L’epilessia infantile rappresenta una delle condizioni neurologiche più comuni e complesse in età pediatrica. Essa è caratterizzata dalla comparsa di crisi epilettiche, risultato di un’attività elettrica anomala nel cervello, dovuta al fatto che i neuroni comunicano tra loro proprio grazie a segnali elettrici. Si calcola che circa lo 0,5-1% della popolazione soffra di epilessia e, in oltre il 60% dei bambini, la condizione si risolve prima di raggiungere l’età adulta, in seguito allo sviluppo del sistema nervoso. Comprendere la natura di queste manifestazioni è fondamentale per i genitori e gli operatori sanitari, specialmente quando i sintomi non si presentano nelle forme convulsive classiche, ma attraverso le cosiddette "assenze".
Differenze tra Crisi Convulsive e Crisi di Assenza
L'epilessia si manifesta in modi molto variabili. In generale si distinguono crisi focali o parziali e crisi generalizzate. Le crisi focali, in cui sono coinvolte una o più aree di una sola metà del cervello, possono manifestarsi con perdita di coscienza (crisi parziali complesse) o senza perdita di coscienza (crisi parziali semplici).
Le crisi di assenza (o semplicemente “assenze”) rientrano nel gruppo delle crisi generalizzate non motorie. Esse sono caratterizzate da perdite di coscienza transitorie e inaspettate. Il bambino interrompe improvvisamente l’attività che stava facendo, si blocca in una posizione rigida con lo sguardo fisso e inizia a contorcere le labbra o sbattere rapidamente le palpebre. La durata delle crisi di assenza è solitamente compresa tra 10 e 15 secondi, ma in alcuni casi può arrivare fino a 20 secondi. Dopo la crisi, l'individuo colpito riprende un comportamento regolare e di solito non ha alcun ricordo dell’episodio.
Primi soccorsi in caso di crisi - Video esplicativo sull’epilessia
È cruciale non confondere questi momenti con semplici sogni a occhi aperti o distrazione. In alcuni casi, i bambini affetti possono sviluppare problemi di apprendimento proprio perché queste crisi passano inosservate. Cercare un'espressione facciale vuota che duri qualche secondo è il modo più rapido per identificare una crisi di assenza.
La Crisi di Assenza nell'Infanzia (CAE)
La CAE (Epilessia dell'Assenza Infantile) rappresenta il 10-17% dei casi di epilessia diagnosticati nei bambini in età scolare. Di solito la CAE esordisce nei bambini tra i 4 e i 10 anni, con un picco tra i 5 e i 7 anni. La malattia è caratterizzata da crisi di assenza frequenti, con esordio e interruzione improvvisi. La fotosensibilità è stata descritta nel 18% dei casi.
Sebbene la CAE sia una malattia genetica, la modalità di trasmissione e i geni coinvolti non sono stati pienamente individuati. Si è ipotizzato il coinvolgimento di mutazioni nei geni NIPA2, che codifica un trasportatore del magnesio; CACNA1H, che codifica un canale del calcio di tipo T; e vari geni che codificano i recettori dell'acido gamma-aminobutirrico (GABA), come GABRA1, GABRB3 e GABRG2. La remissione definitiva di solito si osserva 3-8 anni dopo l'esordio della malattia.
Le Convulsioni Febbrili e l'Età del Lattante
È importante chiarire che non sempre le crisi nei bambini sono sintomo di epilessia. Un esempio tipico sono le convulsioni febbrili, che colpiscono circa il 4% dei bambini tra i 3 mesi e i 5 anni di età, con un picco tra i 12 e i 18 mesi. Il pediatra solitamente rassicura i genitori: «Le convulsioni febbrili non predispongono allo sviluppo dell’epilessia».
Nei primi due anni di vita, l'epilessia infantile è spesso causata da disturbi neurologici congeniti o ereditari, malformazioni, lesioni insorte alla nascita (a causa di una carenza di ossigeno) o disturbi metabolici. Le convulsioni neonatali sono scariche elettriche anomale a livello del sistema nervoso centrale del neonato e possono manifestarsi come attività muscolare stereotipata o modificazioni autonomiche. Spesso le crisi neonatali sono focali, probabilmente perché la generalizzazione dell'attività elettrica è impedita dall'immaturità di mielinizzazione.
Segnali di Allarme e Diagnosi
L’individuazione dei sintomi nel neonato è possibile solo attraverso l’attenta osservazione da parte dei genitori, poiché il piccolo non può descrivere il proprio malessere. Segni come la cianosi (colorazione bluastra), l'apnea prolungata (assenza di respirazione per più di 20 secondi), movimenti involontari della bocca o pedalate ritmiche devono essere monitorati.
La diagnosi di epilessia è essenzialmente clinica. Cardine della diagnosi è l'Elettroencefalogramma (EEG), esame con cui si registra l'attività elettrica cerebrale. In casi complessi, si ricorre alla risonanza magnetica (RM) per studiare la struttura cerebrale, escludendo malformazioni o lesioni.
Strategie di Cura e Gestione
L’obiettivo principale della terapia è ridurre la frequenza delle crisi fino a bloccarne l’insorgenza. Circa il 60% dei bambini non ha più crisi epilettiche dopo aver iniziato una prima terapia farmacologica. Tra i farmaci impiegati si trovano l'etosuccimide, il valproato e la lamotrigina.
Nei casi di epilessia farmaco-resistente, ovvero quando i farmaci non controllano le crisi (condizione che si verifica nel 20% circa dei pazienti), si valutano approcci alternativi:
- Dieta chetogenica: Un'alimentazione ricca in grassi e povera in carboidrati. Gli acidi grassi vengono degradati in chetoni, molecole che possono alterare il modo in cui i segnali passano tra i neuroni.
- Trattamento neurochirurgico: Riservato a pazienti con una lesione cerebrale circoscritta e asportabile.
- Stimolazione del nervo vago: Un dispositivo impiantato sotto la clavicola che invia impulsi elettrici per ridurre l'ipereccitabilità cerebrale.
Durante una crisi, la regola d'oro è la sicurezza: accompagnare il bambino in un posto sicuro, proteggere la testa con un cuscino e farlo voltare su un fianco per evitare l'aspirazione di saliva o vomito. Non bisogna mai bloccare i movimenti del bambino né inserire oggetti in bocca. Molti bambini con epilessia, una volta controllata la condizione, possono svolgere una vita normale, frequentando la scuola e praticando sport con le dovute accortezze.