Amniocentesi e Riposo: Guida Completa alla Diagnosi Prenatale e al Recupero Post-Procedura

L'amniocentesi rappresenta una delle metodiche diagnostiche prenatali più affidabili e approfondite, offrendo una finestra sul patrimonio genetico del feto. È un esame che consente di rilevare possibili alterazioni dei cromosomi, responsabili di malattie genetiche importanti. Tuttavia, la sua natura invasiva richiede un'attenta considerazione dei benefici, dei rischi e, non meno importante, delle precauzioni post-procedura, tra cui il riposo consigliato, un aspetto fondamentale per garantire la sicurezza e il benessere della futura mamma e del bambino. Comprendere appieno ogni fase di questo percorso diagnostico è essenziale per le donne in gravidanza e le loro famiglie, al fine di affrontare la decisione e il periodo di recupero con consapevolezza e serenità.

Cos'è l'Amniocentesi: Una Finestra sul Patrimonio Genetico Fetale

L'amniocentesi è un esame che consiste nel prelievo e nell’analisi del liquido amniotico che circonda il feto all’interno dell’utero. Il termine deriva dall’unione di "amnio", che si riferisce alla membrana che avvolge il feto, e "-centesi", dal greco, che significa "puntura". Questa procedura diagnostica si focalizza sullo studio delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico, permettendo di analizzare la struttura e il numero dei cromosomi.

Lo scopo principale di questo esame è studiare la struttura e il numero dei cromosomi presenti nelle cellule del feto. L’amniocentesi dice se il numero e la forma dei cromosomi sono normali. I cromosomi contenuti nelle cellule sono 46. Quando il numero o la forma dei cromosomi sono alterati, vi sono conseguenze più o meno gravi per il nascituro. Tra le patologie che possono essere individuate, spiccano malattie genetiche importanti come la trisomia 21, più conosciuta come la sindrome di Down, caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi 21 invece di due. Ma non solo: l'amniocentesi può rilevare anche la fibrosi cistica, la sindrome X-fragile (associata a ritardo mentale), la sordità congenita o la distrofia muscolare di Duchenne-Becker.

Questo esame fornisce informazioni diagnostiche avvalendosi delle più recenti metodologie genomiche, includendo la diagnosi di tutte le patologie riscontrabili con l'analisi tradizionale e molecolare. Inoltre, può estendersi allo studio di altri 300 geni legati allo sviluppo del feto e associati a disordini di carattere ereditario, ampliando notevolmente lo spettro delle anomalie identificabili. L’indicazione principale all’amniocentesi è rappresentata proprio dallo studio dell’assetto cromosomico fetale mediante l’analisi del cariotipo tradizionale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche. Tale esame viene effettuato attraverso la coltura e lo studio delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico. È importante sottolineare che, sebbene l'amniocentesi sia estremamente efficace nell'individuare anomalie cromosomiche e alcune mutazioni geniche specificamente ricercate, non tutti i bambini nati con difetti congeniti presentano alterazioni dei cromosomi o dei geni. Pertanto, non tutte le anomalie sono individuabili con questo esame. L'indagine fornisce informazioni relative alle patologie dovute ad alterazioni dei cromosomi fetali o di malattie geniche quando specificamente ricercate, ma non esclude la presenza di malformazioni legate ad altre cause. Una normalità dei risultati dell’amniocentesi non esclude la presenza di malattie genetiche non specificatamente ricercate e la maggior parte delle malformazioni congenite o dei ritardi mentali.

Quando e Perché Effettuare l'Amniocentesi: Indicazioni e Tempistiche

L’amniocentesi è un esame che si esegue tradizionalmente nel secondo trimestre di gravidanza, generalmente tra la 15ª e la 18ª settimana di gestazione. Esiste però anche l’amniocentesi precoce, quando si fa alla 10ª-14ª settimana. La scelta del momento dipende da diversi fattori, inclusa la specifica indicazione medica.

L'amniocentesi è una metodica di diagnosi prenatale invasiva consigliata alle donne che presentano elevati fattori di rischio di anomalie cromosomiche nel bambino. Questi fattori possono includere:

• Età materna avanzata: tradizionalmente, donne sopra i 35 anni sono considerate a maggior rischio.
• Risultati anomali di test di screening non invasivi: come il Bi-Test, il Triplo-Test o il test del DNA fetale libero, che indicano un rischio aumentato di anomalie cromosomiche.
• Presenza di un risultato patologico all’esame ecografico: se un'ecografia di routine o specialistica evidenzia anomalie strutturali nel feto che potrebbero essere legate a problemi genetici.
• Precedenti gravidanze con anomalie cromosomiche: storia familiare o personale di malattie genetiche o cromosomiche.
• Genitori portatori di riarrangiamenti cromosomici bilanciati: anche se i genitori sono sani, possono essere portatori di traslocazioni o altre alterazioni che possono essere trasmesse al feto in forma sbilanciata.
• Rischio di infezioni fetali: in alcuni casi, l'amniocentesi può essere utilizzata per diagnosticare infezioni virali o batteriche che hanno colpito la madre e potrebbero aver raggiunto il feto.

In casi particolari in cui una problematica viene evidenziata dopo il periodo tradizionale (ad esempio un’anomalia del feto evidenziata all’ecografia del 2° trimestre o infezioni), l’amniocentesi può essere eseguita anche dopo la 18ª settimana. Tuttavia, la tempistica precisa per l'esame è cruciale e viene stabilita con il medico curante o il genetista.

Durante il colloquio iniziale con lo specialista, verranno identificate le indagini più indicate per il caso specifico della paziente. Sarà possibile estendere le indagini su richiesta del ginecologo curante o su richiesta della gestante. L'esame rappresenta un formidabile strumento di screening per le maggiori anomalie di struttura e di crescita fetale. È pertanto necessario che i genitori sappiano che l’esame premorfologico (vista la precocità dell’epoca al quale si esegue) non può essere ritenuto responsabile della eventuale mancata visualizzazione di una qualsiasi anomalia morfofunzionale del feto.

La Preparazione all'Esame: Passaggi Fondamentali

Per sottoporsi all’esame non serve alcun tipo di preparazione particolare, ma ci sono alcune raccomandazioni e controlli preliminari essenziali per la sicurezza della procedura.

Controlli Preliminari e Profilassi:Prima di tutto, va controllato il fattore Rh dei partner della coppia (entrambi). Questo è di fondamentale importanza. Solo nel caso in cui la madre abbia gruppo sanguigno Rh negativo, può essere necessario effettuare una profilassi con immunoglobuline anti-D. Questa profilassi è cruciale per prevenire la sensibilizzazione Rh, una condizione che potrebbe causare problemi in future gravidanze. Alla paziente, se Rh negativo, verrà richiesto di procurarsi in farmacia una fiala di Immunoglobuline Anti-D (come PARTOBULIN, IMMUNORHO, IGAMAD, o Igamad 1500 UI / Partobulin 1250 UI / ImmunoRho 300mg), la stessa profilassi che si esegue dopo il parto. Questa fiala, da conservare in frigorifero, dovrà essere portata con sé il giorno dell’amniocentesi. È consigliabile acquistarla con qualche giorno di anticipo, poiché potrebbe non essere facile reperirla immediatamente in tutte le farmacie e potrebbe essere necessario ordinarla.

Esami e Colloquio Pre-Procedura:Prima di procedere al prelievo, verrà effettuata alla paziente un’accurata ecografia, al fine di valutare se preesistono o coesistono problematiche per le quali non sia opportuno procedere all’indagine invasiva. L’amniocentesi verrà eseguita soltanto se il controllo ecografico non metterà in evidenza particolari rischi aggiuntivi.Come previsto dalle attuali disposizioni legislative, durante questa visita sarà richiesto alla paziente di sottoscrivere un documento, chiamato consenso informato, che riassume i temi che sono stati oggetto di discussione nel colloquio. Durante questa visita Le sarà richiesto di sottoscrivere il modulo chiamato consenso informato.Al colloquio dovrà portare i seguenti esami: Gruppo e Fattore RH, Test di Coombs indiretto (antecedente di non più di 30 giorni) se Rh negativo, Esami epatite B e C (Hbsag e HCV) e HIV (fatti nel primo trimestre di gestazione), Elettroforesi emoglobinica (microcitemia) o emocromo (dell’ultimo mese), e l’eventuale documentazione relativa a malattie genetiche presenti in famiglia (microcitemia, fibrosi cistica, traslocazioni) ed eventuale consulenza genetica già effettuata. Se gli esami richiesti non sono stati ancora eseguiti, le verranno prescritti in sede di colloquio e verranno controllati il giorno dell’amniocentesi. In alcuni casi, potrebbe essere richiesta dal ginecologo una terapia farmacologica preliminare per sconfiggere eventuali infezioni pre-esistenti.

Consigli Pratici:Prima del prelievo, la paziente avrà la possibilità di rivolgere tutte le domande che riterrà utili all’equipe medica. Infine, è bene che la gestante vesta abiti comodi. Non è necessario il digiuno e si consiglia un lieve riempimento vescicale. Salvo indicazioni differenti del ginecologo curante, non è necessario un riposo prima della procedura. In fase di colloquio, nel caso assuma farmaci anticoagulanti (eparina a basso peso molecolare, aspirina), le saranno date indicazioni se e quando sospenderli.

La Procedura di Prelievo: Dalla Teoria alla Pratica

L’amniocentesi viene eseguita in regime ambulatoriale, non essendo necessario il ricovero della mamma. La procedura è relativamente rapida, ma richiede precisione e un'attenta supervisione.

Le Fasi del Prelievo:

1. Posizionamento della Paziente: In primo luogo, la donna viene invitata a sdraiarsi comodamente in posizione supina, esponendo l’addome.
2. Ecografia Dettagliata: Mediante un’accurata ecografia, il medico valuta attentamente il battito cardiaco fetale, l'età gestazionale e la posizione del feto e della placenta. Questo passaggio è cruciale per individuare il punto di prelievo ottimale, evitando, se possibile, la placenta e individuando un’area colma di liquido lontano dal corpo fetale. L’amniocentesi verrà eseguita soltanto se il controllo ecografico non metterà in evidenza particolari rischi aggiuntivi (es. anomalie evidenti o difficoltà nel posizionamento).
3. Disinfezione: La pelle sopra l’area dell’utero viene disinfettata a lungo con una soluzione antisettica per minimizzare il rischio di infezioni.
4. Inserimento dell'Ago: A questo punto ci si aiuta con le immagini ecografiche per raggiungere l’utero. L’estrazione del liquido amniotico si esegue introducendo un sottilissimo ago attraverso l’addome materno, fino ad arrivare all’interno dell’utero, sotto continuo controllo ecografico. Il prelievo è eseguito introducendo un ago sottile attraverso la parete addominale materna e avviene sotto continuo controllo ecografico, per garantire che siano evitati danni al feto.
5. Prelievo del Liquido Amniotico: Viene aspirata una piccola quantità di liquido amniotico, solitamente 16-20 ml o 20-30 cc. Non preoccuparti: il liquido amniotico è formato principalmente da urina fetale e verrà reintegrato in tempi rapidi. Si rammenta che il liquido amniotico non è altro che l’urina del bambino e che prelevarne 20-30 cc non costituisce un rischio significativo. Il liquido amniotico è formato prevalentemente da urina fetale e viene, quindi, nuovamente reintegrato in tempi rapidi.

Durata e Sensazioni:Il prelievo ha una durata di qualche minuto, generalmente meno di un minuto per l'inserimento dell'ago, ma deve essere preceduto da uno studio del feto di almeno 15 minuti. L’introduzione dell’ago provoca normalmente un fastidio simile a quello che si ha con un prelievo di sangue dal braccio. Molte donne hanno riferito come l’Amniocentesi sia fastidiosa ma non veramente dolorosa. Questo esame non è doloroso e non richiede alcun tipo di anestesia. L’inserimento dell’ago dà una sensazione di disagio come quella di un’iniezione intramuscolare. La maggior parte delle donne descrive l’amniocentesi come poco o non fastidiosa.Dopo il controllo ecografico e la preparazione, la paziente verrà invitata ad accomodarsi nella stanza adibita ad ambulatorio chirurgico della clinica Villa Mafalda per effettuare l’amniocentesi. Il ginecologo di riferimento del Centro, che effettuerà il prelievo presso la clinica Villa Mafalda, è il Prof. Giuseppe Rizzo, un operatore con un’esperienza vastissima.

Il Riposo Consigliato Dopo l'Amniocentesi: Fondamentale per la Sicurezza

Il periodo immediatamente successivo all'amniocentesi è di cruciale importanza per minimizzare i rischi di complicazioni e favorire una pronta ripresa. Il riposo è la raccomandazione principale e deve essere scrupolosamente seguito.

Immediatamente Dopo la Procedura:Dopo l'esecuzione dell’amniocentesi, la paziente rimarrà in ospedale per circa 1 ora per un’osservazione ecografica prima e dopo l’esame. Successivamente, dopo la dimissione, la paziente potrà poi tornare al proprio domicilio senza alcuna particolare terapia. È una buona idea avere qualcuno come supporto dopo il prelievo, per il ritorno a casa.

Le Prime 24-48 Ore: Riposo Assoluto e Relativo:È consigliato che le future mamme restino a riposo per 48-72 ore e che evitino di fare sforzi. Come si è detto, dopo aver eseguito un’amniocentesi, la futura mamma deve restare a riposo relativo per 48 ore come minimo. In particolar modo, nelle 24 ore dopo il prelievo, si raccomanda riposo assoluto. Questo significa niente lavoro, né faccende di casa. È vietato sostenere pesi e persino accudire gli altri figli, per evitare qualsiasi tipo di sforzo fisico che possa sollecitare l'utero. Si dovrebbe restare sdraiate a letto o in poltrona per almeno 3-4 ore subito dopo l’esame, alzandosi solo per necessità essenziali.

I Giorni Successivi: Riposo Domiciliare e Attività Leggera:Nei 3-4 giorni successivi al prelievo, è consigliabile il riposo domiciliare, evitando di sollevare pesi e/o effettuare sforzi. Alla futura mamma è consigliato di stare a riposo e di evitare di fare sforzi. È fondamentale evitare qualunque incombenza che sia faticosa o che richieda sforzo fisico intenso per almeno 48-72 ore. Nei giorni successivi, si può passare a un'attività leggera, riposando su una poltrona e limitando le attività. Puoi dormire come sempre dopo l’esame, senza preoccupazioni particolari riguardo alla posizione.

Restrizioni Specifiche:Per quanto riguarda l'attività sessuale, si consiglia di evitare rapporti sessuali nei tre giorni successivi al prelievo per minimizzare il rischio di infezioni o irritazioni. Per qualche giorno è meglio evitare rapporti sessuali.

Questo periodo di riposo è fondamentale perché aiuta a prevenire contrazioni uterine premature, perdite di liquido amniotico o emorragie, e permette al sito di puntura di guarire adeguatamente. Mantenere l'organismo in uno stato di calma e recupero è la migliore prevenzione per le potenziali, seppur rare, complicazioni.

Possibili Complicazioni e Sintomi Post-Procedura

Nonostante sia ormai ritenuto un esame quasi di routine dopo i 35 anni, l'amniocentesi comporta dei rischi che non tutte le future mamme sono disposte a correre. È importante essere consapevoli delle possibili reazioni e complicazioni, sebbene la loro incidenza sia bassa.

Reazioni Comuni e Minori:Dopo l’esecuzione dell’amniocentesi, in alcuni casi si può percepire lieve dolore addominale simile al dolore mestruale, di breve durata, dovuto a contrazioni della muscolatura uterina. In alcuni casi, dopo l’esecuzione dell’esame, si percepisce una sensazione di tensione al basso ventre o in sede specificamente uterina; queste sensazioni possono durare da pochi minuti a qualche giorno e sono alleviate dalla terapia farmacologica che alcuni Centri prescrivono.

Complicazioni Rare ma Significative:

• Perdite di liquido amniotico o sangue: Può succedere che l’amniocentesi sia seguita da delle perdite. Dopo aver effettuato il prelievo, infatti, è possibile che compaiano perdite di liquido amniotico o di sangue. Sebbene spesso siano lievi e si risolvano spontaneamente, è cruciale segnalarle immediatamente al medico.
• Infezioni uterine: Estremamente rare sono anche le infezioni uterine, che riguardano meno di una donna su mille. Non tutte le donne presentano gli stessi sintomi in caso di infezione dopo il prelievo, ma febbre, brividi, dolori addominali intensi o perdite vaginali anomale devono essere immediatamente riferiti.
• Aborto spontaneo: Il rischio più temuto, seppur molto basso, è quello di aborto spontaneo, che ha una probabilità inferiore all’1% (tra lo 0,5% e lo 0,9%). Per definizione si può imputare un aborto alla metodica, se questo accade nello spazio di 48-72 ore dal momento dell’esecuzione del prelievo stesso. È rassicurante sapere, tuttavia, che più di 99 donne su 100 (99,1-99,5%) delle gravidanze prosegue normalmente, senza problemi inerenti il prelievo stesso.
• Rischi fetali: Il rischio di malformazioni fetali (come piedi torti) o di distress respiratorio e di polmonite neonatale segnalato in passato è sovrapponibile a quello della popolazione generale se l’esame viene effettuato come si fa attualmente dopo la 15^ settimana compiuta di età gestazionale.

È importante ricordare che i rischi materni sono quelli comuni alle procedure invasive e sono possibili, seppur molto raramente, complicazioni materne anche gravi (febbre, setticemia). La decisione di sottoporsi all'amniocentesi deve bilanciare questi rari rischi con i benefici informativi che l'esame può offrire, soprattutto in presenza di specifici fattori di rischio.

L'Analisi del Liquido Amniotico: Ottenere Risultati Affidabili

Una volta prelevato, il liquido amniotico viene inviato al laboratorio per l'analisi. Le cellule fetali in esso contenute sono la chiave per diagnosticare le anomalie cromosomiche e genetiche.

Tempi di Attesa e Tipi di Analisi:Lo studio del cariotipo fetale tradizionale richiede circa 12-15 giorni, la maggior parte dei quali sono necessari per la coltura delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico. In condizioni normali il tempo di crescita delle cellule del liquido amniotico è di 9-15 giorni.Tuttavia, le tecnologie moderne permettono anche analisi più rapide. Le informazioni sul sesso fetale (maschio e femmina) e dei cromosomi 21, 13 e 18, che risultano più frequentemente alterati, si ottengono spesso in 3-5 giorni. Il nostro Centro, oltre al suddetto cariotipo tradizionale, offre la possibilità di studiare l’assetto cromosomico fetale, in tempi estremamente rapidi, mediante tecniche di diagnostica molecolare (PCR) di ultima generazione. In questo modo si possono identificare le anomalie più comuni in 24 ore, con risultati sovrapponibili a quelli del cariotipo standard ottenuto dalla coltura delle cellule.

Affidabilità dei Risultati:L’amniocentesi è un esame diagnostico e fornisce risultati attendibili in oltre il 99% dei casi. L’affidabilità è superiore al 99,9%. L’errore nell’analisi dei cromosomi o del DNA è un’eccezione, dimostrando l'altissima precisione di questa metodica.

Tecniche Avanzate:È possibile, talora, che in particolari condizioni cliniche (esempio anomalie del feto) o su richiesta della gestante, analizzare il cariotipo del feto non solo con la metodica tradizionale citogenetica sopra riportata, ma anche mediante tecnica CGH-array (anche conosciuto come cariotipo molecolare). Il CGH array permette di ottenere un’analisi dei cromosomi a più alta risoluzione: questa tecnica permette l’identificazione di sindromi da microdelezione o microduplicazione cromosomica che costituiscono un gruppo di patologie causate da microsbilanciamenti che coinvolgono regioni genomiche molto piccole (spesso <10 milioni di basi, Mb). Nella maggioranza dei casi si tratta di quadri sindromici associati a importante disabilità, intellettiva e/o comportamentale e/o fisica, che singolarmente sono condizioni rare, ma che nel complesso hanno una frequenza stimata di circa 1:1000-2000 nati.Inoltre, in casi a rischio o su specifica richiesta del ginecologo curante o della gestante, è possibile ricercare, mediante l’analisi del DNA, mutazioni geniche associate alle malattie genetiche più frequenti e più gravi quali la Fibrosi Cistica, Sindrome del Cromosoma X Fragile, Sordità Congenita, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, e altre malattie genetiche.

Casi di Insuccesso della Coltura:È possibile talora che le cellule poste in coltura non crescano adeguatamente, in quanto sono presenti numerose cellule di tipo epiteliale di origine materna che impediscono la crescita anche minima. Si parla in questo caso di insuccesso della coltura, evenienza comunque non molto frequente (avviene in 1 caso su 500, nel nostro centro). È importante mettere in evidenza che la mancata crescita non è assolutamente indice di condizione patologica del feto.

Risultati Positivi e Consulenza Genetica:L’amniocentesi fornisce un risultato di tipo “sì” o “no”. Un risultato positivo segnala invece che il feto è affetto da una delle malattie ricercate con il test. In questo caso, lo scenario dell’esame e le sue implicazioni verranno discussi con i genitori al fine di supportarli nella scelta da prendere. Se il suo bambino dovesse risultare affetto da un’anomalia dei cromosomi, verrà indirizzata ad una consulenza genetica finalizzata a comprendere l’entità del problema. Lo Specialista in Genetica Medica discuterà il significato del risultato dell’esame e cosa questo può comportare al bambino.

Altri Studi sul Liquido Amniotico:Una parte del liquido amniotico viene utilizzata per la valutazione della quantità dell’Alfa Feto Proteina (AFP), sostanza prodotta dal feto che risulta elevata in presenza di alcune anomalie fetali quali, ad esempio, la spina bifida (malformazione della colonna vertebrale) e l’onfalocele (malformazione dell’addome). Quando si riscontra un valore elevato di AFP generalmente la donna viene sottoposta ad ulteriori accertamenti diagnostici, per lo più ecografici.

Alternative Non Invasive all'Amniocentesi: Un Panorama in Evoluzione

Nel campo della diagnosi prenatale, la ricerca continua a offrire nuove opzioni, in particolare per coloro che desiderano evitare procedure invasive. In alternativa all’amniocentesi, sono stati introdotti dei test di screening non invasivi per valutare il rischio di anomalie cromosomiche. Va specificato tuttavia che questi esami non possono offrire una certezza del risultato al pari della procedura più invasiva.

Test di Screening Non Invasivi:I test prenatali non invasivi (NIPT), come l'Aurora Test menzionato, utilizzano la tecnologia più innovativa per analizzare il DNA fetale libero circolante nel sangue materno. Questi test garantiscono le migliori performance e si possono effettuare già dalla 10ª settimana di gravidanza. Rappresentano un formidabile strumento di screening per identificare un rischio elevato di anomalie cromosomiche comuni (come le trisomie 13, 18 e 21) senza i rischi associati alle procedure invasive.

Dalla Screening alla Diagnosi:È cruciale comprendere la differenza tra un test di screening e un test diagnostico. Un test di screening valuta la probabilità o il rischio che un'anomalia sia presente, mentre un test diagnostico, come l'amniocentesi o la villocentesi, fornisce una risposta definitiva "sì" o "no". Pertanto, un risultato di screening positivo indicherà un elevato rischio, ma dovrà essere sempre confermato da un esame diagnostico invasivo come l'amniocentesi per avere la certezza. La scelta tra un approccio invasivo e uno non invasivo dipende da molteplici fattori, inclusi i fattori di rischio individuali, le preferenze personali e la necessità di una diagnosi certa. È necessario eseguire un colloquio presso l'ospedale dove saranno spiegati i vantaggi e i rischi dell’amniocentesi e le procedure alternative quali i test di screening (test combinato o bitest) o la ricerca del DNA libero fetale. Il colloquio si esegue in regime di convenzione SSN.

Supporto e Follow-up Post-Amniocentesi

Il percorso dell'amniocentesi non si conclude con il prelievo. Un adeguato follow-up e la disponibilità di supporto medico sono fondamentali per la serenità della paziente.

Ecografia di Controllo Post-Procedura:Inoltre, a distanza di una settimana circa dall'amniocentesi, si consiglia un’ecografia di controllo, sempre per valutare la vitalità fetale nonché la quantità di liquido amniotico. Questa verifica è importante per assicurarsi che il feto stia bene e che la quantità di liquido amniotico si sia reintegrata adeguatamente, come ci si aspetta, dato che è formato prevalentemente da urina fetale e si riproduce in poche ore.

Contatti Utili e Consultazione Risultati:Per i giorni successivi l’amniocentesi, la paziente potrà far riferimento per qualsiasi necessità al Prof. Giuseppe Rizzo, o al ginecologo di riferimento del Centro. Per qualsiasi necessità, è possibile contattare telefonicamente al numero 06.8811270. Qualora lo desiderasse, la paziente può accedere ai risultati delle analisi on-line, direttamente dal suo computer di casa, attraverso il sito internet del Laboratorio GENOMA.

Consulenza Genetica:Il genetista del centro sarà a disposizione dei pazienti per discuterne sul tipo di esame più appropriato al caso specifico e per fornire un supporto qualificato. Se i risultati mostrano che il bambino ha un difetto genetico, sarà bene nel più breve tempo possibile interpellare uno Specialista in Genetica Medica. Costui discuterà il significato del risultato dell’esame e cosa questo può comportare al bambino. Al colloquio dovrà portare un’impegnativa del suo medico curante con indicato "colloquio genetico" (Codice 89.01). Se rientra nei fattori di rischio stabiliti dai LEA 2017 (Supplemento ordinario n. 15 alla GAZZETTA UFFICIALE Serie generale - n. 65 18-3-2017 allegato 10C), l’esame potrà essere eseguito in convenzione SSN in funzione delle settimane di gravidanza raggiunta e della disponibilità dei posti. In alternativa, potrà essere eseguito in regime di privato sociale con un contributo della gestante ai costi dell’amniocentesi. Ulteriori dettagli le verranno forniti durante il colloquio.

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