La gestione della salute fetale rappresenta uno dei pilastri fondamentali dell'assistenza ostetrica moderna. Per le coppie in attesa, orientarsi tra test di screening, esami invasivi e le procedure specifiche adottate da centri di riferimento come la Clinica Mangiagalli di Milano può risultare complesso. Comprendere la distinzione tra indagini probabilistiche e diagnostiche è il primo passo fondamentale per affrontare il percorso gravidanza con consapevolezza.
La distinzione tra test di screening e diagnosi invasiva
È essenziale chiarire che un test di screening fornisce una stima della probabilità che sia presente una determinata patologia, identificando un gruppo di soggetti a maggior rischio, ai quali riservare ulteriori approfondimenti diagnostici. L’unico modo per avere una diagnosi certa di anomalie dell’assetto cromosomico del feto consiste nel sottoporsi ad un esame invasivo di diagnosi prenatale, come la villocentesi o la amniocentesi. Tuttavia, è doveroso ricordare che questi esami possono associarsi, in circa lo 0,2% dei casi, alla perdita della gravidanza.
L’ecografia ostetrica costituisce lo strumento più efficace per valutare l’anatomia del feto ed escludere o diagnosticare malformazioni gravi degli organi fetali, alcune delle quali visibili già a partire dal primo trimestre di gravidanza.
Il Test Combinato: La prima tappa dello screening
Il test combinato è un esame di screening fortemente raccomandato a tutte le donne in gravidanza, sia singola che gemellare, per valutare la probabilità che il feto possa essere affetto da un’anomalia cromosomica tra quelle note e più frequenti. Tale test deve essere eseguito tra le 11 e le 13 settimane di gestazione, quando la lunghezza del feto (CRL) è compresa tra 45 e 84 mm.
Il test comprende due componenti principali:
- Ecografia: prevede la misurazione di vari parametri, tra cui la translucenza nucale, ovvero uno spazio liquido che è possibile visualizzare in tutte le gravidanze a livello del collo fetale. Nella maggior parte dei casi con anomalie cromosomiche fetali, questo spazio risulta aumentato di spessore, mentre nella maggior parte dei feti non affetti la misurazione rientra negli intervalli di riferimento.
- Prelievo ematico materno: contestualmente all’ecografia o alcuni giorni prima, viene eseguito un prelievo di sangue per il dosaggio di due ormoni prodotti dalla placenta: la beta-hCG e la PAPP-A. Questi valori risultano alterati in una buona percentuale di gravidanze con anomalie dei cromosomi fetali o in quelle maggiormente predisposte allo sviluppo di disturbi ipertensivi materni.
I parametri raccolti, insieme alla storia clinica materna, vengono inseriti in un software validato a livello internazionale. Il calcolo finale esprime la probabilità che il feto sia affetto da Trisomia 21 (Sindrome di Down), Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e Trisomia 13 (Sindrome di Patau), che sono, in ordine decrescente, le anomalie cromosomiche più frequentemente diagnosticate in epoca prenatale. Il test combinato permette di identificare almeno il 90% dei feti affetti da tali trisomie, con una percentuale di falsi positivi di circa il 5%.
Il ruolo del test del DNA fetale (NIPT)
Il test del DNA fetale (NIPT) è un ulteriore strumento di screening basato sul prelievo di sangue materno, eseguibile a partire dalle 10-11 settimane di gestazione. A differenza del test combinato, presenta una sensibilità superiore: è in grado di identificare circa il 99% dei feti affetti da Trisomia 21 e circa il 95% di quelli con Trisomia 18 e 13, con una percentuale di falsi positivi molto più bassa, pari a circa lo 0,3%.
Sebbene alcuni laboratori offrano l'estensione dell'analisi ad altri cromosomi o malattie rare, le società scientifiche non consigliano tale pratica di routine, poiché i dati sull'affidabilità non sono ancora sufficienti. Il NIPT trova la sua collocazione ideale come screening di seconda linea nelle gravidanze che rientrano in una fascia di rischio intermedio dopo il test combinato.
Gestione dei rischi e patologie ipertensive
Non tutti gli interventi riguardano le anomalie cromosomiche. Nelle donne a maggior rischio per lo sviluppo di preeclampsia pretermine, ad esempio, è raccomandata la somministrazione di Aspirina (150 mg al giorno), efficace nel prevenire lo sviluppo della patologia in più del 60% dei casi.
La pre-eclampsia (o gestosi), che colpisce il 2-3% delle gravidanze, comporta ipertensione materna e alterazioni negli esami ematici e urinari a partire dalla 20ma settimana. Oltre alla terapia farmacologica e al monitoraggio, è importante sottolineare che l’unica terapia definitiva resta l’espletamento del parto.
Screening in gravidanza e diagnosi prenatale - Dr.ssa Claudia Tironi
Procedure invasive: Villocentesi e Amniocentesi
Quando il rischio risulta molto alto, o in presenza di translucenza nucale elevata e anomalie ecografiche, si ricorre alla diagnostica invasiva.
- Villocentesi (prelievo dei villi coriali): consiste nel prelievo di una piccola quantità di placenta mediante un sottile ago inserito attraverso l'addome materno sotto costante controllo ecografico. I frammenti prelevati vengono coltivati e analizzati da un medico citogenetista.
- Amniocentesi: procedura che prevede il prelievo di circa 15-20 cc di liquido amniotico introducendo un ago nell'addome materno, sempre sotto guida ecografica. Le cellule fetali contenute nel liquido vengono successivamente analizzate in laboratorio per ottenere l'assetto cromosomico completo.
Esperienze cliniche e tempistiche alla Mangiagalli
Presso la Clinica Mangiagalli di Milano, il percorso è strutturato per seguire la gestante con precisione. Le domande frequenti delle future mamme riguardano spesso le tempistiche di refertazione. In genere, dopo un'amniocentesi, è previsto un follow-up con una visita ostetrica dopo circa due settimane.
L'attesa dei risultati è un momento psicologicamente delicato. È importante ricordare che le tempistiche di laboratorio per la coltura cellulare richiedono tempo e che ogni caso clinico è a sé: se il test viene eseguito a seguito di un reperto sospetto (come un possibile mosaicismo placentare rilevato da NIPT), il monitoraggio sarà ancora più serrato per garantire la massima sicurezza sia per la madre che per il nascituro.
Struttura del percorso gravidanza
La Mangiagalli ha elaborato un calendario esami in gravidanza, un programma completo che include:
- Esami di laboratorio: inclusi i test per la diagnostica precoce come la HCG frazione libera e il PPA-A test.
- Controlli ostetrico-ginecologici: associati alle ecografie nei tre trimestri.
- Vaccinazioni: non obbligatorie, ma raccomandate.
- Test genetici: eseguiti secondo protocolli rigorosi.
Le prestazioni del percorso sono gratuite se fornite con l'esenzione indicata sulla ricetta dal medico di base o dallo specialista, ad eccezione del Test Combinato e del Test DNA fetale, che viene erogato in regime di solvenza (a pagamento). È fondamentale che la datazione della gravidanza sia accurata: nella maggior parte dei casi si utilizza il primo giorno dell’ultima mestruazione, confermato poi dalla prima ecografia del primo trimestre, che valuta la corrispondenza tra epoca gestazionale calcolata e biometria fetale.
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