempre riservato sorprese che sfidano le nostre conoscenze consolidate, e una delle più affascinanti riguarda il modo in cui i geni si comportano diversamente a seconda che provengano dalla madre o dal padre. Immaginate di ereditare una variante genetica che aumenta il rischio di diabete di tipo 2 del 14% se ricevuta dal padre, ma lo diminuisce del 9% se trasmessa dalla madre: è esattamente ciò che accade nel nostro patrimonio genetico. Il fenomeno dell’imprinting genetico dimostra come la natura abbia sviluppato meccanismi sofisticati per regolare l’espressione genica. Sebbene ereditiamo due copie della maggior parte dei geni - una da ciascun genitore - in alcune regioni del genoma una copia può rimanere attiva mentre l’altra viene silenziata. Gli scienziati hanno teorizzato per decenni che questo silenziamento selettivo derivi da un conflitto evolutivo tra origine materna e paterna.
Nuovi Metodi per Studiare l'Imprinting Genetico
Tradizionalmente, studiare questi effetti richiedeva dati genomici di una persona e dei suoi genitori, informazioni raramente disponibili su larga scala. Un team di ricercatori europei e statunitensi ha sviluppato un metodo statistico innovativo che aggira questo ostacolo, utilizzando dati genomici di qualsiasi parente per inferire l’origine parentale delle varianti genetiche. L’analisi condotta su quasi 109.000 persone della UK Biobank ha rivelato circa 30 varianti con effetti differenziali su crescita e metabolismo. Tra queste, 19 mostrano un effetto bipolare, producendo conseguenze opposte a seconda del genitore di origine. La robustezza dei risultati è stata confermata attraverso l’analisi di 85.000 persone dell’Estonian Biobank e 42.000 del Norwegian Mother, Father and Child Cohort Study. I dati norvegesi e britannici hanno inoltre dimostrato che una variante del gene KLF14 è associata a un indice di massa corporea più elevato nell’infanzia quando ereditata dalla madre. La scoperta di almeno 14 geni con effetti parent-of-origin significativi rappresenta solo l’inizio di una nuova era nella comprensione della genetica umana.
Imprinting Genetico e Disturbi Psicologici e Metabolici
Il conflitto tra geni materni e paterni altera le vie metaboliche e psicologiche nei figli. Determinati geni attivi nello sviluppo fetale sono espressi in un modo specifico per i genitori. Per esempio quando l’allele ereditato dal padre subisce l’imprinting, viene silenziato, ed è espresso solo l’allele materno (e viceversa). Il progetto GENMED (“Genetic imprinting and mental disease”) ha studiato se l’imprinting genetico possa aumentare il rischio di sviluppare disturbi psicologici e metabolici nel successivo corso della vita. I ricercatori hanno analizzato il rischio di incidenza di autismo e psicosi, e l’equilibrio dei geni imprintati nel cervello in fase di sviluppo. Si è inoltre determinato qualsiasi collegamento con deviazioni rispetto a peso e lunghezza medi alla nascita, dopo aver regolato molte variabili che potevano essere potenziali fattori di confusione.
Età Genitoriale, Pressione Materna e Rischi per il Feto
Un secondo obiettivo era chiarire in che modo l’età dei genitori influisca sui disturbi psicologici. Utilizzando gli stessi database sanitari pubblici danesi, GENMED ha cercato anche pattern compatibili con il fatto che i geni paterni espressi nella placenta modifichino l’approvvigionamento fetale aumentando la pressione sanguigna (BP) della madre incinta. Un’elevata BP materna può essere dannosa per la madre quando diventa gestosi, ma i rischi per il feto non erano ancora stati analizzati sistematicamente. Le analisi hanno mostrato che i neonati nati da madri con gestosi avevano sistematicamente un rischio maggiore di malattia nel corso della vita, e che una pressione elevata senza gestosi aveva effetti più deboli nella stessa direzione se avveniva a gravidanza inoltrata. La ricerca sull’ipertensione è stata pubblicata su PLOS ONE (2013). Le scoperte potrebbero spiegare perché questi disturbi della gravidanza non sono stati eliminati dalla selezione naturale, dal momento che la loro espressione debole e iniziale può conferire vantaggi generali ai figli. Anche la comunità medica che si occupa del benessere materno e infantile ne beneficerà. I risultati del progetto sostengono anche la teoria di crescente diffusione per cui i disturbi psicologici sono collegati alla variazione nell’espressione genica, in questo caso indotta dall’influenza dei geni genitoriali nella fase prenatale.
Intelligenza: Ereditiamo di Più da Mamma o da Papà?
Quando nasce un bambino, partono subito i commenti: “Ha il naso del padre”, “È identico alla madre”, “Ricorda la nonna”. E l'intelligenza? Oltre alle somiglianze fisiche, infatti, è lecito chiedersi anche: da chi ha ereditato l’intelligenza? Quale sarà il suo QI? E il QI è influenzato dall'ordine di nascita? Se i tratti fisici saltano subito all’occhio, le abilità mentali come il QI sono più difficili da cogliere. Eppure, anche queste dipendono in parte dai geni. Dimentichiamoci l'idea del "gene dell'intelligenza" come se fosse un interruttore che si accende o si spegne. I numeri parlano chiaro: solo la metà delle nostre capacità cognitive arriva direttamente dal DNA. Il resto? È come avere gli ingredienti per una torta, ma il risultato finale dipende da come li mescoliamo.
Howard Gardner ha stravolto il modo di pensare all'intelligenza dimostrando che non ne esiste una sola. Questa scoperta è rivoluzionaria perché significa che ognuno ha le sue forme di intelligenza speciali. È un po' come avere supereroi con poteri diversi: tutti speciali, ognuno a modo suo. Da chi ereditiamo l’intelligenza? Alcuni studi indicano che i geni coinvolti nello sviluppo dell’intelligenza si trovano più frequentemente sul cromosoma X. Questo significa che le madri possono trasmettere con più probabilità geni legati all’intelligenza rispetto ai padri. Come abbiamo detto, però, anche se la genetica ha il suo peso, non è tutto.
Leggere le 5 caratteristiche delle persone più intelligenti può offrire ulteriori spunti di riflessione su questo affascinante intreccio tra eredità e sviluppo individuale.